Nghiên cứu đặc điểm và kết quả can thiệp trẻ rối loạn phổ tự kỷ 24-72 tháng

Tài liệu nghiên cứu Luận ánn tiến sĩĩ nghiên cứu đặc điểm lâm sàng và kết quả can thiệp trẻ rối loạn phổ tự kỷ từ 24, tổng hợp lý thuyết và thực hành, cung cấp kiến thức chuyên

• Tác giả: Lê Thị Kim Dung
• Người hướng dẫn: Phạm Trung Kiên
• Trường học: Trường Đại học Y - Dược, Đại học Thái Nguyên
• Chuyên ngành: Nhi khoa
• Đề tài: Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng và kết quả can thiệp trẻ rối loạn phổ tự kỷ từ 24 tháng đến 72 tháng
• Loại tài liệu: Luận án tiến sĩ y học
• Năm xuất bản: 2021
• Địa điểm: Thái Nguyên

Tóm tắt

I. Tổng quan A Z về Rối loạn phổ tự kỷ ASD ở trẻ em

Rối loạn phổ tự kỷ (ASD), hay còn gọi là hội chứng tự kỷ, là một rối loạn phát triển thần kinh phức tạp, thường khởi phát sớm trước 3 tuổi và kéo dài suốt đời. Tình trạng này đặc trưng bởi những khiếm khuyết trong kỹ năng tương tác xã hội, giao tiếp (cả lời nói và phi lời nói), cùng với các hành vi, sở thích bị giới hạn và lặp đi lặp lại. Theo Sổ tay Chẩn đoán và Thống kê Rối loạn Tâm thần phiên bản thứ năm (DSM-5), thuật ngữ rối loạn phổ tự kỷ được sử dụng để bao hàm các dạng khác nhau như Rối loạn tự kỷ, hội chứng Asperger, và Rối loạn phát triển lan tỏa không đặc hiệu. Tỉ lệ mắc hội chứng tự kỷ đang có xu hướng gia tăng trên toàn cầu. Trung tâm Kiểm soát và Phòng bệnh Hoa Kỳ (CDC) năm 2018 báo cáo tỉ lệ này là 1/59 trẻ, một sự gia tăng đáng kể so với con số 1/150 trẻ vào năm 2007. Tại Việt Nam, một nghiên cứu dịch tễ năm 2019 trên 8 tỉnh thành cho thấy tỉ lệ mắc tự kỷ ở trẻ 18-30 tháng là 0,758%. Sự gia tăng này một phần do nhận thức của cộng đồng và các tiêu chuẩn chẩn đoán tự kỷ đã được cải thiện. Nguyên nhân của ASD rất phức tạp, được cho là sự kết hợp của nhiều yếu tố di truyền, sinh học và môi trường. Các nghiên cứu chỉ ra yếu tố di truyền chiếm từ 50-95% nguy cơ, nhưng sự tương tác giữa gen và môi trường cũng đóng vai trò quan trọng. Do đó, việc xác định các yếu tố nguy cơ là mục tiêu hàng đầu để có những khuyến cáo phòng bệnh hiệu quả.

1.1. Khái niệm khoa học về hội chứng tự kỷ là gì

Thuật ngữ “Autism” (Tự kỷ) có nguồn gốc từ tiếng Hy Lạp “Autos”, nghĩa là “tự thân”, mô tả trạng thái cô lập và rút lui khỏi xã hội. Hội chứng tự kỷ được Leo Kanner công nhận chính thức vào năm 1943, mô tả đây là “sự không có khả năng của những trẻ này trong việc thiết lập các mối quan hệ bình thường”. Quan niệm về tự kỷ đã thay đổi qua các phiên bản của ICD (Phân loại bệnh Quốc tế) và DSM (Sổ tay Chẩn đoán và Thống kê Rối loạn Tâm thần). Nếu ban đầu tự kỷ bị xem là một dạng tâm thần phân liệt, thì từ DSM-IV và ICD-10, nó đã được công nhận là một rối loạn phát triển. Đến năm 2013, DSM-5 chính thức sử dụng thuật ngữ rối loạn phổ tự kỷ (ASD), không còn phân chia thành các dạng riêng lẻ mà sử dụng một bộ tiêu chí chẩn đoán chung. Theo đó, ASD được định nghĩa là một rối loạn phát triển thần kinh đặc trưng bởi hai nhóm khiếm khuyết chính: (1) suy giảm dai dẳng trong giao tiếp và tương tác xã hội; (2) các mẫu hành vi, sở thích hoặc hoạt động bị hạn chế, lặp đi lặp lại.

