NHA XUAT BAN GIAO DUC VIET NAM BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO NGUYỄN THÀNH ĐẠT (Tổng Chủ biên) PHẠM VĂN LẬP (Chủ biên) - ĐẶNG HỮU LANH - MAI SỸ TUẤN | inh hocf 2 7 (Tái bản lần thứ ba) NHÀ XUẤT BẢN GIÁO DỤC VIỆT NAM Chịn thách nhiém xudt ban : Chu tịch HĐQT kiêm Tông Giám đốc NGÔ TRAN AI Phó Tổng Giám đốc kiêm Tổng biên lập NGUYÊN QUÝ THÁO Biên tập lán đâu : NGUYEN THU HUYEN - TRẤN THỊ PHƯƠNG Biên tập tái bạn : NGUYEN THU HUYEN Thiết kế sách : NGUYEN KIM DUNG Trình bày bìa ‹ NGUYEN BICH LA Sưa bán in : VU THEDUNG Chế ban : CONG TY CO PHAN MI THUAT VA TRUYEN THONG Bán quyền thuộc Nhà xuất bản Giáo dục Việt Nam - Bộ Giáo dục và Đào tao Trong sách có sử dụng một số tư liệu hình ảnh trên Internet và của các tác giả khác SINH HỌC 12 Mã số : CH209T1 In 100.000 cuốn (ST), khổ 17x24 cm Tại Cty CP In Công Đoàn Việt Nam, 167 Tay Sơn, Đống Đa, Hà Nội. Số xuất bản: 01 - 2011/CXB/174-1235/GD. Ìn xong và nộp lưu chiều tháng 1 năm 2011. ði nói đầu Sách giáo khoa (SGK) Sinh học lớp 12 được biên soạn theo chương trình cải cách giáo dục do Bộ Giáo dục và Đào tạo ban hành năm 2006, nhằm cung cấp cho học sinh những kiến thức cơ bản và cập nhật ở mức phổ thông về Di truyền học, Tiến hoá và Sinh thái học. Trong quá trình biên soạn, các tác giả đã cố gẵng quán triệt tỉnh thân đổi mới cách dạy và học, khơi dậy tính năng động, khả năng tự học, từ đó phát huy tư duy sáng tạo của học sinh. Đồng thời, cố gắng kết hợp lí thuyết với thực hành, vận dụng để giải quyết các vấn đề của thực tiền. Khi sử dụng sách, học sinh cân lưu ý : 1. Kí hiệu W : Chỉ những câu hỏi, vấn để mà khi đọc học sinh cân suy nghĩ, liên hệ thực tế để hiểu rõ kiến thức. Phân tóm tắt trong khung là những ý chính của bài, cân ghỉ nhớ. Cuối môi bài đều có các câu hỏi và bài tập để làm ở nhà. Câu hỏi có dấu * là những câu khó dành cho những em học khá, giỏi. Với những câu hỏi và bài tập điền câu trả lời, các em nên ghỉ vào vở bài tập, không nên trả lời trực tiếp vào sách. Phân “Em có biết ?” : Cung cấp một số thông tin hấp dân nhằm mở rộng kiến thức của bài, không phải nội dung bắt buộc của bài học. Các tác giả rất mong nhận được ý kiến đóng góp của bạn đọc để lan tái bản sau sách hoàn thiện hơn. CÁC TÁC GIẢ 1 lhnn i truyền hoc gl CO CHE DI TRUYEN «WA BIEN DI Bai 1 GEN, MA DI TRUYEN VA QUA TRINH NHAN DOI ADN 1- GEN 1. Khái niệm Gen là một đoạn của phân tử ADN mang thông tin mã hoá một chuỗi pôlipeptit hay một phân tử ARN. Ví dụ : Gen hemôglôbin anpha (Hb œ) là gen mã hoá chuỗi pôlipeptit a gop phần tạo nên phân tử Hb trong tế bào hồng cầu ; gen tARN mã hoá phân tử ARN van chuyén,. Cấu trúc chung của gen cấu trúc Mỗi gen mã hoá prôtêin gồm 3 vùng trình tự nuelêôtit (hình 1. Mạch mã gốc 3' Mạch bổ sung 5' Hình 1. Cấu trúc chung của một gen cấu trúc. bel ~ Vùng điều hoà : năm ở đầu 3` của mạch mã gốc của gen, có trình tự nuelêôtít đặc biệt giúp ARN pôlimeraza có thế nhận biết và liên kết để khởi động quá trinh phiên mã, đồng thời cũng chứa trình