Bối cảnh và vấn đề nghiên cứu

Chi xạ khuẩn Streptomyces là nhóm vi sinh vật nhân sơ có cấu trúc dạng sợi, phân bố rộng rãi trong tự nhiên và giữ vai trò quan trọng trong công nghiệp vi sinh, y dược cũng như nông nghiệp. Hơn 75% các loại thuốc kháng sinh tự nhiên được phát hiện trên thế giới có nguồn gốc từ chi này. Trong bối cảnh việc lạm dụng kháng sinh dẫn tới sự gia tăng nhanh chóng của các chủng vi khuẩn gây bệnh kháng đa thuốc (như tụ cầu vàng kháng methicillin - MRSA, Klebsiella pneumoniae, Pseudomonas aeruginosa), nhu cầu tìm kiếm các hợp chất chuyển hóa thứ cấp và hoạt chất kháng sinh mới trở nên cấp thiết. Phương pháp sàng lọc vi sinh truyền thống (nuôi cấy, chiết xuất và thử nghiệm sinh học) thường đòi hỏi nhiều thời gian, công sức và có tỷ lệ cao tái phát hiện các hợp chất đã biết. Do đó, việc tiếp cận thông qua khai thác bộ gen (genome mining) dựa trên các công cụ tin sinh học hiện đại cho phép nhận diện các cụm gen sinh tổng hợp (Biosynthetic Gene Clusters - BGCs) còn ẩn giấu trong hệ genome, rút ngắn thời gian và định hướng chính xác tiềm năng sinh học của vi sinh vật.

Chủng xạ khuẩn Streptomyces sp. SAT1 đã được giải trình tự toàn bộ hệ gen và đăng tải thông tin sơ bộ trên cơ sở dữ liệu NCBI. Tuy nhiên, các phân tích chuyên sâu về chú thích chức năng, phân loại phát sinh loài phân tử và khảo sát hệ thống các cụm gen sinh tổng hợp chất chuyển hóa thứ cấp của chủng này chưa từng được công bố. Xuất phát từ thực tế đó, khóa luận tập trung thực hiện đề tài nhằm khai thác toàn diện dữ liệu hệ gen của chủng xạ khuẩn này.

Mục tiêu và nhiệm vụ nghiên cứu được xác định cụ thể như sau:

  1. Mục tiêu tổng quát: Phân tích toàn bộ hệ gen của chủng xạ khuẩn Streptomyces sp. SAT1 dựa trên các công cụ tin sinh học nhằm khảo sát cấu trúc, thành phần hệ gen, hoạt tính sinh học và tiềm năng sản xuất chất chuyển hóa thứ cấp có hoạt tính sinh học.
  2. Nhiệm vụ nghiên cứu cụ thể:
    • Xác định các đặc điểm chung của hệ gen Streptomyces sp. SAT1 (kích thước, cấu trúc nhiễm sắc thể, hàm lượng G+C, số lượng gen mã hóa, rRNA, tRNA).
    • Xác định vị trí phân loại và xây dựng cây phát sinh loài của chủng Streptomyces sp. SAT1 với các chủng đối chứng liên quan.
    • Phân tích các cụm gen sinh tổng hợp (BGCs) mã hóa cho các con đường tạo chất chuyển hóa thứ cấp trong bộ gen bằng antiSMASH và ARTS.
    • Phân tích chú thích bản thể luận gen (Gene Ontology - GO) bao gồm các nhóm: quá trình sinh học, chức năng phân tử và thành phần tế bào.
    • Phân tích chi tiết con đường sinh tổng hợp chất chuyển hóa thứ cấp tạo ra herboxidiene ở chủng Streptomyces sp. SAT1 và so sánh đối chiếu với chủng chuẩn Streptomyces chromofuscus ATCC 49982.

