CHƯƠNG 1 CƠ SỞ TẾ BÀO CỦA DI TRUYỀN VÀ QUÁ TRÌNH SINH SẢN 1. Khái quát chung về tế bào Tế bào là đơn vị cơ sở của sự sống. Tế bào là cấu trúc nhỏ nhất có biểu hiện đầy đủ các tính chất của sự sống. Học thuyết tế bào hiện đại khẳng định “Tất cả các sinh vật đều cấu tạo từ tế bào và các sản phẩm của tế bào, những tế bào mới được tạo nên từ sự phân chia của những tế bào trước nó, có sự giống nhau căn bản về thành phần hóa học và các hoạt tính trao đổi chất giữa tất cả các loại tế bào và hoạt động của cơ thể là sự tích hợp hoạt tính của các đơn vị tế bào độc lập”.
Di truyền là một đặc tính của tế bào, liên quan chặt chẽ với các cấu trúc phức tạp, nguồn năng lượng và sự sinh sản của tế bào. Tính di truyền có biểu hiện trọn vẹn chỉ ở mức tế bào và cũng nhờ tính di truyền mà hệ thống cấu trúc tinh vi cùng với sự biến đổi năng lượng phức tạp của tế bào được tái tạo. Tế bào nhân sơ Tế bào nhân sơ (tế bào tiền nhân) là những tế bào chưa có nhân hoàn chỉnh (chưa có màng nhân, chỉ có vùng tế bào chất đậm đặc gọi là vùng nhân- nucleoid). Tế bào nhân sơ hiện diện ở những sinh vật có mức tiến hóa thấp, như: vi khuẩn, xạ khuẩn và vi khuẩn lam.
Cấu tạo của tế bào vi khuẩn E. coli Tế bào nhân sơ có cấu tạo điển hình là tế bào vi khuẩn E.coli, bao gồm thành tế bào và chất nguyên sinh, chưa có màng nhân và hạch nhân, chưa có phần lớn các bào quan, chỉ có ribosom và ty thể. Nhiễm sắc thể là một phân tử ADN trần, chuỗi kép, 6 dạng vòng, dài khoảng 1 mm, cấu tạo từ 4.10 6 cặp nucleotit, gồm khoảng 1500 gen, cuộn xoắn, định vị ở trung tâm tế bào (được gọi là vùng nhân). Ngoài ra, trong tế bào còn có các vòng ADN nhỏ (một vài đến hàng trăm) mang một số gen và có khả năng tái bản độc lập với ADN nhiễm sắc thể, được gọi là plasmid.
Tế bào nhân chuẩn Tế bào nhân chuẩn (tế bào nhân thật) là những tế bào có nhân hoàn chỉnh với màng nhân bao quanh. Gặp ở tế bào động vật, thực vật, nấm, nguyên sinh vật, v. Tế bào được cấu tạo từ ba thành phần: màng nguyên sinh (tế bào thực vật còn có thêm vách cứng cellulose), tế bào chất và nhân. Cấu tạo của tế bào thực vật điển hình 1.
Tế bào chất Tế bào chất là phần chất nằm giữa màng nguyên sinh và nhân của tế bào. Tế bào chất được cấu tạo từ hai thành phần là chất nền và các bào quan, là nơi diễn ra các hoạt động sống của tế bào, như trao đổi chất và năng lượng, sinh trưởng, sinh sản. Chất nền có thành phần chủ yếu là nước (chiếm 80-90%) và protein, bao gồm protein cấu trúc và protein chức năng. Mỗi loại tế bào có một kiểu cấu trúc chất nền đặc trưng cho loại tế bào đó.
Trong tế bào chất có rất nhiều bào quan, mỗi bào quan có cấu trúc riêng phù hợp với chức năng mà nó đảm nhiệm. Các bào quan được chia thành ba nhóm chính: Nhóm 1: có cấu trúc màng hay được bắt nguồn từ màng, gồm: mạng lưới nội chất, thể golgi, lizosom, vi thể. 7 Nhóm 2: các bào quan tham gia vào việc sản sinh năng lượng, bao gồm: ty thể, lạp thể. Nhóm 3: các bào quan tham gia vào quá trình sinh trưởng và sinh sản của tế bào, bao gồm: ribosom, trung thể.
