I. Nghiên cứu chỉ thị trên nhiễm sắc thể Y
Nghiên cứu chỉ thị trên nhiễm sắc thể Y (Y-STR) là một hướng đi quan trọng trong giám định pháp y. Các chỉ thị di truyền này có đặc điểm chỉ di truyền theo dòng cha, không có sự tái tổ hợp, giúp giải quyết các vấn đề liên quan đến xác định huyết thống và điều tra hình sự. Các kỹ thuật di truyền như phân tích DNA và giải trình tự gen được sử dụng để nghiên cứu các Y-STR. Các bộ kit thương mại như PowerPlex® Y23 và Yfiler™ Plus được ứng dụng rộng rãi trong việc phân tích các chỉ thị này. Nghiên cứu này tập trung vào việc đánh giá độ đa hình, tần suất alen, và khả năng phân biệt cá thể của 29 Y-STR trong quần thể nam giới Việt Nam.
1.1. Ứng dụng pháp y của Y STR
Ứng dụng pháp y của Y-STR bao gồm xác định huyết thống theo dòng cha, giám định các mẫu lẫn từ nhiều nguồn, và phân tích các mẫu đã bị phân hủy. Các chỉ thị sinh học này đặc biệt hữu ích trong các vụ án hình sự như hiếp dâm, nơi việc phân biệt ADN nam và nữ là cần thiết. Nghiên cứu này cũng khảo sát các mini Y-STR, các chỉ thị có kích thước ngắn, hiệu quả trong phân tích các mẫu ADN bị đứt gãy nhiều.
1.2. Phân tích nhiễm sắc thể Y
Phân tích nhiễm sắc thể Y sử dụng các kỹ thuật di truyền như PCR và điện di mao quản để xác định các chỉ thị di truyền. Các bộ kit thương mại được sử dụng để khuếch đại đồng thời nhiều Y-STR, giúp tăng độ chính xác và hiệu quả trong phân tích. Nghiên cứu này cũng xây dựng bảng tần suất alen của 29 Y-STR, làm cơ sở cho việc tính toán độ hiếm của hồ sơ ADN và chỉ số quan hệ huyết thống.
II. Giám định pháp y và công nghệ gen
Giám định pháp y là một lĩnh vực khoa học ứng dụng các thành tựu của công nghệ gen và di truyền học pháp y để giải quyết các vấn đề pháp lý. Phân tích DNA là công cụ chính trong giám định, giúp xác định danh tính nạn nhân, mối quan hệ huyết thống, và bằng chứng trong các vụ án hình sự. Các chỉ thị di truyền như STR và Y-STR được sử dụng rộng rãi trong các phòng thí nghiệm pháp y. Nghiên cứu này tập trung vào việc ứng dụng các chỉ thị sinh học trong giám định pháp y tại Việt Nam.
2.1. Pháp y hình sự
Pháp y hình sự sử dụng các chỉ thị di truyền để phân tích các mẫu từ hiện trường vụ án. Các kỹ thuật di truyền như phân tích DNA và giải trình tự gen giúp xác định nghi phạm và nạn nhân. Nghiên cứu này khảo sát hiệu quả của các Y-STR trong phân tích các mẫu lẫn từ nhiều nguồn và mẫu đã bị phân hủy, đóng góp vào việc nâng cao hiệu quả điều tra hình sự.
2.2. Di truyền học pháp y
Di truyền học pháp y là một nhánh của pháp y học tập trung vào việc sử dụng các chỉ thị di truyền để giải quyết các vấn đề pháp lý. Các chỉ thị sinh học như STR và Y-STR được sử dụng để xác định huyết thống và danh tính. Nghiên cứu này đóng góp vào việc xây dựng cơ sở dữ liệu di truyền cho quần thể người Việt Nam, hỗ trợ công tác giám định pháp y trong nước.
III. Kết quả và ứng dụng thực tiễn
Nghiên cứu đã đạt được nhiều kết quả quan trọng trong việc ứng dụng các chỉ thị Y-STR trong giám định pháp y. Các chỉ thị di truyền được khảo sát có độ đa hình cao, giúp phân biệt hiệu quả giữa các cá thể nam. Các mini Y-STR được tối ưu hóa cho việc phân tích các mẫu ADN bị đứt gãy nhiều. Nghiên cứu cũng xây dựng bảng tần suất alen của 29 Y-STR, làm cơ sở cho việc tính toán độ hiếm của hồ sơ ADN và chỉ số quan hệ huyết thống.
3.1. Đóng góp mới của nghiên cứu
Nghiên cứu này là công trình đầu tiên tại Việt Nam khảo sát toàn diện 29 Y-STR trong quần thể nam giới dân tộc Kinh. Kết quả nghiên cứu đã xác định các chỉ thị di truyền có tiềm năng ứng dụng cao trong giám định pháp y, đặc biệt là trong các vụ án hình sự và xác định huyết thống. Các mini Y-STR được khảo sát cũng mở ra hướng đi mới trong việc phân tích các mẫu ADN bị phân hủy.
3.2. Ứng dụng trong thực tiễn
Kết quả nghiên cứu đã được ứng dụng trong việc xây dựng cơ sở dữ liệu di truyền cho quần thể người Việt Nam, hỗ trợ công tác giám định pháp y trong nước. Các chỉ thị Y-STR được khảo sát cũng được sử dụng trong các vụ án hình sự và xác định huyết thống, đóng góp vào việc nâng cao hiệu quả điều tra và giám định.
