Sinh học: Khoa học của sự sống và những điều cần biết

Sinh học là khoa học nghiên cứu sự sống, từ cấu trúc tế bào đến hệ sinh thái, giúp hiểu rõ về sự phát triển và tương tác của các sinh vật.

• Tác giả: Gs. Trịnh Văn Bảo
• Người hướng dẫn: G.s. Trương Đình Kiệt
• Trường học: Trường Đại Học Y Hà Nội
• Chuyên ngành: Y Sinh Học - Di Truyền
• Đề tài: Khám Phá Sinh Học: Khoa Học Của Sự Sống
• Loại tài liệu: Tài Liệu Dạy - Học
• Năm xuất bản: 2008
• Địa điểm: Hà Nội

Mục lục chi tiết

• LỜI GIỚI THIỆU
• LỜI NÓI ĐẦU
• 4. CHƯƠNG 4: SINH HỌC TẾ BÀO
• 4.1. HỌC THUYẾT TẾ BÀO
• 4.2. CÁC PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU TẾ BÀO
• 4.2.1. Hiển vi quang học
• 4.2.2. Hiển vi điện tử
• 4.2.3. Tự chụp hình phóng xạ
• 4.2.4. Nuôi cấy tế bào
• 4.2.5. Ly tâm phân tách

Tóm tắt

I. Khám Phá Sinh Học Tổng Quan Về Khoa Học Sự Sống

Sinh học là một lĩnh vực nghiên cứu quan trọng, khám phá các nguyên lý cơ bản của sự sống. Từ việc tìm hiểu cấu trúc tế bào đến các quy luật di truyền, sinh học giúp con người hiểu rõ hơn về bản chất của sự sống. Các nghiên cứu trong lĩnh vực này không chỉ dừng lại ở việc tìm hiểu các sinh vật trên Trái Đất mà còn mở rộng ra ngoài không gian. Những câu hỏi như: "Có sự sống nào khác ngoài Trái Đất không?" vẫn đang chờ được giải đáp.

1.1. Định Nghĩa Sinh Học Và Vai Trò Của Nó

Sinh học được định nghĩa là khoa học nghiên cứu về sự sống và các quá trình sống. Nó bao gồm nhiều lĩnh vực như di truyền học, sinh thái học, và sinh lý học. Mỗi lĩnh vực này đóng góp vào việc hiểu biết về sự sống từ góc độ khác nhau.

1.2. Lịch Sử Phát Triển Của Sinh Học

Lịch sử sinh học bắt đầu từ những phát hiện đầu tiên về tế bào và di truyền. Học thuyết tế bào và mô hình ADN đã mở ra những cánh cửa mới cho nghiên cứu sinh học. Những phát hiện này đã dẫn đến những tiến bộ lớn trong y học và công nghệ sinh học.

II. Những Thách Thức Trong Nghiên Cứu Sinh Học Hiện Đại

Nghiên cứu sinh học hiện đại đối mặt với nhiều thách thức, từ việc hiểu rõ các cơ chế di truyền đến việc bảo vệ đa dạng sinh học. Các vấn đề như biến đổi khí hậu và ô nhiễm môi trường đang ảnh hưởng đến sự sống trên Trái Đất. Những thách thức này đòi hỏi sự hợp tác giữa các nhà khoa học và các tổ chức quốc tế.

2.1. Biến Đổi Khí Hậu Và Ảnh Hưởng Đến Sinh Học

Biến đổi khí hậu đang làm thay đổi môi trường sống của nhiều loài sinh vật. Các nghiên cứu cho thấy rằng sự thay đổi nhiệt độ và độ ẩm có thể ảnh hưởng đến sinh thái học và di truyền học của các loài. Điều này đặt ra yêu cầu cấp bách về việc bảo tồn và phục hồi các hệ sinh thái.

2.2. Ô Nhiễm Môi Trường Và Sự Sống

Ô nhiễm không khí, nước và đất đang đe dọa sự sống của nhiều loài. Các chất độc hại có thể gây ra các bệnh tật và làm giảm khả năng sinh sản của sinh vật. Nghiên cứu về tác động của ô nhiễm là rất cần thiết để bảo vệ sức khỏe con người và môi trường.

III. Phương Pháp Nghiên Cứu Trong Sinh Học Từ Cơ Bản Đến Nâng Cao

Các phương pháp nghiên cứu trong sinh học rất đa dạng, từ các kỹ thuật cơ bản như quan sát và thí nghiệm đến các công nghệ tiên tiến như genomics và proteomics. Những phương pháp này giúp các nhà khoa học thu thập dữ liệu và phân tích các hiện tượng sinh học một cách chính xác.

3.1. Kỹ Thuật Quan Sát Và Thí Nghiệm

Kỹ thuật quan sát và thí nghiệm là nền tảng của nghiên cứu sinh học. Các nhà khoa học sử dụng kính hiển vi và các thiết bị hiện đại để quan sát tế bào và mô. Những thí nghiệm này giúp xác định các quy luật sinh học cơ bản.

