mở đầu (Met) được cắt khỏi chuỗi pôlipeptit vừa tổng hợp. Chuỗi pôlipeptit tiếp tục hình thành các s + # cấu trúc bậc cao hơn, trở thành prôtêin có hoạt tính sinh học. Trong quá trình dịch mã, mARN thường không gắn với từng ribôxôm riêng rẽ mà đồng thời gắn với một nhóm ribôxôm gọi là € pôliribôxôm (gọi tắt là pôlixôm) giúp tăng hiệu suất tổng hợp prôtê¡n (hình 2. Sơ đồ cơ chế dịch mã Tiểu đơn vị bé của ribôxôm Hướng chuyển động của ribôxôm Hình 2.
Sơ đồ hoạt động của pôliribôxôm trong quá trình dịch mã (a) Tóm lại, cơ chế phân tử của hiện tượng di truyền được thể hiện theo sơ đồ sau : Nhân đôi Vật liệu di truyền là ADN được truyền (> Phên má, mARN DIN ma puyan ——— >> Tính trang lại cho đời sau thông qua cơ chế nhân đôi của ADN. Thông tin di truyền trong ADN được biểu hiện thành tính trạng của cơ thể thông qua cơ chế phiên mã từ ADN sang mARN rồi dịch mã từ mARN sang prôtêin và từ prôtê¡n biểu hiện thành tính trạng. — Phiên mã : Thông tin di truyền trên mạch mã gốc của gen được phiên mã thành phân tử mARN theo nguyên tắc bổ sung. ~ Dịch mã : Là quá trình tổng hợp prôtêin, trong đó các tARN mang các axit amin tương ứng đặt đúng vị trí trên mARN trong ribôxvôm để tổng hợp nên chuỗi pôlipepti.
Cau hỏi và bài tập 4. Hãy trình bày diễn biến và kết quả của quá trình phiên mã. Quá trình dịch mã tại ribôxôm diễn ra như thế nào ? wn. Nêu vai trò của pôliribôxôm trong quá trình tổng hợp prôtêin.
Một đoạn gen có trình tự các nuclêôtit như sau : 3' XGA GAA TTT XGA 5' (mạch mã gốc) 5° GXT XTT AAA GXT 3' a) Hãy xác định trình tự các axit amin trong chuỗi pôlipeptit được tổng hợp từ đoạn gen trên. b) Một đoạn phân tử prôtêin có trình tự axit amin như sau : — loxin — alanin — valin — lizin — Hãy xác định trình tự các cặp nucléétit trong doan gen mang thông tin quy định cấu trúc đoạn pr: 5. Hãy chọn phương án trả lời đúng nhất. Các prôtê¡n được tổng hợp trong tế bào nhân thực đều A.
bat dau bang axit amin Met. bắt đầu bằng axit amin foocmin mêtiônin. có Met ở vị trí đầu tiên bị cắt bởi enzim. l4 Bai 3 DIEU HOA HOAT DONG GEN 1 - KHAI QUAT VE DIEU HOA HOAT DONG GEN Điều hoà hoạt động gen chinh 1a diéu hoa lugng san phẩm của gen được tạo ra.
Trong mỗi tế bào của cơ thể, ví dụ tế bào người có khoảng 25000 gen, song ở mỗi thời điểm, để phù hợp với giai đoạn phát triển của cơ thể hay thích ứng với các diéu kiện môi trường, chỉ có một số gen hoạt động còn phần lớn các gen ở trạng thái không hoạt động hoặc hoạt động rất yếu. Tế bào chỉ tổng hợp prôtêin cần thiết vào lúc thích hợp với một lượng cần thiết. Vậy làm thế nào tế bào có thể nhận biết được thời điểm nảo thì cho gen nào hoạt động hay không hoạt động ? Quá trình điều hoà hoạt động gen ở sinh vật rất phức tạp, có thể xảy ra ở nhiều mức độ khác nhau như điều hoà phiên mã (điều hoà số lượng mARN được tổng hợp trong tế bào), điều hoà dịch mã (điều hoà lượng prôtêin được tạo ra) và thậm chí diéu hoà sau dịch mã (làm biến đổi prôtêin sau khi được tổng hợp để có thể thực hiện được chức năng nhất định). Tuy nhiên, điều hoà hoạt động gen ở tế bảo nhân sơ xảy ra chủ yếu ở mức độ phiên mã nên SGK chỉ tập trung tìm hiểu cơ chế điều hoà phiên mã ở sinh vật nhân sơ.
