CHƯƠNG 1: TỔNG QUAN 1. Định nghĩa và phân loại Hypospadias 1. Định nghĩa Thuật ngữ <Hypospadias= có nguồn gốc từ tiếng Hy Lạp. <Hypo= có nghĩa là ở thấp hoặc dưới, <Spadon= có nghĩa là mở ra1,6.
Có nhiều định nghĩa về bệnh, theo Trần Ngọc Bích: <Hypospadias là một dị tật bẩm sinh mà lỗ tiểu đổ ra bất thường ở mặt dưới của quy đầu, của dương vật, bìu hoặc đáy chậu, trước hoặc sau khi chữa hết cong dương vật, thường kèm theo biến dạng của dương vật như cong, xoay trục, lún gục vào bìu=.1 Năm 1995, John Duckett đã cho rằng việc sửa chữa Hypospadias là phức tạp và ông đã sử dụng thuật ngữ <Hypospadiology= coi đó là 1 chuyên nghành.2 Như vậy Hypospadias không đơn thuần chỉ là 1 bệnh. Hypospadiology, được định nghĩa là nghiên cứu chuyên sâu nghệ thuật và khoa học về việc phẫu thuật chỉnh sửa các tổn thương do bệnh hypospadias, trên thế giới cũng như tại Việt Nam các nghiên cứu về dị tật LTLT, cơ chế bệnh sinh, các phương pháp điều trị hiện đang phát triển mạnh mẽ. Tại Việt Nam, Hypospadias được sử dụng theo rất nhiều thuật ngữ như: lỗ tiểu lệch thấp, lỗ tiểu thấp1, miệng niệu đạo thấp, miệng sáo đóng thấp12, lỗ đái lệch thấp, lỗ đái thấp10… Các thuật ngữ này đều được sử dụng trong các luận án, luận văn, sách giáo trình của các trường đại học. Chưa có hướng dẫn dùng từ nào cho chuẩn.
Tháng 11 năm 2018, trong hội nghị bàn tròn về Hypospadias lần 1 tại BV Nhi Đồng II, các nhà ngoại Nhi của Việt Nam cũng đã bàn luận về vấn đề này, tôi thống nhất từ đầu sẽ sử dụng thuật ngữ lỗ tiểu lệch thấp (LTLT) xuyên suốt trong luận văn này. Phân loại lỗ tiểu lệch thấp Ở dị tật LTLT, ngoài vị trí bất thường về vị trí lỗ tiểu còn có sự bất thường về bao quy đầu, DV và bìu ở các mức độ khác nhau. Có nhiều cách phân loại LTLT: Các tác giả thường đánh giá dựa trên vị trí lỗ tiểu sau khi đã chỉnh sửa cong DV. Phân loại theo John Duckett và Laurence Baskin: dựa vào vị trí lỗ tiểu nằm dọc theo bụng dương vật gồm 3 thể: thể trước, thể giữa và thể sau.
Phân loại lỗ tiểu lệch thấp “Nguồn: Park J.M, 2012”13 Lỗ tiểu lệch thấp thể sau hay thể nặng chiếm 20% các trường hợp LTLT gồm: thể dương vật - bìu, thể bìu, thể tầng sinh môn. LTLT thể sau “Nguồn: Laurence Baskin, 2000”2 b. Phân loại theo Mouriquand (2010)3: dựa trên nơi tách ra của thể xốp thoái hóa, đây là phân loại được nhiều phẫu thuật viên ngày nay dùng: LTLT thể quy đầu: vị trí lỗ tiểu từ rãnh quy đầu trở lên. LTLT thể xa: với thể xốp tách ra ở phần trước, có ít hay không cong DV.
LTLT thể gần: với thể xốp tách ra ở phần sau, có giảm sản nặng mô mặt bụng DV và kèm theo cong dương vật. LTLT đã mổ nhiều lần (Cripple hypospadias). Một số phân loại LTLT của Việt Nam - Theo tác giả Trần Ngọc Bích, LTLT được chia thành 5 thể là: LTLT thể rãnh quy đầu (Lỗ tiểu ở rãnh quy đầu, mặt dưới quy đầu), LTLT thể DV (lỗ tiểu ở mặt dưới DV, gốc DV), LTLT thể bìu (Lỗ tiểu ở bìu, gốc bìu), LTLT thể đáy chậu, LTLT thể ẩn (<concealed= hypospadias).1 - Nguyễn Thanh Liêm, chia làm 5 loại: Thể quy đầu, thể dương vật, thể gốc dương vật, thể bìu, thể tầng sinh môn. Sự hình thành lỗ tiểu lệch thấp Sự phân chia và hình thành dương vật xảy ra vào khoảng tuần thứ 8 của thời kỳ phôi thai và chấm dứt vào cuối tháng thứ 4.