1.2. Phân tích dịch tễ học và tỉ lệ mắc tự kỷ hiện nay

Tỉ lệ mắc rối loạn phổ tự kỷ trên thế giới và tại Việt Nam đều ghi nhận sự gia tăng nhanh chóng. Các số liệu từ CDC (Mỹ) cho thấy sự gia tăng rõ rệt qua các năm, từ 1/150 trẻ năm 2007 lên 1/59 trẻ năm 2018. Tại Việt Nam, số trẻ đến khám và được chẩn đoán tại các bệnh viện lớn như Bệnh viện Nhi Trung ương cũng tăng đột biến trong những thập kỷ gần đây. Về giới tính, hầu hết các nghiên cứu đều chỉ ra rằng ASD phổ biến ở trẻ nam hơn trẻ nữ, với tỉ lệ dao động khoảng 4/1. Tuy nhiên, một số nghiên cứu cho thấy trẻ nữ mắc ASD thường có những khiếm khuyết nặng nề hơn về nhận thức và ngôn ngữ. Nguyên nhân của sự gia tăng tỉ lệ mắc vẫn còn là một câu hỏi lớn. Các chuyên gia cho rằng sự thay đổi trong tiêu chuẩn chẩn đoán, nhận thức của xã hội được nâng cao, và sự quan tâm nhiều hơn đến các dấu hiệu nhận biết trẻ tự kỷ từ sớm đã góp phần vào việc phát hiện nhiều trường hợp hơn. Tuy nhiên, không thể loại trừ các yếu tố nguy cơ từ môi trường và di truyền đang ngày càng được nghiên cứu sâu hơn.

II. Top dấu hiệu nhận biết trẻ rối loạn phổ tự kỷ ASD

Việc nhận diện sớm các biểu hiện của trẻ tự kỷ là yếu tố quyết định đến hiệu quả của quá trình can thiệp sớm. Các triệu chứng tự kỷ thường xoay quanh ba lĩnh vực cốt lõi: tương tác xã hội, giao tiếp và hành vi. Trẻ mắc rối loạn phổ tự kỷ có thể có bề ngoài hoàn toàn bình thường, thậm chí khôi ngô, nhưng lại gặp khó khăn nghiêm trọng trong việc kết nối với người khác. Một trong những dấu hiệu sớm và rõ ràng nhất là chậm nói hoặc không phát triển ngôn ngữ theo các mốc thông thường. Nhiều phụ huynh đưa con đi khám chính vì lo lắng này. Bên cạnh đó, giao tiếp phi lời nói của trẻ cũng bị suy giảm, thể hiện qua việc ít giao tiếp bằng mắt, không chỉ tay vào vật mình muốn, hoặc không có các cử chỉ điệu bộ phù hợp. Các hành vi lặp lại cũng là một đặc điểm nổi bật, ví dụ như vẫy tay, đi nhón gót, quay tròn, hoặc say mê quá mức với một chi tiết của đồ vật (như bánh xe quay). Ngoài ra, nhiều trẻ còn có rối loạn cảm giác, có thể quá nhạy cảm hoặc kém nhạy cảm với âm thanh, ánh sáng, mùi vị hoặc sự đụng chạm. Viện Hàn lâm Thần kinh học Hoa Kỳ đã đưa ra “5 dấu hiệu cờ đỏ” cần lưu ý: không bập bẹ khi 12 tháng, không chỉ tay khi 12 tháng, không nói từ đơn khi 16 tháng, không nói câu 2 từ khi 24 tháng, và mất kỹ năng ngôn ngữ hoặc xã hội ở bất kỳ lứa tuổi nào. Việc sàng lọc tự kỷ sớm thông qua các công cụ như M-CHAT là cực kỳ quan trọng.

2.1. Thiếu hụt kỹ năng tương tác xã hội và giao tiếp

Đây là khiếm khuyết cốt lõi của rối loạn phổ tự kỷ. Trẻ thường gặp khó khăn trong việc thiết lập và duy trì các mối quan hệ. Biểu hiện rõ nhất là sự suy giảm trong giao tiếp phi lời nói: trẻ ít hoặc không nhìn vào mắt người đối diện, không đáp lại khi được gọi tên, khiến cha mẹ lầm tưởng con bị điếc. Trẻ cũng không biết dùng ngón trỏ để chỉ vào đồ vật mong muốn, một kỹ năng thường xuất hiện ở trẻ bình thường từ 12-14 tháng. Về giao tiếp bằng lời, chậm nói là dấu hiệu phổ biến nhất. Một số trẻ có thể đã nói được vài từ nhưng sau đó lại thoái lui và mất dần ngôn ngữ. Ở những trẻ nói được, ngôn ngữ thường bất thường như nói nhại lời (lặp lại lời người khác một cách máy móc), giọng nói đều đều thiếu ngữ điệu, hoặc chỉ nói về những chủ đề mình yêu thích một cách ám ảnh. Trẻ gặp khó khăn trong việc khởi xướng và duy trì hội thoại, không biết chơi các trò chơi giả vờ hay tương tác với bạn bè cùng trang lứa. Các kỹ năng xã hội này nếu không được cải thiện sẽ ảnh hưởng lớn đến khả năng hòa nhập của trẻ sau này.

