Khóa luận tốt nghiệp: Đặc điểm lâm sàng và huyết học của bệnh lơxêmi kinh dòng hạt giai đoạn tăng tốc

• Tác giả: Nguyễn Văn Nam
• Người hướng dẫn: Th.S Trần Thị Kiều My
• Trường học: Trường Đại học Y Hà Nội
• Chuyên ngành: Y khoa
• Đề tài: Nghiên cứu một số đặc điểm lâm sàng và huyết học của bệnh lơ-xê-mi kinh dòng hạt giai đoạn tăng tốc
• Loại tài liệu: Khóa luận tốt nghiệp bác sĩ y khoa
• Năm xuất bản: 2013
• Địa điểm: Hà Nội

• LỜI CẢM ƠN
• LỜI CAM ĐOAN
• 1. CHƯƠNG 1: TỔNG QUAN TÀI LIỆU
• 1.1. KHÁI NIỆM VỀ BỆNH LXMKDH
• 1.2. VÀI NÉT VỀ LỊCH SỬ BỆNH LXMKDH
• 1.3. DỊCH TỄ HỌC VÀ BỆNH NGUYÊN CỦA LXMKDH
• 1.3.1. Dịch tễ học
• 1.3.2. Bệnh nguyên của LXMKDH
• 1.4. CƠ CHẾ BỆNH SINH CỦA BỆNH LXMKDH
• 1.4.1. Nhiễm sắc thể Philadelphia (NST Ph1)
• 1.4.1.1. Cấu trúc của NST Ph1
• 1.4.1.2. Các dạng không điển hình của NST Ph1
• 1.4.1.3. Thời điểm đột biến tạo ra NST Ph1
• 1.4.2. Gen hỗn hợp bcr-abl
• 1.4.2.1. Cấu trúc gen bcr-abl
• 1.4.2.2. Vai trò của gen bcr-abl trong cơ chế bệnh sinh của LXMKDH
• 1.5. BIỂU HIỆN LÂM SÀNG VÀ HUYẾT HỌC TRONG LXMKDH
• 1.6. CÁC PHƯƠNG PHÁP ĐIỀU TRỊ BỆNH LXMKDH
• 1.7. CÁC NGHIÊN CỨU VỀ LXMKDH Ở VIỆT NAM
• 2. CHƯƠNG 2: ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU
• 2.1. ĐỐI TƯỢNG NGHIÊN CỨU
• 2.2. PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU
• 2.2.1. Phương pháp nghiên cứu
• 2.2.2. Các tiêu chuẩn sử dụng
• 2.2.2.1. Tiêu chuẩn chẩn đoán xác định LXMKDH giai đoạn mạn tính
• 2.2.2.2. Tiêu chuẩn chẩn đoán xác định LXMKDH giai đoạn tăng tốc
• 2.2.2.3. Tiêu chuẩn chẩn đoán xác định LXMKDH giai đoạn chuyển cấp
• 2.2.3. Vật liệu nghiên cứu
• 2.2.4. Phương tiện dụng cụ
• 2.2.5. Xét nghiệm huyết đồ
• 2.2.6. Xét nghiệm tủy đồ
• 2.2.7. Nhuộm hóa học tế bào
• 2.2.8. Xét nghiệm sinh thiết tủy xương
• 2.2.9. Hồi cứu bệnh án
• 2.2.10. Tóm tắt mô hình nghiên cứu
• 2.2.11. Phương pháp xử lý số liệu
• 3. CHƯƠNG 3: KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU
• 3.1. ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG
• 3.1.1. Phân bố tuổi và giới tính của bệnh nhân
• 3.1.2. Một số đặc điểm lâm sàng
• 3.1.2.1. Triệu chứng thiếu máu
• 3.1.2.2. Triệu chứng nhiễm trùng
• 3.1.2.3. Triệu chứng xuất huyết
• 3.1.2.4. Hội chứng khối u
• 3.1.2.5. Mức độ lách to
• 3.1.2.6. Thời gian trung bình từ khi chẩn đoán giai đoạn mạn tính đến giai đoạn tăng tốc
• 3.2. ĐẶC ĐIỂM XÉT NGHIỆM
• 3.2.1. Một số chỉ số ở máu ngoại vi
• 3.2.2. Mức độ giảm tiểu cầu
• 3.2.3. Một số chỉ số tế bào tủy xương
• 4. CHƯƠNG 4: BÀN LUẬN
• 4.1. ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG
• 4.1.1. Phân bố tuổi và giới tính của bệnh nhân
• 4.1.2. Một số đặc điểm lâm sàng
• 4.1.2.1. Triệu chứng thiếu máu
• 4.1.2.2. Triệu chứng nhiễm trùng
• 4.1.2.3. Triệu chứng xuất huyết
• 4.1.2.4. Hội chứng khối u
• 4.1.2.5. Mức độ lách to
• 4.1.2.6. Thời gian trung bình từ khi chẩn đoán giai đoạn mạn tính đến giai đoạn tăng tốc
• 4.2. ĐẶC ĐIỂM XÉT NGHIỆM
• 4.2.1. Các chỉ số máu ngoại vi
• 4.2.2. Mức độ giảm tiểu cầu
• 4.2.3. Các chỉ số tế bào tủy xương
• TÀI LIỆU THAM KHẢO
• PHỤ LỤC

I. Đặc điểm lâm sàng của bệnh lơxêmi kinh dòng hạt giai đoạn tăng tốc

Bệnh lơxêmi kinh dòng hạt (LXMKDH) là một bệnh ác tính hệ tạo máu, đặc trưng bởi sự tăng sinh bất thường của các tế bào dòng hạt. Giai đoạn tăng tốc là giai đoạn chuyển tiếp từ giai đoạn mạn tính sang giai đoạn chuyển cấp, với các triệu chứng lâm sàng rõ rệt hơn. Bệnh nhân thường xuất hiện các triệu chứng như thiếu máu, nhiễm trùng, xuất huyết, và hội chứng khối u. Lách to là dấu hiệu phổ biến, với mức độ to lách tăng dần theo tiến triển của bệnh. Thời gian từ khi chẩn đoán giai đoạn mạn tính đến giai đoạn tăng tốc thường kéo dài khoảng 3 năm, nhưng có thể thay đổi tùy thuộc vào từng bệnh nhân.

