Luận án tiến sĩ nghiên cứu một số căn nguyên đặc điểm lâm sàng chẩn đoán hình ảnh và sự phát triển sau phẫu thuật não úng thủy ở trẻ em

Luận án tiến sĩ nghiên cứu căn nguyên, đặc điểm lâm sàng và chẩn đoán hình ảnh não úng thủy ở trẻ em, cùng sự phát triển sau phẫu thuật.

• Trường học: Bệnh viện Nhi Trung ương
• Chuyên ngành: Y học
• Đề tài: Nghiên cứu một số căn nguyên, đặc điểm lâm sàng, chẩn đoán hình ảnh và sự phát triển sau phẫu thuật não úng thủy ở trẻ em tại Bệnh viện Nhi Trung ương
• Loại tài liệu: Luận văn

Mục lục chi tiết

• 1. CHƯƠNG 1: TỔNG QUAN
• 1.1. ĐỊNH NGHĨA VÀ THUẬT NGỮ
• 1.2. DỊCH TỄ HỌC VÀ TÌNH HÌNH NGHIÊN CỨU BỆNH NÃO ÚNG THỦY
• 1.2.1. Dịch tễ học
• 1.2.2. Tuổi
• 1.2.3. Giới tính
• 1.3. Vài nét về lịch sử nghiên cứu bệnh não úng thủy
• 1.3.1. Thế giới
• 1.3.2. Việt Nam
• 1.4. GIẢI PHẪU-SINH LÝ HỆ THỐNG NÃO THẤT VÀ DỊCH NÃO-TỦY
• 1.4.1. Đặc điểm giải phẫu hệ thống não thất
• 1.4.1.1. Não thất bên
• 1.4.1.2. Não thất III
• 1.4.1.3. Cống não (cống Sylvius)
• 1.4.1.4. Não thất IV
• 1.4.1.5. Ống trung tâm tủy sống
• 1.4.1.6. Khoang màng nhện

Tóm tắt

I. Tổng quan về não úng thủy ở trẻ em Căn nguyên và triệu chứng

Não úng thủy, hay còn gọi là tràn dịch não, là một tình trạng bệnh lý nghiêm trọng của hệ thần kinh trung ương. Bệnh này xảy ra khi có sự tích tụ dịch não tủy trong não thất, dẫn đến áp lực tăng trong hộp sọ. Căn nguyên của não úng thủy có thể được chia thành hai nhóm chính: bẩm sinh và mắc phải. Tình trạng này có thể gây ra nhiều triệu chứng khác nhau, từ nhẹ đến nặng, ảnh hưởng đến sự phát triển của trẻ em. Theo thống kê, tỷ lệ mắc não úng thủy bẩm sinh ở các nước châu Âu là khoảng 0,5-0,8/1000 lần sinh. Tại Việt Nam, tỷ lệ này tương đương với các nước khác trên thế giới, cho thấy đây là một vấn đề y tế cần được quan tâm.

1.1. Căn nguyên gây bệnh não úng thủy ở trẻ em

Căn nguyên gây bệnh não úng thủy ở trẻ em rất đa dạng, thường được phân thành hai nhóm chính: bẩm sinh và mắc phải. Các nguyên nhân bẩm sinh có thể bao gồm dị tật bẩm sinh, trong khi các nguyên nhân mắc phải thường liên quan đến nhiễm trùng hoặc chấn thương. Việc xác định chính xác căn nguyên là rất quan trọng để có phương pháp điều trị phù hợp.

1.2. Triệu chứng và dấu hiệu nhận biết não úng thủy

Trẻ em mắc não úng thủy có thể xuất hiện nhiều triệu chứng khác nhau, bao gồm tăng kích thước vòng đầu, đau đầu, buồn nôn, và chậm phát triển. Các dấu hiệu này có thể khác nhau tùy thuộc vào độ tuổi và mức độ nghiêm trọng của bệnh. Việc nhận biết sớm các triệu chứng này là rất quan trọng để can thiệp kịp thời.

