CHƯƠNG 1 C ÁC KHÁI NIỆM C ơ BẢN VÈ DI TRUYỀN HỌC 1. Gen và nhiễm sắc thể 1. Gen Gen là đơn vị cơ sở cùa bộ máy di truyền, nằm trên nhiễm sắc thể và mang thông tin di truyền mã hóa cho một sản phẩm nhất định. Gen có thể được mã hóa để tạo ra ARN được sử dụng trực tiếp hoặc cho tổng hợp các enzyme, các protein cấu trúc hay các mạch polypeptide để gắn lại tạo ra protein có hoạt tính sinh học.
Locus là chi vị trí của gen trên nhiễm sắc thể nhung thông thường, hai khái niệm này được dùng có ý nghĩa như nhau. Lưỡi liềm dầy Sao chối Trăng đầy Hình 1.1: Các dạng đốm trên đuôi của cá kiếm (Xiphophorus maculatus) do gen p điều khiển (P+ alen lặn, các alen còn lại là đồng trội); (theo Gordon, 1956, trích từ Tave, 1993) Gen là một đoạn nhò của phân tử DNA (deoxyribonucleotic acid), hoàn chinh bởi sự sắp xếp thẳng hàng theo một cấu trúc đặc tnmg. Gen có thể biểu hiện thành 1 hay nhiều kiểu, mồi kiểu của một gen đặc trưng gọi là một alen. Trong cá thể lưỡng bội (2n), mỗi gen có 1 tối đa hai alen (AA, Aa, aa) do các alen nằm ở các vị tri tương ứng trên cặp nhiễm sác thể tương đồng (trừ trường hợp gen nằm trên NST giới tính).
Nhưng tronẹ một quần thể, mỗi gen có thể có nhiều alen. Do hiện tượng đột biến, ngoài các alen trội, lặn, gen còn có thể có các alen trung gian làm thành một dãy nhiều alen nằm trong cùng một locus của một cặp nhiễm sắc thể tương đồng nhưng ở các cá thể khác nhau. Gen chi với 1 alen gọi là gen đơn hỉnh hay gen đồng hợp (monomorphic), gen với 2 hay nhiều alen gọi là gen đa hình hay gen dị hợp (polymorphic). Thí dụ gen p điều khiển kiểu đốm trên đuôi của cá kiếm có 9 alen (Hình 1.
Các alen khác nhau do có sự sai khác nhỏ trong trật tự sắp xếp của các cặp bazơ. Sự khác biệt này tạo ra những tín hiệu hóa học khác nhau và tạo nên những biến đổi của từng kiểu hình riêng biệt. Trong chọn giống thủy sản, những khác biệt về kiểu hình và cơ chế di truyền điều khiển các kiểu hình đó phải được hiểu rõ trước khi thực hiện các chương trình sinh sản để cải thiện những sản phẩm tạo ra. N hiễm sắc th ể Nhiễm sắc thể NST (chromosome) ở tế bào động vật thùy sản cũng như các tế bào nhân chuẩn khác, gồm DNA và protein.
Trong các tế bào sinh dưỡng, NST tòn tại thành từng cặp, gọi là cặp NST tương đồng, trong đó một chiếc có nguồn gốc từ cá thể bố và một từ mẹ, mỗi chiếc mang cùng một số gen, phân bố theo cùng thứ tự. Trong tế bào sinh dục, mỗi cặp NST tương đồng chỉ còn lại một chiếc, do đó số lượng NST trong tế bào sinh dục là đơn bội (n). Số lượng của N ST Số lượng NST trong cùng một loài thì ổn định nhưng khônẹ mang tính đặc trưng cho loài vì có nhiều loài khác nhau nhưng so lượng NST lại giống nhau (Bảng 1. Tính đặc trưng chi thể hiện ờ hình dạng, kích thước và cấu trúc NST nghĩa là khác nhau về chất lượng vật chất di truyền.
Thông thường, NST biểu hiện thành từng cặp và những sinh vật mang NST dạng này được gọi thể lưỡng bội (2N). Ngoài ra, ở cá còn có các trường hợp ngoại lệ. Cá có bộ NST 4N gọi là cá tứ bội thể, ở nhiều loài cá, đáng chú ý là ở các loài cá hồi (salmonids) đã tiến hóa thông qua các cá thể tứ bội. Ở cá chép có những cá thể tứ bội thể tự nhiên và có những tập tính không khác so với cá thể lưỡng bội.