3.2. Công Nghệ Genomics Trong Nghiên Cứu Sinh Học

Công nghệ genomics cho phép phân tích toàn bộ bộ gen của sinh vật. Điều này giúp hiểu rõ hơn về di truyền học và các bệnh di truyền. Các nghiên cứu genomics đang mở ra những cơ hội mới trong y học và nông nghiệp.

IV. Ứng Dụng Thực Tiễn Của Sinh Học Trong Y Học

Sinh học có vai trò quan trọng trong y học, từ việc phát triển thuốc mới đến việc chẩn đoán và điều trị bệnh. Các nghiên cứu về di truyền học và sinh lý học đã giúp cải thiện chất lượng cuộc sống cho nhiều người. Những ứng dụng này không chỉ dừng lại ở y học mà còn mở rộng ra các lĩnh vực khác như nông nghiệp và công nghệ sinh học.

4.1. Phát Triển Thuốc Mới Từ Nghiên Cứu Sinh Học

Nghiên cứu sinh học đã dẫn đến sự phát triển của nhiều loại thuốc mới. Các nhà khoa học sử dụng kiến thức về sinh hóa và di truyền học để phát triển các liệu pháp điều trị hiệu quả cho các bệnh lý phức tạp.

4.2. Chẩn Đoán Và Điều Trị Bệnh Từ Sinh Học

Các phương pháp chẩn đoán hiện đại dựa trên các nguyên lý sinh học giúp phát hiện sớm các bệnh. Việc áp dụng công nghệ sinh học trong y học đã cải thiện đáng kể khả năng điều trị và phục hồi sức khỏe cho bệnh nhân.

V. Kết Luận Tương Lai Của Sinh Học Và Khoa Học Sự Sống

Tương lai của sinh học hứa hẹn sẽ mang lại nhiều khám phá mới. Với sự phát triển của công nghệ, các nhà khoa học có thể nghiên cứu sâu hơn về các cơ chế sống và ứng dụng chúng vào thực tiễn. Những thách thức hiện tại sẽ là động lực để phát triển các giải pháp bền vững cho sự sống trên Trái Đất.

5.1. Xu Hướng Nghiên Cứu Sinh Học Trong Tương Lai

Xu hướng nghiên cứu sinh học trong tương lai sẽ tập trung vào việc giải mã các bí ẩn của sự sống. Các công nghệ mới như trí tuệ nhân tạo và máy học sẽ hỗ trợ trong việc phân tích dữ liệu sinh học lớn.

5.2. Vai Trò Của Sinh Học Trong Bảo Vệ Môi Trường

Sinh học sẽ đóng vai trò quan trọng trong việc bảo vệ môi trường và đa dạng sinh học. Các nghiên cứu về sinh thái học và di truyền học sẽ giúp phát triển các chiến lược bảo tồn hiệu quả hơn.

Nội dung chính

TỔNG QUAN VÀ PHÂN TÍCH HỌC THUẬT: GIÁO TRÌNH SINH HỌC (DÙNG CHO ĐÀO TẠO BÁC SĨ ĐA KHOA)

Tổng quan về giáo trình

Sinh học (Dùng cho đào tạo Bác sĩ đa khoa), mang mã số Đ.09, là giáo trình chuẩn do Vụ Khoa học và Đào tạo – Bộ Y tế chỉ đạo biên soạn và được Nhà xuất bản Giáo dục phát hành năm 2008. Công trình do GS. Trịnh Văn Bảo, PGS. Trần Thị Thanh Hương và PGS. Phan Thị Hoan đồng chủ biên và thư ký biên soạn, cùng sự tham gia của các giảng viên thuộc Bộ môn Y Sinh học – Di truyền, Trường Đại học Y Hà Nội (TS. Hoàng Thị Ngọc Lan, PGS. Trần Thị Liên, PGS. Trần Đức Phấn, PGS. Phạm Đức Phùng, TS. Nguyễn Văn Rực, TS. Nguyễn Thị Trang). Bản thảo đã được Hội đồng chuyên môn của Bộ Y tế thẩm định năm 2007 với sự phản biện của GS. Trương Đình Kiệt và TS. Nguyễn Trần Chiến.

Trong chương trình đào tạo Bác sĩ đa khoa, Sinh học là môn khoa học cơ sở bắt buộc mở đầu, đóng vai trò nền tảng để sinh viên tiếp thu các môn khoa học tiền lâm sàng và lâm sàng tiếp theo như Giải phẫu, Sinh lý học, Hóa sinh y học, Mô - Phôi học, Vi sinh - Ký sinh trùng và Di truyền y học.

Mục tiêu học tập của giáo trình là trang bị cho sinh viên những nguyên lý chung của sinh giới, cơ chế vận hành của sự sống từ mức độ phân tử, mức độ tế bào đến mức độ cơ thể và quần thể, đồng thời liên hệ trực tiếp với các ứng dụng trong y học.

