CHƯƠNG 1 TỔNG QUAN 1. Dịch tễ học và sinh bệnh học 1. Dịch tễ học 1. Trên thế giới Trên toàn cầu, ung thư đại trực tràng (khoảng 30% là ung thư trực tràng) là bệnh ung thư phổ biến thứ ba ở nam và thứ hai ở nữ, với 1,8 triệu trường hợp mắc mới và gần 861.000 ca tử vong trong năm 2018 theo GLOBOCAN.
Tỷ lệ này cao hơn đáng kể ở nam so với nữ 1. Tỷ lệ mắc UTĐTT rất khác nhau giữa các khu vực, chênh lệch có thể lên tới 10 lần. Tỷ lệ mới mắc cao nhất là ở Châu Úc, Châu Âu và Bắc Mỹ, và tỷ lệ thấp nhất ở Châu Phi và Nam Trung Á 1. Những khác biệt theo địa lý dường như là do sự khác biệt trong chế độ ăn uống và môi trường được đặt trên nền tảng khác biệt về di truyền.
Tình trạng kinh tế xã hội thấp cũng làm tăng nguy cơ mắc UTĐTT; ước tính nguy cơ UTĐTT cao hơn 30% ở nhóm có điều kiện kinh tế xã hội thấp nhất so với nhóm có điều kiện kinh tế xã hội cao nhất 5. Các yếu tố khác có thể làm tăng nguy cơ mắc UTĐTT như ít vận động, chế độ ăn uống không lành mạnh và béo phì12. Tại Mỹ, tỷ lệ mắc ung thư đại trực tràng đã giảm khoảng 2% mỗi năm 13. Tỷ lệ mắc bệnh ở hầu hết các nước phương Tây khác đã ổn định hoặc tăng nhẹ.
Ngược lại, tỷ lệ mắc tăng nhanh ở một số khu vực trước đây có tỷ lệ mắc thấp, bao gồm Tây Ban Nha, và một số nước ở Đông Á và Đông Âu 13. Tuổi là yếu tố nguy cơ chính đối với UTĐTT không di truyền. UTĐTT ít gặp ở tuổi dưới 40; tỷ lệ mắc bệnh bắt đầu tăng đáng kể trong độ tuổi từ 40 đến 50 và tỷ lệ mắc bệnh theo độ tuổi cụ thể tăng trong mỗi thập kỷ tiếp theo sau đó. Dữ liệu gần đây của SEER (Mỹ) và các nước phương Tây 6, 14 cho thấy 4 tỷ lệ mắc UTĐTT đang gia tăng ở nhóm dưới 50 tuổi trong khi đang giảm ở các nhóm lớn tuổi.
Tại Mỹ, tỷ lệ mắc UTĐTT ở nam và nữ dưới 50 tuổi tăng đều đặn với tốc độ 2% mỗi năm từ năm 1995 đến năm 2016 15. Một số trung tâm ghi nhận ung thư báo cáo tỷ lệ mắc UTĐTT tăng cả ở những người trẻ tuổi từ 20 đến 39 tuổi. Hiện tại, hầu hết các hướng dẫn không khuyến nghị sàng lọc cho những người không có triệu chứng dưới 50 tuổi trừ khi họ có tiền sử gia đình hoặc hội chứng di truyền. Tuy nhiên, vào năm 2018, Hiệp hội Ung thư Hoa Kỳ đã đưa ra khuyến nghị "đủ điều kiện" để bắt đầu sàng lọc những người có nguy cơ trung bình đối với UTĐTT ở tuổi 4516.
Tỷ lệ tử vong do UTĐTT đã giảm dần từ những năm 1980 ở Mỹ và nhiều nước phương Tây khác 2. Sự cải thiện này có được nhờ hiệu quả sàng lọc, xử lý các tổn thương sớm và sự tiến bộ của điều trị. Mỹ là một trong số những quốc gia có tỷ lệ tử vong do UTĐTT thấp nhất với tỷ lệ sống thêm 5 năm toàn bộ là 61% chung cho mọi giai đoạn 17. Trái ngược với những dữ liệu này, tỷ lệ tử vong tiếp tục tăng ở nhiều quốc gia với nguồn lực và cơ sở hạ tầng y tế hạn chế hơn, đặc biệt là ở Trung Nam Mỹ và Đông Âu.