Đối tượng và phạm vi nghiên cứu:

  • Đối tượng nghiên cứu: Toàn bộ dữ liệu trình tự hệ gen của chủng xạ khuẩn Streptomyces sp. SAT1 (mã truy cập GenBank: CP015849.1), được phân lập từ mẫu đất bởi Đại học Lâm nghiệp Bắc Kinh, Trung Quốc.
  • Phạm vi nghiên cứu: Nghiên cứu thực hiện in silico thông qua các cơ sở dữ liệu sinh học quốc tế và công cụ tin sinh học chuyên dụng; so sánh phân loại với 9 chủng Streptomyces liên quan và so sánh cụm gen sinh tổng hợp herboxidiene với chủng Streptomyces chromofuscus ATCC 49982. Thời gian hoàn thành khóa luận là tháng 07/2022 tại Bộ môn Công nghệ Sinh học Thực vật, Khoa Công nghệ Sinh học, Học viện Nông nghiệp Việt Nam.

Cơ sở lý thuyết và phương pháp nghiên cứu

Cơ sở lý thuyết

  • Đặc điểm sinh học và phân loại của chi Streptomyces: Thuộc họ Streptomycetaceae, bộ Actinomycetales, lớp Actinobacteria. Đây là vi khuẩn Gram dương hiếu khí, bộ gen dạng mạch thẳng (linear chromosome) với hàm lượng G+C rất cao (69-78%), có vòng đời phân nhánh sinh dưỡng và hình thành bào tử trên sợi nấm khí sinh.
  • Cơ chế sinh tổng hợp chất chuyển hóa thứ cấp: Các hợp chất tự nhiên có hoạt tính sinh học (kháng sinh, kháng u, ức chế miễn dịch, trừ sâu sinh học) được tổng hợp bởi các phức hợp đa enzyme chuyên biệt được mã hóa bởi các BGCs, bao gồm các con đường: enzyme tổng hợp peptide không qua ribosome (NRPS), enzyme polyketide synthase (PKS), peptide được biến đổi sau dịch mã (RiPP), terpene, lanthipeptide, melanin, beta-lactam, và con đường lai PKS-NRPS.
  • Hợp chất Herboxidiene: Một phân tử polyketide hòa tan trong dung môi phân cực, có hoạt tính ức chế sự kết nối của tiền mRNA (pre-mRNA splicing), ngăn chặn chu kỳ tế bào khối u và kích hoạt phản ứng thích ứng với stress phi sinh học ở thực vật thông qua con đường cảm ứng axit abscisic (ABA).
  • Nguyên lý khai thác bộ gen (Genome Mining): Sử dụng các thuật toán tin sinh học để quét toàn bộ trình tự DNA, định vị các cụm gen bảo thủ, dự đoán cấu trúc domain enzyme, tính đặc hiệu cơ chất và suy luận con đường trao đổi chất của vi sinh vật.

Phương pháp nghiên cứu và công cụ sử dụng

Khóa luận áp dụng phương pháp nghiên cứu tin sinh học trên dữ liệu thứ cấp, sử dụng hệ thống phần mềm và máy chủ tính toán chuyên ngành:

Nhóm nhiệm vụ Công cụ / Phần mềm / Server Mục đích sử dụng
Thu thập dữ liệu hệ gen NCBI GenBank, EZBioCloud Tải trình tự FASTA (CP015849.1), tra cứu thông số bộ gen và trích xuất bản đồ vòng tròn hệ gen
Dự đoán gen (Gene prediction) GeneMark (heuristic_gmhmmp v3.0) Dự đoán số lượng, tọa độ và chuỗi nucleotide của các khung đọc mở (CDS) từ trình tự thô
Phân tích phát sinh loài The Type (Strain) Genome Server (TYGS) Xây dựng cây phát sinh chủng loại dựa trên thuật toán so sánh khoảng cách bộ gen GBDP (công thức d5, 100 bootstrap)
Dự đoán cụm gen sinh tổng hợp antiSMASH (v5.0 / v6.1), ARTS Nhận diện và chú thích các BGCs sinh tổng hợp chất thứ cấp, phân tích domain PKS/NRPS, dò tìm gen kháng thuốc
Chú thích bản thể luận gen BLAST2GO (NCBI BLASTx, InterProScan, Mapping, Annotation) Định danh trình tự tương đồng, quét domain protein Pfam/InterPro, gán thuật ngữ GO (Biological Process, Molecular Function, Cellular Component)
Phân tích con đường trao đổi chất Cơ sở dữ liệu KEGG, Local BLAST Tái tạo mạng lưới trao đổi chất; gióng hàng cục bộ đối chiếu mức độ tương đồng của cụm gen herboxidiene giữa chủng SAT1 và S. chromofuscus ATCC 49982

