Chương 1: TỔNG QUAN NGHIÊN CỨU 1. ĐẶC ĐIỂM CHUNG VỀ ĐIẾC BẨM SINH 1. Định nghĩa về điếc bẩm sinh Điếc bẩm sinh là tình trạng khiếm khuyết về khả năng nghe ngay từ khi mới được sinh ra. Chỉ số PTA (Pure Tone Average) còn gọi là ngưỡng nghe trung bình của đường khí ở 3 tần số 500 Hz, 1000 Hz, 2000 Hz đơn vị là dB (decibel).
Theo hiệp hội thính học và tiền đình Hoa Kỳ nghe kém được chia thành các mức độ theo bảng sau: Bảng 1. Phân độ mức nghe kém [12] Mức độ PTA (dB) Ảnh hưởng nghe kém Bình thường 10 – 15 Giao tiếp tốt Rất nhẹ 16 – 25 Ít ảnh hưởng trong giao tiếp Nghe khó trong môi trường ồn, với âm thanh Nhẹ 26 – 40 trường ồn, với âm thanh nhỏ và nghe kéo dài sẽ gây mệt mỏi Gặp khó khăn trong phát triển ngôn ngữ và giọng Trung bình 41 – 55 nói Trung bình Rất ảnh hưởng tới quá trình phát triển ngôn ngữ, ở 56 – 70 nặng các cuộc hội thoại thông thường nghe rất khó khăn ảnh hưởng nghiêm trọng tới việc phát triển ngôn ngữ, giọng nói bị ngọng, vốn từ rất ít và trong các Nặng 71 – 90 cuộc hội thoại thông thường hoàn toàn không nghe được không có khả năng nghe và học nói từ đó dẫn tới Từ 91 trở Sâu câm bắt buộc phải có hỗ trợ của thiết bị trợ thính lên hoặc điện cực ốc tai (ĐCÔT) 4 1. Nguyên nhân gây điếc bẩm sinh Hình 1. Sơ đồ các nguyên nhân gây điếc bẩm sinh [5] Nguyên nhân gây điếc bẩm sinh được chia thành ba nhóm chính (Hình 1.1), do di truyền (đột biến gen) chiếm hơn 50%, 50% còn lại do các nguyên nhân mắc phải và đa nhân tố (do mắc phải và do di truyền kết hợp) [5].
Điếc bẩm sinh là một bệnh đa gen nghĩa là do nhiều đột biến ở các gen khác nhau gây ra, điều này không giống với đa số các bệnh lý khác thường chỉ do các đột biến ở chung một gen quy định. Ở nguyên nhân di truyền, điếc thần kinh giác quan do hội chứng chiếm khoảng 30% trường hợp như các hội chứng Pendred, Usher, Waardenburg, Branchiotorenal (hội chứng khe – mang - thận). Còn chiếm số lượng nhiều hơn là điếc không hội chứng với 70% trường hợp. Trong đó, có khoảng 75- 80% gen liên quan đến di truyền trên nhiễm sắc thể (NST) thường dạng lặn, gen di truyền trên NST thường dạng trội khoảng 15-20%, còn lại là gen di truyền liên kết với giới tính X dạng lặn và di truyền ngoài nhân trên ti thể (di truyền theo dòng mẹ) [13].
Một vài nghiên cứu gần đây trên thế giới cho thấy liên quan đến điếc bẩm sinh có khoảng hơn 200 gen bị đột biến trong đó điếc có hội chứng và điếc không có hội chứng do 156 gen; 56 gen gây ra điếc không hội chứng [13]. Mặt 5 khác, các gen và đột biến này đối với từng khu vực, quốc gia hay dân tộc khác nhau lại mang tính đặc thù do đó khi tiến hành sàng lọc nên tập trung vào một số đột biến hay gặp đối với mỗi cộng đồng riêng [14]. Nguyên nhân gây điếc bẩm sinh khác không phải do di truyền chiếm tỷ lệ 15-20%. Tiền sử mang thai của mẹ và tiền sử sơ sinh có thể liên quan đến nghe kém ở trẻ em.
