DI TRUYỀN HỌC Môc lôc Tªn bµi Trang Bµi 1- ChÊt sèng 1 1. C¸c nguyªn tè hãa häc cña c¬ thÓ sèng 1 2. C¸c nguyªn tö tham gia cÊu t¹o nguyªn sinh chÊt 2 3. Tr¹ng th¸i lý häc cña nguyªn sinh chÊt 11 Bµi 2- Sinh häc tÕ bµo 14 1.
Nh÷ng néi dung c¬ b¶n cña häc thuyÕt tÕ bµo 14 2. C¸c møc ®é tæ chøc vµ nh÷ng ®Æc ®iÓm cÊu tróc, chøc n¨ng cña tÕ bµo 15 3. CÊu tróc vµ chøc phËn cña mµng sinh chÊt 20 4. Sù ph©n chia tÕ bµo 44 Bµi 3 - Sinh häc ph¸t triÓn 50 1.
C¸c ph-¬ng thøc sinh s¶n cña sinh vËt 50 2. Qu¸ tr×nh ph¸t triÓn c¸ thÓ cña ®éng vËt 52 3. Mét sè thùc nghiÖm vÒ ph«i 65 4. §a ph«i 67 Bµi 4 - HÖ thèng sinh giíi, tiÕn hãa 68 1.
HÖ thèng sinh giíi 68 2. Ph©n lo¹i hÖ thèng sinh giíi 68 3. Trªn giíi sinh vËt tiÒn nh©n (Prokaryota) 70 4. Trªn giíi sinh vËt nh©n thËt (Eukaryota) 71 Bµi 5 - Sinh th¸i häc 80 1.
Mét sè kh¸i niÖm chung 80 2. Mét sè vÊn ®Ò cña sinh c¶nh 81 3. Loµi ng-êi vµ m«i tr-êng ngo¹i c¶nh 86 Bµi 6 - C¬ së ph©n tö cña di truyÒn 99 PhÇn 1: C¸c ph-¬ng ph¸p nghiªn cøu di truyÒn y häc 99 PhÇn 2: C¬ së ph©n tö cña di truyÒn 110 PhÇn 3: Sù biÓu hiÖn th«ng tin di truyÒn tõ ADN → ARN → protein 122 PhÇn 4: C¸c quy luËt biÕn dÞ 150 Bµi 7 - §ét biÕn gen vµ bÖnh ph©n tö ë Ng-êi 170 1. §ét biÕn gen 170 2.
BÖnh cña Hemoglobin 172 1 3. §ét biÕn gen g©y rèi lo¹n c¸c yÕu tè ®«ng m¸u 178 4. BÖnh rèi lo¹n chuyÓn hãa bÈm sinh 179 Bµi 8 - Di truyÒn ®¬n gen 188 1.Ph©n lo¹i c¸c nhãm bÖnh do rèi lo¹n vËt chÊt di truyÒn g©y nªn 188 2.C¸c tÝnh tr¹ng vµ c¸c rèi lo¹n kiÓu Mendel 188 Bµi 9 - NhiÔm s¾c thÓ vµ bÖnh häc nhiÔm s¾c thÓ ë ng-êi 204 1. C¸c ph-¬ng ph¸p xÐt nghiÖm NST cña ng-êi 203 2.
VËt thÓ giíi tÝnh cña ng-êi. §Æc ®iÓm bé nhiÔm s¾c thÓ cña ng-êi 206 4. BÖnh häc nhiÔm s¾c thÓ 207 5. §a béi thÓ ë ng-êi 214 Bµi 10 - Di truyÒn miÔn dÞch - Di truyền nhóm máu 215 PhÇn 1.
C¬ së di truyÒn kh¸ng thÓ vµ kh¸ng nguyªn hßa hîp tæ chøc 215 PhÇn 2. C¬ së di truyÒn nhãm m¸u 225 Bµi 11 - Di truyÒn ®a gen vµ di truyÒn ®a nh©n tè ë ng-êi 229 1. §Æc ®iÓm cña di truyÒn ®a nh©n tè 230 3. Mét sè bÖnh, tÝnh tr¹ng di truyÒn ®a gen ë ng-êi 231 4.
Mét sè tÝnh tr¹ng, tËt, bÖnh di truyÒn ®a nh©n tè 232 5. Dù b¸o nguy c¬ t¸i hiÖn bÖnh ë thÕ hÖ sau 237 Bµi 12 - Di truyÒn quÇn thÓ vµ tiÕn hãa sinh giíi 239 1. Häc thuyÕt tiÕn hãa cña Darwin 239 2. C¬ së di truyÒn cña tiÕn hãa 239 Bµi 13 - Di truyÒn ung th- 250 1.
