CHƯƠNG 1 TỔNG QUAN 1. MỘT SỐ THUẬT NGỮ VÀ ĐỊNH NGHĨA Động kinh (Epilepsy): Một nhóm đa dạng các bệnh mạn tính của não, thể hiện trên lâm sàng là các cơn động kinh tự phát tái phát, do nhiều nguyên nhân khác nhau gây ra, với cơ chế bệnh sinh chung nhất là hoạt động đồng thì bất thường và quá mức của một quần thể các neuron của bộ não. Hội chứng động kinh (Epileptic syndrome): một tập hợp các dấu hiệu và triệu chứng xác định một bệnh động kinh duy nhất tương ứng với nhiều nguyên nhân khác nhau. Bệnh não gây động kinh (Epileptic encephalopathy): là một nhóm phức tạp các hội chứng động kinh trong đó các cơn động kinh xuất hiện nhiều và khó kiểm soát kèm theo những rối loạn nghiêm trọng về hành vi và khả năng nhận thức của bệnh nhân.
Động kinh cục bộ kháng thuốc (Drug-resistant focal epilepsy, drug- resistant localization-related epilepsy): là động kinh với các cơn động kinh tái phát dai dẳng không đáp ứng với các thuốc kháng động kinh được lựa chọn thích hợp (kể cả phối hợp nhiều thuốc kháng động kinh liều cao) kèm theo một tổn thương gây động kinh khu trú tại một bán cầu đại não. PHÂN LOẠI CHUNG VỀ CO GIẬT VÀ CÁC CƠN ĐỘNG KINH Cũng như các bệnh lý khác, lâm sàng vẫn là bước khởi đầu trong quá trình tiếp cận chẩn đoán, điều trị cũng như nghiên cứu về động kinh. Phân loại co giật và động kinh đã được Liên hội quốc tế chống động kinh đề xuất vào những năm 1970. Từ đó đến nay, các phân loại này đã được bổ sung, cập nhật dựa trên những tiến bộ trong nghiên cứu về động kinh.
Trong nghiên cứu này, LUAN VAN CHAT LUONG download : add luanvanchat@agmail.com 4 chúng tôi chỉ đề cập đến những phân loại được áp dụng cho nghiên cứu về động kinh kháng thuốc ở trẻ em. Vào năm 1981, Liên hội quốc tế chống động kinh đã đưa ra bảng phân loại đầu tiên về các cơn co giật và các kiểu cơn động kinh trên lâm sàng với các thuật ngữ thống nhất [2].1: Phân loại các cơn co giật-cơn động kinh trên lâm sàng, Liên hội quốc tế chống động kinh, phiên bản năm 1981 I. Cơn cục bộ II. Cục bộ đơn thuần (không mất ý thức) 1.Với triệu chứng vận động - Điển hình 2.Với triệu chứng cảm giác cơ thể hoặc cảm - Không điển hình giác đặc biệt 2.Với triệu chứng thần kinh thực vật 3.Với triệu chứng tâm thần 4.
Cục bộ phức hợp (kèm suy giảm ý thức) 5. Cơn mất trương lực 1. Khởi phát bằng cơn cục bộ đơn giản, tiếp theo là suy giảm ý thức 6. Cơn giật cứng-giật rung a.
Không kèm theo biểu hiện nào khác ----------------------- b. Kèm các biểu hiện như trong mục A. Cơn không phân loại được c. Kèm theo các động tác tự động 2.
Suy giảm ý thức ngay lúc khởi phát cơn a. Không kèm theo biểu hiện nào khác b. Kèm các biểu hiện như trong mục A. Kèm theo các động tác tự động C.
