Chương 1 TỔNG QUAN TÀI LIỆU 1. Định nghĩa và lịch sử nghiên cứu bệnh động kinh Định nghĩa: Động kinh là tình trạng bệnh lý ở não đặc trưng bởi sự phóng lực quá mức và đồng thời của các neuron ở não, biểu hiện lâm sàng bởi những cơn đột ngột, nhất thời và lặp lại.6 Bệnh động kinh phụ thuộc vào các cơn động kinh, các cơn động kinh phụ thuộc vào nguồn gốc khu trú và sự lan truyền của hiện tượng phóng điện của các neuron. Một cơn duy nhất có thể gọi là động kinh. Cơn động kinh là sự rối loạn kịch phát từng cơn các chức năng hệ thần kinh trung ương do sự phóng điện đột ngột, ngắn, quá mức, đồng thời của các neuron vỏ não.
Đặc điểm của các cơn động kinh là: - Xuất hiện đột ngột từng cơn ngắn vài giây đến vài phút. - Cơn có tính định hình, cơn sau giống cơn trước. - Biểu hiện chức năng vỏ não bị xâm phạm: vận động, cảm giác, giác quan, tâm thần. - Điện não đồ: Các sóng kịch phát, nhọn, gai–sóng hay phức hợp sóng.
Lịch sử nghiên cứu bệnh động kinh: Lịch sử lâu dài của bệnh động kinh có thể bắt nguồn từ một tấm bảng Akkadian 4000 năm tuổi được tìm thấy ở Mesopotamia.7 Gần một thiên niên kỷ sau, những người Babylon đã viết một sổ tay hướng dẫn chẩn đoán có tên là Sakikku, bao gồm các văn bản mô tả bệnh động kinh. Trong hướng dẫn này, người Babylon mô tả một số loại động kinh và phân loại chúng dựa trên cách 4 trình bày của chúng. Họ cũng có một số hiểu biết về tiên lượng, vì văn bản nêu chi tiết các kết quả khác nhau tùy thuộc vào loại cơn động kinh, bao gồm cả kết quả xấu ở trạng thái động kinh, cũng như trạng thái sau cơn co giật ở các loại cơn động kinh khác.7 Bằng chứng về bệnh động kinh cũng đã được tìm thấy ở Ai Cập cổ đại, được chỉ ra trong bản giấy cói phẫu thuật của Edwin Smith viết vào khoảng năm 1700 trước Công nguyên.8 Vào năm 610 sau Công nguyên, Cao Yuan Fang được cho là đã phân loại cơn và phân loại bệnh động kinh. Các nguyên tắc truyền thống của thuyết âm dương ngũ hành được sử dụng để điều trị bệnh động kinh, bao gồm các loại thảo mộc, xoa bóp và châm cứu.
Sinh lý bệnh dựa trên tâm linh của bệnh động kinh phần lớn vẫn không thay đổi cho đến khoảng thế kỷ thứ 5 trước Công nguyên, khi trường phái Hippocrates ở Hy Lạp đưa ra giả thuyết rằng não có thể là nguyên nhân gốc rễ của bệnh động kinh. Hippocrates tin rằng căn bệnh động kinh, không thần thánh hơn những căn bệnh khác, nhưng được đặt tên là "linh thiêng" (sacred) do vẻ ngoài đặc trưng độc đáo và không thể giải thích được của nó. Ông cũng đưa ra giả thuyết rằng bệnh động kinh có thể chữa khỏi như các bệnh khác, tuy nhiên một khi đã trở thành mãn tính thì không còn chữa được nữa.8 Hippocrates cũng là một trong những người đầu tiên đưa ra khái niệm về động kinh sau chấn thương; thông qua các quan sát của mình về chấn thương đầu, ông đã quan sát thấy các cơn co giật luôn đối bên với bên đầu có vết thương.8 Ý tưởng Hippocrates cho rằng bệnh động kinh là một rối loạn não cuối cùng đã bắt đầu thu hút sự chú ý ở châu Âu bắt đầu từ thế kỷ 17 và tiếp tục trong suốt thiên niên kỷ.9 Samuel Tissot (1728-1797), một bác sĩ nổi tiếng người Thụy Sĩ, đã xuất bản cuốn sách chuyên đề về động kinh vào năm 1770.10 William Cullen (1710-1790), một