§Æc ®iÓm cña tÕ bµo ung th- 250 2. Nguyªn nh©n ph¸t sinh ung th- 251 3. C¸c c¬ chÕ ph¸t sinh ung th- 251 Bµi 14 - BÊt th-êng bÈm sinh 261 1. Ph©n lo¹i bÊt th-êng bÈm sinh 261 2.
Nguyªn nh©n ph¸t sinh bÊt th-êng bÈm sinh 262 3. C¸c giai ®o¹n ph¸t sinh bÊt th-êng bÈm sinh 264 4. Mét sè nguyªn t¾c phßng ngõa sù xuÊt hiÖn c¸c bÊt th-êng bÈm sinh 265 Bµi 15 - Ph-¬ng h-íng phßng vµ ®iÒu trÞ bÖnh di truyÒn 268 1. Phßng bÖnh di truyÒn 268 2.
XÐt nghiÖm sµng läc bÖnh tËt di truyÒn 269 3. ChÈn ®o¸n c¸c bÖnh di truyÒn 270 4. T- vÊn di truyÒn 273 5. §iÒu trÞ c¸c bÖnh di truyÒn 276 2 Bµi 16 - Mét sè kü thuËt sinh häc ph©n tö øng dông trong y häc 279 1.
Kü thuËt t¸ch chiÕt, ®iÖn di ADN 279 2. Enzyme giíi h¹n - ph©n ®o¹n ADN 280 3. Ph-¬ng ph¸p nh©n b¶n ADN in vitro 281 4. X¸c ®Þnh tr×nh tù nucleotid trong ph©n tö ADN 282 5.
Lai acid nucleic 282 6. DÊu Ên ADN (DNA fingerprinting) 286 8. Kü thuËt chuyÓn gen - liÖu ph¸p gen 287 3 Lời giới thiệu Nhằm từng bước xây dựng bộ sách đạt chuẩn chuyên môn, có tính đặc thù chuyên ngành, Trường Đại học Y tế công cộng tổ chức biên soạn các tài liệu dạy - học riêng cho công tác đào tạo lực lượng y tế dự phòng. Sách SINH HỌC- DI TRUYỀN được biên soạn dựa vào chương trình của Bộ Y tế ban hành, phần dành cho đào tạo cử nhân Y tế công cộng.
Sách được các tác giả PGS. Trần Đức Phấn, TS. biên soạn theo phương châm: kiến thức cơ bản, hệ thống; nội dung chính xác, khoa học, cập nhật các tiến bộ khoa học, kỹ thuật hiện đại và thực tiễn Việt Nam. Sách SINH HỌC- DI TRUYỀN đã được hội đồng khoa học của trường Y tế công cộng thẩm định năm 2012.
Nhà trường ban hành là tài liệu dạy học của trường trong giai đoạn hiện nay. Trong thời gian từ 3 đến 5 năm, sách phải được chỉnh lý, bổ sung và cập nhật. Trường Đại học Y tế công cộng xin trân thành cảm ơn các tác giả đã hoàn thành cuốn sách; cảm ơn PGS. Phan Thị Hoan đã đọc và phản biện, cảm ơn hội đồng Khoa học đã thẩm định để cuốn sách kịp thời phục vụ cho công tác đào tạo nhân lực y tế của trường.
Lần đầu xuất bản, chúng tôi mong nhận được nhiều ý kiến đóng góp của đồng nghiệp, các bạn sinh viên và các độc giả để lần xuất bản sau sách được hoàn thiện hơn. Trường Đại học Y tế công cộng Lời nói đầu Cùng với sự phát triển của khoa học kỹ thuật, Sinh học đã và đang có những bước tiến lớn. Sinh học là khoa học của sự sống. Sinh học đã có những bước tiến rất sớm, là nền tảng hình thành thuyết duy vật.
Ngày nay những bước tiến vượt trội của sinh học, di truyền là cơ sở cho nhiều ngành khoa học khác phát triển. Đến lượt mình, sinh học, di truyền lại được các ngành khoa học liên quan tạo điều kiện để phát triển mạnh hơn. Trong thế kỷ XIX, học thuyết tế bào được coi là một trong những phát kiến quan trọng của thế kỷ. Đến thế kỷ XX, sự phát hiện mô hình cấu trúc của ADN, ARN, đầu thế kỷ XXI hầu hết bộ gen của người đã được giải mã.
