Luận văn tốt nghiệp: Đột biến gen fat1 và phơi nhiễm dioxin ở người tại Thái Nguyên

• Tác giả: Trần Thị Thu Trang
• Người hướng dẫn: PGS. Dương Văn Cường
• Trường học: Đại học Thái Nguyên
• Chuyên ngành: Công nghệ sinh học
• Đề tài: Nghiên Cứu Đột Biến Gen FAT1 Ở Người Phơi Nhiễm Dioxin Tại Thái Nguyên
• Loại tài liệu: khóa luận tốt nghiệp
• Năm xuất bản: 2021
• Địa điểm: Thái Nguyên

Mục lục chi tiết

• LỜI CAM ĐOAN
• LỜI CẢM ƠN
• DANH MỤC BẢNG
• DANH MỤC HÌNH
• DANH MỤC TỪ VIẾT TẮT
• 1. PHẦN 1: MỞ ĐẦU
• 1.1. Mục tiêu nghiên cứu
• 1.2. Ý nghĩa của đề tài
• 1.2.1. Ý nghĩa khoa học của đề tài
• 1.2.2. Ý nghĩa thực tiễn của đề tài
• 2. PHẦN 2: TỔNG QUAN TÀI LIỆU
• 2.1. Dioxin và các chất tương tự dioxin
• 2.2. Lịch sử ô nhiễm dioxin ở Việt Nam
• 2.3. Tác hại của dioxin đối với con người
• 2.4. Các bệnh gây ra bởi dioxin
• 2.4.1. Bệnh thiểu năng trí tuệ (Intellectual Disability - ID)
• 2.4.2. Mối liên hệ giữa dioxin và bệnh thiểu năng trí tuệ
• 2.5. Tác động của dioxin đối với DNA người
• 2.6. Thụ thể Aryl Hydrocarbon Receptor
• 2.6.1. Cơ chế tác động của dioxin thông qua thụ thể AhR
• 2.6.2. Cơ chế tác động của dioxin không thông qua thụ thể AhR
• 2.7. Dioxin có thể gây đột biến trên hệ gen, biến đổi vật chất di truyền
• 2.8. Tổng quan về gen FAT1 ở người
• 2.8.1. Đặc điểm gen FAT ở người
• 2.9. Đột biến gen FAT1 liên quan thiểu năng trí tuệ và các bệnh ID ở người
• 2.10. Tình hình nghiên cứu các nạn nhân bị phơi nhiễm dioxin và gen FAT1 trong nước và trên thế giới
• 3. PHẦN 3: ĐỐI TƯỢNG, NỘI DUNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU
• 3.1. Đối tượng và phạm vi nghiên cứu
• 3.1.1. Đối tượng nghiên cứu
• 3.1.2. Phạm vi nghiên cứu
• 3.2. Vật liệu và dụng cụ thí nghiệm
• 3.2.1. Vật liệu nghiên cứu
• 3.2.2. Dụng cụ thí nghiệm
• 3.3. Địa điểm và thời gian nghiên cứu
• 3.4. Nội dung nghiên cứu
• 3.5. Phương pháp nghiên cứu
• 3.5.1. Phương pháp thu thập và bảo quản mẫu máu
• 3.5.2. Phương pháp tách chiết DNA
• 3.5.3. Phương pháp PCR
• 3.5.4. Giải trình tự Sanger
• 3.5.5. Phương pháp phân tích trình tự DNA in silico
• 4. PHẦN 4: KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU
• 4.1. Kết quả thu thập mẫu sinh phẩm của người có liên quan tới phơi nhiễm dioxin
• 4.2. Kết quả tách chiết DNA
• 4.3. Kết quả PCR khuyếch đại gen FAT1
• 4.4. Kết quả giải trình tự và phân tích đột biến gen FAT1
• 5. PHẦN 5: KẾT LUẬN VÀ ĐỀ NGHỊ
• TÀI LIỆU THAM KHẢO
• PHỤ LỤC

Tóm tắt

I. Giới thiệu về nghiên cứu

Nghiên cứu này tập trung vào việc xác định đột biến gen FAT1 ở những người có liên quan đến phơi nhiễm dioxin tại Thái Nguyên. Gen FAT1 được biết đến với vai trò quan trọng trong việc điều chỉnh sự phát triển và chức năng của tế bào. Việc nghiên cứu đột biến gen này có thể giúp hiểu rõ hơn về mối liên hệ giữa dioxin và các bệnh lý liên quan đến sức khỏe con người. Dioxin, một chất độc hại, đã được chứng minh là có khả năng gây ra nhiều vấn đề sức khỏe nghiêm trọng, bao gồm cả bệnh tật và sức khỏe con người. Nghiên cứu này không chỉ có ý nghĩa khoa học mà còn có giá trị thực tiễn trong việc hỗ trợ các nạn nhân bị ảnh hưởng bởi dioxin.

