Page 1 of 4 BỘ Y TẾ SINH HỌC (DÙNG CHO ĐÀO TẠO BÁC SĨ ĐA KHOA) MÃ SỐ: Đ.09 NHÀ XUẤT BẢN GIÁO DỤC HÀ NỘI - 2008 Chỉ đạo biên soạn: VỤ KHOA HỌC VÀ ĐÀO TẠO - BỘ Y TẾ Chủ biên: GS. TRỊNH VĂN BẢO PGS. TRẦN THỊ THANH HƯƠNG PGS. PHAN THỊ HOAN Những người biên soạn: file://C:\Windows\Temp\gdssftnnqt\Introduction.htm 05/07/2013 Page 2 of 4 GS.
TRỊNH VĂN BẢO PGS. TRẦN THỊ THANH HƯƠNG PGS. PHAN THỊ HOAN TS. HOÀNG THỊ NGỌC LAN PGS.
TRẦN THỊ LIÊN PGS. TRẦN ĐỨC PHẤN PGS. PHẠM ĐỨC PHÙNG TS. NGUYỄN VĂN RỰC TS.
NGUYỄN THỊ TRANG Thư ký biên soạn: PGS. PHAN THỊ HOAN Tham gia tổ chức bản thảo: ThS. PHÍ VĂN THÂM TS. NGUYỄN MẠNH PHA ©Bản quyền thuộc Bộ Y tế (Vụ Khoa học và Đào tạo) 283 - 2008/CXB/20 - 635/GD Mã số: 7K776Y8 - DAI Lời giới thiệu Thực hiện một số điều của Luật Giáo dục, Bộ Giáo dục & Đào tạo và Bộ Y tế đã ban hành chương trình khung đào tạo Bác sĩ đa khoa.
Bộ Y tế tổ chức biên soạn tài liệu dạy - học các môn cơ sở và chuyên môn theo chương trình trên nhằm từng bước xây dựng bộ sách đạt chuẩn chuyên môn trong công tác đào tạo nhân lực y tế. Sách SINH HỌC được biên soạn dựa vào chương trình giáo dục của Trường Đại học Y Hà Nội trên cơ sở chương trình khung đã được phê duyệt. Sách được các tác giả GS. Trịnh Văn Bảo , PGS.
Trần Thị Thanh Hương, PGS. Phan Thị Hoan, TS. Hoàng Thị Ngọc Lan, PGS. Trần Thị Liên, PGS.
Trần Đức Phấn, PGS. Phạm Đức Phùng, TS. Nguyễn Văn Rực, TS. Nguyễn Thị Trang biên soạn theo phương châm: kiến thức cơ bản, hệ thống; nội dung chính xác, khoa học, cập nhật các tiến bộ khoa học, kỹ thuật hiện đại và thực tiễn Việt Nam.
Sách SINH HỌC đã được Hội đồng chuyên môn thẩm định sách và tài liệu dạy - học chuyên ngành Bác sĩ đa khoa của Bộ Y tế thẩm định năm 2007. Bộ Y tế quyết định ban hành là tài liệu dạy - học đạt chuẩn chuyên môn của ngành trong giai đoạn hiện nay. Trong thời gian từ 3 đến 5 năm, sách phải được chỉnh lý, bổ sung và cập nhật. Bộ Y tế xin chân thành cảm ơn các tác giả và Hội đồng chuyên môn thẩm định đã giúp hoàn thành cuốn sách; Cảm ơn GS.
Trương Đình Kiệt, TS. Nguyễn Trần Chiến đã đọc và phản biện để file://C:\Windows\Temp\gdssftnnqt\Introduction.htm 05/07/2013 Page 3 of 4 cuốn sách sớm hoàn thành kịp thời phục vụ cho công tác đào tạo nhân lực y tế. Lần đầu xuất bản, chúng tôi mong nhận được ý kiến đóng góp của đồng nghiệp, các bạn sinh viên và các độc giả để lần xuất bản sau sách được hoàn thiện hơn. VỤ KHOA HỌC VÀ ĐÀO TẠO - BỘ Y TẾ Lời nói đầu Sinh học là khoa học của sự sống.
Sự sống được hình thành và phát triển như thế nào đã là vấn đề không những các nhà chuyên môn mà cả nhân loại quan tâm. Ngoài Trái Đất, ở các hành tinh khác có sự sống không, nếu có thì sự sống ở đó ra sao, có sinh vật hay không - Còn rất nhiều vấn đề cần được nghiên cứu về sự sống trên Trái Đất và ở ngoài Trái Đất. Với sự phát triển khoa học hiện nay, mỗi thành tựu, mỗi phát kiến khoa học, thường là kết quả của sự tích hợp của nhiều ngành khoa học có liên quan. Các thành tựu khoa học mới hầu hết đều có cơ sở là những kiến thức, những hiểu biết đã có được vận dụng ở mức cao hơn, sáng tạo hơn.