Nội dung chính theo từng chương

Chương 1: Tổng quan tài liệu

Chương này tổng thuật toàn diện các công trình nghiên cứu trong nước và quốc tế liên quan đến đối tượng Streptomyces và các phương pháp giải trình tự, tin sinh học:

  • Trình bày lịch sử phát triển phân loại học của chi Streptomyces từ công trình của Waksman và Henrici (1943), các tiêu chí của Dự án Xạ khuẩn Quốc tế (ISP, 1964) đến các phương pháp phân loại học phân tử hiện đại (lai DNA-DNA, giải trình tự 16S rRNA, 23S rRNA).
  • Mô tả chi tiết đặc điểm sinh lý học, môi trường sống và vòng đời phức tạp của xạ khuẩn; phân tích 4 nhóm hoạt tính của các chất chuyển hóa thứ cấp (chất điều hòa sinh trưởng, tác nhân đối kháng, sinh học nông nghiệp, dược lý) và 6 con đường sinh tổng hợp chính.
  • Khái quát về chất kháng sinh tự nhiên, thực trạng kháng thuốc, cơ chế phân tử của herboxidiene trong điều trị ung thư và tác động phiên mã trên thực vật.
  • Trình bày tiến trình phát triển của công nghệ giải trình tự bộ gen (từ phương pháp hóa học Maxam-Gilbert, phương pháp enzyme Sanger đến giải trình tự súng bắn toàn bộ hệ gen WGS và giải trình tự đơn phân tử SMS); vai trò của tin sinh học và thống kê các thành tựu khai thác bộ gen tiêu biểu trên nhiều loài Streptomyces (S. exfoliatus, S. MA37, S. collinus, S. ambofaciens, S. citricolor...).

Chương 2: Nội dung và phương pháp nghiên cứu

Chương 2 mô tả chi tiết nguồn vật liệu, hệ thống công cụ và các quy trình xử lý dữ liệu:

  • Vật liệu nghiên cứu: Dữ liệu bộ gen Streptomyces sp. SAT1 phân lập từ đất tại Bắc Kinh, Trung Quốc (GenBank: CP015849.1), kích thước 7.472.530 bp, dạng tuyến tính với 2 contigs, hàm lượng G+C trung bình 73,2%, chứa 7.408 gen tổng số, 6.193 gen mã hóa protein, 18 rRNA và 69 tRNA.
  • Quy trình triển khai 5 nội dung nghiên cứu:
    1. Trích xuất đặc điểm chung từ NCBI, EZBioCloud và công cụ GeneMark;
    2. Phân tích phát sinh loài trên TYGS với bộ gen của 9 loài Streptomyces chuẩn;
    3. Khai thác các BGCs bằng antiSMASH và phân tích đích kháng sinh bằng ARTS;
    4. Quy trình xử lý đa bước trên BLAST2GO (chạy BLASTx mất 1 tháng cho 6.389 trình tự, chạy InterProScan mất 2 ngày, GO-Mapping mất 2 ngày và hoàn thiện Annotation);
    5. Đối chiếu con đường sinh tổng hợp herboxidiene trên cơ sở dữ liệu KEGG và thực hiện Local BLAST với dữ liệu trình tự của Streptomyces chromofuscus ATCC 49982.
CP015849.1 (NCBI/EZBioCloud)

