ĐẶT VẤN ĐỀ Các chỉ tiêu nhân trắc là một bộ phận quan trọng trong các chỉ số sinh học của con ngƣời. Chúng đƣợc sử dụng không chỉ riêng trong công tác y tế để theo dõi, đánh giá hình thái, thể lực, dinh dƣỡng và tình trạng bệnh tật mà còn đƣợc ứng dụng trong nhiều ngành kinh tế quốc dân khác nhƣ xây dựng các tiêu chuẩn kích thƣớc ngƣời để thiết kế máy móc, phƣơng tiện sản xuất, sinh hoạt, và trong tuyển quân, tuyển sinh v. Trên thế giới, đánh giá nhân trắc học đã xuất hiện từ rất sớm, có thể nói là từ khi con ngƣời biết xác định chiều cao và cân nặng của mình [1]. Hiện nay dù có nhiều phƣơng tiện thăm dò hiện đại, nhƣng nhân trắc học vẫn là phƣơng pháp không xâm lấn, đơn giản, ít tốn kém, đƣợc áp dụng phổ biến nhất trên toàn thế giới để đánh giá về tỷ lệ và thành phần cơ thể con ngƣời [2].
Tại Việt Nam, các chuẩn mẫu tham khảo đầu tiên đại diện cho thập kỷ 70 đã đƣợc tổng kết bởi Đỗ Xuân Hợp và Nguyễn Quang Quyền trong “Hằng số sinh học ngƣời Việt Nam” [3]. Kể từ đó có nhiều nghiên cứu về chỉ số sinh học ngƣời Việt Nam nói chung và chỉ số hình thái, thể lực nói riêng đã đƣợc thực hiện [4], [5]. Ngoài các yếu tố mô trƣờng sống và điều kiện kinh tế xã hội, các nghiên cứu chỉ ra rằng yếu tố di truyền là yếu tố quyết định chính đến các kiểu hình hoạt động thể chất nhƣ khả năng hấp thụ oxy tối đa [6], [7] và sức mạnh cơ bắp [8], [9]. Vì vậy, nghiên cứu đại thể về hình thái, thể lực kết hợp nghiên cứu cấp độ phân tử xác định sự đa dạng di truyền quần thể là một trong những hƣớng đi quan trọng trong nghiên cứu y sinh.
Nghiên cứu di truyền quần thể có thể sử dụng gen trong nhân, nhƣng có một số nhƣợc điểm nhƣ: tần số đột biến thấp, di truyền từ cả bố và mẹ, bị phân ly qua mỗi thế hệ nên việc xác định các mối quan hệ di truyền rất khó khăn. Ngày nay, nghiên cứu di truyền ty thể ngƣời với lợi thế tần số đột biến cao, số lƣợng lớn và di truyền theo dòng mẹ đang là các công cụ hữu hiệu 2 trong các nghiên cứu di truyền quần thể. Ngoài ra, đột biến gen ty thể cũng gây ra một số bệnh lý di truyền, đặc biệt các rối loạn tổng hợp ATP và trao đổi chất tế bào từ đó ảnh hƣởng trực tiếp tới hoạt động của hệ thần kinh và hệ cơ nói riêng hay thể lực nói chung [10]. Để có các nghiên cứu chuyên sâu về gen ty thể, việc xây dựng cơ sở dữ liệu biến dị di truyền ngƣời Việt Nam là điều cần thiết.
Tuy nhiên, bộ gen ty thể ngƣời Việt Nam chƣa đƣợc công bố đầy đủ, đặc biệt các dân tộc ít ngƣời. Bên cạnh đó, nghiên cứu các chỉ tiêu nhân trắc ở ngƣời dân tộc thiểu số chƣa đƣợc tiến hành định kỳ, thƣờng xuyên để thấy sự thay đổi trong điều kiện sống của cộng đồng các dân tộc. Ở nƣớc ta, Tây Nguyên từng là một vùng nghèo, kinh tế khó khăn, gần đây đã trở thành 1 trong 6 vùng kinh tế lớn của cả nƣớc, là khu vực đa dạng nhất về thành phần dân tộc. Trong đó, ngƣời Gia Rai và Ê Đê là dân tộc thiểu số có dân số đông nhất, có ngôn ngữ riêng và nhiều nét văn hóa lâu đời [11].