II. Chẩn đoán hình ảnh não úng thủy Phương pháp và kỹ thuật

Chẩn đoán hình ảnh là một phần quan trọng trong việc xác định tình trạng não úng thủy ở trẻ em. Các phương pháp chẩn đoán hình ảnh phổ biến bao gồm siêu âm, CT scan và MRI. Mỗi phương pháp có những ưu điểm và hạn chế riêng, nhưng đều cung cấp thông tin quý giá về tình trạng của não và dịch não tủy. Việc sử dụng các kỹ thuật này giúp bác sĩ đánh giá mức độ tổn thương và đưa ra phương pháp điều trị phù hợp.

2.1. Siêu âm não Phương pháp chẩn đoán đầu tiên

Siêu âm não là phương pháp chẩn đoán hình ảnh đầu tiên thường được sử dụng cho trẻ em, đặc biệt là ở trẻ sơ sinh. Phương pháp này an toàn, không xâm lấn và có thể phát hiện sớm tình trạng não úng thủy. Siêu âm giúp xác định kích thước não thất và lượng dịch não tủy tích tụ.

2.2. CT scan và MRI Kỹ thuật chẩn đoán nâng cao

CT scan và MRI là các phương pháp chẩn đoán hình ảnh nâng cao, cung cấp hình ảnh chi tiết về cấu trúc não. CT scan nhanh chóng và hiệu quả trong việc phát hiện các tổn thương cấp tính, trong khi MRI cung cấp hình ảnh rõ nét hơn về mô não và dịch não tủy. Cả hai phương pháp đều rất hữu ích trong việc đánh giá tình trạng não úng thủy.

III. Phương pháp phẫu thuật điều trị não úng thủy ở trẻ em

Phẫu thuật là phương pháp điều trị chính cho não úng thủy ở trẻ em. Hai phương pháp phổ biến nhất là dẫn lưu não thất-ổ bụng và phẫu thuật nội soi thông sàn não thất III. Cả hai phương pháp này đều nhằm mục đích giảm áp lực trong hộp sọ và cải thiện tình trạng phát triển của trẻ. Nhờ vào các phương pháp này, tỷ lệ tử vong đã giảm đáng kể và nhiều trẻ em đã có thể phát triển bình thường hơn.

3.1. Dẫn lưu não thất ổ bụng Phương pháp phổ biến

Dẫn lưu não thất-ổ bụng là phương pháp phẫu thuật phổ biến nhất trong điều trị não úng thủy. Phương pháp này giúp dẫn lưu dịch não tủy từ não thất vào ổ bụng, giảm áp lực trong hộp sọ. Kỹ thuật này đã được thực hiện tại Việt Nam từ năm 1978 và đã mang lại nhiều kết quả tích cực.

3.2. Phẫu thuật nội soi thông sàn não thất III Kỹ thuật tiên tiến

Phẫu thuật nội soi thông sàn não thất III là một kỹ thuật tiên tiến hơn, cho phép bác sĩ tạo ra một lối thoát cho dịch não tủy mà không cần đặt ống dẫn lưu. Kỹ thuật này đã được áp dụng tại một số trung tâm phẫu thuật thần kinh ở Việt Nam từ năm 2004 và đã cho thấy tỷ lệ thành công cao.

IV. Kết quả nghiên cứu và phát triển sau phẫu thuật não úng thủy

Nghiên cứu cho thấy rằng trẻ em mắc não úng thủy có thể phát triển tốt hơn sau khi được điều trị kịp thời. Các nghiên cứu đã chỉ ra rằng tỷ lệ tử vong đã giảm từ 54% xuống còn 5% nhờ vào các phương pháp phẫu thuật hiện đại. Hơn nữa, sự phát triển thể chất và tâm thần-vận động của trẻ cũng được cải thiện đáng kể, từ 62% xuống dưới 30%. Điều này cho thấy tầm quan trọng của việc can thiệp sớm và hiệu quả trong điều trị não úng thủy.