1.1. Mục tiêu nghiên cứu

Mục tiêu chính của nghiên cứu là xác định biến thể tại exon 10 của gen FAT1 (A được thay thế bằng C ở vị trí 8798 trong cDNA), dẫn đến thay đổi trên protein FAT1. Việc xác định đột biến gen này sẽ cung cấp thông tin quan trọng về mối liên hệ giữa phơi nhiễm dioxin và các rối loạn di truyền. Nghiên cứu này cũng nhằm bổ sung dữ liệu về người mắc chứng thiểu năng trí tuệ có liên quan tới phơi nhiễm dioxin qua các thế hệ, từ đó mở rộng hiểu biết về tác động của dioxin đối với sức khỏe con người.

II. Tổng quan về dioxin

Dioxin là một nhóm các hợp chất hóa học độc hại, tồn tại bền vững trong môi trường và có khả năng gây ra nhiều tác hại nghiêm trọng cho sức khỏe con người. Dioxin được phân loại thành ba nhóm chính: polychlorinated dibenzo-p-dioxins (PCDDs), polychlorinated dibenzofurans (PCDFs) và polychlorinated biphenyls (PCBs). Trong đó, TCDD (2,3,7,8-Tetrachlorodibenzo-p-dioxin) được coi là đồng phân độc hại nhất. Dioxin có khả năng tích tụ trong cơ thể và gây ra các bệnh lý nghiêm trọng như ung thư, dị tật bẩm sinh và các rối loạn thần kinh. Việc nghiên cứu về dioxin không chỉ giúp hiểu rõ hơn về tác động của nó đối với sức khỏe mà còn cung cấp cơ sở cho các chính sách hỗ trợ nạn nhân.

2.1. Tác động của dioxin đối với sức khỏe

Khi xâm nhập vào cơ thể, dioxin gây ra nhiều phản ứng sinh học có hại. Nó có thể làm tăng lipit trong máu, gây rối loạn trao đổi chất và dẫn đến các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng. Nghiên cứu cho thấy rằng dioxin không chỉ ảnh hưởng đến người bị phơi nhiễm mà còn có thể gây ra các dị tật bẩm sinh ở thế hệ tiếp theo. Điều này cho thấy tầm quan trọng của việc nghiên cứu đột biến gen liên quan đến dioxin để hiểu rõ hơn về các cơ chế di truyền và tác động lâu dài của nó.

III. Phân tích gen FAT1

Gen FAT1 đóng vai trò quan trọng trong việc điều chỉnh sự phát triển và chức năng của tế bào. Nghiên cứu về đột biến gen FAT1 có thể giúp xác định mối liên hệ giữa phơi nhiễm dioxin và các rối loạn di truyền. Các nghiên cứu trước đây đã chỉ ra rằng đột biến gen này có thể liên quan đến các bệnh lý như thiểu năng trí tuệ. Việc phân tích gen FAT1 sẽ cung cấp thông tin quý giá về cách mà dioxin có thể gây ra các thay đổi di truyền và ảnh hưởng đến sức khỏe con người.

3.1. Tình hình nghiên cứu gen FAT1

Hiện nay, có rất ít nghiên cứu về đột biến gen FAT1 ở những người bị phơi nhiễm dioxin. Một nghiên cứu gần đây đã xác định được đột biến gen này ở một cá thể duy nhất, tuy nhiên, cần có thêm dữ liệu từ nhiều cá nhân khác để khẳng định mối liên hệ giữa dioxin và gen FAT1. Nghiên cứu này sẽ góp phần làm rõ hơn về tình trạng sức khỏe con người và các yếu tố nguy cơ liên quan đến phơi nhiễm dioxin.