CHƯƠNG 1: TỔNG QUAN 1. Khái niệm Bệnh lý co giật nửa mặt (CGNM) là một rối loạn vận động của dây thần kinh số VII được đặc trưng các cơn co giật ngắn hoặc dai dẳng không liên tục của các cơ chịu sự chi phối của dây thần kinh VII. Dấu hiệu nhận biết của bệnh là các cơn co thắt không tự chủ và / hoặc co rút của các cơ biểu hiện trên khuôn mặt, thường là một bên, bắt đầu tại các cơ quanh ổ mắt, nhưng sau đó tiến triển đến các nhóm cơ quanh miệng, các cơ da cổ và các cơ khác trên mặt.10 Mặc dù bệnh lý được coi là một bệnh lành tính, thế nhưng bệnh lý có thể dẫn đến sự kém tự tin và ngại giao tiếp xã hội cho người bệnh và thậm chí trong những trường hợp nghiêm trọng, biểu hiện mù chức năng nguyên do mắt không khép kín chủ động được. Vì vậy, chẩn đoán nhanh chóng và điều trị kịp thời cho người bệnh là rất quan trọng.
Các nghiên cứu bệnh lý co giật nửa mặt 1. Lịch sử thế giới10 F Schultze, năm 1875, đã báo cáo trường hợp đầu tiên của bệnh lý co giật nửa mặt trong y văn, khi ông mô tả một người đàn ông 56 tuổi với những cử động không tự chủ liên quan đến phần bên trái của khuôn mặt. Giải phẫu tử thi sau đó đã tìm thấy một phình động mạch khổng lồ của động mạch đốt sống chèn ép vào thần kinh VII trái. Năm 1886, Gowers đã nghiên cứu kỹ hơn về hội chứng này và mô tả các đặc điểm cổ điển của bệnh lý này.
6 năm sau, Édouard Brissaud, cũng đưa ra những nhận xét tương tự khi mô tả một nữ bệnh nhân 35 tuổi bị co thắt cơ nửa mặt bên phải. Ông thấy rằng những cơn co thắt này mặc dù có biểu hiện khi nghỉ ngơi, nhưng lại trở nên tồi tệ hơn khi người bênh có tình trạng căng thẳng. Babinski đã đặt tên bệnh lý này là ‘’ hémispasme facial’’vào năm 1905. Babinski đồng thời cũng mô tả thêm đặc trưng lâm sàng khác của bệnh lý, sau đó được biết đến với tên gọi "dấu hiệu Babinski khác", tức là khi cơ vòng mi 4 co lại và mắt nhắm lại, phần bên trong của trán co lại tại cùng một thời điểm đồng thời, và lông mày nhướn lên.
Dấu hiệu điển hình này phân biệt với bệnh lý co thắt cơ mi (blepharospasm). Việt Nam Trần Hoàng Ngọc Anh (2012) báo cáo 30 trường hợp co giật nửa mặt được phẫu thuật trong vòng 30 tháng. Kết quả ghi nhận người bệnh triệu chứng điển hình (96,7%), co giật thường bị bên trái (19 trường hợp, 63,3%). 28 trường hợp (93%) có hình ảnh gợi ý mạch máu chèn vào phức hợp VII, VIII bên co giật.
Có 13 (43,3%) trường hợp đã được điều trị bằng tiêm botulinumtoxin.11 Võ Văn Nho (2013) đã mô tả triệu chứng bệnh lí co giật nửa mặt và phương pháp điều trị phẫu thuật với thống kê kết quả phẫu thuật hiệu quả từ 70-80% và không cải thiện từ 20-30%.12 Dương Đại Hà (2018) báo cáo áp dụng đường mổ ít xâm lấn trong điều trị co giật nửa mặt 1/2016- 9/2018 với tỉ lệ mạch máu căn nguyên là động mạch TNTD 85%.13 Lê Trọng Nghĩa (2019) đánh giá kết quả ứng dụng nội soi hỗ trợ trong vi phẫu thuật giải ép vi mạch trên trường hợp co giật nửa mặt: chỉ có 75% trường hợp CHT có hình ảnh xung đột mạch máu- thần kinh VII, sau 6 tháng phẫu thuật 90% hết giật mặt.14 Dương Đại Hà (2022) báo cáo kết quả điều trị 106 ca trong 5 năm (2017-2022) vi phẫu thuật giải ép xung đột mạch máu- thần kinh vùng góc cầu tiểu não (GCTN) với tỉ lệ điều trị phẫu thuật xung đột mạch máu và phức hợp thần kinh V, VII ở nữ gấp trên 2 lần nam giới. Xung đột mạch máu- thần kinh chủ yếu ở vùng gần thân não. Tỷ lệ điều trị hiệu quả 89,62%, biến chứng hay gặp nhất là mất cảm giác nửa mặt tạm thời 8,62% giảm thính lực tạm thời 22,92%. Dịch tễ học của bệnh lí co giật nửa mặt Bệnh lý co giật nửa mặt có tỉ lệ mắc bệnh ở mức 9,8 trên 100.2 Tuổi khởi phát co giật nửa mặt trung bình là 44 tuổi.