4.1. Tỷ lệ sống sót và phát triển sau phẫu thuật

Tỷ lệ sống sót của trẻ em mắc não úng thủy đã được cải thiện đáng kể nhờ vào các phương pháp phẫu thuật hiện đại. Nhiều trẻ em đã có thể trở lại cuộc sống bình thường và phát triển tốt hơn sau khi được điều trị. Việc theo dõi và đánh giá sự phát triển của trẻ sau phẫu thuật là rất quan trọng để đảm bảo rằng trẻ nhận được sự hỗ trợ cần thiết.

4.2. Những thách thức trong phát triển sau phẫu thuật

Mặc dù tỷ lệ sống sót cao, nhưng vẫn còn nhiều thách thức trong việc phát triển sau phẫu thuật. Một số trẻ có thể gặp khó khăn trong việc hòa nhập xã hội hoặc phát triển kỹ năng vận động. Do đó, việc cung cấp các chương trình hỗ trợ và can thiệp sớm là rất cần thiết để giúp trẻ vượt qua những khó khăn này.

V. Kết luận và triển vọng tương lai trong nghiên cứu não úng thủy

Nghiên cứu não úng thủy ở trẻ em vẫn đang tiếp tục phát triển, với nhiều tiến bộ trong chẩn đoán và điều trị. Các phương pháp phẫu thuật hiện đại đã giúp cải thiện tỷ lệ sống sót và chất lượng cuộc sống cho trẻ em mắc bệnh. Tuy nhiên, vẫn cần nhiều nghiên cứu hơn nữa để hiểu rõ hơn về căn nguyên, triệu chứng và hiệu quả lâu dài của các phương pháp điều trị. Tương lai của nghiên cứu não úng thủy hứa hẹn sẽ mang lại nhiều hy vọng cho trẻ em và gia đình họ.

5.1. Hướng nghiên cứu mới trong điều trị não úng thủy

Các nghiên cứu hiện tại đang tập trung vào việc phát triển các phương pháp điều trị mới và cải tiến kỹ thuật phẫu thuật. Việc áp dụng công nghệ mới trong chẩn đoán và điều trị có thể giúp nâng cao hiệu quả điều trị và giảm thiểu biến chứng cho trẻ em mắc não úng thủy.

5.2. Tầm quan trọng của việc nâng cao nhận thức cộng đồng

Nâng cao nhận thức cộng đồng về não úng thủy là rất quan trọng để phát hiện sớm và can thiệp kịp thời. Các chương trình giáo dục và truyền thông có thể giúp cha mẹ và cộng đồng hiểu rõ hơn về căn bệnh này, từ đó hỗ trợ trẻ em mắc bệnh trong quá trình điều trị và phát triển.

Trích đoạn nội dung tài liệu

Chương 1 TỔNG QUAN 1. ĐỊNH NGHĨA VÀ THUẬT NGỮ Não úng thủy được định nghĩa là một tình trạng bệnh lý của hệ thần kinh trung ương, là kết quả của sự gián đoạn, mất cân bằng giữa sự hình thành, lưu thông dòng chảy hoặc hấp thu dịch não-tủy. Nói cách khác đó là tình trạng tích tụ quá nhiều dịch não tủy trong não thất do rối loạn các quá trình sản xuất, lưu thông và hấp thụ. Não úng thủy có thể là một tình trạng cấp tính hoặc mạn tính xảy ra trong nhiều tháng hoặc nhiều năm.

các hình thức khác nhau của bệnh bao gồm thể tắc nghẽn, thể thông và thể não úng thủy áp lực bình thường 9,[10],11. Trong một số trường hợp do teo não hoặc tổn thương mất mô não để lại khoảng không gian trống. Khi đó hộp sọ được lấp đầy một cách thụ động bởi dịch não-tủy, đây không phải là sự rối loạn thủy động lực học do đó không nằm trong bệnh cảnh của não úng thủy[12]. DỊCH TỄ HỌC VÀ TÌNH HÌNH NGHIÊN CỨU BỆNH NÃO ÚNG THỦY 1.