2.2. Các hành vi lặp lại rập khuôn và sở thích thu hẹp

Các hành vi lặp lại (stereotypy) là một triệu chứng tự kỷ đặc trưng. Trẻ có thể thực hiện các cử động cơ thể lặp đi lặp lại không có mục đích rõ ràng như vẫy tay, lắc lư người, đi kiễng chân, quay tròn. Những hành vi này thường gia tăng khi trẻ bị căng thẳng hoặc phấn khích. Bên cạnh đó, trẻ còn có những thói quen rập khuôn, cứng nhắc, và rất khó chịu với sự thay đổi. Ví dụ, trẻ có thể yêu cầu đi về đúng một con đường, ngồi đúng một vị trí, hoặc phải thực hiện các hoạt động theo một trình tự nhất định. Sở thích của trẻ cũng rất thu hẹp và mãnh liệt. Trẻ có thể bị cuốn hút hàng giờ vào một hoạt động như xem bánh xe quay, bật tắt công tắc, hoặc chỉ quan tâm đến một chủ đề duy nhất như các loại xe ô tô, khủng long. Những hành vi và sở thích này cản trở khả năng học hỏi và khám phá thế giới xung quanh của trẻ. Theo tài liệu nghiên cứu, có tới 91,1% trẻ tự kỷ có hành vi rập khuôn và động tác định hình.

2.3. Rối loạn cảm giác và các biểu hiện đi kèm khác

Hầu hết trẻ mắc rối loạn phổ tự kỷ đều có những bất thường trong xử lý thông tin giác quan, hay còn gọi là rối loạn cảm giác. Tình trạng này có thể là quá nhạy cảm (hyper-sensitive) hoặc kém nhạy cảm (hypo-sensitive). Trẻ quá nhạy cảm có thể bịt tai trước tiếng ồn lớn, sợ ánh sáng mạnh, không thích bị người khác chạm vào, kén ăn do nhạy cảm với kết cấu thức ăn. Ngược lại, trẻ kém nhạy cảm có thể không cảm thấy đau, thích những cái ôm thật chặt, hoặc tìm kiếm các kích thích mạnh như quay tròn, va đập. Ngoài ra, trẻ tự kỷ thường có các rối loạn đi kèm như tăng động giảm chú ý (ADHD) (khoảng 80,9% theo một nghiên cứu), rối loạn giấc ngủ, rối loạn ăn uống (ăn không nhai, ăn chọn lọc), và các vấn đề tiêu hóa. Những rối loạn này làm tăng thêm thách thức cho gia đình và ảnh hưởng đến hiệu quả của quá trình can thiệp.

III. 5 Phương pháp can thiệp sớm cho trẻ rối loạn phổ tự kỷ

Can thiệp sớm là chìa khóa vàng giúp trẻ mắc rối loạn phổ tự kỷ phát huy tối đa tiềm năng và cải thiện chất lượng cuộc sống. Các nhà khoa học đều đồng thuận rằng, can thiệp sớm, lý tưởng nhất là trước 3 tuổi, mang lại hiệu quả cao nhất. Nguyên tắc cốt lõi của can thiệp là phải toàn diện, liên tục, được cá nhân hóa và có sự tham gia tích cực của gia đình. Không có một phương pháp duy nhất hiệu quả cho mọi trẻ, mà cần sự kết hợp đa ngành giữa y tế, tâm lý và giáo dục đặc biệt. Các phương pháp can thiệp dựa trên bằng chứng khoa học được ưu tiên hàng đầu. Nổi bật trong số đó là phương pháp ABA (Phân tích hành vi ứng dụng), được xem là có bằng chứng khoa học quan trọng nhất. ABA tập trung vào việc củng cố các hành vi tích cực và giảm thiểu các hành vi không mong muốn thông qua các kỹ thuật dạy học có cấu trúc. Bên cạnh đó, phương pháp TEACCH (Giáo dục và trị liệu cho trẻ tự kỷ và trẻ gặp khó khăn về giao tiếp) cũng được áp dụng rộng rãi, đặc biệt trong môi trường lớp học, giúp cấu trúc hóa môi trường học tập để trẻ dễ hiểu và dự đoán. Các liệu pháp khác như trị liệu ngôn ngữ, trị liệu hoạt động và điều hòa cảm giác cũng đóng vai trò không thể thiếu trong kế hoạch can thiệp toàn diện.