Sự hình thành bộ phận sinh dục ngoài của nam <Nguồn: Park J.M, 2012”13 Dị tật LTLT hình thành là do rãnh niệu sinh dục không khép hay khép không hết. Nếu khe niệu sinh dục không khép ngay từ vị trí thông ra ngoài thì lỗ tiểu đổ ra tại đáy chậu (thể tầng sinh môn). Nếu sự khép ống ngừng lại hay bị gián đoạn ở chỗ nào thì niệu đạo đổ ra ngoài ở chỗ đó. Do vậy vị trí của LTLT nằm từ tầng sinh môn tới nền quy đầu.
Dịch tễ và nguyên nhân của dị tật lỗ tiểu lệch thấp Trên thế giới: Tỷ lệ LTLT thay đổi theo vùng địa lý, tỷ lệ này là 1/500 và có thể dao động từ 1/1200 tới 1/300. Tại Mỹ, tỷ lệ này là 1/250 trẻ nam mới sinh. Tỷ lệ này đã tăng gấp đôi từ năm 1970 tới 1993 và có xu hướng tăng hơn. Theo một số tác giả khác, tỉ lệ này là 6,4% (Roberta); 1,9% (Avellan); 3,1% (Montelone); 1,3% (Kallen); 2,2% (Leund).2,6,13 Ở Việt Nam, chưa có thống kê về tỷ lệ bệnh LTLT trong dân.
Các tác giả Trần Ngọc Bích, Nguyễn Thanh Liêm cho rằng tỷ lệ khoảng 1/300 trẻ trai.1 Có 4 yếu tố ảnh hưởng đến sự hình thành dương vật16: - Do bản thân trẻ: gồm bộ gen, bộ máy nội tiết (tinh hoàn) được điều hòa bởi hệ thống trung tâm, và cơ quan đích (đáp ứng hay không đáp ứng với Hormon). - Do dây rốn: bản chất là một cơ quan nội tiết phức tạp, đặc biệt trong giai đoạn đầu thai kỳ. - Do mẹ: rối loạn nội tiết có thể ảnh hưởng đến thai nhi, các rối loạn này đến từ nguyên nhân bên trong hoặc bên ngoài. - Do môi trường: gây rối loạn mối liên kết cân bằng nội tiết của mẹ và thai.
Nhiều yếu tố chưa xác định có thể tương tác với hệ thống cân bằng nội tiết dưới dạng chất ức chế hoặc chất hoạt hóa. Các yếu tố liên quan hình thành lỗ tiểu lệch thấp “Nguồn: Mouriquand D.E Pierre, 2010”16 7 Có một số nguyên nhân gây ra LTLT đã được chứng minh: - Yếu tố di truyền:Tần suất mắc dị tật LTLT ở trẻ sinh đôi cùng trứng cao gấp 8 lần so với bình thường.6 Yếu tố gia đình cũng được lưu ý với 8% trẻ mang dị tật LTLT có bố cùng mang dị tật này, 14% có anh em cùng mang dị tật trên. Nếu trong cùng một gia đình có 2 người mắc dị tật này thì nguy cơ cho thế hệ kế tiếp tăng lên tới 26%. Sự di truyền được nghĩ tới là do đa gen.2 - Yếu tố nội tiết: Sự giảm androgen hoặc sự giảm đáp ứng với androgen có thể gây ra LTLT.
Đột biến ở gene mã hóa enzym 5-alpha reductase (có chức năng biến đổi testosterone trở thành dihydrotestosterone) đã được phát hiện đi kèm với LTLT. Báo cáo Silver (1999) chỉ ra gần 10% trẻ trai với dị tật LTLT đơn độc có đột biến 5-alpha reductase.6 Nguy cơ xuất hiện LTLT tăng lên 5 lần ở trẻ trai thụ tinh ống nghiệm so với nhóm chứng. Có thể điều này là do sự phơi nhiễm với Progesterone. - Yếu tố môi trường: Một số chất có nguồn gốc ngoại sinh là estrogen ngoại sinh hoặc chất kháng androgen từ thuốc trừ sâu, diệt côn trùng, diệt nấm, sản phẩm hóa học, chất dùng trong dược phẩm, thuốc tẩy… có thể gây rối loạn quá trình biệt hóa giới tính.