Nữ giới và người châu Á có tính nhạy cảm cao hơn với co giật nửa mặt mặc dù dữ liệu về tỷ lệ hiện mắc rất ít trong y văn.16–18 Nguyên do là chẩn đoán sai co giật nửa mặt, không chẩn đoán được và thiếu dữ liệu dân số.6 Một nghiên cứu trên 203 bác sĩ gia đình tại Singapore vào năm 2004 cho thấy 90,6% không thể chẩn đoán chính xác co giật nửa mặt và 46,3% không biết cách điều trị co giật nửa mặt5. Ước tính trên toàn thế giới về mức độ phổ biến của co giật nửa mặt là 14,5 trên 100.000 đối với nữ giới và 7,4 trên 100.000 đối với nam giới. 3,19 Bệnh lý co giật nửa mặt nguyên phát có thể biểu hiện ở nhiều lứa tuổi, nhưng thường gặp ở đối tượng người bệnh khoảng 50-60 tuổi. Có khoảng 1 đến 6% người bệnh biểu hiện bệnh lý trước tuổi 30,20 tuy nhiên khi bệnh lý biểu hiện trước tuổi 40 nên nhanh chóng tìm kiếm nguyên nhân thứ phát gây ra bệnh lý.
Bệnh lý co giật nửa mặt thường xuất hiện đơn độc và các trường hợp di truyền trong gia đình được báo cáo, rất hiếm.21 Bệnh lý biểu hiện cả hai bên mặt hiếm gặp (<1%) và thậm chí ở trường hợp biểu lý co giật cả 2 nửa mặt, bệnh lý thường bắt đầu một bên, và sau vài tháng đến nhiều năm, biểu hiện lâm sàng tiến triển sang bên đối diện. Sinh lý bệnh học co giật nửa mặt Co giật nửa mặt đã được mô tả trong các y văn từ rất sớm. Khái niệm chèn ép mạch máu- thần kinh được Schultze đưa ra đầu tiên năm 1875. Đã có những báo cáo các ca lâm sàng có chèn ép mạch máu- thần kinh trong co giật nửa mặt của Keedy, Campbell năm 1947, hay Gardner năm 1960.
Tuy nhiên, các tác giả chưa đưa ra được vị trí giải phẫu học chính xác của hiện tượng chèn ép do chưa sử dụng kính vi phẫu trong phẫu thuật.7 6 Vùng đi ra / vào rễ của dây thần kinh sọ là nơi tiếp nối giữa các đoạn thần kinh trung ương và thần kinh ngoại vi của dây thần kinh sọ. Trong khu vực này có một sự chuyển đổi của các tế bào chịu trách nhiệm myelin hóa dây thần kinh sọ tức là từ các tế bào biểu mô ít nhánh trung ương đến các tế bào Schwann ngoại vi. Ngoài ra, các dây thần kinh sọ trong vùng này không có bao ngoài thần kinh, chỉ được bảo vệ bởi màng nhện. Do đó, đoạn thần kinh đặc biệt này rất dễ bị tổn thương.22 Nguyên nhân phổ biến nhất gây ra co giật nửa mặt được báo cáo trong y văn là một mạch máu dị dạng hoặc phình giãn chèn ép dây thần kinh VII tại vùng đi ra rễ dẫn đến khử myelin hóa tại chỗ.23 Một vài giả thuyết đã được đưa ra để giải thích sự chèn ép tại vùng đi ra rễ của thần kinh VII dẫn đến co giật nửa mặt.
