mở đầu (Met) được cắt khỏi chuỗi pôlipeptit vừa tổng hợp. Chuồi pôlipeptit tiếp tục hình thành các cấu trúc bậc cao hơn, trớ thành prôtêin có hoạt tính sinh học. Trong quá trình dịch mã, mARN thường không gắn với từng ribôxôm riêng rẽ mà đồng thời gắn với một nhóm ribôxôm gọi là pôliribôxôm (gọi tắt là pôlixôm) giúp tăng hiệu suất tổng hợp prôtèin (hình 2. So dỗ co chê' dịch mã Tiểu đơn vị bé của ribôxôm Hướng chuyển động của ribôxôm Hình 2.
So dố hoạt dộng cúa pỗliribôxỏm trong quá trình dịch mã Tóm lại, cơ chê phân tử của hiện tượng di truyền được thể hiện theo sơ đồ sau : Nhân đỏi Vật liệu di truyền là ADN được truyền >N phién mã» mARN. Prõtêin ------------► Tinh trạng lại cho đời sau thông qua cơ chê nhân đôi của ADN. Thông tin di truyền trong ADN được biếu hiện thành tính trạng của cơ thế thông qua cơ chê phiên mà từ ADN sang mARN rồi dịch mã từ mARN sang prôtêin và từ prôtêin biểu hiện thành tính trạng. Phiên mã : Thông tin dì truyền trên mạch mã gốc của gen được phiên mã thành phân từ mARN theo nguyên tắc hổ sung.
Dịch m ã : Là quá trình tổng hợp prôtêin, trong đó các tARN mang các axit amin tương ứng đặt đúng vị trí trên mARN trong ribôxôm đ ể tổng lìỢỊ) nên chuối pôlipeptit. Câu hỏi và bầì tập 1. Hãy trình bày diễn biến và kết quả của quá trình phiên mã. Quá trình dịch mã tại rìbôxôm diễn ra như thế nào ? 3.
Nêu vai trò của pôliribôxôm trong quá trình tổng hợp prôtêin. Một đoạn gen có trình tự các nucỉêôtit như sau : 3' XGA GAA TTT XGA 5’ (mạch mã gốc) 5’ GXT XTT AAA GXT 3’ a) Hãy xác định trình tự các axit amin trong chuỗi pôlipeptit được tổng hợp từ đoạn gen trên. b) Một đoạn phân tử prôtêin có trình tự axit amin như sau : - Iơxin - alanin - valin - lizin - Hãy xác định trinh tự các cập nuclêôtit trong đoạn gen mang thông tin quy định cấu trúc đoạn prôtêin đó. Hãy chọn phương án trả lời đúng nhất.
Các prôtêin được tổng hợp trong tế bào nhân thực đều A. bắt đầu bằng axit amin Met. bắt đẩu bằng axit amin toocmin mêtiônin. có Met ở vị trí đầu tiên bị cắt bởi enzim.
ĐIỀU HOA HOẠT ĐỘHG GEH I - KHÁI QUÁT VẼ DIỄU HOÀ HOẠT DỘNG GEN Điều hoà hoạt động gen chính là điều hoà lượng sản phấm của gen được tạo ra. Trong mồi tế bào cùa cơ thể, ví dụ tế bào người có khoảng 25000 gen, song ờ mồi thời điểm, để phù hợp với giai đoạn phát triển của cơ thể hay thích ứng với các điều kiện môi trường, chỉ có một sô gen hoạt động còn phần lớn các gen ờ trạng thái không hoạt động hoặc hoạt động rất yếu. Tê bào chi tổng hợp prôtêin cần thiết vào lúc thích hợp với một lượng cần thiết. Vậy làm thê nào tế bào có thê nhận biết được thời điếm nào thì cho gen nào hoạt động hay không hoạt động ? Quá trinh điểu hoà hoạt động gen ở sinh vật rất phức tạp.