Chẩn đoán lỗ tiểu lệch thấp. LTLT thường được phát hiện ngay sau sinh bởi các nhân viên y tế khi thăm khám bộ phận sinh dục cho trẻ hoặc do bố mẹ khi vệ sinh cho trẻ. Ngày nay, nhiều trường hợp còn được chẩn đoán sớm trước sinh. Chẩn đoán trước sinh bệnh lỗ tiểu lệch thấp Việc xác định giới tính thai nhi và phát hiện các dị thường của các cơ quan khác đã trở thành một phần không thể thiếu trong các cuộc kiểm tra siêu âm trước sinh.
Từ những năm 1980 với siêu âm 3D, chúng ta mới có thể chẩn đoán LTLT bằng siêu âm trước khi sinh, chẩn đoán rõ vào 3 tháng cuối thai kỳ, có thể phát hiện từ tuần thứ 6 thai kỳ, dựa vào các đặc điểm sau17: 8 Quy đầu dạng tù <blunt= đối với trục dương vật chứ không phải là hình thái nhọn bình thường. Cong bất thường của dương vật với các mức độ khác nhau. Dương vật ngắn hoặc dương vật lún. Quan sát hai đường hồi âm song song tương ứng đến phần còn lại của da bao quy đầu chỉ có ở phần lưng dương vật.
Sự lệch hướng của dòng nước tiểu có thể được thấy bằng siêu âm Doppler màu. Dấu hiệu <Tulip sign= được Meizner18 mô tả, thấy trong các trường hợp LTLT thể nặng và có sự chuyển vị DV-bìu, dương vật cong nằm giữa 2 nếp bìu, các trường hợp này dễ gây nhầm lẫn về giới tính khi chẩn đoán trước sinh. Hình ảnh lỗ tiểu lệch thấp trên siêu âm trước sinh17 A - dấu hiệu dương vật tù “Blunt”; B – cong dương vật; C – bao quy đầu co ngắn ở lưng dương vật; D – dấu hiệu “Tulip sign” Theo Epellboym17 thực hiện nghiên cứu trên 32 thai nghi ngờ LTLT trước sinh thì độ nhạy của siêu âm trước sinh là 72%. Gần đây có thể sử dụng chụp cộng hưởng từ chẩn đoán trước sinh.
Đặc điểm lâm sàng chung của dị tật lỗ tiểu lệch thấp1 Toàn thân: đa số là nam giới bình thường, trừ một vài trường hợp có bất thường về giới tính (lưỡng giới) hoặc chậm phát triển trí tuệ (theo Trần Ngọc Bích1). Cơ quan sinh dục: - Vị trí của lỗ tiểu đổ ra bất thường: không nằm ở đỉnh quy đầu mà ở mặt dưới quy đầu, dương vật, bìu, tầng sinh môn. Dựa vào vị trí của lỗ tiểu để chia các thể bệnh. - Hẹp lỗ tiểu: có thể có hoặc không.
Thể càng nặng càng ít hẹp lỗ tiểu. - Trục dương vật: thẳng, cong hay lún gập vào bìu. - Dương vật: hình dạng, kích thước bình thường hay nhỏ, dạng âm vật. - Rãnh niệu đạo quy đầu: nông hoặc sâu hay phẳng.
- Bao quy đầu: có thiểu sản mặt bụng hay không. BQĐ có hình dạng <tạp dề= hay hình vành khăn. - Hình dạng bìu: bình thường, các thể càng nặng thì có thể có dạng chẽ đôi hoặc có hình môi lớn và chuyển vị gốc dương vật-bìu. - Dị tật phối hợp: tinh hoàn chưa xuống bìu, thoát vị bẹn, dị tật tiết niệu.
Các thay đổi giải phẫu đặc trưng trong dị tật lỗ tiểu lệch thấp thể sau 1. Vị trí lỗ tiểu và tình trạng lỗ tiểu trước mổ Bất bình thường trước tiên trong hầu hết các trường hợp LTLT là trung mô giữa đáy chậu không phát triển phía bụng để có thể che kín lá niệu khi nó hình thành ống. Vị trí lỗ tiểu có thể nằm từ TSM tới quy đầu. Vị trí lỗ tiểu chỉ có thể đánh giá chính xác sau khi cắt xơ dựng thẳng dương vật.1,6 Lỗ tiểu lệch thấp thể sau thì vị trí lỗ tiểu nằm ở gốc dương vật-bìu, ở bìu, ở tầng sinh môn.