1.1. Triệu chứng thiếu máu

Triệu chứng thiếu máu là một trong những biểu hiện chính của LXMKDH giai đoạn tăng tốc. Bệnh nhân thường cảm thấy mệt mỏi, da xanh xao, và khó thở khi gắng sức. Nguyên nhân chính là do sự suy giảm sản xuất hồng cầu trong tủy xương do sự xâm lấn của các tế bào ác tính. Huyết đồ cho thấy số lượng hồng cầu giảm đáng kể, kèm theo giảm hemoglobin và hematocrit.

1.2. Triệu chứng nhiễm trùng

Triệu chứng nhiễm trùng thường xảy ra do sự suy giảm chức năng của bạch cầu, đặc biệt là bạch cầu hạt. Bệnh nhân dễ mắc các bệnh nhiễm trùng cơ hội, với các biểu hiện như sốt, viêm phổi, hoặc nhiễm trùng da. Hệ thống miễn dịch bị suy yếu do sự tăng sinh bất thường của các tế bào dòng hạt, dẫn đến giảm khả năng chống lại các tác nhân gây bệnh.

II. Đặc điểm huyết học của bệnh lơxêmi kinh dòng hạt giai đoạn tăng tốc

Đặc điểm huyết học của LXMKDH giai đoạn tăng tốc được thể hiện rõ qua các xét nghiệm máu và tủy xương. Huyết đồ cho thấy sự tăng cao bất thường của bạch cầu, đặc biệt là các tế bào dòng hạt. Tủy đồ cho thấy sự tăng sinh mạnh mẽ của các tế bào tủy, với sự xuất hiện của các tế bào non và chưa trưởng thành. Giảm tiểu cầu là một dấu hiệu quan trọng, phản ánh sự suy giảm chức năng tủy xương.

2.1. Tăng sinh tủy xương

Tăng sinh tủy xương là đặc điểm chính của LXMKDH giai đoạn tăng tốc. Tủy xương bị xâm lấn bởi các tế bào ác tính, dẫn đến sự tăng sinh bất thường của các tế bào dòng hạt. Tế bào máu trong tủy xương thường không trưởng thành, dẫn đến sự xuất hiện của các tế bào non và chưa biệt hóa. Điều này làm giảm khả năng sản xuất các tế bào máu bình thường, gây ra các triệu chứng như thiếu máu và giảm tiểu cầu.

2.2. Giảm tiểu cầu

Giảm tiểu cầu là một dấu hiệu quan trọng trong LXMKDH giai đoạn tăng tốc. Sự xâm lấn của các tế bào ác tính vào tủy xương làm giảm sản xuất tiểu cầu, dẫn đến nguy cơ xuất huyết cao. Bệnh nhân thường xuất hiện các vết bầm tím, chảy máu cam, hoặc xuất huyết nội tạng. Huyết đồ cho thấy số lượng tiểu cầu giảm đáng kể, kèm theo các bất thường về hình thái tiểu cầu.

III. Chẩn đoán và điều trị bệnh lơxêmi kinh dòng hạt giai đoạn tăng tốc

Chẩn đoán LXMKDH giai đoạn tăng tốc dựa trên các triệu chứng lâm sàng và kết quả xét nghiệm huyết học. Chẩn đoán lơxêmi được xác định qua sự hiện diện của NST Philadelphia (NST Ph1) và gen hỗn hợp bcr-abl. Điều trị lơxêmi trong giai đoạn này thường bao gồm hóa trị liệu, ghép tủy, và sử dụng các chất ức chế tyrosine kinase. Mục tiêu điều trị là kéo dài thời gian sống và cải thiện chất lượng cuộc sống cho bệnh nhân.

3.1. Chẩn đoán phân biệt

Chẩn đoán phân biệt LXMKDH giai đoạn tăng tốc cần loại trừ các bệnh lý huyết học khác như đa hồng cầu tiên phát, xơ tủy vô căn, và tăng tiểu cầu tiên phát. Huyết đồ và tủy đồ là các công cụ chính để xác định chẩn đoán. Sự hiện diện của NST Ph1 và gen hỗn hợp bcr-abl là tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán LXMKDH.

3.2. Điều trị bằng chất ức chế tyrosine kinase

Điều trị bằng chất ức chế tyrosine kinase là phương pháp hiệu quả trong điều trị LXMKDH giai đoạn tăng tốc. Các thuốc như Imatinib, Dasatinib, và Nilotinib giúp ức chế hoạt động của gen bcr-abl, từ đó làm chậm tiến triển của bệnh. Tác động của lơxêmi lên cơ thể được kiểm soát tốt hơn, giúp bệnh nhân kéo dài thời gian sống và cải thiện chất lượng cuộc sống.