Cá tam bội thể (3N) thường rất hiếm trong các quần thể cá tự nhiên, thường chúng được tạo ra bời những kỹ thuật sinh học nhân tạo (tác động lên gen hay lên NST). Những người nuôi cá có thể tạo ra các dòng cá với các dạng đa bội thể khác nhau nhờ 2 vào các kỹ thuật sinh học tác động 'lên trứng hoặc tinh trùng cùa cá (đơn bội N, tam bội 3N, tứ bội 4N).1: Số lượng nhiễm sắc thể (lưỡng bội 2N) của một số loài cá Nguồn Fish Base (-www.org) Loài cá Số lượng NST (2N) Rô phi Oreochromis niìoticus 40-44 Cá lóc Channa striata 40 Cá rô đồng Anabas testudineus 46-48 Cá chó Bắc Mỹ Esox lucius 50 Cá tuế Pimephales prometas 50 Cá hồi hồng Oncorhynchus gorbuscha 52-54 Cá tra Pangasianodon hypophlhalmus 60 Cá trê vàng ciarías macrocephalus 54 Cá trê ưắng Ấn Độ ciarías balrachus 50-52 Cá trê Phi ciarías gariepinus 56 Cá chép Cyprinus carpió 100 Cá vàng Carassius auratus 100 1. Hình thái và phân loại NST NST có thể nhìn thấy rõ nhất vào kỳ giữa của quá trình nguyên phân. Mỗi NST chứa một tâm động, là bộ phận giúp NST đính vào các sợi dây vô sắc trong hoạt động phân bào.
Tùy vào vị trí cùa tâm động, người ta xếp NST vào các kiểu khác nhau (Hình 1.2): NST tâm cân: hai cánh (vai) NST bằng nhau NST tâm lệch: hai cánh không bằng nhau (p < q) NST tâm mút: tâm động nằm ở gần cuối cánh. Trên NST có thể xuất hiện các eo thắt thứ cấp. Nếu eo thắt thứ cấp đù sâu và dài thì bộ phận do eo thắt đó tách biệt ra và được gọi là thể kèm hay vệ tinh về chức năng, NST gồm hai loại: - NST thường (autosome): chi phối các tính trạng thường, về hình thái chúng tương tự nhau ở cá thể đực và cá thê cái. Loại này thường chiếm số lượng lớn.
3 - NST giới tính (sex chromosome): chi phối giới tính và một số tính trạng di truyền liên kết với giới tính. NST giới tính khác biệt nhau về hình thái giữa cá thể đực và cá thể cái, thường chi có 1 cặp NST giới tính. NST giới tính rất khó xác định trên cá, Sola và ctv (1981) khi khảo sát kiểu nhân đã nhận thấy rằng chi khoảng 3,6% (29 loài) loài cá đã xác định được NST giới tính trên 810 loài cá xương Hình 1.2: Vị trí tâm động và các kiểu nhiễm sắc thể. Di truyền Mendel Xét về lịch sử, năm 1900 được xem là năm khai sinh cùa Di truyền học khi E.
de Vries phát hiện ra các định luật về di truyền. Thật bất ngờ là các nhà khoa học này nhận thấy các định luật này đã được G. Mendel phát hiện ra từ năm 186Ố. Họ chi là nguời phát hiộn lại các định luật của Mendel.
