Chương 1 TỔNG QUAN 1. Định nghĩa song thai và hội chứng truyền máu 1. Song thai Song thai là sự phát triển đồng thời hai thai trong buồng ối, là một bất thường về số lượng thai nhưng không phải là bệnh lý. Song thai được chia làm hai loại chính theo phôi thai: song thai hai noãn và song thai một noãn.15,16,17,18 Song thai hai noãn (Song thai dị hợp tử): chiếm 70% các trường hợp song thai.
Sinh bệnh học: Hai thai nhi là kết quả của hai sự thụ tinh khác nhau bởi hai noãn với hai tinh trùng khác nhau. Giải phẫu học: Hai thai nằm trong hai buồng ối riêng, có bánh rau và màng ối riêng nên vách ngăn hai buồng ối gồm bốn lớp: hai màng ối (nội sản mạc), hai màng rau (trung sản mạc). Mỗi thai nhi có riêng một bánh rau với hệ tuần hoàn thai nhi riêng biệt. Song thai hai noãn có thể cùng hoặc khác giới tính và khác nhau về các đặc tính di truyền học.16,17 Song thai một noãn (Song thai đồng hợp tử): Chiếm khoảng 30% các trường hợp song thai.
Hai thai nhi là kết quả từ sự thụ tinh của một noãn với một tinh trùng. Trong quá trình phân chia và biệt hoá tế bào, hợp tử đột nhiên phát triển phân đôi thành hai thai nhi. Tuỳ theo thời điểm phân đôi sớm hay muộn mà ta có các loại song thai khác nhau.16,18,19 + Song thai một noãn, hai bánh rau, hai buồng ối: Sự phân chia xảy ra rất sớm, khoảng 1 - 3 ngày sau khi thụ thai.16,18,19 + Song thai một noãn, một bánh rau, hai buồng ối: Sự phân chia vào khoảng ngày thứ năm sau thụ thai, hai khối tế bào trong đã thành lập và khối tế bào ngoài đã biệt hoá nhưng túi ối chưa xuất hiện. Mỗi thai nhi nằm trong một buồng ối riêng nhưng giữa hai buồng ối chỉ gồm hai lớp màng ối (nội sản mạc).
Hai thai nhi có bánh rau chung với hai hệ tuần hoàn thông thương với nhau.16,18,19 4 + Song thai một noãn, một bánh rau, một buồng ối: Sự phân chia xảy ra muộn, khoảng ngày 8 - 10 sau thụ thai, lúc túi ối bắt đầu xuất hiện. Hai thai nhi nằm trong một buồng ối, không có màng nào ngăn cách giữa hai thai nhi. Hai dây rốn cùng đi vào một bánh rau chung. Hai hệ tuần hoàn thai nhi thông thương nhau.
Nếu sự phân chia không hoàn toàn do xảy ra muộn hơn nữa (sau ngày thứ 13) hai thai bị dính nhau ở một phần thân thể hoặc có chung một cơ quan nào đó. Song thai một noãn luôn cùng giới tính và giống nhau về các đặc tính di 16,18,19 truyền. Hội chứng truyền máu song thai Hội chứng truyền máu song thai là một biến chứng trước sinh vô cùng nghiêm trọng. Theo Hiệp hội truyền máu song thai tại Hoa Kỳ, hội chứng này xảy ra ở khoảng 15% trường hợp song thai một bánh rau hai buồng ối.
Tỷ lệ mắc hội chứng truyền máu song thai cho bất kỳ trường hợp mang thai nào là 1/1000.1,9 Hội chứng truyền máu song thai xảy ra khi có các cầu nối mạch máu bất thường hình thành trong rau thai gây ra sự mất cân bằng trong phân phối máu giữa hai thai chung một bánh rau. Điều này dẫn tới một thai được nhận rất nhiều máu trở thành “thai nhận” còn một thai trở thành “thai cho”, một tình trạng nguy hiểm cho cả hai thai. Sinh lý bệnh của hội chứng truyền máu song thai 1. Sự mất cân bằng giữa các cầu nối mạch Các cầu nối mạch máu trong bánh rau đóng vai trò quan trọng trong sinh lý bệnh của HCTMST.
