I. Tổng quan về ung thư buồng trứng
Ung thư buồng trứng (UTBT) là một trong những loại ung thư phổ biến ở phụ nữ, với tỉ lệ mắc và tử vong cao. Theo GLOBOCAN, năm 2020 có 313,959 ca mắc mới và hơn 200,000 ca tử vong do UTBT. Tại Việt Nam, UTBT đứng thứ ba trong các bệnh ung thư phụ khoa, với 1,404 ca mắc mới và 923 ca tử vong. Nguyên nhân của UTBT vẫn chưa được làm rõ, nhưng có nhiều yếu tố nguy cơ như tiền sử bệnh tật, di truyền, và môi trường. Đặc biệt, đột biến gen BRCA1 và BRCA2 có liên quan chặt chẽ đến nguy cơ mắc UTBT. Việc phát hiện sớm và điều trị kịp thời có thể cải thiện tỉ lệ sống sót, nhưng hiện tại, hơn 70% trường hợp được chẩn đoán ở giai đoạn muộn.
1.1. Nguyên nhân và cơ chế bệnh sinh
Nguyên nhân của UTBT có thể liên quan đến quá trình tổn thương và sửa chữa tế bào buồng trứng. Các tế bào biểu mô, tế bào mầm và tế bào đệm-sinh dục đều có thể phát triển thành UT. Đặc biệt, UT biểu mô chiếm hơn 90% các trường hợp. Các yếu tố như hormone, tiền sử bệnh tật, và di truyền cũng đóng vai trò quan trọng trong sự phát triển của UTBT. Nghiên cứu cho thấy rằng những phụ nữ có tiền sử gia đình mắc UTBT có nguy cơ cao hơn gấp 2-5 lần so với người bình thường.
1.2. Đột biến gen BRCA1 2 và nguy cơ mắc ung thư
Đột biến gen BRCA1 và BRCA2 là yếu tố di truyền chính liên quan đến UTBT. Khoảng 10% trường hợp UTBT có liên quan đến di truyền, trong đó 90% là do đột biến BRCA1/2. Phụ nữ mang đột biến này có nguy cơ mắc UTBT cao hơn nhiều so với người bình thường, với tỉ lệ lên tới 27-63%. Việc xét nghiệm di truyền cho những người có tiền sử gia đình mắc UTBT là rất cần thiết để có biện pháp phòng ngừa và điều trị kịp thời.
II. Nghiên cứu SNP và đột biến gen
Nghiên cứu về đa hình đơn nucleotide (SNP) và đột biến gen trong UTBT đã chỉ ra rằng SNP không trực tiếp gây bệnh nhưng có thể ảnh hưởng đến nguy cơ mắc bệnh. Các SNP như rs861539, rs1799794, rs1799796 của gen XRCC3 và rs1801320, rs1801321 của gen RAD51 đã được nghiên cứu nhiều. Những SNP này có thể làm thay đổi biểu hiện của protein, từ đó ảnh hưởng đến chức năng sửa chữa DNA. Việc hiểu rõ mối liên quan giữa SNP và UTBT có thể giúp phát triển các phương pháp sàng lọc và chẩn đoán hiệu quả hơn.
2.1. Phân tích SNP RAD51 và XRCC3
Các nghiên cứu đã chỉ ra rằng SNP RAD51 và XRCC3 có thể liên quan đến nguy cơ mắc UTBT. Cụ thể, SNP RAD51-rs1801320 và rs1801321 đã được xác định có mối liên quan với nguy cơ mắc UTBT. Tương tự, SNP XRCC3-rs861539 cũng cho thấy sự liên quan đáng kể. Việc phân tích các SNP này có thể giúp xác định những cá nhân có nguy cơ cao, từ đó có biện pháp can thiệp kịp thời.
2.2. Tác động của SNP đến biểu hiện gen
SNP có thể ảnh hưởng đến biểu hiện gen và chức năng của protein. Nghiên cứu cho thấy rằng một số SNP có thể làm giảm khả năng sửa chữa DNA, dẫn đến tăng nguy cơ mắc UTBT. Việc hiểu rõ cơ chế này có thể giúp phát triển các liệu pháp điều trị mới và cải thiện khả năng chẩn đoán sớm. Các nghiên cứu tiếp theo cần tập trung vào việc xác định các SNP có liên quan và cơ chế tác động của chúng đến sự phát triển của UTBT.