Dịch tễ học * Tần suất Não úng thủy bẩm sinh là một trong những dị tật phổ biến nhất của hệ thần kinh trung ương. Khoảng 60% trong tổng số các trường hợp não úng thủy bẩm sinh hoặc mắc phải xảy ra trong thời thơ ấu. Tỷ lệ của não úng thủy do căn nguyên mắc phải hiện nay không xác định tuy nhiên có xu thế giảm do việc kiểm soát các yếu tố nguy cơ. Hàng năm ở các nước phát triển vẫn có khoảng trên 100.000 dòng rẽ tắt (shunt) được cấy ghép để điều trị não úng thủy [5],13.

LUAN VAN CHAT LUONG download : add [e-mail] Fernell và cộng sự nghiên cứu tại Thụy Điển giai đoạn 1967-1970 tỷ lệ xuất hiện não úng thủy trong năm đầu tiên là 0,53/1000 và 0,63/1000 trong giai đoạn 1979-1982. trong đó 70% xuất hiện trước sinh, 25% trong thời kỳ chu sinh và 5% xuất hiện sau sinh [3]. Garne E và cộng sự tổng hợp từ bốn nghiên cứu ở châu Âu giai đoạn từ 1996 đến 2003 tỷ lệ mắc não úng thủy bẩm sinh là 4,65/10.000 4 rút ra kết luận tần suất mắc bệnh không phụ thuộc vào chủng tộc, địa dư. Tuy nhiên bệnh có xu hướng gia tăng hiện nay khoảng 0,5-0,8/1000.

Năm 2008, Simon T nghiên cứu tại Hoa Kỳ công bố tỷ lệ mắc não úng thủy bẩm sinh là 3/1000 trẻ đẻ sống, ngoài ra thêm khoảng 6.000 trẻ em mắc phải mỗi năm trong hai năm đầu tiên của cuộc sống.900 trẻ nhập viện chiếm khoảng 0,6% tất cả trường hợp bệnh nhi vào viện, với 319.000 ngày nằm viện. Chi phí hàng năm cho điều trị não úng thủy khoảng 1,4-2 tỷ USD chiếm 3,1% tổng viện phí cho tất cả trẻ em Hoa Kỳ [5]. Warf BC nghiên cứu 2005 ở một số quốc gia Châu Phi tỷ lệ mắc não úng thủy bẩm sinh khoảng 0,9-1,2‰ 14. Ở Việt Nam chưa có thống kê đầy đủ về tần suất bệnh nhưng theo Nguyễn Quang Bài thì tần suất tương đương với các nước khác, tỷ lệ mắc ở trẻ trai và gái tương đương 7,[15].

* Tuổi Có hai đỉnh liên quan đến mối quan hệ giữa tỷ lệ mắc và tuổi phát bệnh não úng thủy. Đỉnh cao đầu tiên xảy ra trong năm đầu tiên của trẻ và có thể kết hợp với một số dị tật bẩm sinh khác (thường là não úng thủy bẩm sinh). Đỉnh cao thứ hai xảy ra ở tuổi trưởng thành và chủ yếu liên quan đến não úng thủy áp lực bình thường (thường là não úng thủy mắc phải). Chiếm khoảng 40% trong tổng số các trường hợp não úng thủy.

LUAN VAN CHAT LUONG download : add [e-mail] * Giới tính Nhiều nghiên cứu chỉ ra rằng bệnh não úng thủy ở trẻ em không có sự khác biệt về giới. Một ngoại lệ là hội chứng Bickers-Adams, một dạng não úng thủy bẩm sinh do gien (gene) lặn liên kết với nhiễm sắc thể giới tính (X) chỉ biểu hiện ở nam giới và ảnh hưởng đến khoảng 1/30.000 nam giới khi sinh. Não úng thủy áp lực bình thường có một ưu thế hơn ở nam giới 16,17 bệnh ít gặp ở trẻ em. Vài nét về lịch sử nghiên cứu bệnh não úng thủy 1.