Các trường hợp song thai hai bánh rau không có các cầu nối mạch này nên không bị hội chứng truyền máu. Nghiên cứu tiêm chất màu vào bánh rau sau khi đẻ của các trường hợp hội chứng truyền máu cho thấy có 4 loại cầu nối mạch máu: - Cầu nối động mạch - động mạch (ĐM - ĐM). - Cầu nối động mạch - tĩnh mạch (ĐM - TM). - Cầu nối tĩnh mạch - động mạch (TM - ĐM).
5 - Cầu nối tĩnh mạch - tĩnh mạch (TM - TM). Các cầu nối ĐM - TM và TM - ĐM là những mạch máu nuôi dưỡng thường chạy riêng rẽ trên bề mặt bánh rau rồi đổ vào mạng lưới mao mạch ở trong lòng bánh rau, nơi chúng kết nối với nhau. Ngược lại, các cầu nối ĐM - ĐM và TM - TM có thể được quan sát rõ ràng trên bề mặt bánh rau. Dòng chảy trong các cầu nối ĐM - ĐM và TM - TM là hai chiều và phụ thuộc vào áp lực thủy tĩnh trong từng thai nhi.
Các cầu nối mạch máu ở bánh rau20 - Dấu vòng tròn nét liền: cầu nối TM – ĐM. - Hình A: ĐM và TM bình thường xuất phát từ - Dấu vòng tròn nét đứt: cầu nối ĐM – TM. cùng một thai - Dấu ngôi sao không đầy đủ: cầu nối ĐM – - Hình B: Tiếp nối ĐM – TM từ hai thai (tiếp ĐM. nối gần nhau) - Dấu ngôi sao đầy đủ: cầu nối TM – TM.
- Hình C: Tiếp nối ĐM – TM từ hai thai (tiếp nối xa nhau) Nghiên cứu về mô hình sinh lý cũng hỗ trợ lập luận rằng chính sự mất cân bằng giữa các cầu nối ĐM-TM và sự thiếu các cầu nối bề mặt có thể gây ra HCTMST. Mô hình sinh lý về song thai một bánh rau trong nghiên cứu của Talbert cho thấy, khi bổ sung các cầu nối ĐM-TM theo hướng ngược lại, sự tái tuần hoàn của máu làm giảm mức độ nghiêm trọng của bệnh.21 Mô hình sinh lý từ nghiên cứu của Umur bổ sung những thay đổi về sự phát triển mạch máu của thai nhi và rau thai theo tuổi thai 22 và chứng minh rằng sự truyền máu từ các cầu nối ĐM-TM theo một chiều làm tăng dần sự mất cân bằng và 6 không thể đảo chiều ở cặp song thai khi thai lớn dần, do sự truyền máu qua các cầu nối ĐM-TM xảy ra vượt quá nhu cầu của thai. Tuy nhiên, sự bất cân bằng này có thể không dẫn đến HCTMST nếu các cầu nối ĐM-TM được bù đắp bằng các cầu nối ĐM-TM theo hướng ngược lại hoặc các cầu nối ĐM-ĐM bề mặt, hoặc đôi khi là cầu nối TM-TM. Đáp ứng của hệ tim mạch thai nhi với sự mất cân bằng tuần hoàn Hậu quả của HCTMST là máu từ tuần hoàn của một thai (thai cho) sẽ chảy sang hệ tuần hoàn của thai kia (thai nhận) dẫn đến thai cho bị giảm khối lượng tuần hoàn trong khi thai nhận lại bị tăng khối lượng tuần hoàn.
Thai cho sẽ cố gắng để khôi phục lại khối lượng tuần hoàn trong lòng mạch bằng cách tiết ra các chất trung gian vận mạch, nồng độ vasopressin trong thai cho tăng lên gấp 3 lần thai nhận.23 Hệ thống renin-angiotensin (RAS) trong thai cho cũng hoạt động để cố gắng cân bằng lại khối lượng tuần hoàn. RAS hoạt động sớm trong thai kỳ, liên quan đến sự điều hòa lưu lượng máu và bài niệu, có thể liên quan đến tăng huyết áp hệ thống, tái tạo động mạch và phì đại cơ tim. Ở HCTMST, sự thích nghi có lợi ở một trong hai thai, tức điều hòa tăng RAS ở thai cho, sẽ trở nên có hại cho thai còn lại, gây tăng huyết áp và suy tim. Nghiên cứu thận thai nhi khi khám nghiệm tử thi của những thai chết trong tử cung do HCTMST cho thấy nồng độ renin tăng cao và loạn sản ống thận ở thai cho.24 Rối loạn này dẫn đến thiểu niệu và hậu quả cuối cùng là hết ối và thai cho sẽ bị ép vào một góc tử cung do không có nước ối.