tự nuclêôtit điều hoà quá trình phiên mã. - Vùng mã hoá : mang thông tin mã hoá các axit amin. Các gen ở sinh vật nhân sơ có vùng mã hoá liên tục (gen không phân mảnh). Phần lớn các gen của sinh vật nhân thực có vùng mã hoá không liền tục, xen kẽ các đoạn mã hoá axif† amin (Êxôn) là các đoạn không mã hoá axit amm (intron). Vì vậy, các gen này được gọi la gen phân mảnh. - Vùng kết thúc : nằm ở đầu 5`của mạch mã gốc cúa gen, mang tín hiệu kết thúc phiên mã. II - Mà DI TRUYỀN Gen được cấu tạo từ các nuclêôfit, còn chuỗi pôlpeptit (prôtê¡n) lại được cấu tạo tử các axIt amin. Trong ADN chỉ có 4 loại nuclêôtit (A. T, G, X), nhưng trong prôtêin có khoảng 20 loại axit amin. Vậy làm thế nào gen có thể quy định được cấu trúc chuỗi pôlipeptit ? Bằng thực nghiệm, các nhà khoa học đã khám phá được toàn bộ bí mật của mã đi truyền và người ta nhận thấy rằng cứ 3 nuclêôtit đứng liễn nhau mã hoá một axit amin. Để biết được chính xác ba nuelêöttIt nào mã hoá axit amin nào, người ta đã tiến hành rất nhiều thí nghiệm để giải mã di truyền. Năm, 1966, tất cả 64 bộ ba (được gọi là các cöđon) trên ARN thông tin tương ứng với 64 bộ ba (triplet) trên ADN mã hoá các axit amin đã được giải hoàn toàn băng thực nghiệm (bảng l). Trong số 64 bộ ba có 3 bộ ba không mã hoá cho axit amin nào. Các bộ ba này là UAA. UAG, UGA và được gọi là các bộ ba kết thúc vi nó quy định tín hiệu kết thúc quá trình dịch mã. Bộ ba AUG là mã mở đầu với chức năng khởi đầu dịch mã va ma hoa axit amin métiénin (6 sinh vật nhân sơ là foocmin mềtiônn). Các nhà khoa học cho thấy mã di truyền có một số đặc điểm sau : - Mã đi truyền được đọc từ một điểm xác định theo từng bộ ba nuclêôtit mà không gôi lên nhau. ~ Mã di truyền có tính phổ biến, tức là tất cả các loài đều có chung một bộ mã đi truyền. trờ một vài ngoại lệ. - Mã di truyền có tính đặc hiệu, tức là một bộ ba chí mã hoá cho một loại axit amin. - Mã đi truyền mang tính thoái hoá, tức là nhiều bộ ba khác nhau cùng xác định mot loai axit amin, tru AUG va UGG. Bang ma di truyén Chữ cái thứ hai UU ] Phe UUX UUA ] Leu UUG XUU XUX Leu Chữ cái thứ nhất XUA eq nuyy 129 NYO XUG AUU Aux te AUA ° AUG (Mo)et GUU GUX Val GUA GUG (Phe : Phéninalanin, Leu : Lơxin, lle : lzôlơxin, Met : Mêtiônin, Val : Valin, Ser : Xérin, Pro : Prdlin, Thr : Threônin, Ala : Alanin, Tyr : Tirôzin, His : Histidin, Gin : Glutamin, Asn : Asparagin, Lys : Lizin, Asp : Axit Aspactic, Glu : Axit glutamic, Cys : Xistéin, Trp : Triptôphan, Arg : Acginin, Gly : Glixin) Trong bảng 1, mỗi côđon gềm ba chữ cái, mỗi chữ cái là tên viết tắt của một nuclêôtit. Các bộ ba có ghi KT là mã kết thúc, MĐ là mã mở đầu. IIl - QUÁ TRÌNH NHÂN ĐÔI ADN (tái bản ADN) Quá trình nhân đôi của ADN diễn ra ngay trước khi tế bào bước vào giai đoạn phân chia tế bào. Quá trình này tạo ra 2 crômatit trong nhiễm sắc thể (NST) dé chuẩn bị phân chia tế bào.2 nêu các bước chủ yếu trong quá trình nhân đôi của ADN. Từ nguyên tắc nhân đôi ADN, hiện nay người ta đã đề xuất phương pháp