Việt Nam Tại Việt Nam, UTĐTT phổ biến ở cả hai giới, đứng thứ 4 ở nam và thứ 2 ở nữ 18. UTĐTT có xu hướng tăng nhanh trong giai đoạn 2000-2010, và tăng chậm hơn trong giai đoạn 2010-2018 với số mới mắc ghi nhận được trong năm 2000; 2010; 2018 ở nam tương ứng là 2878; 7568; 7607 và ở nữ tương ứng là 2566; 6110; 7126. Sinh lý bệnh ung thư đại trực tràng và các yếu tố nguy cơ Hội chứng đại trực tràng di truyền - Một số rối loạn di truyền cụ thể có liên quan đến nguy cơ phát triển UTĐTT rất cao. Hội chứng đa polyp mang tính chất gia đình (FAP) và hội chứng Lynch là những hội chứng ung thư đại 5 tràng gia đình phổ biến nhất, nhưng hai trường hợp này chỉ chiếm khoảng 5% trường hợp UTĐTT 19.
Hội chứng đa polyp tuyến mang tính chất gia đình (FAP) và các biến thể chiếm 1% ung thư đại trực tràng. Trong FAP điển hình, nhiều polyp tuyến xuất hiện trong thời thơ ấu và 90% những người không được điều trị sẽ ung thư hóa trước tuổi 45. FAP do đột biến gen APC nằm trên nhiễm sắc thể số 520. MAP: là hội chứng gen lặn do đột biến gen sửa chữa (MUTYH).
Các báo cáo ngày càng tăng cho thấy đột biến các gen MUTYH có thể chiếm một phần đáng kể các UTĐTT gia đình xảy ra trong trường hợp không có hội chứng UTĐTT gia đình truyền thống 21. Hội chứng Lynch: chiếm khoảng 3% UTĐTT. Hiện nay, thuật ngữ hội chứng Lynch thường được dành cho các gia đình đã được xác định về mặt di truyền có bất thường ở một trong các gen sửa chữa không tương thích DNA (MMR - như là hMLH1, hMSH2, hMSH6 hoặc hPMS2). Tiền sử cá nhân, gia đình UTĐTT không di truyền hoặc polyp tuyến: 1,5-3% bệnh nhân UTĐTT xuất hiện ung thư nguyên phát mới trong 5 năm đầu tiên sau phẫu thuật.
Tiền sử có polyp tuyến >1cm, polyp tuyến nhung mao hoặc loạn sản độ cao tăng nguy cơ mắc UTĐTT. Tiền sử gia đình cũng là một yếu tố nguy cơ quan trọng. Có một người thân bậc một bị UTĐTT làm tăng nguy cơ mắc gấp đôi. Nguy cơ sẽ tăng thêm nếu có thêm người thân bị UTĐTT, hoặc nếu người thân bậc một được chẩn đoán UTĐTT dưới 50 tuổi 3.
Bệnh lý viêm đại trực tràng: có mối liên quan rõ giữa viêm loét đại tràng mãn tính và UTĐTT, với mức độ, thời gian và tiến triển của bệnh là yếu tố quyết định chính22. Giải phẫu hậu môn trực tràng 1. Phôi thai học Vào tuần lễ thứ 3, ống ruột nguyên thủy được hình thành từ lớp nội bì của túi noãn hoàng ống ruột nguyên thủy chia làm 3 vùng: ruột giữa, ruột trước, 6 ruột sau. Nửa trái đại tràng, trực tràng và ống hậu môn trên đường lược được hình thành từ ruột sau, được cấp máu bởi động mạch mạc treo tràng dưới cùng với hệ thống tĩnh mạch và bạch huyết tương ứng.
Hệ thần kinh phó giao cảm xuất phát từ đốt sống cùng S2, S3, S4 qua dây thần kinh tạng. Đường lược là ranh giới giữa ống nội bì và ngoại bì nơi kết thúc của ruột sau. Lớp ngoại bì hình thành cấu trúc từ đường lược trở ra ống hậu môn. Giải phẫu Hình 1.
Thiết đồ cắt dọc trực tràng- ống hậu môn 24 Trực tràng là đoạn cuối cùng của ống tiêu hóa tiếp nối với đại tràng sigma ở mức đốt sống cùng S3 và kết thúc ở rìa hậu môn. Trực tràng gồm 2 phần khác nhau: bóng trực tràng và ống hậu môn. Trực tràng Bóng trực tràng nằm ở trước xương cùng cụt chếch từ sau ra trước có mạc treo trực tràng, có liên quan với thành chậu bên. Phần thấp của trực tràng 7 liên quan với túi tinh, tuyến tiền liệt ở nam và thành sau âm đạo ở nữ.