3.1. Phân tích hành vi ứng dụng phương pháp ABA

Phương pháp ABA (Applied Behavior Analysis) là một phương pháp can thiệp dựa trên các nguyên tắc khoa học về hành vi. Mục tiêu của ABA là dạy các kỹ năng mới và cải thiện các hành vi có ý nghĩa xã hội. ABA chia nhỏ các kỹ năng phức tạp (như giao tiếp, tự chăm sóc, kỹ năng xã hội) thành những bước đơn giản, dễ thực hiện. Quá trình dạy học tuân theo mô hình A-B-C: Antecedent (Tiền đề - một yêu cầu hoặc chỉ dẫn), Behavior (Hành vi - phản ứng của trẻ), và Consequence (Hệ quả - phần thưởng hoặc phản hồi từ người dạy). Việc củng cố tích cực (thưởng khi trẻ có hành vi đúng) là một yếu tố cốt lõi của ABA, giúp trẻ có động lực học hỏi. Các chương trình ABA thường rất chuyên sâu, đòi hỏi từ 20-40 giờ can thiệp mỗi tuần. Mặc dù tốn nhiều thời gian và công sức, ABA đã được chứng minh là mang lại những tiến bộ đáng kể về nhận thức, ngôn ngữ và hành vi thích ứng cho trẻ ASD.

3.2. Giáo dục đặc biệt với phương pháp TEACCH và PECS

Phương pháp TEACCH tập trung vào việc điều chỉnh môi trường để phù hợp với cách tư duy và học tập của trẻ tự kỷ, đặc biệt là tư duy bằng hình ảnh. TEACCH sử dụng các công cụ trực quan như thời gian biểu bằng hình ảnh, hệ thống sắp xếp công việc để giúp trẻ hiểu được điều gì sẽ xảy ra, cần làm gì và khi nào hoạt động kết thúc. Cách tiếp cận này giúp giảm lo âu và tăng tính độc lập cho trẻ. Song song đó, Hệ thống giao tiếp qua trao đổi tranh (PECS) là một công cụ hỗ trợ giao tiếp hiệu quả, đặc biệt cho trẻ chưa có ngôn ngữ nói. PECS dạy trẻ cách chủ động yêu cầu thứ mình muốn bằng cách đưa một bức tranh về vật đó cho người đối diện. Phương pháp này không chỉ giúp trẻ giao tiếp chức năng mà còn có thể thúc đẩy sự phát triển ngôn ngữ nói. Cả TEACCH và PECS đều là những phương pháp quan trọng trong giáo dục đặc biệt cho trẻ rối loạn phổ tự kỷ.

IV. Chiến lược hỗ trợ toàn diện cho trẻ rối loạn phổ tự kỷ

Một kế hoạch can thiệp hiệu quả cho trẻ rối loạn phổ tự kỷ không chỉ dừng lại ở các phương pháp giáo dục hành vi mà cần một chiến lược hỗ trợ toàn diện. Trị liệu ngôn ngữ đóng vai trò then chốt trong việc cải thiện cả khả năng hiểu và diễn đạt của trẻ, từ giao tiếp phi lời nói đến việc hình thành câu phức tạp. Song song, trị liệu hoạt động giúp trẻ phát triển các kỹ năng vận động tinh (cầm bút, cài cúc áo) và vận động thô, cũng như các kỹ năng tự chăm sóc bản thân để tăng tính độc lập. Liệu pháp điều hòa cảm giác giúp trẻ xử lý tốt hơn các thông tin từ môi trường, giảm bớt các hành vi tiêu cực do rối loạn cảm giác gây ra. Về mặt y tế, mặc dù không có thuốc đặc trị tự kỷ, một số loại thuốc có thể được sử dụng để kiểm soát các triệu chứng đi kèm như tăng động giảm chú ý (ADHD), lo âu, hung tính hoặc hành vi tự gây thương tích. Ngoài ra, chế độ dinh dưỡng cho trẻ tự kỷ cũng ngày càng được quan tâm, với nhiều nghiên cứu chỉ ra vai trò của các vi chất như vitamin D, sắt, magie trong việc hỗ trợ phát triển thần kinh. Sự phối hợp nhịp nhàng giữa các chuyên gia và gia đình là yếu tố quyết định thành công.