Chương 3: Kết quả và thảo luận

Chương 3 trình bày các phát hiện định lượng và biện luận chi tiết về cấu trúc di truyền của chủng SAT1:

  • Phát sinh loài phân tử: Phân tích TYGS dựa trên khoảng cách toàn bộ hệ gen (GBDP d5) chỉ ra rằng Streptomyces sp. SAT1 có mối quan hệ di truyền gần gũi nhất với hai loài Streptomyces seoulensis (CP032229.1) và Streptomyces dangxiongensis (CP033073.1). Hàm lượng G+C của SAT1 (73,2%) cao hơn tất cả 9 chủng đối chứng được so sánh (dao động từ 71,1% đến 72,8%).
  • Dự đoán trình tự gen: GeneMark xác định được 6.389 gen mã hóa trong hệ gen chủng SAT1 (khác biệt với con số 7.408 của NCBI và 6.359 của EZBioCloud). Kết quả từ GeneMark được lựa chọn làm tập dữ liệu chuẩn cho các phân tích chức năng tiếp theo.
  • Chú thích chức năng gen trên BLAST2GO:
    • Trong số 6.389 chuỗi đem phân tích: có 5.031 gen được gán chú thích GO thành công (With GO Annotation), 1.242 gen có BLAST Hits nhưng chưa gán GO, 60 gen có kết quả BLAST nhưng không có Hit phù hợp, và 56 gen dừng ở bước Mapping.
    • Phân tích tương đồng trên NCBI phát hiện 6.944 trình tự gen/symbol tương đồng (trung bình 1,012 hit/gen), trong đó đa số các chuỗi đạt độ tương đồng trên 80%.
    • Thống kê phân bố loài Top-Hit: Streptomyces sp. SAT1 đạt số lượt top-hit cao nhất với 5.715 hits; các chủng xếp tiếp theo gồm Streptomyces sp. SID625 (680 hits), Streptomyces sp. Tu 6176 (473 hits), unclassified Streptomyces (433 hits), Streptomyces sp. PsTaAH-124 (56 hits).
    • Phân bố 3 nhóm bản thể luận gen (GO): Nhóm "Chức năng phân tử" (Molecular Function) chiếm số lượng lớn nhất với 4.208 gen; nhóm "Quá trình sinh học" (Biological Process) có 3.062 gen; nhóm "Thành phần tế bào" (Cellular Component) có 1.960 gen.
  • Khai thác cụm gen sinh tổng hợp (BGCs): antiSMASH 6.1 nhận diện được 28 BGCs giả định trong hệ gen Streptomyces sp. SAT1, mã hóa cho các nhóm chất: NRPS, PKS, LAP, thiopeptide, RiPP-like, NRPS-like, bacillibactin, terpene, lanthipeptide class II, và melanin.
  • Tiềm năng sinh tổng hợp Herboxidiene: antiSMASH phát hiện 2 cụm gen (Cluster 1 và Cluster 8) liên quan trực tiếp đến con đường sinh tổng hợp herboxidiene. Kết quả phân tích Local BLAST so sánh với cụm gen chuẩn của Streptomyces chromofuscus ATCC 49982 khẳng định chủng SAT1 sở hữu đầy đủ các gen cấu trúc chịu trách nhiệm cho các phản ứng sinh tổng hợp phân tử herboxidiene với mức độ tương đồng nucleotide rất cao.