Tiền sử này có thể bao gồm một hoặc một vài yếu tố như: Trẻ sinh non, nhẹ cân, trẻ phải hỗ trợ thông khí (để giúp thở hơn 10 ngày sau khi sinh), trẻ bị vàng da sơ sinh và các vấn đề về yếu tố Rh. Mẹ bị nhiễm trùng khi mang thai (Rubella, quai bị, cytomegalovirus (CMV), toxoplasmosis virus herpes simplex…), sử dụng thuốc đều trị có thể gây mất thính giác như một số kháng sinh độc cho tai và một số chất hoá trị liệu, sử dụng một số chất kích thích khi mang thai, mẹ bị tiểu đường, huyết áp cao khi mang thai. Hoặc tiền sử gia định có người bị mất thính lực. Nguyên nhân gây nghe kém bẩm sinh đa nhân tố do sự kết hợp của yếu tố di truyền và môi trường chiếm tỷ lệ còn lại.
Ví dụ điển hình cho trường hợp này là ở những người mang đột biến DNA ty thể trong gen 12S RNA, chẳng hạn m. Việc sử dụng kháng sinh nhóm aminoglycoside để điều trị bệnh lý nhiễm khuẩn từ đó có thể gây ra hoặc làm trầm trọng hơn tình trạng giảm thính lực [15]. Sơ lược về giải phẫu cơ quan thính giác và sinh lý nghe 1. Sơ lược giải phẫu cơ quan thính giác [16], [17] Hình 1.
Giải phẫu tai [16] 6 * Cấu tạo của tai gồm có ba phần (Hình 1.2): - Tai ngoài: có vành tai và ống tai ngoài để hứng âm thanh, khu trú và khuyếch đại âm thanh. - Tai giữa: gồm có màng tai, chuỗi xương con, tế bào xương chũm và vòi nhĩ Eustachian làm nhiệm vụ dẫn truyền âm thanh. - Tai trong: gồm có ốc tai phụ trách chức năng nghe và tiền đình có các ống bán khuyên, cầu nang và soan nang làm nhiệm vụ giữ thăng bằng cho cơ thể. Nhờ cấu tạo đặc biệt gồm ba phần đã giúp tai đảm nhiệm được chức năng nghe bao gồm hệ thống truyền âm (tai ngoài, tai giữa đảm nhiệm), hệ thống tiếp âm (do tai trong đảm nhiệm) và chức năng thăng bằng.
Cấu tạo của tai trong (Hình 1.3): Tai trong nằm giữa hòm nhĩ và ống tai trong trong xương đá, gồm có 2 phần là mê nhĩ xương và mê nhĩ màng. *Mê nhĩ xương: đây là khối xương rỗng với cấu trúc phức tạp có 3 phần: - Tiền đình xương: là hốc rỗng xoắn thẳng đứng với trục xương đá có 6 mặt, chứa mê nhĩ màng (gồm soan nang và cầu nang). - Ống bán khuyên xương: gồm có ống bán khuyên trên, ống bán khuyên sau và ống bán khuyên ngoài. Ống bán khuyên xương chứa mê nhĩ màng gồm có các ống bán khuyên màng.
- Ốc tai xương: có hình dạng giống như vỏ con ốc sên nằm ở phía trước của tiền đình, xoắn 2 vòng rưỡi, vòng xoắn đầu tiên lồi vào trong thành trong của hòm nhĩ tạo thành ụ nhô. Cửa sổ tròn với màng ngăn cách vịn nhĩ - hòm tai, cửa sổ bầu dục là vị trí lắp của đế xương bàn đạp truyền những rung động của chuỗi xương con từ tai giữa vào tới tai trong. Ống bán khuyên trên 2. Ống chung của ống bán khuyên trên và ống bán khuyên sau 3.
Ốc tai xương 5 4. Cửa sổ tròn 5. Cửa sổ bầu dục 4 Hình 1. Mê nhĩ xương [17] * Mê nhĩ màng: vị trí ở bên trong mê nhĩ xương.
Tiết diện cắt ngang qua ốc tai [17] Thành trong của mê nhĩ màng gồm 2 lớp: lớp ngoài là tổ chức liên kết, lớp trong là tổ chức biểu mô. Mê nhĩ màng bao gồm 3 phần: Tiền đình màng, ống bán khuyên màng và ốc tai màng (Hình 1. Ở tai trong, âm thanh được truyền từ môi trường không khí, qua môi trường nước (nội dịch và ngoại dịch) đã mất đi 99% năng lượng. Như vậy chỉ còn 1% năng lượng được truyền đi tương đương cường độ bị giảm 30dB.
