I. Giới thiệu về bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh
Bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh (TSTTBS) là một rối loạn nội tiết di truyền, chủ yếu do đột biến gen CYP21A2. Đột biến này dẫn đến thiếu hụt enzym 21-hydroxylase (21-OH), gây ra sự thiếu hụt trong việc tổng hợp các hormone steroid như aldosterone và cortisol. Hệ quả là sự gia tăng sản xuất testosteron, dẫn đến các triệu chứng lâm sàng như nam hóa ở trẻ gái và dậy thì sớm giả ở trẻ trai. Tỷ lệ mắc bệnh trong quần thể là 1/14.000, nhưng tỷ lệ người mang gen lại cao hơn nhiều, từ 1/60 đến 1/83. Điều này cho thấy sự cần thiết phải phát hiện sớm và chẩn đoán trước sinh để quản lý bệnh hiệu quả.
II. Đặc điểm di truyền và phát hiện người lành mang gen bệnh
Bệnh TSTTBS tuân theo quy luật di truyền đơn gen lặn. Trong phả hệ của bệnh nhân, có thể tìm thấy những người mang gen dị hợp tử mà không có biểu hiện lâm sàng. Việc phát hiện người lành mang gen bệnh là rất quan trọng để ngăn ngừa sự lây truyền gen bệnh cho thế hệ sau. Các phương pháp phát hiện bao gồm phân tích sơ đồ phả hệ, xét nghiệm sinh hóa và xét nghiệm sinh học phân tử để tìm gen đột biến CYP21A2. Việc này không chỉ giúp xác định những người có nguy cơ mà còn tạo điều kiện cho việc tư vấn di truyền cho các gia đình có nguy cơ cao.
III. Chẩn đoán trước sinh bệnh TSTTBS
Chẩn đoán trước sinh cho bệnh TSTTBS là một bước quan trọng trong việc phát hiện sớm bệnh cho thai nhi. Các chỉ định chẩn đoán bao gồm các cặp vợ chồng đã xác định là dị hợp tử mang gen CYP21A2 hoặc đã có con bị bệnh. Phương pháp chẩn đoán trước sinh chủ yếu là chọc ối và sinh thiết gai rau, kết hợp với kỹ thuật sinh học phân tử như giải trình tự gen và MLPA. Kết quả chẩn đoán cho thấy có thể phát hiện sớm các thai nhi bị bệnh, từ đó có kế hoạch điều trị kịp thời, giúp giảm thiểu các biến chứng nghiêm trọng.
IV. Ý nghĩa thực tiễn và đóng góp của nghiên cứu
Nghiên cứu về phát hiện gen đột biến CYP21A2 và chẩn đoán trước sinh bệnh TSTTBS có ý nghĩa thực tiễn lớn. Việc phát hiện người lành mang gen bệnh giúp quản lý và tư vấn di truyền cho các thai phụ có nguy cơ cao. Nghiên cứu đã phát hiện thêm nhiều đột biến mới, góp phần làm phong phú thêm kiến thức về bệnh lý này. Chẩn đoán trước sinh không chỉ giúp phát hiện bệnh sớm mà còn tạo điều kiện cho việc điều trị kịp thời, giảm thiểu nguy cơ tử vong và các biến chứng cho trẻ sơ sinh.