4.1. Vai trò của trị liệu ngôn ngữ và trị liệu hoạt động

Trị liệu ngôn ngữ (Speech Therapy) là một phần không thể thiếu, nhằm vào các khiếm khuyết cốt lõi về giao tiếp của trẻ ASD. Chuyên gia trị liệu ngôn ngữ sẽ đánh giá và xây dựng các mục tiêu cá nhân hóa, từ việc dạy trẻ các kỹ năng tiền ngôn ngữ như giao tiếp mắt, bắt chước âm thanh, đến việc phát triển vốn từ, cấu trúc câu và sử dụng ngôn ngữ trong các tình huống xã hội. Trị liệu hoạt động (Occupational Therapy) giúp trẻ tham gia vào các hoạt động hàng ngày một cách độc lập hơn. Các hoạt động này bao gồm kỹ năng tự phục vụ (ăn uống, mặc quần áo), kỹ năng học đường (viết, cắt) và kỹ năng chơi. Chuyên gia trị liệu hoạt động cũng thường là người thực hiện các can thiệp điều hòa cảm giác, giúp trẻ điều chỉnh phản ứng với các kích thích từ môi trường.

4.2. Hỗ trợ y tế và chế độ dinh dưỡng cho trẻ tự kỷ

Việc điều trị các bệnh lý đi kèm là rất quan trọng. Các vấn đề như động kinh, rối loạn tiêu hóa (táo bón, tiêu chảy), rối loạn giấc ngủ cần được bác sĩ chuyên khoa theo dõi và xử lý. Việc sử dụng thuốc phải được cân nhắc cẩn thận bởi bác sĩ tâm thần nhi, chủ yếu để quản lý các hành vi thách thức nghiêm trọng. Về dinh dưỡng, nhiều nghiên cứu cho thấy trẻ tự kỷ có nguy cơ thiếu hụt một số vi chất. Bổ sung vitamin D đã được chứng minh có thể cải thiện một số triệu chứng tự kỷ. Tương tự, sắt, magie, và axit folic cũng được cho là có vai trò quan trọng. Chế độ dinh dưỡng cho trẻ tự kỷ cần được xây dựng một cách khoa học, đặc biệt với những trẻ có hành vi ăn uống chọn lọc quá mức. Gia đình nên tham khảo ý kiến bác sĩ hoặc chuyên gia dinh dưỡng để đảm bảo trẻ nhận đủ dưỡng chất cần thiết cho sự phát triển của não bộ và thể chất.

V. Bí quyết phát huy vai trò của gia đình trong can thiệp

Gia đình chính là môi trường quan trọng nhất và là những người thầy đầu tiên, có ảnh hưởng sâu sắc nhất đến sự phát triển của trẻ mắc rối loạn phổ tự kỷ. Sự tham gia tích cực của cha mẹ không chỉ là một nguyên tắc mà còn là yếu tố quyết định hiệu quả của mọi chương trình can thiệp. Vai trò của gia đình thể hiện ở việc biến ngôi nhà thành một môi trường học tập và trị liệu an toàn, nhất quán. Cha mẹ cần được tập huấn để áp dụng các kỹ thuật can thiệp vào các hoạt động sinh hoạt hàng ngày, từ giờ ăn, giờ tắm đến giờ chơi, giúp trẻ khái quát hóa các kỹ năng đã học. Việc xây dựng một lịch trình sinh hoạt rõ ràng, sử dụng các công cụ hỗ trợ trực quan như phương pháp TEACCH tại nhà sẽ giúp trẻ cảm thấy an toàn và giảm các hành vi thách thức. Đồng thời, việc lựa chọn trung tâm can thiệp uy tín và duy trì sự hợp tác chặt chẽ với các chuyên gia (giáo viên, nhà trị liệu, bác sĩ) để thống nhất mục tiêu và phương pháp là vô cùng cần thiết. Cha mẹ cũng cần trang bị kiến thức để hiểu và hỗ trợ hành vi tích cực, tạo điều kiện cho con phát triển các kỹ năng xã hội và hòa nhập tốt nhất có thể.

5.1. Xây dựng môi trường hỗ trợ hành vi tích cực tại nhà

Vai trò của gia đình không chỉ dừng lại ở việc đưa con đến các trung tâm can thiệp. Quan trọng hơn là tạo ra một môi trường sống có cấu trúc, dễ đoán và giàu tính tương tác. Cha mẹ có thể áp dụng các nguyên tắc của phương pháp ABA và hỗ trợ hành vi tích cực (Positive Behavior Support - PBS) ngay tại nhà. Điều này bao gồm việc xác định chức năng của các hành vi không mong muốn (trẻ làm vậy để đạt được gì?) và dạy cho trẻ những cách giao tiếp, ứng xử phù hợp hơn để đạt được mục tiêu đó. Việc khen thưởng, động viên kịp thời khi trẻ có nỗ lực hoặc hành vi tốt sẽ tạo động lực mạnh mẽ. Cần thiết lập các quy tắc rõ ràng, nhất quán và sử dụng các công cụ trực quan để nhắc nhở. Biến mọi khoảnh khắc thành cơ hội học hỏi, tận dụng sở thích của trẻ để dạy kỹ năng mới là cách hiệu quả để thúc đẩy sự phát triển toàn diện.

