Evans Practical Editors ClinicalMedicine Clinical Endocrinology Covertemplate Subtitle for Peter Igaz Clinical Editor Medicine Covers T3_HB Second Edition 1123 3 2 Practical Clinical Endocrinology Peter Igaz Editor Practical Clinical Endocrinology Editor Peter Igaz 2nd Department of Internal Medicine, Faculty of Medicine Semmelweis University Budapest, Hungary ENETS Center of Excellence Semmelweis University Budapest, Hungary Department of Endocrinology, Department of Internal Medicine and Oncology, Faculty of Medicine Semmelweis University Budapest, Hungary MTA-SE Molecular Medicine Research Group, Hungarian Academy of Sciences and Semmelweis University Budapest, Hungary ISBN 978-3-030-62010-3 ISBN 978-3-030-62011-0 (eBook) https://doi.1007/978-3-030-62011-0 © Springer Nature Switzerland AG 2021 This work is subject to copyright. All rights are reserved by the Publisher, whether the whole or part of the material is concerned, specifically the rights of translation, reprinting, reuse of illustrations, recitation, broadcasting, reproduction on microfilms or in any other physical way, and transmission or information storage and retrieval, electronic adaptation, computer software, or by similar or dissimilar methodology now known or hereafter developed. The use of general descriptive names, registered names, trademarks, service marks, etc. in this publication does not imply, even in the absence of a specific statement, that such names are exempt from the relevant protective laws and regulations and therefore free for general use.
The publisher, the authors, and the editors are safe to assume that the advice and information in this book are believed to be true and accurate at the date of publication. Neither the publisher nor the authors or the editors give a warranty, expressed or implied, with respect to the material contained herein or for any errors or omissions that may have been made. The publisher remains neutral with regard to jurisdictional claims in published maps and institutional affiliations. This Springer imprint is published by the registered company Springer Nature Switzerland AG The registered company address is: Gewerbestrasse 11, 6330 Cham, Switzerland V Preface Endocrinology is a fascinating field of medicine.
It is very versatile and stimulating. Practicing endocrinology promotes our abilities in differen- tial diagnosis and complex thinking. This book of endocrinology aims to give the reader an overall and deep presentation of contemporary endocrine practice. In order to highlight its practical approach, diseases are presented via endocrine cases where the questions and pitfalls in diagnosis and treatment are discussed similar to real life experiences.
Moreover, an unconventional question-answer format is used where the most important features of the diseases are underlined as questions. As the book focuses on the practice, that is, symptoms, diagnosis, dif- ferential diagnosis, and treatment issues related to a wide variety of endocrine diseases, only minimal theory of endocrinology is included wherever it aids comprehension. This book is therefore designed for those who have some basic knowledge in endocrinology. Practical Clinical Endocrinology is dedicated primarily to adult endo- crinology; however, some important endocrine diseases from childhood that are certainly continued to be treated in adults, for example, con- genital adrenal hyperplasia, are also discussed.
The book is comprised of seven parts along the most important endocrine organs – Part 1: Diseases of the Pituitary and the Hypothala- mus; Part 2: Diseases of the Thyroid; Part 3: Diseases of the Parathy- roid and Metabolic Bone Diseases; Part 4: Diseases of the Adrenal; Part 5: Diseases of the Gonads; Part 6: Neuroendocrine Tumors and Para- neoplastic Endocrine Syndromes; and Part 7: Multiple Endocrine Neo- plasia Syndromes. There are 52 chapters in the book that aim to cover the most common diseases in endocrinology. Apart from the most important and most common endocrine diseases, many rare but inter- esting diseases (e., hormone resistance syndromes) are also discussed. In addition to chronic diseases that constitute the major part of endo- crinology, important emergency conditions and complications such as thyroid storm, adrenal crisis, and the management of hormone-related electrolyte disturbances are also discussed.
The book contains 117 figures and 107 tables to facilitate under- standing. Who can find this book useful? The book is meant for a broad audi- ence, but first of all to medical residents in training and preparing for a board exam in internal medicine and/or endocrinology. Moreover, this book can also be useful for established specialists in endocrinology or internal medicine to deepen or refresh their knowledge. The book can also be interesting to university students, most notably the chapters on common diseases from which exam questions are frequently prepared.