bác sĩ người Scotland, đã chỉ ra một thực tế là các cơn co giật có thể xảy ra ở các bộ phận của cơ thể và không nhất thiết phải dẫn đến mất ý thức.11 Trong cùng thời đại, bác sĩ người Pháp 5 Maisonneuve (1745-1826) bắt đầu nhấn mạnh sự cần thiết phải nhập viện cho bệnh nhân động kinh.12 Năm 1849, Robert Bentley Todd đưa ra ý tưởng rằng não hoạt động thông qua một điện lực và đưa ra giả thuyết rằng “sự phóng điện” trong não có thể là nguyên nhân gây co giật.9,13 John Hughlings Jackson (1835-1911) đã đặt nền tảng khoa học cho ngành động kinh học, cũng như nghiên cứu sự khu trú của các tổn thương có thể gây ra cơn động kinh.12,14 Khoảng 80 năm sau, Hans Berger đã phát minh ra điện não đồ của con người, cho phép ông xác nhận rằng co giật là kết quả của hoạt động điện bất thường trong não.9 Năm 1935, William Lenox đã chứng minh rằng không có sự thay đổi lưu lượng máu não ở bệnh nhân trong cơn động kinh, cuối cùng đã phá bỏ niềm tin phổ biến về nguyên nhân mạch máu của bệnh động kinh. Ông cũng chứng minh những thay đổi điện bất thường trước khi co giật tăng lên trong cơn động kinh, mà ông đề xuất là nguyên nhân mới của bệnh động kinh.
Đến thế kỷ 19, phương pháp điều trị động kinh bằng thuốc bắt đầu được chú ý. Năm 1912, Alfred Hauptmann đã phát hiện ra đặc tính chống co giật của phenobarbital, một trong những loại thuốc được kê đơn phổ biến nhất cho bệnh động kinh trên toàn thế giới hiện nay.15 Nhiều thuốc chống động kinh đã được giới thiệu trong những thập kỷ tiếp theo bao gồm ethosuximide, carbamazepine, valproate và một số loại thuốc benzodiazepine. Ngày nay, thuốc chống động kinh thường là phương pháp điều trị đầu tiên cho bệnh động kinh. Đối với các cơn động kinh kháng với chống động kinh, bệnh nhân có thể được điều trị theo các phương pháp điều trị thay thế bao gồm thử chế độ ăn ketogenic, kích thích dây thần kinh phế vị hoặc phẫu thuật.
Một số chỉ số dịch tễ học động kinh Tỷ lệ mắc mới động kinh: Là trường hợp mắc động kinh trong cộng đồng (trong một khoảng thời gian) thường tính theo 100. Tỷ lệ mắc mới động kinh ở một số nước Tỷ lệ mắc mới Quốc gia Năm KTC 95% (trên 100.000) Uganda 1998 215,00 (157,76 – 293,01) Kenya 2013 76,89 (70,3 – 84,09) Ai Cập 2013 152,00 (69,85 – 330,78) Hà Lan 1997 72,00 (64,51 – 80,36) Thụy Điển 2009 33,90 (31,86 – 36,07) Anh 2000 46,00 (35,63 – 59,39) Anh 2009 50,10 (47,10 – 53,30) Đan Mạch 2007 68,80 (68,34 – 69,25) Anh 2002 51,73 (44,88 – 59,63) Island 2005 56,79 (52,03 – 61,99) Peru 2009 162,40 (73,01 – 361,25) Hoa Kỳ 2008 38,60 (33,71 – 44,2) Hoa Kỳ 1999 35,50 (30,87 – 40,82) “Nguồn: Kirsten M. Fiest, 2017”16 Trong một tổng quan hệ thống và phân tích tổng hợp các nghiên cứu tỷ lệ mắc mới bệnh động kinh gộp chung là 61,4/100.16 Tỷ lệ mắc mới bệnh động kinh ở các nước thu nhập thấp và trung bình cao hơn ở các nước thu nhập cao, 139,0 (KTC 95% 69,4–278,2) so với 48,9 (KTC 95% 39,0–61,1). Điều này có thể được giải thích bởi cấu trúc khác 7 nhau của các quần thể có nguy cơ và mức độ tiếp xúc nhiều hơn với các yếu tố nguy cơ chu sinh, tỷ lệ nhiễm trùng thần kinh trung ương cũng như chấn thương sọ não cao hơn trong các nước thu nhập thấp và trung bình.