5.2. Lựa chọn trung tâm can thiệp và phối hợp chuyên gia

Việc tìm kiếm một trung tâm can thiệp phù hợp là một bước đi quan trọng. Phụ huynh nên tìm hiểu kỹ về các phương pháp mà trung tâm áp dụng, đảm bảo đó là các phương pháp dựa trên bằng chứng khoa học như ABA, TEACCH, trị liệu ngôn ngữ. Đội ngũ chuyên gia cần có trình độ chuyên môn và kinh nghiệm làm việc với trẻ ASD. Mối quan hệ hợp tác giữa gia đình và trung tâm phải được xây dựng trên sự tin tưởng và trao đổi thông tin thường xuyên. Gia đình cần chủ động cung cấp thông tin về sự tiến bộ cũng như khó khăn của trẻ tại nhà, đồng thời lắng nghe và thực hiện các hướng dẫn của chuyên gia. Sự phối hợp đồng bộ này giúp tạo ra một chương trình can thiệp nhất quán và toàn diện, tối ưu hóa cơ hội phát triển cho trẻ.

Trích đoạn nội dung tài liệu

Chương 1.1 Khái niệm tự kỷ Thuật ngữ “Autism” có nguồn gốc từ từ “Autos” - tiếng Hi Lạp có nghĩa là “tự thân” dùng để mô tả những bệnh nhân có biểu hiện cô lập, rút lui khỏi xã hội [51]. Chứng tự kỷ thực sự được công nhận vào năm 1943 bởi Leo Kanner (1894-1981) - một bác sĩ tâm thần tại Bệnh viện Johns Hopkins, Hoa Kỳ. Kanner cho rằng: “Tự kỷ là sự rút lui cực đoan của một số trẻ em từ lúc mới bắt đầu cuộc sống, triệu chứng đặc biệt của bệnh là một sự hiếm thấy, đó là sự rối loạn từ cội rễ, là sự không có khả năng của những trẻ này trong việc thiết lập các mối quan hệ bình thường với những người khác và hoạt động một cách bình thường với các tình huống từ lúc chúng bắt đầu cuộc sống”[118]. Những thay đổi trong quan điểm về các dạng rối loạn kiểu tự kỷ có thể nhận thấy trong lịch sử của hai hệ thống phân loại rối loạn tâm thần quốc tế.

Đó là: Bảng thống kê, phân loại quốc tế về các bệnh và những vấn đề liên quan đến sức khỏe (ICD) do Tổ chức Y tế Thế giới công bố và Sổ tay chẩn đoán và thống kê rối loạn tâm thần (DSM) của Hội tâm thần học Mỹ. Trong những phiên bản đầu tiên, ICD chưa đề cập đến vấn đề tự kỷ; còn ở phiên bản DSM-I (1952), DSM-II (1968), tự kỷ được cho là một dạng tâm thần phân liệt. Lần tái bản thứ 10 của ICD (1992) và các lần tái bản thứ III và IV của DSM đã dựa trên quan điểm hiện đại cho rằng tự kỷ là một trong các dạng rối loạn về phát triển ở trẻ em [40],[208]. Theo DSM-IV, “Rối loạn tự kỷ” nằm trong nhóm “Rối loạn phát triển lan tỏa (Pervasive Developmental Disorder)” với 5 dạng chính là: (1) Rối loạn tự kỷ (Autistic Disorder), (2) Rối loạn Asperger (Asperger Disorder ), (3) Rối loạn thoái triển tuổi ấu thơ (Chidhood Disintergrative Disorder ), (4) Hội chứng Rett (Rett Disorder), (5) Rối loạn phát triển lan tỏa - không đặc hiệu (Pervasive Developmental Disorder - Not Otherwise Specified) [40].

Cùng với quá trình nghiên cứu về “tự kỷ”, các nhà khoa học nhận thấy có sự phát triển khá đa dạng các biểu hiện “tự kỷ” và điều đó hướng họ đến một thuật ngữ có phạm vi mô tả lớn hơn, có thể bao gồm nhiều dạng tự kỷ. Vì lí do này thuật ngữ “rối loạn phổ tự kỷ” (Autism Spectrum Disorders - ASDs) ra đời vào những năm 70 và 80 của thế kỷ XX. Người có quan điểm nổi bật là Lorna Wing. Năm 1996, Lorna Wing đã sử dụng thuật ngữ 4 “Autistic Spectrum” (phổ tự kỷ) [207].