Cục bộ toàn thể hoá thứ phát Phân loại phiên bản 1981 nêu trên là phân loại mang tính chất cơ bản và là xuất phát điểm cho những phân loại nâng cấp sau này. LUAN VAN CHAT LUONG download : add luanvanchat@agmail.com 5 Từ phân loại 1981, Liên hội quốc tế chống động kinh đã phát triển mở rộng thành khung phân loại về động kinh và hội chứng động kinh-phiên bản 1989 như sau: A. Động kinh cục bộ Động kinh lành tính liên quan đến tuổi khởi phát - Động kinh lành tính thiếu niên với nhọn vùng trung tâm thái dương (động kinh lành tính Rolando) - Động kinh thiếu niên với kịch phát vùng chẩm - Động kinh nguyên phát khi đọc Động kinh triệu chứng Động kinh căn nguyên ẩn B. Động kinh toàn thể Động kinh nguyên phát, liệt kê theo tuổi khởi phát cơn đầu tiên - Co giật sơ sinh lành tính có tính chất gia đình - Co giật sơ sinh lành tính không mang tính chất gia đình - Động kinh giật cơ lành tính ở trẻ bú mẹ - Động kinh vắng ý thức ở trẻ em - Động kinh giật cơ thiếu niên - Động kinh với cơn co giật toàn thể lúc thức dậy - Các động kinh nguyên phát khác Động kinh căn nguyên ẩn hoặc triệu chứng, theo tuổi khởi phát cơn đầu tiên - Hội chứng West - Hội chứng Lennox-Gastaut (bệnh não gây động kinh ở trẻ em) - Động kinh với biểu hiện giật cơ-mất đứng - Động kinh với cơn vắng-giật cơ Động kinh triệu chứng LUAN VAN CHAT LUONG download : add luanvanchat@agmail.com 6 - Triệu chứng không đặc hiệu: Động kinh giật cơ tiến triển; Bệnh não giật cơ sớm; Trạng thái giật cơ trong các bệnh não tiến triển.
- Triệu chứng đặc hiệu: Động kinh giật cơ tiến triển; Các cơn co giật động kinh là biến chứng của nhiều bệnh lý khác nhau. Động kinh không xác định được cục bộ hay toàn thể - Co giật sơ sinh - Động kinh giật cơ nặng ở trẻ bú mẹ (hội chứng Dravet) - Động kinh với nhọn sóng liên tục trong giấc ngủ sóng chậm - Động kinh mất ngôn mắc phải (hội chứng Landau-Kleffner) D. Các hội chứng đặc biệt - Sốt giật - Các cơn co giật đơn độc - Các cơn co giật xuất hiện khi có một biến cố rối loạn chuyển hóa hoặc nhiễm độc cấp tính như: quá liều thuốc, ngộ độc rượu, tiền sản giật, suy thận tăng ure máu v.v… Gần đây nhất, Liên hội quốc tế chống động kinh lại đưa ra khung phân loại mở rộng các kiểu cơn động kinh, phiên bản 2017. Trong khung phân loại mở rộng này, hầu hết các thuật ngữ trong phiên bản 1981 đều được tiếp tục sử dụng.
Bên cạnh đó, đã có một số thuật ngữ mới được đưa vào nhằm làm rõ hơn bản chất cũng như cách thức biểu hiện của các cơn động kinh.Trước đây, nguồn gốc phóng lực động kinh thường bắt nguồn ở vỏ não. Nhưng theo phân loại năm 2017, nguồn gốc phóng lực này đã thay đổi. Động kinh cục bộ là do cơn động kinh bắt nguồn từ mạng lưới phóng lực động kinh khu trú tại một bán cầu đại não. Động kinh toàn thể được quan niệm là do khởi nguồn từ điểm nào đó gắn kết nhanh vào mạng lưới phóng lực động kinh phân bố ở cả hai bán cầu đại não.