có thê xảy ra ở nhiều mức độ khác nhau như điều hoà phiên mã (điều hoà sô lượng mARN được tổng hợp trong tê bào), điều hoà dịch mã (điểu hoà lượng prôtêin được tạo ra) và thậm chí điều hoà sau dịch mà (làm biến đổi prôtêin sau khi được tống hợp để có thể thực hiện được chức năng nhất định). Tuy nhiên, điều hoà hoạt động gen ở tê bào nhân sơ xảy ra chủ yêu ở mức độ phiên mà nên SGK chi tập trung tìm hiểu cơ chế điểu hoà phiên mã ờ sinh vật nhân sơ. II - ĐIẾU HOÀ HOẠT ĐỘNG CÙA GEN ò SINH VẬT NHÂN s o Hai nhà khoa học Pháp là F. Mônô đã phát hiện ra cơ chê điều hoà qua opêron ở vi khuẩn đường ruột (£.
coli) và đã nhận được giải thương Nôben về công trinh này. Đế điểu hoà được quá trinh phiên mã thì mồi gen ngoài vùng mà hoá luôn cần có các vùng điểu hoà. Trong vùng điểu hoà thường chứa một trật tự nuclêôtit đặc thù được gọi là vùng khới động (promoter). Nhờ trình tự này mà enzim ARN pölimeraza có thế nhận biết ra mạch nào là mạch mang mã gốc để tổng hợp mARN và quá trình phiên mã được bắt đầu từ đâu.
Ngoài ra, trong vùng điều hoà còn có trình tự nuclêôtit đặc biệt được gọi là vùng vận hành (operator). Nhờ có trinh tự nuclêỏtit này mà prôtêin điểu hoà có thế bám vào đế ngăn cán quá trình phiên mã (hình 3. Mô hinh cáu trúc cùa opẻron Lac Trên phân tử ADN của vi khuẩn, các gen cấu trúc có liên quan về chức năng thường được phân bố liền nhau thành từng cụm có chung một cơ chê điều hoà được gọi là một opèron (hình 3. — Gen điều hoà— - Opêron Lac L ________ ____________ _____________J p R r p 0 z Y A Hình 3.
So đố mô hinh cáu trúc của opêron Lac ó vi khuẩn đuòng ruột (£ co//) Opêron Lac bao gồm : z, Y, A : Các gen cấu trúc quy định tổng hợp các enzim tham gia vào các phán ứng phân giải đường lactôzơ có trong môi trường để cung cấp năng lượng cho tế bào. o (operator): Vùng vận hành là trinh tự nuclêôtit đặc biệt, tại đó prôtèin ức chế có thể liên kết làm ngăn càn sự phiên mã. p (promoter) : Vùng khởi động, nơi mà ARN pôlimeraza bám vào và khởi đầu phiên mã. Một gen khác tuy không nằm trong thành phần của opêron, song đóng vai trò quan trọng trong điều hoà hoạt động các gcn của opêron là gen điều hoà R.
Gen điều hoà R khi hoạt động sẽ tổng hợp nên prôtêin ức chế. Prôtèin này có khả năng liên kết với vùng vận hành dẫn đến ngăn càn quá trình phiên mã. Sự điéu hoà hoạt động cúa opêron Lac - Khi môi trường không có lactôzơ : Gen điều hoà quy định tổng hợp prôtêin ức chế. Prôtêin này liên kết với vùng vận hành ngăn càn quá trình phiên mã làm cho các gen cấu trúc không hoạt động.
— Gen điều hoà— I------------------------------ OpêronLac Hình 3. So đổ hoạt dộng cùa các gen trong opéron Lac khi môi truờng không có lactôzo - Khi môi trường có lactôzơ : - Gen điều hoà - Phiên mã và dịch mã Prôtêin ức chế *-» I Lactôzơ như » là chất • • • _ cảm ứng * (Inductor) Prôtêin ức chế bị bất hoạt, không gắn được vào vùng vạn hành Hình 3. So đồ hoạt động cùa các gen trong opêron Lac khi môi truủng có lactôzo Khi môi trường có lactôzơ, một số phân tứ lactôzơ liên kết với prôtêin ức chế làm biến đổi cấu hình không gian ba chiểu của nó làm cho prôtêin ức chế không thê liên kết được với vùng vận hành và do vậy ARN pôliimerara có thể Hên kết được với vùng khởi động đế tiến hành phiên mã. Sau đó, các phân từ mARN cùa các gen cấu trúc z, Y, A được dịch mã tạo ra các enzim phân giải đường lactôzơ.