Mỗi phát hiện quan trọng này đã là cơ sở cho hàng loạt phát kiến liên quan mở ra một cuộc cách mạng thực sự trong sinh học nói chung và trong di truyền học nói riêng. Sinh học, di truyền và các kỹ thuật di truyền, kỹ thuật phân tử đang được ứng dụng trong mọi lĩnh vực của cuộc sống. Kỹ thuật di truyền phân tử đã và đang được sử dụng rất nhiều trong y học để chẩn đoán nhanh, chính xác các bệnh lý của người, xác định cơ chế gây bệnh, cả cơ chế lây truyền của dịch bệnh, nhất là các bệnh do virus gây nên, tạo ra thuốc và các sinh phẩm có chất lượng cao, số lượng nhiều. Trong nông nghiệp Kỹ thuật di truyền phân tử thực sự tạo ra một cuộc cách mạng, làm cho năng xuất, cả chất lượng các nông sản liên tục có các đột phá.
Kỹ thuật di truyền phân tử còn được sử dụng để xác định tuổi của các lớp đất đá, ứng dụng trong khai khoáng. Sử dụng kỹ thuật ADN, trong tương lai người ta dự kiến sẽ tạo ra các chip điện tử siêu siêu nhỏ, các máy móc cực kỳ tinh vi và kích thước cũng siêu nhỏ. Một ví dụ về vài ứng dụng của kỹ thuật di truyền phân tử cũng đã cho chúng ta thấy vai trò vô cùng quan trọng của sinh học di truyền trong cuộc sống hiện tại và tương lai. Sinh học - Di truyền giúp cho y học tiến bộ.
Lịch sử đã chứng minh rằng những bước tiến bộ của y học đều xuất phát từ các cuộc các mạng của sinh học và các môn khoa học cơ bản khác. Bộ môn Sinh học - Di truyền có nhiệm vụ trang bị cho sinh viên những kiến thức cập nhật, phù hợp với chuyên ngành y tế công cộng, đồng thời tổ chức cho sinh viên tham gia các bài thực hành để minh họa lý thuyết và tiến hành các kỹ thuật về di truyền y học. Cuốn sách này biên soạn nhằm cung cấp cho học viên học theo chương trình đào tạo bác sỹ y tế công cộng những nguyên lý cơ bản nhất của Sinh học - di truyền ứng dụng trong y học, tạo cơ sở để học viên tiếp tục các môn học của y học cơ sở, y học lâm sàng và y học cộng đồng. Sách gồm 15 bài, mỗi bài tương ứng với 2 - 4 tiết học, trong đó có những phần sinh viên tự đọc.
Mỗi bài đều có mục tiêu và tự lượng giá để sinh viên tập trung vào những nội dung cơ bản nhất. Về cấu trúc, sách có 2 phần: - Phần SINH HỌC đề cập những đặc điểm, những nguyên lý chung nhất của sinh giới, những quy luật, những cơ chế của sự sống. Con người là sinh vật cao cấp nhất cũng chịu sự chi phối của những quy luật, những cơ chế đó. Nhưng cơ thể con người có những tính chất riêng khác với sinh vật khác.
Phần SINH HỌC trong chương trình đào tạo của trường y phải đảm những nguyên lý cơ bản của sinh học nói chung, và thích hợp với chương trình đào tạo của y học. Phần này gồm các bài: sự tiến hóa của chất sống, tế bào học, sinh học phát triển, các nguyên lý sinh thái, sinh giới và cơ sở phân tử của di truyền, chúng là cơ sở khoa học để chúng ta nghiên cứu, tiếp thu các kiến thức di truyền y học, sinh lý, sinh hóa, vi sinh, huyết học… - Phần DI TRUYỀN Y HỌC đề cập đến những kiến thức, các kỹ thuật áp dụng cho chẩn đoán bệnh di truyền cho từng cá thể, cho quần thể, các biện pháp phòng ngừa, tư vấn di truyền cho từng người, từng gia đình và cho xã hội. Phần này gồm các bài: Đột biến gen và bệnh phân tử; Nhiễm sắc thể và bệnh học nhiễm sắc thể ở người; Di truyền nhóm máu và di truyền miễn dịch; Di truyền đa nhân tố; Di truyền quần thể người; Di truyền ung thư; Bất thường bẩm sinh; Một số kỹ thuật sinh học phân tử ứng dụng trong y học; Phòng và điều trị bệnh di truyền. Các tác giả của cuốn sách này là các phó giáo sư, tiến sỹ, các giảng viên lâu năm của chuyên ngành y sinh học - di truyền.
Chúng tôi đã đưa vào đây các kiến thức mới, những thành tựu đã đạt được trong lĩnh vực sinh học - di truyền nói chung và đã chọn lọc để thích hợp với chương trình đào tạo cho chuyên ngành Y tế công cộng.