Về cấu trúc, sách gồm 5 chương lớn bao quát các trục kiến thức then chốt: Sinh học tế bào, Di truyền học, Sinh học phát triển, Sinh thái học và Tiến hóa. Mỗi chương được chia thành từ 2 đến 6 bài học cụ thể (mỗi bài tương ứng 2 – 4 tiết học), bao gồm cả bài học trên lớp và bài tự đọc có định hướng. Điểm đặc thù của giáo trình là phương châm thiết kế: bảo đảm tính chính xác, tính hệ thống, cập nhật thành tựu sinh học hiện đại gắn liền với thực tiễn đào tạo nhân lực y tế tại Việt Nam.

---

Nội dung kiến thức cốt lõi

Các chương và chủ đề chính

Nội dung giáo trình được triển khai theo tiến trình logic từ cấu trúc hiển vi, siêu vi thể của tế bào đến các hoạt động chuyển hóa, phân bào và cơ chế di truyền:

1. Học thuyết tế bào và các phương pháp nghiên cứu tế bào (Bài 1): Trình bày lịch sử hình thành tế bào học từ Robert Hooke (1665), Antonie van Leeuwenhoek (1674) đến Mathias Schleiden và Theodor Schwann (1838–1839). Hệ thống hóa nguyên lý các công cụ nghiên cứu: kính hiển vi quang học, hiển vi đối pha, hiển vi phân cực, hiển vi nền đen, hiển vi huỳnh quang; kính hiển vi điện tử (TEM, SEM); kỹ thuật tự chụp hình phóng xạ ($^{14}\text{C}$, $^{35}\text{S}$, $^{3}\text{H}$, $^{32}\text{P}$); phương pháp nuôi cấy tế bào phục vụ chẩn đoán di truyền; ly tâm và siêu ly tâm phân tách; vi phẫu tích và hóa học tế bào.
2. Màng tế bào và tế bào chất (Bài 2): Khảo sát cấu trúc màng lipoprotein theo mô hình thể khảm lỏng. Phân tích chi tiết thành phần lipid màng (phospholipid chiếm 55%, cholesterol chiếm 25–30%, glycolipid 18%), các loại protein màng (protein xuyên màng như Glycophorin, Band 3 chiếm 70%; protein ngoại vi như Spectrin, Ankyrin, Actin, Fibronectin chiếm 30%) và lớp áo tế bào glycocalyx. Khảo sát cấu trúc, chức năng của các bào quan: Ribosom (cấu trúc hạt 70S ở Prokaryota, 80S ở Eukaryota với các rARN 5S, 5.8S, 18S, 28S), Lưới nội sinh chất hạt (RER), Lưới nội sinh chất nhẵn (SER), Bộ máy Golgi phân cực (miền cis - trans) và Tiêu thể (Lysosome).
3. Cấu trúc và chức năng của nhân tế bào (Bài 3): Phân tích màng nhân, phức hợp lỗ màng nhân, hạch nhân (vùng tổ chức hạch nhân NOR định vị tại các nhiễm sắc thể số 13, 14, 15, 21, 22 mang gen tổng hợp rARN). Khảo sát cấu trúc nhiễm sắc thể ($2n = 46$ ở người), cấu trúc siêu vi thể của sợi chromatin với đơn vị tổ chức cơ bản là nucleosom (lõi octamer gồm $2\text{H2A}, 2\text{H2B}, 2\text{H3}, 2\text{H4}$ quấn quanh bởi 146 cặp base ADN, liên kết qua Histon H1), protein HMG (HMG1, HMG2, HMG14, HMG17), phân biệt dị nhiễm sắc (dị nhiễm sắc cấu trúc, dị nhiễm sắc ngẫu nhiên) và nhiễm sắc thực.
4. Sự vận chuyển vật chất qua màng tế bào (Bài 4): Phân tích cơ chế vận chuyển thấm (vận chuyển thụ động, vận chuyển trung gian qua protein vận tải như glucose permease và kênh trao đổi anion Band 3); vận chuyển chủ động tiêu tốn ATP qua bơm $\text{Na}^+/\text{K}^+\text{-ATPase}$, bơm $\text{Ca}^{2+}\text{-ATPase}$, bơm proton $\text{H}^+$; các hình thức ẩm thực bào gồm ẩm bào (pinocytosis), nội thực bào qua trung gian thụ thể (túi áo clathrin, cơ chế tiếp nhận lipoprotein tỷ trọng thấp LDL), thực bào (phagocytosis) và ngoại tiết bào (exocytosis).
5. Phân chia tế bào và sự hình thành giao tử ở người (Bài 5): Khảo sát chu kỳ tế bào gồm gian kỳ ($G_1, S, G_2$) và phân bào nguyên nhiễm (Mitosis: kỳ đầu, kỳ giữa sớm, kỳ giữa, kỳ sau, kỳ cuối); hiện tượng trao đổi chéo soma; cơ chế phân bào giảm nhiễm (Meiosis I và II); quá trình sinh tinh trùng và sinh trứng ở người; cơ chế chết tế bào theo chương trình (Apoptosis).