Sau đó, thuật ngữ này đã bắt đầu được sử dụng trong các bài viết về tự kỷ, tuy chưa được công nhận chính thức [83],[106],[111]. Năm 2013, tại phiên bản DSM-5, “rối loạn phổ tự kỷ” chính thức được sử dụng và không còn xu hướng phân chia các dạng khác nhau, với một tiêu chí chẩn đoán chung [42]. Cũng theo phiên bản phân loại mới này, tự kỷ (Autism) là một rối loạn phức tạp về phát triển thần kinh (neurodevelopmental disorder) với biểu hiện đặc trưng là khiếm khuyết về tương tác xã hội, ngôn ngữ, giao tiếp và hành vi định hình, rập khuôn, sở thích thu hẹp, mức độ từ nhẹ đến nặng, khởi phát sớm từ khi trẻ còn nhỏ (thường trước 3 tuổi) và diễn biến kéo dài trong suốt cuộc đời [42]. Trong phạm vi nghiên cứu của mình, chúng tôi hướng đến đối tượng trẻ mắc rối loạn phổ tự kỷ, sử dụng ngắn gọn với thuật ngữ là “Tự kỷ”.

Dịch tễ học tự kỷ 1. Tỉ lệ mắc Trên thế giới tỉ lệ mắc tự kỷ tăng lên nhanh chóng. Theo trung tâm kiểm soát và phòng bệnh (CDC) của Mỹ năm 2007, tỉ lệ tự kỷ tại Mỹ là 1/150 trẻ (6,6‰), nhưng đến năm 2018, tỉ lệ này là 1/59 trẻ [49],[124].O và cs nghiên cứu trên tất cả trẻ sinh ra ở Đan Mạch, Phần Lan, Thụy Điển và Tây Úc, từ năm 2007-2011, nhận thấy tỉ lệ hiện mắc tự kỷ đã vượt quá 1% ở Phần Lan và Thụy Điển, 1,5% ở Đan Mạch; tỉ lệ hiện mắc gia tăng theo độ tuổi [45]. Erskine và cs (2016) trong một báo cáo tổng quan nghiên cứu trên toàn cầu về gánh nặng bệnh tật do rối loạn tâm thần kinh ở trẻ 5-17 tuổi nhận định tỉ lệ tự kỷ lên tới 16,1% [80].

Ở Việt Nam, chứng tự kỷ mới được quan tâm trong vài thập niên gần đây. Nghiên cứu tại Bệnh viện Nhi Trung ương cho thấy số lượng trẻ được chẩn đoán và điều trị tự kỷ ngày càng nhiều, số trẻ tự kỷ đến khám năm 2007 tăng gấp 50 lần so với năm 2000, số trẻ đến điều trị tự kỷ năm 2007 tăng gấp 33 lần so với năm 2000; xu thế mắc tự kỷ tăng nhanh từ 122% lên đến 268% trong giai đoạn 2004-2007 so với năm 2000 [2]. Tại thành phố Hồ Chí Minh, nếu năm 2000 chỉ có 2 trẻ đến Bệnh viện Nhi đồng 1 khám và điều trị chứng tự kỷ, thì năm 2008 số trẻ đến khám là 324, tăng hơn 160 lần [19]. Cho đến nay, Việt Nam chưa có số liệu dịch tễ về tỉ lệ trẻ em mắc tự kỷ trên phạm vi toàn quốc.

Hiện tại mới chỉ có một số ít nghiên cứu dịch tễ được công bố như nghiên cứu sàng lọc 6.583 trẻ từ 18 đến 24 tháng 5 tuổi của tác giả Nguyễn Thị Hương Giang và cs tại Thái Bình (2012), cho thấy tỉ lệ mắc tự kỷ là 0,46%; trong nghiên cứu sàng lọc 7.316 trẻ em từ 18 đến 60 tháng tuổi tại Thái Nguyên của Phạm Trung Kiên, tỉ lệ mắc tự kỷ là 0,45%; Nguyễn Thị Hoàng Yến nghiên cứu tại một số tỉnh phía Bắc khác thấy tỉ lệ mắc tự kỷ trẻ em dao động trong khoảng 0,4- 0,5% [2],[12],[32]. Nghiên cứu dịch tễ mới nhất về tự kỷ tại Việt Nam đã công bố tỉ lệ mắc tự kỷ ở trẻ 18-30 tháng khu vực phía bắc Việt Nam là 0,752% [105] và 8 tỉnh thành trong toàn quốc là 0,758% [31]. Số trẻ em mắc tự kỷ được phát hiện ngày càng nhiều và điều này đang là thách thức lớn đối với nhiều quốc gia, từ những nước phát triển như Mỹ, đến các nước đang phát triển như Việt Nam [19],[167]. Một câu hỏi được nhiều người đặt ra: tại sao tự kỷ lại gia tăng nhanh chóng như vậy? Các nhà chuyên gia trong lĩnh vực y học cho rằng, một phần do sự thay đổi về tiêu chuẩn chẩn đoán [124],[189].

