I. Đặc điểm lâm sàng của bệnh lơxêmi kinh dòng hạt giai đoạn tăng tốc
Bệnh lơxêmi kinh dòng hạt (LXMKDH) là một bệnh ác tính hệ tạo máu, đặc trưng bởi sự tăng sinh bất thường của các tế bào dòng hạt. Giai đoạn tăng tốc là giai đoạn chuyển tiếp từ giai đoạn mạn tính sang giai đoạn chuyển cấp, với các triệu chứng lâm sàng rõ rệt hơn. Bệnh nhân thường xuất hiện các triệu chứng như thiếu máu, nhiễm trùng, xuất huyết, và hội chứng khối u. Lách to là dấu hiệu phổ biến, với mức độ to lách tăng dần theo tiến triển của bệnh. Thời gian từ khi chẩn đoán giai đoạn mạn tính đến giai đoạn tăng tốc thường kéo dài khoảng 3 năm, nhưng có thể thay đổi tùy thuộc vào từng bệnh nhân.
1.1. Triệu chứng thiếu máu
Triệu chứng thiếu máu là một trong những biểu hiện chính của LXMKDH giai đoạn tăng tốc. Bệnh nhân thường cảm thấy mệt mỏi, da xanh xao, và khó thở khi gắng sức. Nguyên nhân chính là do sự suy giảm sản xuất hồng cầu trong tủy xương do sự xâm lấn của các tế bào ác tính. Huyết đồ cho thấy số lượng hồng cầu giảm đáng kể, kèm theo giảm hemoglobin và hematocrit.
1.2. Triệu chứng nhiễm trùng
Triệu chứng nhiễm trùng thường xảy ra do sự suy giảm chức năng của bạch cầu, đặc biệt là bạch cầu hạt. Bệnh nhân dễ mắc các bệnh nhiễm trùng cơ hội, với các biểu hiện như sốt, viêm phổi, hoặc nhiễm trùng da. Hệ thống miễn dịch bị suy yếu do sự tăng sinh bất thường của các tế bào dòng hạt, dẫn đến giảm khả năng chống lại các tác nhân gây bệnh.
II. Đặc điểm huyết học của bệnh lơxêmi kinh dòng hạt giai đoạn tăng tốc
Đặc điểm huyết học của LXMKDH giai đoạn tăng tốc được thể hiện rõ qua các xét nghiệm máu và tủy xương. Huyết đồ cho thấy sự tăng cao bất thường của bạch cầu, đặc biệt là các tế bào dòng hạt. Tủy đồ cho thấy sự tăng sinh mạnh mẽ của các tế bào tủy, với sự xuất hiện của các tế bào non và chưa trưởng thành. Giảm tiểu cầu là một dấu hiệu quan trọng, phản ánh sự suy giảm chức năng tủy xương.
2.1. Tăng sinh tủy xương
Tăng sinh tủy xương là đặc điểm chính của LXMKDH giai đoạn tăng tốc. Tủy xương bị xâm lấn bởi các tế bào ác tính, dẫn đến sự tăng sinh bất thường của các tế bào dòng hạt. Tế bào máu trong tủy xương thường không trưởng thành, dẫn đến sự xuất hiện của các tế bào non và chưa biệt hóa. Điều này làm giảm khả năng sản xuất các tế bào máu bình thường, gây ra các triệu chứng như thiếu máu và giảm tiểu cầu.
2.2. Giảm tiểu cầu
Giảm tiểu cầu là một dấu hiệu quan trọng trong LXMKDH giai đoạn tăng tốc. Sự xâm lấn của các tế bào ác tính vào tủy xương làm giảm sản xuất tiểu cầu, dẫn đến nguy cơ xuất huyết cao. Bệnh nhân thường xuất hiện các vết bầm tím, chảy máu cam, hoặc xuất huyết nội tạng. Huyết đồ cho thấy số lượng tiểu cầu giảm đáng kể, kèm theo các bất thường về hình thái tiểu cầu.
III. Chẩn đoán và điều trị bệnh lơxêmi kinh dòng hạt giai đoạn tăng tốc
Chẩn đoán LXMKDH giai đoạn tăng tốc dựa trên các triệu chứng lâm sàng và kết quả xét nghiệm huyết học. Chẩn đoán lơxêmi được xác định qua sự hiện diện của NST Philadelphia (NST Ph1) và gen hỗn hợp bcr-abl. Điều trị lơxêmi trong giai đoạn này thường bao gồm hóa trị liệu, ghép tủy, và sử dụng các chất ức chế tyrosine kinase. Mục tiêu điều trị là kéo dài thời gian sống và cải thiện chất lượng cuộc sống cho bệnh nhân.
3.1. Chẩn đoán phân biệt
Chẩn đoán phân biệt LXMKDH giai đoạn tăng tốc cần loại trừ các bệnh lý huyết học khác như đa hồng cầu tiên phát, xơ tủy vô căn, và tăng tiểu cầu tiên phát. Huyết đồ và tủy đồ là các công cụ chính để xác định chẩn đoán. Sự hiện diện của NST Ph1 và gen hỗn hợp bcr-abl là tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán LXMKDH.
3.2. Điều trị bằng chất ức chế tyrosine kinase
Điều trị bằng chất ức chế tyrosine kinase là phương pháp hiệu quả trong điều trị LXMKDH giai đoạn tăng tốc. Các thuốc như Imatinib, Dasatinib, và Nilotinib giúp ức chế hoạt động của gen bcr-abl, từ đó làm chậm tiến triển của bệnh. Tác động của lơxêmi lên cơ thể được kiểm soát tốt hơn, giúp bệnh nhân kéo dài thời gian sống và cải thiện chất lượng cuộc sống.