Kiến thức nền tảng được xây dựng

Giáo trình thiết lập hệ thống lý thuyết sinh học từ các nguyên lý cơ bản:

• Học thuyết tế bào hiện đại: Mọi sinh vật đều cấu tạo từ tế bào, tế bào là đơn vị cơ sở thực hiện quá trình chuyển hóa vật chất và duy trì tính di truyền; tế bào mới chỉ được sinh ra từ sự phân chia của tế bào có trước.
• Nguyên lý tổ chức màng sinh học: Cấu trúc lớp kép phospholipid tạo tính linh động màng; vai trò neo giữ và chọn lọc của protein xuyên màng; hệ thống dẫn truyền tín hiệu qua thụ thể bề mặt.
• Hệ thống điều hòa di truyền và nhiễm sắc thể: Cấu trúc tổ chức bậc cao của ADN xung quanh các phân tử histon tạo thành nucleosom và sợi chromatin; hoạt động phiên mã, dịch mã và cơ chế kiểm soát biểu hiện gen trong tế bào Eukaryota.

Kỹ năng phát triển

Thông qua các nội dung lý thuyết và định hướng thực hành, giáo trình hình thành các năng lực:

• Kỹ năng phân tích nguyên lý kỹ thuật: Đọc và giải thích kết quả từ các phương pháp soi kính hiển vi quang học, đối pha, huỳnh quang, hiển vi điện tử quét (SEM) và truyền qua (TEM).
• Kỹ năng nhận diện và tư duy thực nghiệm: Hiểu rõ quy trình làm tiêu bản cố định, nhuộm màu mô - tế bào; quy trình siêu ly tâm phân đoạn bào quan và kỹ thuật nuôi cấy tế bào lympho, tế bào dịch ối phục vụ phân tích bộ nhiễm sắc thể.
• Kỹ năng biện giải cơ chế bệnh sinh: Khả năng vận dụng cơ chế sinh học phân tử và tế bào để giải thích các hiện tượng y học như sự mất bám dính của fibronectin ở tế bào ung thư gây di căn, rối loạn tiếp nhận LDL tại thụ thể gây xơ vữa động mạch, hay cơ chế gây thiếu máu hồng cầu hình liềm.

---

Phương pháp giảng dạy và học tập

Tiếp cận sư phạm

Giáo trình áp dụng phương pháp sư phạm cấu trúc hóa theo từng đơn vị bài giảng. Mỗi bài được thiết kế tương thích với khung thời lượng từ 2 đến 4 tiết học, nêu rõ mục tiêu học tập cụ thể ngay tại phần mở đầu bài. Cách tiếp cận này giúp người học xác định chính xác các trọng tâm kiến thức cần đạt về mặt nhận thức và kỹ năng phân tích.

Phân bổ bài học và thực nghiệm

Chương trình kết hợp giữa giảng dạy lý thuyết trên giảng đường và các bài đọc tự học có hướng dẫn. Các nội dung thực nghiệm mô tả trong sách (như phương pháp nuôi cấy tế bào, làm tiêu bản giọt ép, vết bôi, cắt lát mô, sử dụng chất nhuộm chuyên biệt như đỏ trung tính, lục methyl, xanh janus) đóng vai trò làm cầu nối lý thuyết với các học phần thực hành tại phòng thí nghiệm Y sinh học – Di truyền.

Đánh giá và tự lượng giá

Tại cuối mỗi bài học, giáo trình cung cấp phần "TỰ LƯỢNG GIÁ" gồm hệ thống các câu hỏi tự luận trọng tâm. Ví dụ:

• Bài 1: Yêu cầu trình bày nguyên lý kính hiển vi điện tử, phương pháp tự chụp hình phóng xạ, nuôi cấy tế bào và ly tâm phân tách.
• Bài 3: Yêu cầu mô tả cấu trúc phức hợp lỗ màng nhân, cấu trúc vi thể và siêu vi thể của nhiễm sắc thể (nucleosom, histon), chức năng hạch nhân.
• Bài 4: Yêu cầu phân tích đặc điểm các hình thức vận chuyển thụ động, vận chuyển trung gian, vận chuyển chủ động qua bơm ion và phân biệt các cơ chế ẩm thực bào.