Kết quả và đóng góp

Kết quả chính

Dưới đây là bảng tổng hợp các số liệu định lượng và phát hiện di truyền quan trọng thu được từ nghiên cứu:

Hạng mục phân tích Công cụ sử dụng Kết quả ghi nhận trong văn bản
Cấu trúc hệ gen cơ bản NCBI / EZBioCloud Bộ gen mạch thẳng, kích thước 7.472.530 bp, 2 contigs, hàm lượng G+C: 73,2%
Số lượng gen mã hóa protein GeneMark v3.0 6.389 gen dự đoán (dùng cho phân tích chức năng)
Vị trí phân loại phát sinh loài TYGS (GBDP d5) Phân nhóm gần nhất với Streptomyces seoulensis và Streptomyces dangxiongensis
Hiệu quả chú thích chức năng BLAST2GO 5.031 gen được gán GO; 1.242 gen có BLAST Hits; 6.944 chuỗi tương đồng
Phân bố bản thể luận GO BLAST2GO Chức năng phân tử: 4.208 gen; Quá trình sinh học: 3.062 gen; Thành phần tế bào: 1.960 gen
Cụm gen sinh tổng hợp chất thứ cấp antiSMASH 6.1 / ARTS 28 BGCs (NRPS, PKS, LAP, Thiopeptide, RiPP-like, Bacillibactin, Terpene, Lanthipeptide class II, Melanin)
Khả năng sinh tổng hợp herboxidiene antiSMASH / Local BLAST 2 cluster (Cluster 1 và Cluster 8) chứa đầy đủ các gen tương đồng cao với S. chromofuscus ATCC 49982

Đóng góp của đề tài

  • Cung cấp cơ sở dữ liệu chú thích chức năng toàn diện đầu tiên cho hệ gen của chủng xạ khuẩn Streptomyces sp. SAT1, lấp đầy khoảng trống dữ liệu sau khi hệ gen được công bố trên NCBI.
  • Xác lập vị trí phân loại học phân tử chính xác của chủng SAT1 trong mối tương quan với các loài thuộc chi Streptomyces.
  • Chứng minh tiềm năng ứng dụng thực tiễn của chủng SAT1 thông qua việc xác định 28 cụm BGCs sản xuất chất chuyển hóa thứ cấp, đặc biệt là chứng minh sự hiện diện của con đường sinh tổng hợp hoạt chất chống khối u herboxidiene.

Hạn chế và hướng nghiên cứu tiếp

  • Hạn chế của nghiên cứu: Toàn bộ kết luận của đề tài được xây dựng dựa trên phương pháp tin sinh học (in silico). Nghiên cứu chưa tiến hành các thí nghiệm sinh học thực nghiệm tại phòng thí nghiệm (in vitro hoặc in vivo) để kiểm chứng mức độ biểu hiện thực tế của 28 cụm gen BGCs cũng như chưa tách chiết và kiểm nghiệm hoạt tính của sản phẩm trao đổi chất.
  • Hướng nghiên cứu tiếp theo được đề xuất:
    • Tiến hành nuôi cấy chủng Streptomyces sp. SAT1 trên các điều kiện môi trường dinh dưỡng khác nhau để kích hoạt các cụm gen sinh tổng hợp tiềm năng (cryptic clusters).
    • Sử dụng các kỹ thuật sinh học phân tử (RT-qPCR, RNA-seq) nhằm đánh giá mức độ phiên mã của các gen trong Cluster 1 và Cluster 8.
    • Tách chiết, tinh sạch và phân tích cấu trúc hóa học (qua LC-MS/MS, NMR) của hợp chất herboxidiene và các chất kháng sinh mới được sinh tổng hợp bởi chủng SAT1, từ đó thử nghiệm hoạt tính kháng khuẩn và kháng ung thư trên các dòng tế bào.