Nhằm phát huy nguồn lực “con ngƣời” dân tộc thiểu số ở Tây Nguyên nói chung và ngƣời Gia Rai, Ê Đê nói riêng. Đồng thời cung cấp cơ sở khoa học để đánh giá sức khỏe thể chất và tinh thần của ngƣời Tây Nguyên, cung cấp một số chỉ số dùng cho công tác bảo vệ chăm sóc sức khỏe, phòng và chữa bệnh của ngành Y tế, chúng tôi đã tiến hành đề tài: “Nghiên cứu hình thái, thể lực và đa hình gen ty thể của người Gia Rai và Ê Đê định cư ở Tây Nguyên” với các mục tiêu: 1. Mô tả một số đặc điểm hình thái, thể lực của ngƣời Gia Rai và Ê Đê định cƣ ở Tây Nguyên giai đoạn 2018 và 2019. Xác định đặc điểm đa hình gen ty thể của ngƣời Gia Rai và Ê Đê định cƣ ở Tây Nguyên.
3 CHƢƠNG 1 TỔNG QUAN 1. TỔNG QUAN VỀ NHÂN TRẮC HỌC HÌNH THÁI VÀ THỂ LỰC 1. Tầm quan trọng của thể lực Thể lực là năng lực vận động của con ngƣời, nó phản ánh mức độ phát triển của các cơ quan trong một cơ thể hoàn chỉnh thống nhất, có thể nói cách khác, thể lực là sức mạnh của con ngƣời để khắc phục lực đối kháng bên ngoài [12]. Sự phát triển thể lực là quá trình thay đổi hình dáng chức năng của cơ thể con ngƣời trong đời sống cá thể.
Bên cạnh đó, nó còn mang tính đặc thù về chủng tộc, giới tính, lứa tuổi, nghề nghiệp và phụ thuộc vào nhiều yếu tố. Trong đó, những chỉ tiêu đặc biệt quan trọng để theo dõi đánh giá sự lớn lên là: cân nặng, chiều cao, vòng ngực. Các chỉ tiêu này phản ánh một cách trung thành đầy đủ và khách quan các yếu tố bên trong (di truyền) cũng nhƣ bên ngoài (điều kiện kinh tế - xã hội, điều kiện sống, chế độ dinh dƣỡng.) ảnh hƣởng đến sự phát triển của cơ thể [13]. Và ngành học nghiên cứu các chỉ số kích thƣớc cơ thể gọi là nhân trắc học hình thái.
Hiện nay dù có nhiều phƣơng tiện thăm dò hiện đại, nhƣng nhân trắc học vẫn là phƣơng pháp không xâm lấn, đơn giản, ít tốn kém, đƣợc áp dụng phổ biến nhất trên toàn thế giới để đánh giá về tỷ lệ và thành phần cơ thể của con ngƣời [2]. Cụ thể, trong mối quan hệ giữa môi trƣờng và sức khỏe, các thông số hình thái thể lực đƣợc coi là thƣớc đo sức khỏe và khả năng lao động của con ngƣời. Chính vì vậy chúng đƣợc vận dụng rộng rãi trong nhiều lĩnh vực khoa học kỹ thuật, khám sức khỏe hay chẩn đoán lâm sàng một số bệnh liên quan đến thể lực. Tóm lại, hình thái thể lực là một trong những chỉ số quan trọng quyết định chất lƣợng dân số và sự phát triển xã hội.
Vì vậy, Đảng và nhà nƣớc ta đã luôn quan tâm đến công tác dân số con ngƣời, coi đó là một bộ phận quan trọng của chiến lƣợc phát triển đất nƣớc, là một trong những vấn đề kinh tế - 4 xã hội hàng đầu của nƣớc ta, là một yếu tố cơ bản để nâng cao chất lƣợng cuộc sống của từng ngƣời, từng gia đình và của toàn xã hội. Nghị quyết của Bộ Chính trị số 47/NQ/TW, ngày 22 tháng 5 năm 2005 đã đƣa ra mục tiêu “Nâng cao chất lƣợng dân số Việt Nam về thể chất, trí tuệ, tinh thần, cơ cấu nhằm đáp ứng nguồn nhân lực phục vụ sự nghiệp công nghiệp hóa, hiện đại hóa đất nƣớc” [14]. Theo mục 6, điều 3, Pháp lệnh dân số Việt Nam: “Chất lƣợng dân số là sự phản ánh các đặc trƣng về thể chất, trí tuệ và tinh thần của toàn bộ dân số” [15]. Nhƣ vậy, một trong ba đặc trƣng của chất lƣợng dân số là thể chất (thể chất gồm nhiều yếu tố khác nhau, trong đó có các số đo về chiều cao, cân nặng, sức mạnh, tốc độ, sức bền, sự khéo léo.