Sự tăng khối lượng tuần hoàn ở thai nhận này sẽ làm tâm nhĩ của thai nhận bị căng ra và kích thích giải phóng ANP (atrial natriuretic peptid) và BNP (brain natriuretic peptid). Nồng độ trung bình của ANP ở thai nhận tăng cao gấp 3 lần thai cho trong khi nồng độ trung bình của BNP tăng cao gấp 2 lần. Hai chất này có tác dụng kích thích bài tiết natri qua đường tiết niệu và giãn mạch mạnh dẫn đến bài tiết nước tiểu nhiều và gây đa ối ở thai nhận.25 Những thay đổi về tim mạch trong thai nhận thường xuất hiện sớm hơn ở thai cho. Ban đầu, thai nhận cố gắng cân bằng khối lượng tuần hoàn bằng 7 cách tăng thể tích nước tiểu.
Sau đó, khi những rối loạn bên trong thai cho trở nên nặng nề hơn, nồng độ renin, angiotensin và vasopressin tăng cao dần bên trong thai cho và chúng sẽ đi qua các cầu mạch để sang thai nhận. Những chất trung gian hóa học này có tác dụng làm co mạch, tăng huyết áp ở thai nhận. 26 Siêu âm Doppler tim của thai nhận thấy áp lực tâm thu ở van 3 lá của thai nhận tăng gấp đôi so với thai bình thường.27 Tất cả những thay đổi này ở thai nhận đều làm tăng huyết áp, co mạch, tăng lượng nước tiểu và hậu quả sẽ là đa ối ngày càng tăng. Tăng khối lượng tuần hoàn và nồng độ bất thường các chất trung gian vận mạch dẫn đến phì đại cơ tim, giãn buồng tim và rối loạn chức năng tim ở thai nhận.
Những bất thường về đường ra ở tâm thất phải bao gồm hẹp động mạch phổi về chức năng hoặc giải phẫu xuất hiện ở khoảng 10% số thai nhận trong hội chứng truyền máu.28,29 Phì đại cơ tim có thể gặp ở một hoặc cả hai bên tâm thất của thai nhi (phì đại cơ tim được định nghĩa là thành tâm thất hoặc vách ngăn giữa hai tâm thất dày gấp 2 lần so với bình thường ở cùng tuổi thai). Siêu âm tim thai nhi cũng chỉ ra rằng những rối loạn thường gặp ở tâm nhĩ và tâm thất phải cao gấp 2-3 lần ở bên tim trái. Điều này là do ở trong thai nhi tâm thất phải chiếm vai trò chủ đạo. Tăng gánh cho co bóp cơ tim và hở van 3 lá nặng có thể nhận biết bằng một sóng a trên siêu âm Doppler ống tĩnh mạch.
Tăng áp lực của động mạch phổi có thể được nhận biết bằng dấu hiệu đảo ngược tín hiệu Doppler mạch của ống động mạch từ cung động mạch chủ.30 Tất cả các biến đổi về sinh lý bệnh ở thai nhận sẽ làm tăng huyết áp trong lòng tĩnh mạch và hạn chế hấp thu dịch từ khoảng kẽ và mạch bạch huyết. Điều này sẽ gây ra phù ở thai nhận. Chẩn đoán hội chứng truyền máu song thai 1. Lịch sử phát triển chẩn đoán hội chứng truyền máu Gợi ý sớm nhất của HCTMST có từ cuốn sách “Genesis” từ thế kỷ 16 trong đó mô tả sự ra đời của Esau và Jacob, hai cậu con trai sinh đôi của Isaac 8 và Rebecca.