---

Điểm nổi bật và tính cập nhật

Giáo trình phản ánh giai đoạn chuyển tiếp quan trọng của khoa học y sinh học đầu thế kỷ XXI, tích hợp các thành tựu lớn của sinh học phân tử vào chương trình giảng dạy y khoa:

• Cập nhật dữ liệu hệ gen người: Tích hợp các số liệu giải mã bộ gen người (khoảng $3 \times 10^9$ cặp nucleotid trên 24 loại nhiễm sắc thể khác nhau, tương ứng $6 \times 10^9$ cặp nucleotid trong tế bào lưỡng bội $2n = 46$).
• Gắn kết sinh học tế bào với bệnh lý người:
  • Bệnh lý tim mạch: Phân tích chi tiết thụ thể màng tiếp nhận LDL và cơ chế nội thực bào qua túi áo clathrin, giải thích hiện tượng lắng đọng cholesterol gây mảng xơ vữa động mạch khi thụ thể bề mặt bị khiếm khuyết.
  • Bệnh lý ung thư: Phân tích vai trò của glycoprotein fibronectin ngoại vi ở màng tế bào trong việc duy trì liên kết với cơ chất, chỉ ra cơ chế tế bào ung thư không giữ được fibronectin dẫn tới mất khả năng bám dính và tạo điều kiện di căn; hiện tượng trao đổi chéo soma trong u nguyên bào võng mạc ở trẻ em.
  • Chẩn đoán trước sinh: Đưa ra quy trình nuôi cấy tế bào ối để phân tích nhiễm sắc thể và phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh, bệnh lý phân tử (bệnh hồng cầu hình liềm).
• Thuật ngữ và danh mục viết tắt chuẩn hóa: Sách xây dựng danh mục chữ viết tắt khoa học chuẩn mực: NST, ADN, ARN, Hb, PCR, FISH, PHA, IQ, TDF, HLA, BTBS.

---

Đối tượng sử dụng giáo trình

Nhóm đối tượng	Mục đích và phương thức sử dụng
Sinh viên Y đa khoa (Năm thứ nhất)	Sử dụng làm tài liệu học tập chính khóa cho học phần Sinh học/Y sinh học; học tập theo các mục tiêu bài học và hoàn thành các câu hỏi tự lượng giá.
Sinh viên các ngành Y học khác	Sinh viên Răng Hàm Mặt, Y học Dự phòng, Y học Cổ truyền sử dụng làm tài liệu tham khảo nền tảng về sinh học tế bào và di truyền học người.
Giảng viên Y sinh học – Di truyền	Sử dụng làm khung tài liệu giảng dạy chuẩn chuyên môn được Bộ Y tế ban hành, phục vụ thiết kế bài giảng lý thuyết và giáo trình thực hành.
Học viên sau đại học / Bác sĩ nội trú	Dùng làm tài liệu tra cứu các nguyên lý cơ bản về cấu trúc phân tử, cơ chế vận chuyển màng và cấu trúc nhiễm sắc thể trong nghiên cứu y sinh.

Yêu cầu kiến thức tiên quyết: Người học cần có kiến thức nền tảng về Sinh học đại cương và Hóa học vô cơ - hữu cơ ở trình độ Trung học phổ thông.

---

Câu hỏi thường gặp

1. Giáo trình này được thiết kế dành cho đối tượng đào tạo nào?

Sách được biên soạn theo chương trình khung của Bộ Giáo dục & Đào tạo và Bộ Y tế, phục vụ trực tiếp cho việc giảng dạy và học tập của sinh viên chuyên ngành Bác sĩ đa khoa tại các trường đại học y dược trên cả nước.

2. Sinh viên cần chuẩn bị kiến thức nền tảng nào trước khi học giáo trình này?

Sinh viên cần nắm vững các khái niệm cơ bản về sinh học tế bào, cấu trúc ADN/protein và các quy luật di truyền cơ bản ở cấp trung học phổ thông, kết hợp kiến thức hóa học hữu cơ về lipid, glucid, acid nucleic và protein.

3. Giáo trình Sinh học y khoa này có điểm gì khác biệt so với các giáo trình sinh học đại cương thông thường?

Giáo trình tập trung chuyên sâu vào sinh học người và các ứng dụng trực tiếp trong y học. Các ví dụ minh họa về cấu trúc màng, thụ thể, đột biến hay chu kỳ tế bào đều gắn liền với cơ chế bệnh lý người (như màng hồng cầu, thụ thể LDL, kháng nguyên HLA, chẩn đoán tế bào ối).

4. Phương pháp tự học giáo trình này như thế nào để đạt hiệu quả cao?

Sinh viên nên bám sát mục tiêu học tập ở đầu mỗi bài, lập bảng so sánh đối chiếu giữa các cấu trúc (ví dụ: so sánh màng RER và màng SER, so sánh các hình thức vận chuyển thụ động và chủ động) và tự trả lời đầy đủ các câu hỏi tự lượng giá ở cuối mỗi bài học.

5. Giáo trình có đề cập đến các kỹ thuật sinh học phân tử hiện đại không?

Có. Giáo trình giới thiệu và liên hệ các kỹ thuật hiện đại như phản ứng chuỗi polymerase (PCR), lai tại chỗ huỳnh quang (FISH), nuôi cấy tế bào dịch ối, siêu ly tâm phân đoạn, tự chụp hình phóng xạ và các kỹ thuật tách chiết, điện di ADN.