Trong số các bào quan trên, có một số tham gia vào quá trình di truyền, đó là: ty thể, lạp thể, trung thể và ribosom. Ty thể: là cơ quan cung cấp năng lượng của tế bào. Trong ty thể có chứa các phân tử ADN dạng vòng (chiếm khoảng 1% ADN của tế bào) tham gia vào sự di truyền tế bào chất. Ty thể là loại bào quan có khả năng tự tái bản, nên có số lượng thay đổi tùy theo trạng thái trao đổi chất của tế bào.
Cấu tạo ty thể Lạp thể: chỉ có ở tế bào thực vật, bao gồm lục lạp, sắc lạp, lạp không màu, trong đó lục lạp là cơ quan quang hợp của tế bào. Cũng như ty thể, lạp thể chứa các phân tử ADN dạng vòng tham gia vào sự di truyền tế bào chất. Ty thể cũng là loại bào quan có khả năng tự tái bản. Cấu tạo lạp thể Trung thể: là cấu trúc nằm cạnh màng nhân của tế bào động vật, cấu tạo từ hai trung tử là hai ống dài trực giao với nhau.
Mỗi ống được cấu tạo từ 9 bộ ba ống siêu vi xếp thành vòng tròn. Trước khi tế bào được phân chia, trung thể nhân đôi và tách đôi tiến về hai phía đối diện trong tế bào chất để tạo cực. Từ hai cực hình thành thoi vô sắc là cấu trúc giúp nhiễm sắc thể phân ly trong quá trình phân bào. 8 Ribosom: là cấu trúc nhỏ được tạo nên bởi hai tiểu phần có hằng số lắng 40S và 60S (khi kết hợp lại tạo nên phân tử ribosom hoàn chỉnh có hằng số lắng 80S).
Mỗi tiểu phần cấu tạo từ ARN và protein với tỷ lệ tương đương (về khối lượng). Ribosom là trung tâm diễn ra quá trình dịch mã (sinh tổng hợp protein) của tế bào. Nhân tế bào Nhân là cấu trúc quan trọng nhất của tế bào, thường nằm ở giữa tế bào. Mỗi tế bào thường có một nhân, trừ tế bào ở một số tảo, nấm hay tế bào hồng cầu và tế bào cơ vân ở người,.
có nhiều nhân hoặc không nhân. Ở các loại mô hay cơ thể khác nhau nhân có hình dạng và kích thước khác nhau, tuy nhiên nhân thường có dạng hình cầu hay hình trứng. Nhân là nơi chứa gần như toàn bộ thông tin di truyền của tế bào, nên được coi là trung tâm điều khiển mọi hoạt động sống của tế bào và có vai trò đặc biệt quan trọng đối với di truyền. Nhân bao gồm: màng nhân, dịch nhân, chất nhiễm sắc và nhân con.
Màng nhân: là lớp màng kép, màng ngoài thông với lưới nội chất và thể golgi. Trên màng có nhiều lỗ nhỏ (gọi là lỗ nhân) được gắn nhiều phân tử protein hoạt động như những kênh đảm bảo cho sự trao đổi vật chất giữa nhân và tế bào chất. Khi tế bào phân chia, màng nhân bị phá vỡ và được hình thành lại khi tế bào kết thúc phân chia. Dịch nhân: là khối dịch lỏng vô định hình choán đầy khoảng không của nhân, chứa nhiều enzym, các axit amin, các ion kim loại (Mg 2+, Ca2+), chất nhiễm sắc.
Dịch nhân là nơi diễn ra các hoạt động chức năng của ADN. Chất nhiễm sắc: là thành phần quan trọng nhất của nhân, cấu tạo từ ADN và protein, có chức năng mang thông tin về cấu trúc và hoạt động sống của sinh vật. Khi tế bào sinh sản (phân chia), chất nhiễm sắc kết hợp với protein và xoắn co ngắn lại hình thành nhiễm sắc thể. Khi tế bào sinh trưởng (kỳ trung gian giữa hai lần phân chia), nhiễm sắc thể lại tháo xoắn trở về dạng chất nhiễm sắc là trạng thái hoạt động sinh lý và di truyền của ADN.