Mạng lưới này bao gồm cả vỏ não và một số cấu trúc dưới vỏ, không nhất thiết chỉ ở vỏ não như trước đây. Từ quan điểm trên, việc LUAN VAN CHAT LUONG download : add luanvanchat@agmail.com 7 phân loại các cơn động kinh và hội chứng động kinh đã có những thay đổi về cách gọi tên và bổ sung một số loại cơn trước đây chưa được đề cập đến trong phân loại 1981. Khung phân loại mở rộng các cơn động kinh, phiên bản 2017 [9] Nhóm 1: Cơn với khởi phát cục bộ Ý thức giữ nguyên trong cơn >< Ý thức bị suy giảm trong cơn Khởi phát với các biểu hiện vận động Các cơn tự động Cơn mất trương lực Cơn giật rung Các cơn co thắt động kinh * Cơn tăng vận động Cơn giật cơ Cơn giật cứng Khởi phát với các biểu không vận động Cơn thực vật Cơn ngừng trệ hành vi Cơn tri giác Cơn cảm xúc Cơn cảm giác Khởi phát cục bộ rồi tiển triển thành giật cứng-giật rung hai bên Nhóm 2: Cơn với khởi phát toàn thể Các biểu hiện vận động: Cơn giật cứng-giật rung Cơn giật rung Cơn giật cứng Cơn giật cơ LUAN VAN CHAT LUONG download : add luanvanchat@agmail.com 8 Cơn giật cơ-giật cứng-giật rung Cơn giật cơ-mất trương lực Cơn mất trương lực Các cơn co thắt động kinh * Các biểu hiện không vận động (cơn vắng) Cơn vắng điển hình Cơn vắng không điển hình Cơn vắng kèm giật cơ Cơn vắng kèm giật rung mi mắt Nhóm 3: Cơn với khởi phát không xác định là cục bộ hay toàn thể Các biểu hiện vận động: Dạng giật cứng-giật rung Các cơn co thắt động kinh * Các biểu hiện không vận động Cơn ngừng trệ hành vi Không phân loại được * Cơn co thắt động kinh (epileptic spasms) còn được gọi là cơn co thắt trẻ bú mẹ hay cơn co thắt trẻ nhũ nhi (infantile spasms) hoặc theo cách gọi kinh điển là hội chứng West (West syndrome). Như vậy, phân loại 2017 vẫn có tính kế thừa từ phân loại 1981, tuy nhiên đã được nâng cấp cả về bề rộng lẫn chiều sâu.
Một điều đáng lưu ý nữa là trong phân loại 2017, cơn co thắt động kinh (hội chứng West), một thể động kinh nặng chỉ gặp ở trẻ dưới 12 tháng tuổi, đều có mặt ở cả 3 nhóm chính: Cơn với khởi phát cục bộ, cơn với khởi phát toàn thể, cơn với khởi phát không xác định là cục bộ hay toàn thể. Ở trẻ em, việc phân loại co giật sẽ khó khăn và phức tạp hơn do những đặc thù về giải phẫu-sinh lý thần kinh. Đơn cử, một trẻ dưới 24 tháng tuổi LUAN VAN CHAT LUONG download : add luanvanchat@agmail.com 9 không thể mô tả tiền triệu (aura) và không thể được đánh giá chính xác về mức độ biến đổi ý thức trong cơn (cục bộ phức hợp hay toàn thể), cũng như khả năng nhớ lại sau cơn. Việc nhận định cơn cục bộ ở trẻ nhỏ có thể rất khó nếu không có biểu hiện giật rung một chi.
Như vậy, việc phân biệt rạch ròi giữa cơn cục bộ với cơn toàn thể theo đúng phân loại kinh điển (phiên bản 1981) là không đơn giản với phần lớn các co giật-động kinh ở trẻ nhỏ dưới 24 tháng tuổi [10],[11],[12],[13]. Xuất phát từ thực tế trên, các chuyên gia của Liên hội quốc tế chống động kinh đã đưa ra Phân loại cải tiến (dựa trên phiên bản năm 1981) về các cơn co giật-động kinh, bao gồm cả trẻ nhỏ dưới 2 năm tuổi (bảng 1.2: Phân loại cải tiến (dựa trên phiên bản năm 1981) về các cơn co giật-động kinh, bao gồm cả trẻ nhỏ dưới 2 năm tuổi, của Liên hội quốc tế chống động kinh Nhóm 1: Cơn cục bộ A. Cơn Cục bộ đơn thuần (ý thức không biến đổi) B. Cơn cục bộ phức hợp (ý thức có biến đổi) C.
Cơn cục bộ toàn thể hóa thứ phát D. Cơn cục bộ không rõ là đơn giản hay phức hợp (liệt kê biểu hiện nổi bật nhất trong cơn), bao gồm: 1. Rối loạn thần kinh thực vật 2. Co thắt động kinh không đối xứng 3.
Ngừng trệ hành vi (kèm theo hoặc không động tác xoay mắt-đầu) 4. Cơn tăng vận động (hypermotor) 7. Cơn theo hành trình Bravais Jackson 8. Giật cơ LUAN VAN CHAT LUONG download : add luanvanchat@agmail.
Cơn giật cứng (toàn thể hoặc khu trú) rồi tiếp theo bởi giật rung khu trú 10. Cơn tư thế giật cứng không đối xứng 11. Cơn xoay mắt-đầu Nhóm 2: Cơn toàn thể (co giật hoặc không co giật) A.