Nhưng do hệ thống màng nhĩ và chuỗi xương con ở tai giữa có tác dụng như 8 một máy biến thế đã bù trừ giúp. Vì vậy, chúng ta vẫn nghe được đúng với cường độ thực ở bên ngoài. Tổn thương ở tai trong có thể gây ra nghe kém nặng, thậm chí tới nghe kém hoàn toàn. Nghe kém tai trong là nghe kém dạng tiếp nhận.
Sinh lý truyền âm - Tai ngoài: Thu nhận sóng âm tới màng tai giúp cộng hưởng tăng cường lực của sóng âm 2000 Hz đến 3000 Hz gấp 3 lần. - Tai giữa: Màng tai sau khi tiếp nhận sóng âm sẽ chuyển dao động âm thành các rung động cơ học. Sau đó chuyển các rung động này qua chuỗi xương con (xương búa, xương đe, xương bàn đạp) tới ốc tai qua cửa sổ bầu dục. Tại đây cường lực âm được tăng thêm 1,5 lần.
- Tai trong: Dịch lỏng bên trong ốc tai chuyển động kích thích các tế bào lông tạo ra xung diện và truyền tới dây thần kinh thính giác rồi đi đến 2 bộ phận của tai trong có chức năng truyền âm là: các dịch chủ yếu là ngoại dịch của loa đạo; màng đáy. Chẩn đoán điếc bẩm sinh Hiện nay, chẩn đoán điếc bẩm sinh trên lâm sàng dựa vào nội soi tai mũi họng, đánh giá chức năng nghe và chẩn đoán hình ảnh. Chẩn đoán dựa vào khám lâm sàng [18] * Nội soi tai mũi họng giúp kiểm tra loại trừ những viêm nhiễm, dị tật bẩm sinh vùng tai mũi họng. * Đo âm ốc tai OAE (Otoacoustic Emission) [18] - Phép đo OAE có vai trò trong việc sàng lọc nghe kém bẩm sinh, nhất là đối với trẻ sơ sinh.
Nếu có vấn đề về thính giác kết quả sẽ cho là REFER. - Ứng dụng khác của đo OAE: giúp loại trừ tổn thương sau ốc tai trong trường hợp âm ốc tai bình thường nhưng bệnh nhân nghe kém nặng thì có thể do có tổn thương sau ốc tai. - Độ chính xác: 80 – 85%; trong các trẻ được chẩn đoán là thính lực bình thường sẽ có tỷ lệ sai sót là 0,15%, sai số 0,17-0,18%. 9 * Đo đáp ứng thính giác thân não ABR (Auditory Brain Response) [18] - Ứng dụng: Xác định ngưỡng nghe khách quan vào cường độ nhỏ nhất làm xuất hiện sóng V.
- Chẩn đoán tổn thương sau ốc tai mà phép đo OAE chưa làm được, bệnh lý thần kinh vùng thân não (bởi vì phép đo ABR giúp đánh giá chức năng của dây thần kinh thính giác). * Đo đáp ứng trạng thái bền vững thính giác ASSR (Auditory Steady State Response) [18] - Mục đích của nghiệm ASSR là: o Xác định ngưỡng nghe khách quan của trẻ một cách chính xác không phụ thuộc vào trạng thái, ý thức của người đo, lứa tuổi hay mức độ giảm thính lực. o Xác định độ nhạy của thính giác ở các ngưỡng nghe vượt quá giới hạn cho phép ở các nghiệm pháp OAE, ABR. Vì vậy, nghiệm pháp ASSR giúp đánh giá các trẻ nghe kém ở mức độ từ nặng đến rất nặng (ngưỡng nghe từ 90 dB trở lên).
* Đo nhĩ lượng [18] - Ứng dụng: giúp đánh giá trở kháng của hệ thống màng nhĩ, chuỗi xương con và áp lực của tai giữa. Hinh thái nhĩ lượng có ý nghĩa quan trọng đối với các trường hợp có chỉ định cấy ĐCÔT. * Phản xạ gân cơ bàn đạp (PXGCBĐ): có vai trò trong việc loại trừ các trường hợp có thính lực bình thường + Nếu có PXGCBĐ: có thể bệnh nhân có sức nghe bình thường, không nghe kém nặng hoặc chỉ nghe kém mức độ nhẹ tới trung bình. + Nếu không có PXGCBĐ: không đánh giá được sức nghe.