---

Kết luận

Giáo trình Sinh học (Dùng cho đào tạo Bác sĩ đa khoa) (Mã số: Đ.09) là tài liệu dạy - học đạt chuẩn chuyên môn do Bộ Y tế ban hành. Cuốn sách cung cấp hệ thống kiến thức toàn diện về học thuyết tế bào, cấu trúc siêu vi thể của bào quan và nhân, các cơ chế vận chuyển sinh học màng, chu kỳ tế bào và cơ sở di truyền học. Lộ trình học tập khuyến nghị cho sinh viên là hoàn thành tuần tự các bài học lý thuyết gắn với câu hỏi tự lượng giá, kết hợp tham khảo thêm các tài liệu bổ trợ như Di truyền Y học, Hóa sinh Y học và Sinh lý học để củng cố toàn diện khối kiến thức y học cơ sở.

Trích đoạn nội dung tài liệu

Page 1 of 4 BỘ Y TẾ SINH HỌC (DÙNG CHO ĐÀO TẠO BÁC SĨ ĐA KHOA) MÃ SỐ: Đ.09 NHÀ XUẤT BẢN GIÁO DỤC HÀ NỘI - 2008 Chỉ đạo biên soạn: VỤ KHOA HỌC VÀ ĐÀO TẠO - BỘ Y TẾ Chủ biên: GS. TRỊNH VĂN BẢO PGS. TRẦN THỊ THANH HƯƠNG PGS. PHAN THỊ HOAN Những người biên soạn: file://C:\Windows\Temp\gdssftnnqt\Introduction.htm 05/07/2013 Page 2 of 4 GS.

TRỊNH VĂN BẢO PGS. TRẦN THỊ THANH HƯƠNG PGS. PHAN THỊ HOAN TS. HOÀNG THỊ NGỌC LAN PGS.

TRẦN THỊ LIÊN PGS. TRẦN ĐỨC PHẤN PGS. PHẠM ĐỨC PHÙNG TS. NGUYỄN VĂN RỰC TS.

NGUYỄN THỊ TRANG Thư ký biên soạn: PGS. PHAN THỊ HOAN Tham gia tổ chức bản thảo: ThS. PHÍ VĂN THÂM TS. NGUYỄN MẠNH PHA ©Bản quyền thuộc Bộ Y tế (Vụ Khoa học và Đào tạo) 283 - 2008/CXB/20 - 635/GD Mã số: 7K776Y8 - DAI Lời giới thiệu Thực hiện một số điều của Luật Giáo dục, Bộ Giáo dục & Đào tạo và Bộ Y tế đã ban hành chương trình khung đào tạo Bác sĩ đa khoa.

Bộ Y tế tổ chức biên soạn tài liệu dạy - học các môn cơ sở và chuyên môn theo chương trình trên nhằm từng bước xây dựng bộ sách đạt chuẩn chuyên môn trong công tác đào tạo nhân lực y tế. Sách SINH HỌC được biên soạn dựa vào chương trình giáo dục của Trường Đại học Y Hà Nội trên cơ sở chương trình khung đã được phê duyệt. Sách được các tác giả GS. Trịnh Văn Bảo , PGS.

Trần Thị Thanh Hương, PGS. Phan Thị Hoan, TS. Hoàng Thị Ngọc Lan, PGS. Trần Thị Liên, PGS.

Trần Đức Phấn, PGS. Phạm Đức Phùng, TS. Nguyễn Văn Rực, TS. Nguyễn Thị Trang biên soạn theo phương châm: kiến thức cơ bản, hệ thống; nội dung chính xác, khoa học, cập nhật các tiến bộ khoa học, kỹ thuật hiện đại và thực tiễn Việt Nam.

Sách SINH HỌC đã được Hội đồng chuyên môn thẩm định sách và tài liệu dạy - học chuyên ngành Bác sĩ đa khoa của Bộ Y tế thẩm định năm 2007. Bộ Y tế quyết định ban hành là tài liệu dạy - học đạt chuẩn chuyên môn của ngành trong giai đoạn hiện nay. Trong thời gian từ 3 đến 5 năm, sách phải được chỉnh lý, bổ sung và cập nhật. Bộ Y tế xin chân thành cảm ơn các tác giả và Hội đồng chuyên môn thẩm định đã giúp hoàn thành cuốn sách; Cảm ơn GS.

Trương Đình Kiệt, TS. Nguyễn Trần Chiến đã đọc và phản biện để file://C:\Windows\Temp\gdssftnnqt\Introduction.htm 05/07/2013 Page 3 of 4 cuốn sách sớm hoàn thành kịp thời phục vụ cho công tác đào tạo nhân lực y tế. Lần đầu xuất bản, chúng tôi mong nhận được ý kiến đóng góp của đồng nghiệp, các bạn sinh viên và các độc giả để lần xuất bản sau sách được hoàn thiện hơn. VỤ KHOA HỌC VÀ ĐÀO TẠO - BỘ Y TẾ Lời nói đầu Sinh học là khoa học của sự sống.