Một trong số đó - giả thuyết nguồn gốc thần kinh hay còn gọi học thuyết ngoại vi cho rằng có sự truyền xung động sinap điện giữa các tế bào thần kinh lân cận (tức là sự kết nối các sợi thần kinh lân cận do sự trao đổi tại chỗ của các ion hoặc điện trường tại chỗ) dẫn đến kích thích quá mức hoặc bất thường. Sự myelin hóa là một chất ức chế tự nhiên của quá trình truyền dẫn thần kinh và sự khử myelin do chèn ép dẫn đến co giật nửa mặt.21 Giả thuyết khác - giả thuyết nguồn gốc hạt nhân hoặc học thuyết trung ương lập luận rằng co giật nửa mặt là kết quả của sự kích thích quá mức nhân vận động mặt do phản hồi kích thích từ các tổn thương ngoại vi của dây thần kinh. Nguyên nhân gây co giật nửa mặt Co giật nửa mặt có thể là nguyên phát hoặc thứ phát. Co giật nửa mặt nguyên phát là kết quả của sự chèn ép dây thần kinh VII tại vùng đi ra rễ ở hố sọ sau bởi một mạch bất thường hoặc phình giãn, thường gặp nhất là 7 động mạch tiểu não trước dưới, động mạch tiểu não sau dưới hoặc động mạch đốt sống, Trong một số trường hợp rất hiếm, sự chèn ép cũng có thể do tĩnh mạch gây ra.25 Các nguyên nhân gây CGNM thứ phát là một danh sách bao gồm:26 1.
U vùng góc cầu tiểu não (u màng não, u thần kinh thính giác) 2. U thượng bì, nang dưới nhện, u mỡ 3. Dị dạng động tĩnh mạch, u mạch hay phình động mạch 4. Tổn thương thân não: đột quị, chấn thương, rối loạn khử myelin hóa 5.
Nhiễm trùng- viêm màng não do lao, viêm tai giữa 6. Cấu trúc bất thường của hố sọ giữa- bệnh Paget, dị dạng Chiari 7. U tuyến dưới mang tai 8. Giải phẫu của dây thần kinh VII 1.
Đại cương Dây thần kinh VII hay còn gọi thần kinh mặt là dây thần kinh hỗn hợp gồm 2 nhánh vận động và cảm giác. Nhánh lớn là nhánh vận động, nhánh nhỏ còn lại chi phối cảm giác còn gọi là dây thần kinh trung gian.27 Dây thần kinh này được chia thành 8 đoạn: trong thân não, vùng đi ra của rễ, mạch nước, bể dịch não tủy, mê nhĩ, màng nhĩ, xương đá và ngoài thái dương (trong phần này chúng ta chỉ đề cập liên quan vùng góc cầu). Nguyên ủy hư Thần kinh VII xuất phát từ rãnh hành cầu, bên trên trám hành. Thần kinh trung gian (một số tác giả gọi là dây số VII’) nằm giữa dây thần kinh VII và thần kinh VIII.
Đường đi dây thần kinh VII trong vùng góc cầu tiểu não a. Phần đi ra của rễ (ROOT EXIT ZONE SEGMENT- RExZ) Vùng đi ra của rễ (RExZ) của dây thần kinh sọ não là vùng mà dây thần kinh đó xuất hiện từ thân não. Nó cũng bao gồm vùng chuyển tiếp myelin của sợi trục thần kinh trung ương sang ngoại vi, vùng này khoảng vài mm tính từ khi dây thần kinh thoát ra khỏi thân não. Nhiều tác giả đã sử dụng các thuật ngữ “RExZ” và “vùng chuyển tiếp” (transitional zone) thay thế cho nhau.
Một số người đã đề xuất rằng thuật ngữ “RExZ” được thay thế bằng “điểm thoát gốc (Root Exit Point- RExP)”, “đoạn đính kèm (Attached Segment-AS)”, “điểm tách gốc (Root Detach Point RDP)” hoặc “vùng chuyển tiếp (Transition Zone TZ)”.29,30 Dây thần kinh VII trong thân não đi xuyên trong cầu não và đi ra tại rãnh hành cầu tại RExP. Nó cũng gắn chặt vào bề mặt cầu não- đoạn AS.