Thế giới Trước thế kỷ XX Cho đến cuối thế kỷ XIX, điều trị bệnh não úng thủy còn mang tính quan sát nhiều hơn can thiệp. Galen (130-200 sau Công nguyên) đã mô tả về độ mỏng của não và hộp sọ có liên quan với tình trạng bệnh. Trong thời Trung Cổ, Bác sĩ Abul-Qasim Al-Zahrawi (Ả Rập) được biết đến trong y văn Abulcasis, đã đề cập đến phẫu thuật thần kinh trong điều trị não úng thủy. Năm 1761 Morgagni nêu ra những nguyên nhân của bệnh là tràn dịch não có thể xảy ra mà không kèm theo sự tăng kích thước vòng đầu.

Ông là một trong những nhà nghiên cứu thấy được mối liên quan giữa não úng thủy với thoát vị màng não-tủy [18,19]. Cotugno (1774) đã chứng minh rằng khoang não thất được lấp đầy với chất lỏng. Monro cũng đã minh họa sự hiện diện của các của các lỗ thông trong hệ thống não thất [19]. LUAN VAN CHAT LUONG download : add [e-mail] Giữa thế kỷ XVIII, Robert Whytt lần đầu tiên mô tả tràn dịch não do lao màng não [18,19.

Đến thế kỷ XIX, sự hiểu biết về giải phẫu và sinh lý của hệ thống não thất và dịch não-tủy được cải thiện đáng kể. Magendie (1825), đã minh họa các lỗ tiểu não trung gian và mô tả sự lưu thông của dịch não-tủy trong não. Năm 1859, tìm ra sự hiện diện của lỗ giữa Magendie và hai lỗ bên Luschka. Một mốc quan trọng là tập bản đồ giải phẫu cổ điển của Retzius, trong đó mô tả chi tiết các màng não, các khoang dưới nhện, bể chứa và các não thất, các lông nhung màng nhện, mô tả gần như toàn bộ lưu thông dịch não-tủy từ sản xuất đến sự hấp thụ [19].

Quincke (1891) lần đầu tiên chọc dò ống sống để điều trị não úng thủy. Johann Von Mikulic (1850-1905) lần đầu tiên thực hiện việc thoát dịch não-tủy tạm thời từ não thất bên với các khoang dưới màng cứng và dưới màng nhện [19]. Từ thế kỷ XX đến nay Năm 1908 Anton và Von Bramann giới thiệu "Phương pháp Balkenstich" mở đường thoát dịch não-tủy qua thể chai vào khoang dưới màng cứng. Kỹ thuật này không được sử dụng vì tỷ lệ tử vong cao [1].

Năm 1908 Payr, giới thiệu hệ thống thoát nước vào hệ thống mạch máu. Trong năm đó, Kausch sử dụng một ống dẫn cao su để thoát dịch từ não thất bên vào khoang phúc mạc. Phương pháp này đã không nhận được nhiều sự ủng hộ tuy nhiên vẫn được thực hiện phổ biến ở trẻ bị não úng thủy tại Hoa Kỳ [1. LUAN VAN CHAT LUONG download : add [e-mail] Trong cuối những năm 1930 và đầu những năm 1940, Putnam và Scarff đưa ra kỹ thuật đốt nội soi đám rối màng mạch đến nay kỹ thuật này đã phần lớn bị bỏ quên [1].

Dandy (1914) đề xuất thoát dịch não thất qua chỗ hẹp cống Sylvius và kỹ thuật này được cải tiến bởi Stookey và Scarff, mặc dù tỷ lệ tử vong còn khá cao tỷ lệ bệnh nhân sống sót sau phẫu thuật khoảng 70%. Hiện nay kỹ thuật này đã được sử dụng tương đối rộng rãi trên thế giới. Những nỗ lực để chuyển hướng dịch não-tủy xuống các khoang xa của cơ thể cũng được nghiên cứu và luôn được cải tiến hai vị trí được lựa chọn là tâm nhĩ phải và khoang phúc mạc để đặt dòng rẽ tắt. Năm 1952 Nulsen và Spitz cùng với John Holter báo cáo việc sử dụng thành công dòng rẽ tắt điều chỉnh dòng chảy bởi một lò xo và van bi.