Giá trị tham khảo

Khóa luận là tài liệu tham khảo chuyên khảo giá trị đối với sinh viên, học viên cao học và nghiên cứu sinh thuộc các chuyên ngành Công nghệ sinh học, Tin sinh học, Vi sinh vật học, Hóa sinh học và Dược học. Công trình cung cấp quy trình phân tích bộ gen vi sinh vật hoàn chỉnh (pipeline) kết hợp đồng bộ các công cụ GeneMark, TYGS, BLAST2GO, antiSMASH và ARTS. Đặc biệt, phần phân tích chi tiết các BGCs và con đường sinh tổng hợp herboxidiene cung cấp dữ liệu tham khảo hữu ích cho các hướng nghiên cứu tìm kiếm thuốc kháng sinh mới và các hợp chất chống ung thư từ xạ khuẩn.

Câu hỏi thường gặp

1. Chủng xạ khuẩn Streptomyces sp. SAT1 có kích thước bộ gen và hàm lượng G+C là bao nhiêu?
Bộ gen của chủng SAT1 có kích thước 7.472.530 bp, cấu trúc nhiễm sắc thể mạch thẳng (linear) gồm 2 contigs và có hàm lượng G+C trung bình đạt 73,2% (cao hơn các chủng Streptomyces đối chứng trong nghiên cứu).

2. Công cụ nào được tác giả sử dụng để dự đoán gen và có bao nhiêu gen được chọn để phân tích chức năng?
Tác giả sử dụng công cụ GeneMark (phiên bản heuristic 3.0) và dự đoán được 6.389 gen mã hóa protein. Tập dữ liệu 6.389 gen này được chọn làm đầu vào cho toàn bộ quá trình chú thích chức năng trên BLAST2GO.

3. Trên cây phát sinh loài TYGS, chủng Streptomyces sp. SAT1 có quan hệ di truyền gần nhất với những loài nào?
Kết quả phân tích khoảng cách bộ gen (GBDP d5) trên máy chủ TYGS cho thấy chủng SAT1 phân nhóm gần nhất với hai loài Streptomyces seoulensis (CP032229.1) và Streptomyces dangxiongensis (CP033073.1).

4. antiSMASH 6.1 đã phát hiện bao nhiêu cụm gen sinh tổng hợp chất thứ cấp trong hệ gen SAT1?
Công cụ antiSMASH 6.1 đã nhận diện được 28 cụm gen sinh tổng hợp (BGCs) giả định thuộc nhiều nhóm chất khác nhau như NRPS, PKS, LAP, thiopeptide, RiPP-like, NRPS-like, bacillibactin, terpene, lanthipeptide class II và melanin.

5. Cơ sở nào khẳng định chủng Streptomyces sp. SAT1 có khả năng sinh tổng hợp herboxidiene?
antiSMASH phát hiện 2 cụm gen (Cluster 1 và Cluster 8) liên quan đến herboxidiene. Phân tích Local BLAST đối chiếu với chủng chuẩn Streptomyces chromofuscus ATCC 49982 cho thấy chủng SAT1 sở hữu đầy đủ các gen mã hóa enzym trong con đường sinh tổng hợp herboxidiene với độ tương đồng chuỗi rất cao.

Kết luận

Khóa luận tốt nghiệp của tác giả Phạm Phương Nam đã thực hiện thành công việc phân tích, chú thích toàn diện hệ gen chủng xạ khuẩn Streptomyces sp. SAT1 (kích thước ~7,47 Mb, G+C 73,2%, 6.389 gen mã hóa) bằng các công cụ tin sinh học chuyên sâu. Nghiên cứu đã xác định vị trí phân loại học phân tử của chủng SAT1 gần gũi với S. seoulensis và S. dangxiongensis, đồng thời chú thích chức năng thành công cho 5.031 gen theo hệ thống Gene Ontology. Đáng chú ý, công trình đã phát hiện 28 cụm gen sinh tổng hợp chất chuyển hóa thứ cấp và chứng minh cơ sở di truyền hoàn chỉnh cho khả năng sinh tổng hợp hoạt chất chống khối u herboxidiene, mở ra tiềm năng ứng dụng quan trọng trong nghiên cứu công nghệ sinh học và y dược phẩm.