Some questions from the book can even be asked and therefore be inter- esting both for students and examiners. VI Preface I do really hope that this book represents a novel way of learning and refreshing our knowledge in endocrinology and the reader will find it interesting. Last but not least, I would like to thank all the authors for their devo- tion to make this book, which I hope was worth the efforts. Peter Igaz Budapest, Hungary 2020 VII Contents I Diseases of the Pituitary and Hypothalamus 1 Prolactinoma ����������������������������������������������������������������������������������������������������������������� 3 Beatrix Sármán 2 Acromegaly������������������������������������������������������������������������������������������������������������������� 15 Judit Dénes and Erika Hubina 3 Cushing’s Disease ����������������������������������������������������������������������������������������������������� 25 Sabina Zacharieva and Ivayla Uzunova 4 Non-functioning Pituitary Adenoma��������������������������������������������������������� 35 Sabina Zacharieva and Atanaska Elenkova 5 Craniopharyngioma ����������������������������������������������������������������������������������������������� 49 Réka Kollár and Nikolette Szücs 6 Hypopituitarism��������������������������������������������������������������������������������������������������������� 55 Nikolette Szücs 7 allmann Syndrome (Hypogonadotropic K Hypogonadism) ��������������������������������������������������������������������������������������������������������� 65 Nikolette Szücs 8 Hypophysitis����������������������������������������������������������������������������������������������������������������� 71 Sandra Pekic, Dragana Miljic, Marko Stojanovic, Frédérique Albarel, Jean-Francois Bonneville, and Vera Popovic 9 Diabetes Insipidus ��������������������������������������������������������������������������������������������������� 89 Eleonora Seelig and Jonas Rutishauser 10 yndrome of Inappropriate Antidiuretic S Hormone Secretion (SIADH, SIAD) and the Clinical Management of Hyponatremia��������������������������������������������������� 99 Ivica Lazúrová VIII Contents II Diseases of the Thyroid 11 Hypothyroidism and Hashimoto’s Thyroiditis�������������������������������������115 Peter Reismann 12 Graves’ Disease and Hyperthyroidism �����������������������������������������������������127 Peter Reismann 13 Thyroid Storm �������������������������������������������������������������������������������������������������������������139 Gabor Laszlo Kovacs 14 Endocrine Orbitopathy�����������������������������������������������������������������������������������������149 Endre V.
Nagy 15 Thyroid Nodule and Multinodular Goiter�����������������������������������������������157 Tamas Solymosi 16 Subacute (de Quervain’s) Thyroiditis���������������������������������������������������������171 Peter Reismann 17 Amiodarone-Induced Thyroiditis �����������������������������������������������������������������179 Endre V. Nagy and Miklós Bodor 18 Differentiated Thyroid Cancer�������������������������������������������������������������������������183 Emese Mezősi 19 Medullary Thyroid Cancer ���������������������������������������������������������������������������������195 Géza Nagy 20 Thyroid Hormone Resistance���������������������������������������������������������������������������205 Luca Persani and Irene Campi 21 yper- and Hypothyroidism in Pregnancy, H Postpartum Thyroiditis�����������������������������������������������������������������������������������������217 Miklós Bodor III Diseases of the Parathyroid and Metabolic Bone Diseases 22 Primary Hyperparathyroidism �����������������������������������������������������������������������229 Judit Tőke Contents IX 23 Hypoparathyroidism ���������������������������������������������������������������������������������������������239 Szilvia Mészáros 24 Osteoporosis�����������������������������������������������������������������������������������������������������������������249 Csaba Horvath 25 Osteomalacia ���������������������������������������������������������������������������������������������������������������261 Csaba Horvath IV Diseases of the Adrenal 26 Adrenal Incidentaloma�����������������������������������������������������������������������������������������275 Prerna Dogra and Irina Bancos 27 Adrenal Cushing’s Syndrome���������������������������������������������������������������������������289 Peter Igaz 28 Primary