Thời gian này Pudenz và cộng sự sản xuất ra van một chiều bằng silicon. Sự phát triển của hệ thống van kết hợp với các ứng dụng của vật liệu sinh học mới cho phép sự dẫn lưu an toàn và đáng tin cậy của dịch não-tủy giảm thiểu các biến chứng do sự thoát dịch não-tủy được kiểm soát. Hiện nay, ít nhất có trên 127 thiết kế van khác nhau, với các mô hình cũ và hiện đại mang số đến 190, nhưng hầu hết trong số này chỉ là bắt chước [18],[19]. Tuy nhiên, có thể phân ra hai loại: van áp lực điều chỉnh được (giá thành đắt) và van áp lực cố định lúc chế tạo (có ba loại là áp lực cao, áp lực trung bình và áp lực thấp) [20].

Những năm 1980 và 1990, sử dụng phương pháp nội soi thông sàn não thất III, đóng một vai trò quan trọng trong phẫu thuật thần kinh. Peretta và cộng sự (Italia, 2009) nghiên cứu trên 482 trường hợp mở sàn não thất III tỷ lệ thành công 91,7%, có 2% phải chuyển sang đặt dòng rẽ tắt (Shunt) [21]. LUAN VAN CHAT LUONG download : add [e-mail] Yadav (Ấn độ) từ 2004 đã thực hiện điều trị cho 409 trường hợp não úng thủy bằng phương pháp dẫn lưu dịch não-tủy qua đường thắt lưng-ổ bụng. Tuy vậy, phương pháp này cũng chưa chứng minh được tính ưu việt của nó [22] 1.

Việt Nam Việt Nam, do điều kiện kinh tế còn khó khăn, hệ thống quản lý chăm sóc sức khỏe còn hạn chế đến nay chúng ta chưa có nhiều công trình nghiên cứu về bệnh não úng thủy mặc dù rất nhiều cơ sở y tế đã và đang điều trị bệnh não úng thủy. Việt Nam bắt đầu triển khai phẫu thuật để điều trị não úng thủy theo phương pháp dẫn lưu não thất-ổ bụng từ năm 1978 đến nay. Từ năm 2007 chúng ta áp dụng phương pháp mổ nội soi thông sàn não thất III ở một số trung tâm phẫu thuật thần kinh. Năm 2008 Bệnh viện Chợ Rẫy mổ 155 trường hợp kết quả thành công là 87,1%, biến chứng là 1-3%.

Nguyễn Quang Bài từ 1974 đến 1996 đã nghiên cứu về đặc điểm lâm sàng và căn nguyên gây bệnh cũng như đánh giá hiệu quả can thiệp dẫn lưu dịch não tủy theo đường não thất ổ bụng. Tuy nhiên, kết quả nghiên cứu còn mang tính khái quát, kỹ thuật và ống thông dẫn lưu trong thời gian đó còn lạc hậu và thời gian theo dõi ngắn chỉ hết giai đoạn hậu phẫu, do đó ít có giá trị tổng kết [7]. Năm 2004, Phạm Anh Tuấn, đã áp dụng nội soi mở thông sàn não thất III trong điều trị não úng thủy. Năm 2006, Phùng Đăng Khoa và cộng sự, nhận xét một số trường hợp mở thông sàn não thất III bằng nội soi tại Bệnh viện Nhân dân 115.

Hầu hết các nghiên cứu này chủ yếu là đánh giá hiệu quả trong thời gian ngắn sau can thiệp, đối tượng là người trưởng thành và không toàn diện nên ít có giá trị. LUAN VAN CHAT LUONG download : add luanvanchat@agmail. GIẢI PHẪU-SINH LÝ HỆ THỐNG NÃO THẤT VÀ DỊCH NÃO-TỦY 1. Đặc điểm giải phẫu hệ thống não thất Hình 1.