Ngoài ra, theo Hyman, S. Như vậy, có thể còn nhiều nguyên nhân khác dẫn đến tỉ lệ tự kỷ gia tăng một cách rõ rệt cần được nghiên cứu thêm. Về giới tính Theo hầu hết các số liệu nghiên cứu trên thế giới, tự kỷ gặp nhiều ở trẻ nam hơn trẻ nữ. Theo Trung tâm kiểm soát và phòng bệnh (CDC) của Mỹ năm 2014, tự kỷ phổ biến hơn ở trẻ nam (1/42) so với trẻ nữ (1/189) [167].

Số liệu mới nhất về dịch tễ học tự kỷ của Kristen Lyall và cs (2017) cho thấy tỉ lệ tự kỷ ở trẻ nam/trẻ nữ là 4/1 [124]. Tương tự kết quả nghiên cứu của các tác giả trên thế giới, ở Việt Nam tỉ lệ trẻ nam mắc tự kỷ nhiều hơn trẻ nữ ở tất cả các nghiên cứu, dao động từ 3,7/1 đến 7,1/1 [2],[12],[32]. Tuy nhiên, một nghiên cứu trên quy mô lớn đã phát hiện ra rằng trẻ nữ bị tự kỷ thường có khiếm khuyết lớn hơn trẻ nam bị tự kỷ, thể hiện ở khả năng giao tiếp xã hội, khả năng nhận thức và ngôn ngữ thấp hơn, thích ứng kém hơn và có nhiều hành vi nặng hơn [87]. Nghiên cứu của Song, L và cs (2020) cho rằng, tình trạng thiếu vitamin D gặp phổ biến ở trẻ tự kỷ, mà vitamin D có tác dụng làm tăng nồng độ estrogen, estrogen rất quan trọng cho sự phát triển não bộ; điều này có thể giải thích tại sao nam giới có nguy cơ mắc tự kỷ cao gấp 4-5 lần so với nữ giới [192].

Một số tác giả đưa ra giả thuyết rằng trẻ nữ có thể có một kiểu hình tự kỷ khác với trẻ nam. Điều này cho thấy có thể nhiễm sắc thể giới tính liên quan đến rối loạn phổ tự kỷ. Alaerts và cs (2016), Smith và cs (2019) 6 nghiên cứu sự khác biệt về tổ chức vỏ não ở nam và nữ mắc tự kỷ dựa trên hình ảnh cộng hưởng từ chức năng (Functional Magnetic Resonance Imaging-fMRI đã tìm thấy sự khác nhau về kết nối chức năng (Seed - to - voxel) trong não của trẻ tự kỷ nam và nữ, điều này dẫn đến sự khác biệt về giới tính ở trẻ tự kỷ [35],[190]. Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ Đánh giá về nguyên nhân và các yếu tố nguy cơ với trẻ được chẩn đoán tự kỷ luôn là yêu cầu được các nhà khoa học đặt ra.

Tuy nhiên, cho đến nay nguyên nhân của tự kỷ vẫn chưa được xác định rõ ràng và còn nhiều tranh luận [107]. Theo Masi và các cs (2017), Cheng J và các cs (2019) nguyên nhân của tự kỷ thường được cho là do di truyền kết hợp với yếu tố môi trường [65],[144]. Tordjman và cs (2014), Tager-Flusberg H (2016) cho rằng nguyên nhân của tự kỷ rất phức tạp, liên quan đến yếu tố di truyền hoặc yếu tố môi trường hoặc tương tác giữa gen-môi trường [196]. Bae và cs (2015) cho rằng các nguyên nhân di truyền của tự kỷ làm thay đổi phát triển của não [47].

Theo các nghiên cứu về dịch tễ học tự kỷ, có thể chia ra các nhóm nguy cơ chính như sau [2],[91],[196]. Yếu tố di truyền Việc xác định nguyên nhân di truyền giúp cho các bác sĩ lâm sàng có nhiều thông tin hơn để tư vấn di truyền cho các gia đình về tiên lượng cũng như nguy cơ mắc tự kỷ ở những trẻ sinh sau, đồng thời giúp ngăn ngừa về các vấn đề sức khỏe Nhi khoa cho trẻ tự kỷ. Với sự tiến bộ của khoa học kĩ thuật hiện đại, xét nghiệm về di truyền có thể xác định được nguyên nhân cụ thể của tự kỷ, giúp ích cho việc lựa chọn các can thiệp hiệu quả cho trẻ [107]. Gần đây, các nghiên cứu ở Hoa Kỳ và Châu Âu ước tính các tác động của di truyền liên quan đến tự kỷ lên tới 50-95% [124].

Nhiều bằng chứng cho rằng yếu tố di truyền đóng vai trò chính là nguyên nhân gây tự kỷ.