Aldosteronism�����������������������������������������������������������������������������������������297 Teresa Maria Seccia 29 Secondary Aldosteronism ���������������������������������������������������������������������������������309 Károly Pócsai, Csaba Sumánszki, and Judit Tőke 30 Adrenocortical Cancer�������������������������������������������������������������������������������������������319 Massimo Terzolo and Soraya Puglisi 31 ddison’s Disease and Autoimmune Polyendocrine A Syndrome Type 2�������������������������������������������������������������������������������������������������������327 Abel Decmann and Peter Igaz 32 Salt Wasting 21-Hydroxylase Deficiency�������������������������������������������������337 Dóra Török and Judit Tőke 33 Simple Virilizing 21-Hydroxylase Deficiency���������������������������������������345 Dóra Török and Judit Tőke 34 Late-Onset 21-Hydroxylase Deficiency ���������������������������������������������������353 Peter Igaz 35 17α-Hydroxylase/17, 20-Lyase Deficiency���������������������������������������������359 Peter Igaz X Contents 36 Glucocorticoid Resistance ���������������������������������������������������������������������������������367 Nicolas C. Nicolaides and Evangelia Charmandari 37 Pheochromocytoma �����������������������������������������������������������������������������������������������373 Letizia Canu, Giuseppina De Filpo, and Massimo Mannelli 38 Malignant Paraganglioma ���������������������������������������������������������������������������������383 Andrea Uhlyarik and Peter Igaz V Diseases of the Gonads 39 Polycystic Ovary Syndrome�������������������������������������������������������������������������������391 Carmen E. Georgescu 40 Turner Syndrome�������������������������������������������������������������������������������������������������������405 Judit Major and Peter Igaz 41 Primary Ovarian Insufficiency�������������������������������������������������������������������������413 Attila Molvarec 42 Klinefelter Syndrome���������������������������������������������������������������������������������������������419 Nikolette Szücs 43 Complete Androgen Insensitivity Syndrome���������������������������������������425 Monika Grymowicz, Ewa Rudnicka, Katarzyna Smolarczyk, Roman Smolarczyk, Anna Szeliga, Agnieszka Podfigurna, and Błażej Męczekalski VI Neuroendocrine Tumors and Paraneoplastic Endocrine Syndromes 44 arcinoid Syndrome Caused by a Small Intestinal C Neuroendocrine Tumor����������������������������������������������������������������������������������������435 Peter Igaz 45 ctopic ACTH Syndrome Caused by a Bronchial E Neuroendocrine Tumor����������������������������������������������������������������������������������������447 Géza Nagy 46 Insulinoma���������������������������������������������������������������������������������������������������������������������459 Gerlies Treiber and Peter Igaz Contents XI 47 Factitious Hypoglycemia�������������������������������������������������������������������������������������467 Peter Igaz 48 Gastrinoma �������������������������������������������������������������������������������������������������������������������471 Kira Oleinikov, Arie Ariche, Simona Ben-Haim, Karine Atlan, and Simona Grozinsky-Glasberg 49 Humoral Hypercalcemia of Malignancy���������������������������������������������������481 Júlia Lohinszky and Andrea Uhlyarik VII Multiple Endocrine Neoplasia Syndromes 50 Multiple Endocrine Neoplasia Type 1��������������������������������������������������������491 Aleksandra Gilis-Januszewska, Malgorzata Trofimiuk-Müldner, Anna Skalniak, and Alicja Hubalewska-Dydejczyk 51 Multiple Endocrine Neoplasia Type 2��������������������������������������������������������505 Peter Igaz 52 Von Hippel–Lindau Syndrome �����������������������������������������������������������������������515 Peter Igaz Supplementary Information Appendix ��������������������������������������������������������������������������������������������������������������������522 Index������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������525 Contributors Frédérique Albarel, MD Aix-Marseille Université, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), U1251, Marseille Medical Genetics (MMG), Marseille, France Assistance Publique-Hôpitaux de Marseille (AP-HM), Department of Endocri- nology, Hôpital de la Conception, Centre de Référence des Maladies Rares de l’hypophyse HYPO, 13005, Marseille, France Arie Ariche, MD Department of Surgery, Hadassah-Hebrew University