Nhân con (hạch nhân): là khối tích tụ ARN ribosom tại vùng eo thứ hai của nhiễm sắc thể trước khi ra tế bào chất để góp phần tạo nên các tiểu phần của ribosom. Nhân con tiêu biến khi tế bào phân chia và tái xuất hiện khi các tế bào con được hình thành. NHIỄM SẮC THỂ 1. Khái niệm về nhiễm sắc thể Nhiễm sắc thể là những cấu trúc được hình thành và tồn tại trong tế bào khi tế bào thực hiện sinh sản (phân chia), chúng bắt màu đặc trưng khi tế bào được nhuộm bằng thuốc nhuộm kiềm tính.
9 Ở các sinh vật nhân chuẩn, khi được hình thành nhiễm sắc thể luôn tồn tại thành từng bộ. Tùy loại tế bào của cơ thể sinh vật mà tồn tại một trong hai loại bộ, đó là bộ nhị bội (lưỡng bội) và bộ đơn bội. Bộ nhị bội: tồn tại ở hợp tử, tế bào soma và tế bào sinh dục sơ khai. Trong bộ, nhiễm sắc thể luôn tồn tại thành từng cặp tương đồng, trừ nhiễm sắc thể giới tính.
Mỗi cặp tương đồng gồm hai chiếc giống nhau về hình thái, chứa cùng một loại gen và có trình tự các gen như nhau. Trong mỗi cặp, một chiếc có nguồn gốc từ bố và một chiếc có nguồn gốc từ mẹ. Vì thế số lượng nhiễm sắc thể của bộ nhị bội luôn chẵn và được ký hiệu là 2n. Bộ 2n đặc trưng cho loài về số lượng, hình thái, loại gen và trật tự các gen trên nhiễm sắc thể, nghĩa là tất cả các cá thể của cùng một loài đều có bộ 2n giống nhau đồng thời về bốn tiêu chí này, trong khi các cá thể khác loài có bộ 2n khác nhau về 1÷ 4 tiêu chí.
Các cá thể của cùng một loài có bộ 2n chỉ khác nhau về cấu trúc của các gen cùng loại chứa trong nhiễm sắc thể. Các tế bào soma hay tế bào sinh dục sơ khai của cùng một cơ thể có bộ 2n giống hệt nhau về cả cấu trúc của các gen chứa trong nhiễm sắc thể. Bộ đơn bội: tồn tại ở tế bào sinh dục chín (giao tử). Trong bộ, nhiễm sắc thể không tồn tại thành cặp tương đồng mà chỉ chứa một trong hai chiếc của mỗi cặp, chiếc này có thể có nguồn gốc hoặc từ bố, hoặc từ mẹ, hoặc có một phần từ bố và một phần từ mẹ (trường hợp có trao đổi chéo xảy ra trong giảm phân).
Vì thế số lượng nhiễm sắc thể của bộ chỉ bằng một nửa so với bộ nhị bội, nên được ký hiệu là n. Cũng như bộ 2n, tất cả các cá thể của cùng một loài đều có bộ n giống nhau về số lượng, hình thái, loại gen và trật tự các gen trên nhiễm sắc thể, còn các cá thể khác loài có bộ n khác nhau về 1÷ 4 tiêu chí này. Cũng như các tế bào sinh dục chín do các cơ thể khác nhau của loài tạo ra, các tế bào sinh dục chín do cùng một cơ thể tạo ra có bộ n rất khác nhau về cấu trúc của các gen cùng loại chứa trong nhiễm sắc thể. Trong thực tế, khi nói tới bộ nhiễm sắc thể người ta thường chỉ đề cập tới tiêu chí về số lượng nhiễm sắc thể.
Ví dụ: ở loài người có bộ 2n =46, bộ n = 23; ở đậu Hà Lan có bộ 2n =14, bộ n = 7,.