II - ĐIỀU HOÀ HOẠT ĐỘNG CỦA GEN Ở SINH VẬT NHÂN SƠ Hai nhà khoa học Pháp là F. Mônô đã phát hiện ra cơ chế điều hoà qua opéron ở vi khuẩn đường ruột (E. coli) va di nhận được giải thưởng Nôben về công trình này. Để điều hoà được quá trình phiên mã thì mỗi gen ngoài vùng mã hoá luôn cần có các vùng điều hoà.
Trong vùng điều hoà thường chứa một trật tự nuclêôtit đặc thù được gọi là vùng khởi động (promoter). Nhờ trình tự này mà enzim ARN pôlimeraza có thể nhận biết ra mạch nào là mạch mang mã gốc để tổng hợp mARN và quá trình phiên mã được bắt đầu từ đâu. Ngoài ra, trong vùng điều hoà còn có trình tự nuelêôtit đặc biệt được gọi là vùng vận hành (operator). Nhờ có trình tự nuelêôtit này mà prétéin điều hoà có thể bám vào để ngăn cản quá trình phiên mã (hình 3.
Mô hình cấu trúc của opêron Lac Trên phân tử ADN của vi khuẩn, các gen cấu trúc có liên quan về chức năng thường được phân bố liền nhau thành từng cụm có chung một cơ chế điều hoà được gọi là một opêron (hình 3. a Gen diéu hoa— E Opêron Lac ——— = Hình 3. Sơ đồ mô hình cấu trúc của opêron Lac ở vi khuẩn đường ruột (E. colj Opêron Lac bao gồm : Z, Y, A : Các gen cấu trúc quy định tổng hợp các enzim tham gia vào các phản ứng phân giải đường lactôzơ có trong môi trường để cung cấp năng lượng cho tế bào.
© (operator) : Vùng vận hành là trình tự nuclêôtit đặc biệt, tại đó prôtê¡n ức chế có thể liên kết làm ngăn cản sự phiên mã. P (promoter) : Vùng khởi động, nơi mà ARN pôlimeraza bám vào và khởi đầu phiên mã. Một gen khác tuy không nằm trong thành phần của opêron, song đóng vai trò quan trọng trong điều hoà hoạt động các gen của opêron là gen điều hoà R. Gen điều hoà R khi hoạt động sẽ tổng hợp nên prôtê¡n ức chế.
Prôtêin này có khả năng liên kết với vùng vận hành dẫn đến ngăn cản quá trình phiên mã. Sự điều hoà hoạt động của opêron Lac — Khi môi trường không có lactôzơ : Gen điều hoà quy định tổng hợp prôtê¡n ức chế. Prôtê¡n này liên kết với vùng vận hành ngăn cản quá trình phiên mã làm cho các gen cấu trúc không hoạt động. Gen diéu hoa—, pos Opêron Lac — | - Phiên mã Các gen cấu trúc không hoạt động Prôtê¡n ức chế gắn vào vùng Dich ma “¥ I t vận hành làm ức chế.
= phiên mã của các gen cấu trúc Prôtê¡n ức chế Hình 3. Sơ đồ hoạt động của các gen trong opêron Lac khi môi trưởng không có lactôzơ LÍ — Khi môi trường có lactôzơ : r—Gen điều hoà —, r Opêron Lac —> ARN pôimerzza = Phién ma va dich ma Prôtêin ức chế nl. Lactôzơ như ạ, là chất ee cảm ứng (Inductor) we 4 SES 88D 23M Prôtêin ức chế bị bất hoạt, không gắn được vào vùng Prôtêin LacZ_ Prôtêin LacY Prôtêin LacA vận hành Hình 3. Sơ đồ hoạt động của các gen trong opêron Lac khi môi trường có lactôzơ Khi môi trường có lactôzơ, một số phân tử lactôzơ liên kết với prôtê¡n ức chế làm biến đổi cấu hình không gian ba chiều của nó làm cho prôtêin ức chế không thể liên kết được với vùng vận hành và do vậy ARN pôlimeraza có thể liên kết được với vùng khởi động để tiến hành phiên mã.