Khi đường lactôzơ bị phân giài hết thì prôtêin ức chê lại liên kết với vùng vận hành và quá trình phiên mã bị dừng lại. - Điểu hoà hoạt động gen là quá trình điều hoà lượng sản phẩm của gen được tạo ra trong tế hào đảm hảo cho hoạt động sống của tế bào phù hợp với điều kiện môi trường cũng như với sự phát triển bình thường của cơ thể. - Gen có thể hoạt động được khi mỗi gen hoặc ít nhất một nhóm gen (opêron) phải có vùng điều hoà, tại đó các eniim ARN pôlimeraza và prôtêin diều hoà hám vào để tổng hợp hoặc ức chế tổng hợp mARN. - Điều hoà hoạt động gen ở sinh vật nhân sơ chủ yểu diễn ra ở giai đoạn phiên mã, dựa vào sự tương tác của prôtêin điều hoà với ^ trình tự đặc biệt trong vùng điều hoà của gen.
SH12-A Câu hỏi và bài tập 1. Thế nào là điều hoà hoạt động gen ? 2. Opêron là gì ? Trình bày cấu trúc opêron Lac ở E. Giải thích cơ chế điểu hoà hoạt động của opêron Lac.
Hãy chọn phương án trả lòi đúng. Trong cơ chế điều hoà hoạt động gen ở sinh vật nhân sơ, vai trò của gen điều hoà là gì ? A. Nơi tiếp xúc với enzim ARN pôlimeraza. Mang thông tin quy định prôtêin điều hoà.
Mang thông tin quy định enzim ARN pốlimeraza. Nơi liên kết với prôtêin điều hoà. 2 ■ SH12-B I - KHÁI NIỆM VÀ CÁC DẠNG ĐỘT BIẾN GEN 1. Khái niệm Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc của gen.
Có rất nhiều kiểu biến đổi về cấu trúc của gen nhưng SGK chỉ xem xét những biến đổi liên quan đến một cặp nuclêôtit trong gen. Đột biến kiểu này thường được gọi là đột biến điểm. Đột biến gen dần đến thay đổi trình tự nuclêôtit nên mồi lần biến đổi về cấu trúc lại tạo ra một alen mới khác biệt với alen ban đầu. Trong tự nhiên, tất cả các gen đều có thể bị đột biến nhưng với tần sô rất thấp (10-6 - 10-4).
Tuy nhiên, tần số đột biến gen có thế thay đổi tuỳ thuộc vào các tác nhân đột biến. Tác nhân đột biến là các nhân tố gây nên các đột biến. Tác nhân đột biến có thê là các chất hoá học, các tác nhân vật lí như tia phóng xạ, hoặc các tác nhân sinh học như virut có trong cơ thể hoặc môi trường bên ngoài cơ thể. Đột biến gen có thê xảy ra ỡ tê bào sinh dưỡng và tê bào sinh dục.
Cá thè mang gen đột biến đã biểu hiện ra kiểu hình được gọi là thê đột biến. Trong điều kiện nhân tạo, người ta có thể sừ dụng các tác nhân gây đột biên tác động lên vật liệu di truyền làm xuất hiện đột biến với tần số cao hơn rất nhiểu lần. Có thể gây đột biến định hướng vào một gen cụ thể ở những điểm xác định để tạo nên những sản phẩm tốt phục vụ cho sản xuất và đời sống. Các dạng đột biến gen a) Đột biến thay thê một cặp nuclêôtit Một cặp nuclêôtit trong gen khi được thay thê bằng một cặp nuclêôtit khác có thể làm thay đổi trình tự axit amin trong prôtêin và làm thay đổi chức năng cùa prôtêin.
b) Đột biến thèm hoặc mất một cặp nuclẻôtit Khi đột biến làm mất đi hoặc thêm vào một cặp nuclêótit trong gen sẽ dần đến mã di truyền bị đọc sai kê từ vị trí xảy ra đột biến dần đến làm thay đổi trình tự axit amin trong chuồi pôlipeptit và làm thay đổi chức năng của prôtêin. ▼ Trong các dạng đột biến trên, dạng nào gây hậu quả lớn hơn ? Giải thích. II - NGUYÊN NHAN VÀ c o CHỂ PHÁT SINH ĐỘT BIẾN GEN 1. Nguyên nhân Nguyên nhân gây đột biến gen !