Sự sống được hình thành và phát triển như thế nào đã là vấn đề không những các nhà chuyên môn mà cả nhân loại quan tâm. Ngoài Trái Đất, ở các hành tinh khác có sự sống không, nếu có thì sự sống ở đó ra sao, có sinh vật hay không - Còn rất nhiều vấn đề cần được nghiên cứu về sự sống trên Trái Đất và ở ngoài Trái Đất. Với sự phát triển khoa học hiện nay, mỗi thành tựu, mỗi phát kiến khoa học, thường là kết quả của sự tích hợp của nhiều ngành khoa học có liên quan. Các thành tựu khoa học mới hầu hết đều có cơ sở là những kiến thức, những hiểu biết đã có được vận dụng ở mức cao hơn, sáng tạo hơn.

Trong thế kỷ thứ XIX, học thuyết tế bào được coi là một trong những phát kiến quan trọng của thế kỷ. Đến thế kỷ XX, sự phát hiện mô hình cấu trúc của ADN, ARN và hàng loạt phát kiến liên quan đã mở ra một cuộc cách mạng thực sự trong sinh học nói chung, trong di truyền học nói riêng. Thật đáng mừng đầu thế kỷ XXI hầu hết bộ gen của người đã được giải mã, các nhà khoa học sẽ áp dụng những hiểu biết này vào những lĩnh vực khác nhau nhằm phục vụ con người. Sinh học nghiên cứu những đặc điểm, những nguyên lý chung nhất của sinh giới, những quy luật, những cơ chế của sự sống.

Con người - sinh vật được coi là cao cấp nhất cũng chịu sự chi phối của những quy luật, những cơ chế đó. Nhưng cơ thể con người có những tính chất riêng khác với các sinh vật khác. Môn sinh học trong chương trình đào tạo của trường Y phải đảm bảo những nguyên lý cơ bản của sinh học nói chung, và thích hợp với chương trình đào tạo của Y học. Sinh học giúp cho y học tiến bộ.

Lịch sử đã chứng minh rằng những bước tiến bộ của y học đều xuất phát từ các cuộc cách mạng sinh học và các môn khoa học cơ bản khác. Cuốn sách này được biên soạn nhằm cung cấp cho các học viên học theo chương trình đào tạo bác sĩ đa khoa những nguyên lý cơ bản nhất của Sinh học ứng dụng trong Y học, tạo cơ sở để học viên học tiếp các môn học của Y học cơ sở và lâm sàng. Trong sinh học nói chung, y học nói riêng những hiểu biết về tế bào học, về di truyền học, về sinh học phát triển, về các nguyên lý sinh thái và về sự tiến hóa của chất sống và sinh giới, là cơ sở khoa học để vận dụng vào các ngành khoa học khác nhau. Một ngành khoa học chỉ có sức sống khi file://C:\Windows\Temp\gdssftnnqt\Introduction.htm 05/07/2013 Page 4 of 4 biết vận dụng các kiến thức vào thực tiễn để nâng cao trình độ hơn, tác dụng tốt hơn.

Sách gồm 5 chương tương ứng với những vấn đề trên mỗi chương gồm 2 - 6 Bài, mỗi Bài tương ứng từ 2 – 4 tiết học, trong đó có Bài sinh viên tự đọc. Mỗi Bài đều có mục tiêu và tự lượng giá để sinh viên tập trung vào những nội dung cơ bản nhất. Các tác giả của cuốn sách này là những Giáo sư, Phó giáo sư, tiến sĩ, các giảng viên lâu năm của chuyên ngành Y sinh học – Di truyền. Đặc biệt là cố GS.

Trịnh Văn Bảo người có công lớn trong việc chủ biên và biên soạn cuốn sách này. Chúng tôi đã cập nhật những kiến thức mới, những thành tựu đã đạt được trong lĩnh vực sinh học nói chung và đã chọn lọc để thích hợp với chương trình đào tạo Y học. Tuy nhiên cuốn sách chắc chắn chưa đáp ứng được yêu cầu của nhiều bạn đọc, rất mong sự góp ý của bạn đọc và đồng nghiệp. Thay mặt ban biên soạn PGS.