Mendel đã sừ dụng loài đậu Hà Lan (Pisum sativum) cho các nghiên cứu của mình, có lẽ là do đặc tính dễ trồng, có nhiều tính trạng phân biệt rõ ràng, là cây hàng năm, tự thụ phấn nghiêm ngặt nên dễ tạo các dòng thuần. Ông đã chọn ra 7 cặp tính trạng chất lượng có biểu hiện rõ ràng là: Hạt tròn hoặc hạt nhăn - Nhân hạt vàng hoặc nhân hạt xanh lục Vò hạt xám hoặc vỏ hạt ừắng Quả đầy hoặc quả có ngấn - Hoa và quả ờ trục thân hoặc ở đinh thân 4 - Thân cao (200 cm) hoặc thân thấp (20-30 cm) - Quả xanh lục hoặc quả vàng Mendel đã thực hiện một cách tài tình việc chọn7 cặp tính trạng chất lirợng có biểu hiện rõ ràng. Sau này khi Morganchứng minh sự liên kết gen, người ta đã nghi ngờ tính khách quan của các số liệu của Mencel bởi vì các qui luật di truyền Mendel chỉ đúng khi 7 cặp tính trạng nằm trên 7 NST khác nhau. Tuy nhiên hiện nay người ta đã biết rõ là 7 cặp tính trạng cùa Mendel chỉ năm trên 4 cặp NST của đậu.
Các gen xíc định tính trạng màu nhân hạt và vỏ hạt, hình dạng quả và vị trí hoa C1Ỉ thuộc vào 2 nhóm liên kêt gen, nhưng chúng năm cách xa nhau đến n5i kết quà thu được dường như chúng không liên kết với nhau. Mendel đã cho các cây thí nghiệm tự thụ phấn qua nhiều thế hệ để được dòng thuần chủng (khi các thế hệ con không có những đặc điểm khác so với các kiểu hình tiêu chuẩn đã được đặt ra). Khi cho tiến hình lai chéo giữa 2 cặp kiểu hình khác nhau, các cây lai chi biểu hiện nột dạng kiểu hỉnh, ông gọi đó là tính trạng trội. Các cây lai từ nhữn' dòng thuần chùng thì đồng nhất về kiểu hỉnh và kiểu gen.
Tính trạng không được thể hiện ở thế hệ F| hoặc là bị biến mất hoặc là tồn tại trong con lai dưới một dạng ẩn? Để làm sáng tỏ điều này, Vlendel tiến hành cho các cây lai F 1 tự thụ phấn và nhận thấy rằng :hế hệ F2 biểu hiện những tính trạng của cả cây bố mẹ mà ở thế hệ F) không có. Mendel phát hiện ra những tính trạng không biêu hiện ở thế hệ Fi không bị biến mất, những tính trạng trội đã che phủ chúng và ôrg gọi đó là nhũng tính trạng lặn. Ông cho rằng chính các yếu tố di tnyền chịu trách nhiệm cho sự xuất hiện cùa các tính trạng. Đặc biệt sự xuất hiện cùa các tính trạng lặn ở thế hệ thứ 2 đã giúp Mendel dễ dìng nhận thấy các tính trạng không trộn lẫn như các quan niệm trước đó.
Tronạ các thí nghiệm lai, Mendel đã đánh giá khách quan và tính oán số lượng chính xác, ông đã quan sát tất cả các hạt và con lai xuất ìiện không bỏ sót cá thể nào. Ông cũng thông kê sô lượng và tính tỉ lệ ừng loại. Kết quả lai đơn tính của Mendel được thê hiện ở Bảng 1. ""rong các thí nghiệm lai đơn tính, Mendel đã xác định được ti lệ của tnh trạng trội so với tính trạng lặn là 3:1.
Ông cũng là người đã đặt rền móng cho việc sử dụng các chữ cái viết hoa (A) hay viết thườig (a) để qui định cho các nhân tố di truyền (tính trạng trội hoặc lặn), v ề sau Mendel tiến hành lai với 2 cặp tính trạng và nhiêu cặp tính rạng hơn và đã phát hiện được qui luật di truyền độc lập. 5 Đầu thế kỷ thứ 20, sự truyền thụ các tính trạng di truyền được phát biểu thành 3 qui luật di truyền Mendel như sau: - Qui luật đồng nhất của thế hệ con lai thứ nhất hay qui luật tính trội; - Qui luật phân ly (phân tính); - Qui luật phân ly độc lập của các cặp tính trạng.2: Các kết quà lai đơn tính cùa Mendel Kiểu hình Tính Sự phân ly kiểu hình Số lượng của tổ hợp lai trạng trội ở các cá thể F2 cá thể F2 ỞF1 Tính trạng trội Tính trạng lặn Hạt tròn X Hạt nhăn Hat tròn 5.324 Hạt vàng X Hạt lục Hạt vàng 6.