Tỷ lệ mắc mới bệnh động kinh cũng cao hơn ở các tầng lớp kinh tế xã hội thấp nhất trong các nước thu nhập cao.17 Sự khác biệt cũng có thể được giải thích bằng các vấn đề phương pháp, chẳng hạn như xác minh trường hợp nghiêm ngặt hơn và loại trừ các cơn co giật có triệu chứng đơn lẻ và cấp tính trong một số nghiên cứu. Tỷ lệ hiện mắc bệnh động kinh (Prevalence): Là tỷ lệ giữa số bệnh nhân động kinh và dân số trong thời gian xác định, thường tính theo tỷ lệ phần trăm nghìn. Tỷ lệ hiện mắc động kinh ở một số nước Quốc gia Năm Tỷ lệ/1000 KTC 95% Tanzania 2005 13,56 (10,68 – 17,21) Singapore 1993 0,75 (0,73 – 0,77) Ấn Độ 1998 3,91 (3,46 – 4,42) Anh 2000 6,80 (6,56 – 7,05) Thổ Nhĩ Kỳ 2002 5,90 (3,67 – 9,48) Hy lạp 2009 2,26 (2,01 – 2,55) Anh 1998 5,15 (5,05 – 5,25) Đan Mạch 2007 1,14 (1,11 – 1,17) Croatia 2011 1,09 (0,91 – 1,30) Hoa Kỳ 1994 0,94 (0,89 – 1,00) Hoa Kỳ 2009 4,61 (4,34 – 4,90) “Nguồn: Kirsten M. Fiest, 2017”16 8 Theo Fiest và cộng sự16, tỷ lệ động kinh hoạt động là 638/100.
Trong đó tỷ lệ ở những nước thu nhập thấp và trung bình là 668 (545–810/100.000) và ở những nước thu nhập cao là 549 (416– 726/100. Trong một số quần thể được chọn, các ước tính về tỷ lệ hiện mắc cũng khác nhau và có xu hướng cao hơn ở các cá nhân thuộc một số dân tộc nhất định, những người có sức khỏe kém và các đối tượng thiếu thốn về mặt xã hội.18,19 Tỷ lệ hiện mắc và tỷ lệ mắc mới bệnh động kinh theo giới tính và tuổi: Tỷ lệ hiện mắc bệnh động kinh ở nam cao hơn một chút so với nữ.16 Sự khác biệt có thể được giải thích bởi sự phổ biến khác nhau của các yếu tố nguy cơ phổ biến nhất và sự che giấu tình trạng bệnh ở phụ nữ vì lý do văn hóa xã hội ở một số vùng nhất định. Tỷ lệ mắc mới bệnh động kinh cao hơn ở nhóm tuổi trẻ nhất và lớn tuổi nhất,16,20 với ước tính 86/100.000/năm ở nhóm dân số trong những năm tuổi đầu tiên, có xu hướng giảm xuống còn khoảng 23-31/100.000/năm ở những người từ 30–59 tuổi, và sau đó tăng lên đến 180 trên 100.000 ở nhóm tuổi trên 85. Ở trẻ em, tỷ lệ mắc mới bệnh động kinh cao nhất trong năm đầu đời và giảm dần đến mức người lớn vào cuối 10 tuổi.21 Trong các nước thu nhập thấp và trung bình, động kinh đạt đỉnh ở trẻ em; điều này có thể là kết quả của việc nhận thức không đầy đủ về tình trạng của những người lớn tuổi cũng như cơ cấu nhân khẩu học của đất nước.
Xu hướng của bệnh động kinh: Trong những thập kỷ qua, tỷ lệ mắc mới bệnh động kinh theo độ tuổi đã giảm dần theo thời gian ở các nhóm tuổi trẻ nhất, có thể là do những cải thiện trong chăm sóc chu sinh, vệ sinh tốt hơn và tăng cường kiểm soát các bệnh truyền nhiễm. Ngược lại, tỷ lệ mắc mới bệnh đã tăng lên ở người cao tuổi, có thể là do tuổi thọ được cải thiện (song song với sự gia tăng của các tình trạng bệnh liên quan đến lão hóa, chẳng hạn như đột quỵ, 9 khối u và rối loạn thoái hóa thần kinh) và tăng khả năng mắc bệnh ở nhóm tuổi này. Tỷ lệ tử vong ở bệnh nhân động kinh: Số bệnh nhân tử vong trên thực tế cao hơn nhiều so với số bệnh nhân dự đoán.