Medical Center, Jerusalem, Israel Karine Atlan, MD Department of Pathology, Hadassah-Hebrew University Medical Center, Jerusalem, Israel Irina Bancos, MD Division of Endocrinology, Diabetes, Metabolism, and Nutrition, Mayo Clinic, Rochester, MN, USA Bancos.edu Simona Ben-Haim, MD Department of Nuclear Medicine, Hadassah-Hebrew University Medical Center, Jerusalem, Israel Institute of Nuclear Medicine, University College Hospitals, NHS Trust, London, UK Miklós Bodor, MD, PhD Department of Clinical Pharmacology, University of Debrecen, Debrecen, Hungary Division of Endocrinology, Department of Medicine, Faculty of Medicine, University of Debrecen, Debrecen, Hungary bodor.hu Jean-Francois Bonneville, MD, PhD Professeur Invité, CHU de Liège14, Che- min des Rochets, Fontain, France Irene Campi, MD, PhD Department of Endocrine and Metabolic Diseases & Lab of Endocrine and Metabolic Research, San Luca Hospital, IRCCS Istituto Auxologico Italiano, Milan, Italy Department of Clinical Sciences and Community Health, University of Milan, Milan, Italy irene.it Letizia Canu, MD, PhD Department of Experimental and Clinical Biomedical Sciences, University of Florence, Florence, Italy Evangelia Charmandari, MD, MSc, PhD, MRCP(UK), CCT(UK) Division of Endocrinology, Metabolism and Diabetes, First Department of Pediatrics, National and Kapodistrian University of Athens Medical School ‘Aghia Sophia’ Children’s Hospital, Athens, Greece Division of Endocrinology and Metabolism, Center of Clinical, Experimental Surgery and Translational Research, Biomedical Research Foundation of the Academy of Athens, Athens, Greece Contributors XIII Abel Decmann, MD, PhD 2nd Department of Internal Medicine, Faculty of Medicine, Semmelweis University, Budapest, Hungary Department of Internal Medicine and Oncology, Faculty of Medicine, Semmelweis University, Budapest, Hungary decmann.hu Judit Dénes, MD, PhD 2nd Department of Internal Medicine, Military Hospital Medical Centre, Budapest, Hungary Prerna Dogra, MBBS Division of Endocrinology, Diabetes, Metabolism, and Nutrition, Mayo Clinic, Rochester, MN, USA Atanaska Elenkova, MD Department of Endocrinology, Faculty of Medicine, Medical University, Sofia Bulgaria, Sofia, Bulgaria Expert Center of Rare Endocrine Diseases - Sofia, Sofia, Bulgaria Giuseppina De Filpo, MD Department of Experimental and Clinical Biomedical Sciences, University of Florence, Florence, Italy Carmen E.
Georgescu, MD, PhD, Dr habil Department of Endocrinology, Iuliu Hațieganu University of Medicine and Pharmacy, Cluj-Napoca, Romania Endocrinology Clinical Unit, Cluj County Emergency Hospital, Cluj-Napoca, Romania cgeorgescu@umfcluj.ro Aleksandra Gilis-Januszewska, MD, PhD Department of Endocrinology, Jagiellonian University, Medical College, Krakow, Poland Simona Grozinsky-Glasberg, MD Neuroendocrine Tumor Unit, Endocrinol- ogy and Metabolism Department, Hadassah-Hebrew University Medical Center, Jerusalem, Israel ENETS Center of Excellence, Hadassah-Hebrew University Medical Center, Jerusalem, Israel Monika Grymowicz, MD, PhD Department of Gynecological Endocrinology, Medical University of Warsaw, Faculty of Medicine, Warsaw, Poland Csaba Horvath, MD, PhD, DSc Department of Internal Medicine and Oncology, Faculty of Medicine, Semmelweis University, Budapest, Hungary horvath.hu Alicja Hubalewska-Dydejczyk, MD, PhD Department of Endocrinology, Jagiellonian University, Medical College, Krakow, Poland alahub@cm-uj.pl Erika Hubina, MD, PhD 2nd Department of Internal Medicine, Military Hospital Medical Centre, Budapest, Hungary hubina.hu Peter Igaz, MD, MSc, PhD, DSc 2nd Department of Internal Medicine, Faculty of Medicine, Semmelweis University, Budapest, Hungary ENETS Center of Excellence, Semmelweis University, Budapest, Hungary XIV Contributors Department of Endocrinology, Department of Internal Medicine and Oncology, Faculty of Medicine, Semmelweis University, Budapest, Hungary MTA-SE Molecular Medicine Research Group, Hungarian Academy of Sciences and Semmelweis University, Budapest, Hungary igaz.hu Réka Kollár, MD 2nd Department of Internal Medicine, Faculty of Medicine, Semmelweis University, Budapest, Hungary Department of Internal Medicine and Oncology, Faculty of Medicine, Semmelweis University, Budapest, Hungary kollar.hu Gabor Laszlo Kovacs, MD, PhD 1st Department of Internal Medicine, Flor Ferenc Hospital, Kistarcsa, Hungary kovacs.hu Ivica Lazúrová, MD, PhD, DSc, FRCP 1st Department of Internal Medicine, Medical Faculty, P. Šafárik University Košice, Košice, Slovakia ivica.