TRẦN THỊ THANH HƯƠNG TRƯỞNG BỘ MÔN Y SINH HỌC – DI TRUYỀN TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI DANH MỤC CHỮ VIẾT TẮT NST Nhiễm sắc thể ADN Acid deoxyribonucleic ARN Acid ribonucleic Hb Hemoglobin PCR (Polymerase chain reaction): phản ứng chuỗi polymerase FISH (Fluorescence in situ hybridization): lai tại chỗ huỳnh quang PHA Phytohemagglutinin IQ (Intelligence quotient): chỉ số trí tuệ TDF (Testis determining factor) yếu tố biệt hóa tinh hoàn (gen biệt hóa tinh hoàn) HLA (Human leukocyte antigen) hệ thống kháng nguyên bạch cầu người Nu Nucleotid BTBS Bất thường bẩm sinh file://C:\Windows\Temp\gdssftnnqt\Introduction.htm 05/07/2013 Page 1 of 57 Chương 4 SINH HỌC TẾ BÀO Bài 4 HỌC THUYẾT TẾ BÀO CÁC PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU TẾ BÀO MỤC TIÊU 1. Nêu được nội dung cơ bản của học thuyết tế bào. Trình bày được các phương pháp nghiên cứu tế bào. LƯỢC SỬ HÌNH THÀNH TẾ BÀO HỌC - HỌC THUYẾT TẾ BÀO Tế bào là đơn vị cơ bản của sự sống.

Với kính hiển vi tự tạo độ phóng đại 30 lần, Robert Hooke (1665) là người đầđ tiên qđan sát mô bần thực vật, các mô bần thực vật được cấđ tạo bởi các xoang nhỏ; ông gọi các xoang nhỏ có thành bao qđanh là tế bào. Antonie Van Leeđwenhoek (1674) với kính hiển vi độ phóng đại 270 lần đã mô tả tế bào động vật. Đến thế kỷ XIX nhờ sự hoàn thiện của kỹ thđật hiển vi và các ngành khoa học khác đã làm nền tảng cho học thđyết tế bào của Mathias Schleiden và Theodo Schwann (1838 - 1839). Nội dđng cơ bản của học thđyết tế bào này: mọi cơ thể sinh vật đềđ có cấđ tạo tế bào.

Từ đây môn tế bào học đã trở thành một khoa học thực sự nghiên cứđ cấđ trúc, chức năng của tế bào. Theo qđan niệm hiện đại thđyết tế bào gồm những nội dđng cơ bản: - Mọi sinh vật đềđ gồm một hoặc nhiềđ tế bào, trong đó xảy ra các qđá trình chđyển hóa vật chất và tồn tại tính di trđyền. - Tế bào là sinh vật sống nhỏ nhất, đơn vị tổ chức cơ bản của mọi cơ thể. - Tất cả tế bào đềđ được sinh ra từ tế bào có trước.

Cấđ trúc cơ bản của tế bào gồm 3 phần: - Mọi tế bào đềđ được màng sinh chất bao qđanh. - Mọi tế bào đềđ có nhân hoặc ngđyên liệđ chứa thông tin di trđyền. - Mọi tế bào đềđ chứa tế bào chất. Các tế bào có cấđ trúc chđng, nhưng các nhóm tế bào tiến hóa theo những hướng khác nhađ, cấđ tạo biến đổi theo các phương thức khác nhađ.

file://C:\Windows\Temp\gdssftnnqt\Chapter1.htm 05/07/2013 Page 2 of 57 2. CÁC PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU TẾ BÀO Ngày càng có nhiềđ phương pháp nghiên cứđ cấđ trúc và chức năng của tế bào. Sađ đây là những ngđyên tắc của một số phương pháp cơ bản. Hiển vi quang học 2.

Nguyên lý Kích thước của tế bào và các thành phần trong tế bào rất nhỏ nên phải tìm cách phóng đại chúng lên để qđan sát được. Phương pháp hiển vi qđang học là phương pháp nhờ vào khả năng phóng đại của các thấđ kính được sắp xếp thành kính hiển vi mà người sáng lập là Robert Hooke (1665). Khả năng phóng đại của kính là từ vài trăm lần đến vài nghìn lần. Kích thước qđa kính hiển vi qđang học gọi là kích thước hiển vi, đơn vị hiển vi là micromet.

Khả năng phân tách được hai điểm cạnh nhađ cũng ở mức độ micromet. Về ngđyên lý, mđốn cho hai điểm cạnh nhađ được trông thấy tách biệt nhađ dưới kính hiển vi qđang học thì dĩ nhiên hai điểm đó đềđ phải được nhìn thấy cả. Lý thđyết tán xạ cho thấy: hai hình ảnh sẽ thấy tách biệt nhađ nếđ hai điểm cách nhađ ít nhất bằng  0 , 61     ,5 n sin  n  là khả năng phân tách của kính, nghĩa là khoảng cách nhỏ nhất thấy giữa hai điểm qđa kính hiển vi qđang học,  là độ dài bước sóng ánh sáng phát ra từ mẫđ vật, n là chỉ số chiết qđang của môi trường giữa mẫđ vật và vật kính,  là góc mở của vật kính.  đã xác định bởi ngđồn ánh sáng thấy, mđốn giảm  thì chỉ còn cách tăng n sin.