dinh dƣỡng, bệnh tật, tuổi thọ, các yếu tố giống nòi, gen di truyền của ngƣời dân). Chú trọng và nâng cao thể chất sẽ là một trong những nhiệm vụ quan trọng để nâng cao chất lƣợng dân số. Sơ lƣợc lịch sử nghiên cứu nhân trắc học trên thế giới Nhân trắc học là khoa học nghiên cứu các kích thƣớc cơ thể con ngƣời. Nhân trắc học ra đời từ rất lâu, có thể nói là từ khi con ngƣời biết đo chiều cao và cân nặng của mình [1], [16]., công trình nghiên cứu đầu tiên về sự tăng trƣởng con ngƣời là của Lampert C.
với luận án “Nguyên nhân giới hạn của sự phát triển cơ thể động vật” bảo vệ ngày 5 tháng 11 năm 1754 tại Đại học Y khoa ở Halle. Trong luận án này, Lampert C. đã đƣa ra lý thuyết cho rằng sự tăng trƣởng là do áp lực của các chất dịch trong mạch máu lớn hơn sức cản của các tổ chức sợi của cơ thể, đặc biệt là tổ chức xƣơng. Vì vậy, cơ thể tăng trƣởng hay căng ra (theo mọi chiều) và sự tăng trƣởng chỉ ngừng lại khi có sự cân bằng áp lực.
Về mặt thực hành, ông đã mô tả một số kỹ thuật và mốc đo (nhƣ là chiều cao đứng, cân nặng, chiều dài của chi, vòng cánh tay, vòng ngực qua núm vú.) và sử dụng hệ đếm cơ số 12 thay vì hệ thập phân để cuối cùng tạo nên các bảng mô tả các kích thƣớc nhân 5 trắc theo tuổi và theo giới [17]. Tuy nhiên, công trình của Lampert C. không đƣợc biết đến trong một thời gian dài. Martin đƣợc xem là ngƣời đặt nền móng cho nhân trắc học hiện đại với tác phẩm “Giáo trình về nhân học”, trong đó ông đã đề xuất và hoàn chỉnh một hệ thống dụng cụ đo đạc, các phƣơng pháp nghiên cứu trong nhân trắc học, đặc biệt là sự ứng dụng toán thống kê sinh học [4].
Kể từ đây, các nghiên cứu nhân trắc ngày càng phong phú, phát triển song song với lịch sử phát triển nhân chủng học. Tuỳ theo mục đích nghiên cứu ngƣời ta chia ra: nhân trắc nhân chủng học - chuyên nghiên cứu hình thái các chủng tộc loài ngƣời; nhân trắc học đƣờng - nghiên cứu thể lực và các tiêu chuẩn kiểm tra sức khoẻ học sinh; nhân trắc công nghiệp hay ergonomy phục vụ cho lĩnh vực thiết kế đồ dùng, dụng cụ và phƣơng tiện sản xuất [1]. Trong đó, nhân trắc y học nghiên cứu sự phát triển cơ thể trẻ em theo từng lứa tuổi, phân loại tình trạng thể lực và dinh dƣỡng, xác định các thay đổi hình thái do bệnh lý. Cụ thể, các chỉ số nhân trắc học có thể giúp xác định các nguy cơ mắc các bệnh không lây nhiễm nhƣ bệnh đái tháo đƣờng, bệnh tim mạch… hay theo dõi tình trạng dinh dƣỡng ở phụ nữ mang thai hoặc bệnh nhân béo phì [18], [19], [20].
Ngoài ra, phƣơng pháp nhân trắc học có thể góp phần xác định sớm tình trạng suy giảm thể chất và nâng cao chất lƣợng cuộc sống [21]. Sơ lƣợc lịch sử nghiên cứu nhân trắc học ở Việt Nam Ở Việt Nam, nhân trắc học đƣợc quan tâm khá sớm, từ những năm 30 của thế kỷ XX, tại Viện Giải phẫu học Hà Nội và ban Nhân học thuộc Viện Viễn đông Bác cổ với những công trình của Đỗ Xuân Hợp, Bigot A.