Trong thế kỷ thứ XIX, học thuyết tế bào được coi là một trong những phát kiến quan trọng của thế kỷ. Đến thế kỷ XX, sự phát hiện mô hình cấu trúc của ADN, ARN và hàng loạt phát kiến liên quan đã mở ra một cuộc cách mạng thực sự trong sinh học nói chung, trong di truyền học nói riêng. Thật đáng mừng đầu thế kỷ XXI hầu hết bộ gen của người đã được giải mã, các nhà khoa học sẽ áp dụng những hiểu biết này vào những lĩnh vực khác nhau nhằm phục vụ con người. Sinh học nghiên cứu những đặc điểm, những nguyên lý chung nhất của sinh giới, những quy luật, những cơ chế của sự sống.
Con người - sinh vật được coi là cao cấp nhất cũng chịu sự chi phối của những quy luật, những cơ chế đó. Nhưng cơ thể con người có những tính chất riêng khác với các sinh vật khác. Môn sinh học trong chương trình đào tạo của trường Y phải đảm bảo những nguyên lý cơ bản của sinh học nói chung, và thích hợp với chương trình đào tạo của Y học. Sinh học giúp cho y học tiến bộ.
Lịch sử đã chứng minh rằng những bước tiến bộ của y học đều xuất phát từ các cuộc cách mạng sinh học và các môn khoa học cơ bản khác. Cuốn sách này được biên soạn nhằm cung cấp cho các học viên học theo chương trình đào tạo bác sĩ đa khoa những nguyên lý cơ bản nhất của Sinh học ứng dụng trong Y học, tạo cơ sở để học viên học tiếp các môn học của Y học cơ sở và lâm sàng. Trong sinh học nói chung, y học nói riêng những hiểu biết về tế bào học, về di truyền học, về sinh học phát triển, về các nguyên lý sinh thái và về sự tiến hóa của chất sống và sinh giới, là cơ sở khoa học để vận dụng vào các ngành khoa học khác nhau. Một ngành khoa học chỉ có sức sống khi file://C:\Windows\Temp\gdssftnnqt\Introduction.htm 05/07/2013 Page 4 of 4 biết vận dụng các kiến thức vào thực tiễn để nâng cao trình độ hơn, tác dụng tốt hơn.
Sách gồm 5 chương tương ứng với những vấn đề trên mỗi chương gồm 2 - 6 Bài, mỗi Bài tương ứng từ 2 – 4 tiết học, trong đó có Bài sinh viên tự đọc. Mỗi Bài đều có mục tiêu và tự lượng giá để sinh viên tập trung vào những nội dung cơ bản nhất. Các tác giả của cuốn sách này là những Giáo sư, Phó giáo sư, tiến sĩ, các giảng viên lâu năm của chuyên ngành Y sinh học – Di truyền. Đặc biệt là cố GS.
Trịnh Văn Bảo người có công lớn trong việc chủ biên và biên soạn cuốn sách này. Chúng tôi đã cập nhật những kiến thức mới, những thành tựu đã đạt được trong lĩnh vực sinh học nói chung và đã chọn lọc để thích hợp với chương trình đào tạo Y học. Tuy nhiên cuốn sách chắc chắn chưa đáp ứng được yêu cầu của nhiều bạn đọc, rất mong sự góp ý của bạn đọc và đồng nghiệp. Thay mặt ban biên soạn PGS.
TRẦN THỊ THANH HƯƠNG TRƯỞNG BỘ MÔN Y SINH HỌC – DI TRUYỀN TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI DANH MỤC CHỮ VIẾT TẮT NST Nhiễm sắc thể ADN Acid deoxyribonucleic ARN Acid ribonucleic Hb Hemoglobin PCR (Polymerase chain reaction): phản ứng chuỗi polymerase FISH (Fluorescence in situ hybridization): lai tại chỗ huỳnh quang PHA Phytohemagglutinin IQ (Intelligence quotient): chỉ số trí tuệ TDF (Testis determining factor) yếu tố biệt hóa tinh hoàn (gen biệt hóa tinh hoàn) HLA (Human leukocyte antigen) hệ thống kháng nguyên bạch cầu người Nu Nucleotid BTBS Bất thường bẩm sinh file://C:\Windows\Temp\gdssftnnqt\Introduction.htm 05/07/2013 Page 1 of 57 Chương 4 SINH HỌC TẾ BÀO Bài 4 HỌC THUYẾT TẾ BÀO CÁC PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU TẾ BÀO MỤC TIÊU 1. Nêu được nội dung cơ bản của học thuyết tế bào. Trình bày được các phương pháp nghiên cứu tế bào. LƯỢC SỬ HÌNH THÀNH TẾ BÀO HỌC - HỌC THUYẾT TẾ BÀO Tế bào là đơn vị cơ bản của sự sống.