Niêm mạc trực tràng có các van Houston. Trong phẫu thuật trực tràng có thể chia ra 2 phần: trong phúc mạc và dưới phúc mạc. Trực tràng dưới phúc mạc được bao quanh bởi cân đáy chậu gồm hai lá: lá tạng và lá thành. Hai lá này hợp lại tạo nên cân Denonvilliers ở nam và vách trực tràng âm đạo ở nữ.
Ở phía trước ngang mức S3 là dây chằng cùng trực tràng. Lá thành cân đáy chậu hình thành nên: phía sau là cân trước xương cùng (cân Waldeyer) 25. Trực tràng dài khoảng 15 cm, chia làm 3 phần: 1/3 trên (cách rìa hậu môn 11 - 15 cm), 1/3 giữa (cách rìa hậu môn 6 - 10 cm) 1/3 dưới (cách rìa hậu môn 0-5 cm) 25. Mạc treo trực tràng Thuật ngữ mạc treo trực tràng xuất hiện trong y văn vào năm 1982 bởi Heald - phẫu thuật viên người Anh - người đặt nền tảng cho phẫu thuật trực tràng hiện đại.
Mạc treo trực tràng là tổ chức xơ mỡ giới hạn giữa cơ thành trực tràng và cân trực tràng. Nó bao phủ ¾ chu vi trực tràng mặt sau bên, dưới phúc mạc. Mặt trước trực tràng dưới phúc mạc cũng là tổ chức xơ mỡ. Hệ thống bạch huyết ở trung tâm mạc treo trực tràng dẫn bạch huyết lên trên, nhưng khi khối u phát triển, bạch huyết có thể đi ngược xuống dưới khối u vài cm và lan ra ngoài cân trực tràng.
Những nghiên cứu mô bệnh học cho thấy có thể tế bào ung thư lan theo hệ bạch huyết trong mạc treo trực tràng xuống dưới khối u 4 cm và trên 98% diện cắt theo thành trực tràng dưới phúc mạc là không còn tế bào ung thư. Đó là lý do về mặt ung thư học đối với phẫu thuật ung thư trực tràng phải cắt bờ mạc treo trực tràng dưới khối u tối thiểu là 5 cm. Đối với ung thư trực tràng thấp, cắt toàn bộ mạc treo trực tràng là bắt buộc 26. Dây chằng bên: Những công trình nghiên cứu giải phẫu gần đây cho thấy rằng trực tràng 1/3 dưới ở thành bên và thành trước bên là tổ chức sợi xơ của cân lá thành cùng với các nhánh thần kinh đi vào thành trực tràng.
Tổ chức này được 8 các tác giả Anh - Mỹ gọi là dây chằng bên trực tràng. Trong phẫu thuật nội soi dưới hình ảnh camera cho phép quan sát rõ nét cấu trúc thành bên của trực tràng là tổ chức sợi xơ cùng các nhánh thần kinh đám rối hạ vị dưới đi vào thành trực tràng chi phối co bóp của trực tràng và cắt toàn bộ mạc treo trực tràng sẽ không gặp phải khó khăn gì nếu đi đúng diện phẫu tích của cân trực tràng26. Trực tràng tầng sinh môn hay ống hậu môn Được chia làm 3 phần: Vùng cột: là vùng dưới các van trực tràng, dài khoảng 1,5 cm ở 1/3 trên ống hậu môn, có các nếp dọc của niêm mạc hình thành nên các cột Morgagni. Dãy các nếp này hình thành nên đường lược.
Niêm mạc vùng này là biểu mô tuyến có các điểm nhạy cảm để giữ trương lực ống hậu môn và bóng trực tràng. Vùng chuyển tiếp: còn gọi là vùng dưới đường lược, dài khoảng 1,5 cm bao phủ bởi biểu mô Malpighi, đây là vùng nhạy cảm của ống hậu môn. Giới hạn dưới là đường trắng ở bờ dưới của cơ thắt ngoài. Vùng da dài khoảng 8 mm từ bờ dưới của cơ thắt ngoài.