I. Giới thiệu
Bệnh Parkinson là một căn bệnh thoái hóa thần kinh ảnh hưởng đến hệ thống vận động. Triệu chứng chính của bệnh bao gồm run khi nghỉ, cứng cơ, vận động chậm và suy giảm tư thế. Bệnh Parkinson là căn bệnh phổ biến thứ hai sau bệnh Alzheimer, ảnh hưởng đến 1-2% dân số trên 60 tuổi. Các nghiên cứu gần đây đã xác định được khoảng 11 gen liên quan đến các dạng di truyền của bệnh Parkinson. Đột biến gen chiếm khoảng 10-15% tổng số ca bệnh. Gen DJ-1 là một trong những gen được xác định liên quan đến bệnh Parkinson, và các đột biến của gen này có thể dẫn đến rối loạn chức năng ty thể và stress oxy hóa.
1.1. Yếu tố nguy cơ
Tuổi tác là một yếu tố nguy cơ chính của bệnh Parkinson. Tỷ lệ mắc bệnh tăng theo tuổi tác, với khoảng 4-5% dân số trên 85 tuổi mắc bệnh. Bên cạnh đó, một số yếu tố khác cũng có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh, bao gồm tiếp xúc với nước giếng khoan, thuốc trừ sâu, thuốc diệt cỏ, hóa chất công nghiệp, bột giấy gỗ, và sống trong môi trường nông thôn. Các độc tố nội sinh như tetrahydroisoquinolines cũng được cho là có liên quan đến bệnh Parkinson.
1.2. Cơ chế bệnh sinh
Cơ chế bệnh sinh của bệnh Parkinson vẫn chưa được hiểu rõ hoàn toàn. Tuy nhiên, nghiên cứu cho thấy stress oxy hóa, rối loạn chức năng ty thể, nhiễm độc kích thích, và thiếu hụt các yếu tố dinh dưỡng thần kinh đều có thể đóng vai trò trong quá trình thoái hóa tế bào thần kinh dopaminergic. Stress oxy hóa được cho là một yếu tố quan trọng, do sự tích tụ các gốc tự do có hại cho tế bào thần kinh. Rối loạn chức năng ty thể cũng có thể góp phần vào quá trình thoái hóa tế bào thông qua giảm tổng hợp ATP và tăng sản sinh gốc tự do. Nhiễm độc kích thích do sự tăng tổng hợp glutamate cũng có thể gây tổn thương tế bào thần kinh dopaminergic.
II. Vai trò của Gen DJ 1 trong Bệnh Parkinson
Gen DJ-1 mã hóa protein PARK7, có vai trò như một cảm biến stress oxy hóa. Protein này loại bỏ các peroxide bằng cách tự oxy hóa. Các nghiên cứu cho thấy tế bào có mức độ DJ-1 cao có khả năng chống lại stress oxy hóa và chất độc thần kinh, trong khi mức độ DJ-1 thấp làm cho tế bào dễ bị tổn thương hơn. Đột biến gen DJ-1 có thể gây ra rối loạn chức năng của protein PARK7, làm giảm khả năng chống lại stress oxy hóa và dẫn đến thoái hóa tế bào thần kinh dopaminergic.
2.1. Nghiên cứu về gen DJ 1
Trên thế giới, đã có nhiều nghiên cứu về gen DJ-1, nhưng chưa có nghiên cứu nào về đột biến các exon của gen này trên bệnh nhân Parkinson ở Việt Nam. Việc nghiên cứu đột biến gen DJ-1 có thể giúp hiểu rõ hơn về cơ chế bệnh sinh của bệnh Parkinson ở người Việt Nam và tìm ra các phương pháp điều trị hiệu quả hơn.
III. Nghiên cứu mới về đột biến Exon Gen DJ 1 trong Bệnh Parkinson
Đề tài nghiên cứu “Nghiên cứu đột biến một số exon của gen DJ-1 trên người bệnh Parkinson” nhằm phân tích và đánh giá các điểm đột biến của gen DJ-1 trên bệnh nhân Parkinson ở Việt Nam. Nghiên cứu này cũng sẽ đánh giá mối liên quan của các đột biến được xác định với một số biểu hiện lâm sàng điển hình trên bệnh nhân Parkinson. Nghiên cứu này là một bước quan trọng trong việc hiểu rõ hơn về vai trò của gen DJ-1 trong bệnh Parkinson ở Việt Nam và tìm ra các phương pháp điều trị hiệu quả hơn.