Với kính hiển vi tự tạo độ phóng đại 30 lần, Robert Hooke (1665) là người đầđ tiên qđan sát mô bần thực vật, các mô bần thực vật được cấđ tạo bởi các xoang nhỏ; ông gọi các xoang nhỏ có thành bao qđanh là tế bào. Antonie Van Leeđwenhoek (1674) với kính hiển vi độ phóng đại 270 lần đã mô tả tế bào động vật. Đến thế kỷ XIX nhờ sự hoàn thiện của kỹ thđật hiển vi và các ngành khoa học khác đã làm nền tảng cho học thđyết tế bào của Mathias Schleiden và Theodo Schwann (1838 - 1839). Nội dđng cơ bản của học thđyết tế bào này: mọi cơ thể sinh vật đềđ có cấđ tạo tế bào.
Từ đây môn tế bào học đã trở thành một khoa học thực sự nghiên cứđ cấđ trúc, chức năng của tế bào. Theo qđan niệm hiện đại thđyết tế bào gồm những nội dđng cơ bản: - Mọi sinh vật đềđ gồm một hoặc nhiềđ tế bào, trong đó xảy ra các qđá trình chđyển hóa vật chất và tồn tại tính di trđyền. - Tế bào là sinh vật sống nhỏ nhất, đơn vị tổ chức cơ bản của mọi cơ thể. - Tất cả tế bào đềđ được sinh ra từ tế bào có trước.
Cấđ trúc cơ bản của tế bào gồm 3 phần: - Mọi tế bào đềđ được màng sinh chất bao qđanh. - Mọi tế bào đềđ có nhân hoặc ngđyên liệđ chứa thông tin di trđyền. - Mọi tế bào đềđ chứa tế bào chất. Các tế bào có cấđ trúc chđng, nhưng các nhóm tế bào tiến hóa theo những hướng khác nhađ, cấđ tạo biến đổi theo các phương thức khác nhađ.
file://C:\Windows\Temp\gdssftnnqt\Chapter1.htm 05/07/2013 Page 2 of 57 2. CÁC PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU TẾ BÀO Ngày càng có nhiềđ phương pháp nghiên cứđ cấđ trúc và chức năng của tế bào. Sađ đây là những ngđyên tắc của một số phương pháp cơ bản. Hiển vi quang học 2.
Nguyên lý Kích thước của tế bào và các thành phần trong tế bào rất nhỏ nên phải tìm cách phóng đại chúng lên để qđan sát được. Phương pháp hiển vi qđang học là phương pháp nhờ vào khả năng phóng đại của các thấđ kính được sắp xếp thành kính hiển vi mà người sáng lập là Robert Hooke (1665). Khả năng phóng đại của kính là từ vài trăm lần đến vài nghìn lần. Kích thước qđa kính hiển vi qđang học gọi là kích thước hiển vi, đơn vị hiển vi là micromet.
Khả năng phân tách được hai điểm cạnh nhađ cũng ở mức độ micromet. Về ngđyên lý, mđốn cho hai điểm cạnh nhađ được trông thấy tách biệt nhađ dưới kính hiển vi qđang học thì dĩ nhiên hai điểm đó đềđ phải được nhìn thấy cả. Lý thđyết tán xạ cho thấy: hai hình ảnh sẽ thấy tách biệt nhađ nếđ hai điểm cách nhađ ít nhất bằng 0 , 61 ,5 n sin n là khả năng phân tách của kính, nghĩa là khoảng cách nhỏ nhất thấy giữa hai điểm qđa kính hiển vi qđang học, là độ dài bước sóng ánh sáng phát ra từ mẫđ vật, n là chỉ số chiết qđang của môi trường giữa mẫđ vật và vật kính, là góc mở của vật kính. đã xác định bởi ngđồn ánh sáng thấy, mđốn giảm thì chỉ còn cách tăng n sin.