Sau đó, các phân tử mARN của các gen cấu trúc Z„ Y, A được dịch mã tạo ra các enzim phân giải đường lactôzơ. Khi đường lactôzơ bị phân giải hết thì prôtê¡n ức chế lại liên kết với vùng vận hành và quá trình phiên mã bị dừng lại. — Điều hoà hoạt động gen là quá trình điêu hoà lượng sản phẩm của gen được tạo ra trong tế bào đảm bảo cho hoạt động sống của tế bào phù hợp với điều kiện môi trường cũng như với sự phát triển bình thường của cơ thể. — Gen có thể hoạt động được khi môi gen hoặc ít nhất một nhóm gen (opêron) phải có vùng điêu hoà, tại đó các enzừn ARN pôlimeraza va prétéin diéu hoà bám vào để tổng hợp hoặc ức chế tổng hợp mARN.
- — Điều hoà hoạt động gen ở sình vật nhân sơ chủ yếu diễn ra ở giai đoạn phiên mã, dựa vào sự tương tác của prôtêin điều hoà với trình tự đặc biệt trong vùng điều hoà của gen. 2 - SH12-A iz] Cau hoi va bai tap 1. Thế nào là điều hoà hoạt động gen ? 2. Opêron là gì ? Trình bày cấu trúc opêron Lac @ E.
Giải thích cơ chế điều hoà hoạt động của opêron Lạc. Hãy chọn phương án trả lời đúng. Trong cơ chế điều hoà hoạt động gen ở sinh vật nhân sơ, vai trò của gen điều hoà là gì ? A. Nơi tiếp xúc với enzim ARN pôlimeraza.
Mang thông tin quy định prôtê¡n điều hoà. Mang thông tin quy định enzim ARN pôlimeraza. Nơi liên kết với prôtêin điều hoà. 2- SH12-B 18 DOT BIEN GEN - 1 - KHÁI NIỆM VÀ CÁC DẠNG ĐỘT BIẾN GEN 1.
Khái niệm Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc của gen. Có rất nhiều kiểu biến đổi về cấu trúc của gen nhưng SGK chỉ xem xét những biến đổi liên quan đến một cặp nuclêôtit trong gen. Đột biến kiểu này thường được gọi là đột biến điểm. Đột biến gen dẫn đến thay đổi trình tự nuclêôtit nên mỗi lần biến đổi về cấu trúc lại tạo ra một alen mới khác biệt với alen ban đầu.
Trong tự nhiên, tất cả các gen đều có thể bị đột biến nhưng với tần số rất thấp (10-6 — 10-4). Tuy nhiên, tần số đột biến gen có thể thay đổi tuỳ thuộc vào các tác nhân đột biến. Tác nhân đột biến là các nhân tố gây nên các đột biến. Tác nhân đột biến có thể là các chất hoá học, các tác nhân vật lí như tia phóng xạ, hoặc các tác nhân sinh học như virut có trong cơ thể hoặc môi trường bên ngoài cơ thể.
Đột biến gen có thể xảy ra ở tế bảo sinh dưỡng và tế bào sinh dục. Cá thể mang gen đột biến đã biểu hiện ra kiểu hình được gọi là thể đột biến. Trong điều kiện nhân tạo, người ta có thể sử dụng các tác nhân gây đột biến tác động lên vật liệu đi truyền làm xuất hiện đột biến với tần số cao hơn rất nhiều lần. Có thể gây đột biến định hướng vào một gen cụ thể ở những điểm xác định để tạo nên những sản phẩm tốt phục vụ cho sản xuất và đời sống.
Các dạng đột biến gen a) Đột biến thay thế một cặp nuclêôtit Một cặp nuclêôtit trong gen khi được thay thế bằng một cặp nuclêôtit khác có thể làm thay đổi trình tự axit amin trong prôtêin và làm thay đổi chức năng của prôtê¡n.