có thể nhân một đoạn ADN nảo đó trong ống nghiệm thành vô số bản sao trong thời gian ngắn phục vụ cho nghiên cứu và ứng dụng thực tiễn. Các nuclðôtit tự do. Mạch ADN được dùng làm Mạch mới đang được tổng khuôn để tổng hợp nên. hợp liên tục mạch mới # A 5 3 Mạch mới tổng hợp xoắn với mạch khuôn Hình 1. Sơ đồ minh hoạ quá trình nhân đôi ADN Gen la mét đoạn ADN mang thong tin mã hoá một chuỗi pôlipeptit hay một phân tử ARN. — Mã di truyền là mã bộ ba và được đọc liên tục Bắt đâu từ một điển xác định theo từng cụm ba nuclêôtit. Môi bộ ba mã hoá một axit amin. Mã di truyền được dùng chưng cho tất cả các loài sinh vật. Mã di truyền mang tính thoái hoá. |~ Quá trình nhân đôi ADN diễn ra theo nguyên tắc bổ sung và bán bảo tôn. Nhờ đó, hai phán tử ADN con được tạo ra hoàn toàn giống nhau và giống với phân tử ADN mẹ. Cau hoi va bai tap 1. Gen la gi ? Cho ví dụ minh hoạ. Trình bày cấu trúc chung của các gen mã hoá prôtêin. Giải thích nguyên tắc bổ sung và nguyên tắc bán bảo tồn trong quá trình nhân đôi ADN. Nêu ý nghĩa của quá trình nhân đôi ADN. Mã di truyền có các đặc điểm gì 2 5. Hay giải thích vì sao trên mỗi chạc chữ Y chỉ có một mạch của phân tử ADN được tổng hợp liên tục, mạch còn lại được tổng hợp một cách gián đoạn. Hãy chọn phương án trả lời đúng. Vai trò của enzim ADN pôlimeraza trong quá trình nhân đôi ADN là A. tháo xoắn phân tử ADN. bẻ gãy các liên kết hiđrô giữa hai mạch ADN. lắp ráp các nuclêôtit tự do theo nguyên tắc bổ sung với mỗi mạch khuôn của ADN. Bai 2 PHIÊN Mà VÀ DỊCH Mà = I- PHIÊN Mà Quá trình tổng hợp ARN trên mạch khuôn ADN được gọi là quá trình phiên mã. Mặc dù gen được cẩu tạo từ 2 mạch nuclêôtit nhưng trong mỗi gen chỉ có một mạch được dùng làm khuôn (mạch mã gốc) để tổng hợp nên phân tử ARN. Cấu trúc và chức năng của các loại ARN - ARN thông tin (mARN) được dùng làm khuôn cho quá trình dịch mã ở ribôxôm. Ở đầu 5* của phân tử mARN có một trình tự nuclêôtit đặc hiệu (không được dịch mã) nằm gần côđon mở đầu để ribôxôm nhận biết và gắn vào. Vì được dùng làm khuôn để tổng hợp prôtêin nên mARN có cấu tao mach thang. Sau khi tổng hợp xong prôtê¡n, mARN thường được các enzim phân huỷ. - ARN vận chuyển (tARN) có chức năng mang axit amin tới ribôxôm và đóng vai trò như Bộ ba đối mã “một người phiên dịch” tham gia dịch mã trên mARN thành trình tự các axit amin trên chuỗi pôlipeptit. Để đảm nhiệm được chức năng nảy, mỗi phân tử tARN đều có một bộ ba đối mã đặc hiệu (anticôđon) có thể nhận ra và bắt đôi bổ sung với côđon tương ứng trên mARN (hình 2. Trong tế bào thường có nhiều loại tARN khác nhau. Ribôxôm gồm hai tiểu đơn vị tồn tại riêng rẽ trong tế bào ks chất. Chi khi tong hop prétéin, chúng mới liên kết Axit amin với nhau thành ribôxôm hoạt động chức năng. Cấu trúc của tARN 2. Cơ chế phiên mã Trong quá trình phiên mã, trước hết enzim ARN pôlimeraza bám vào vùng điều hoà làm gen tháo xoắn để lộ ra mạch mã gốc có chiều 3” —» 5” va bắt đầu tổng hợp mARN tại vị trí đặc hiệu (khởi đầu phiên ma).
