Đột Biến và Các Bệnh Tật Liên Quan: Tìm Hiểu Nguyên Nhân và Hậu Quả

Tài liệu nghiên cứu Sinh học di truyền chương 05 đột biến, tổng hợp lý thuyết và thực hành, cung cấp kiến thức chuyên sâu về ., phục vụ nghiên cứu và ứng dụng thực tiễn

• Người hướng dẫn: TS. Nguyễn Thị Trung Thu
• Chuyên ngành: Di truyền học
• Đề tài: Đột Biến Gen và Các Tật, Bệnh Có Liên Quan
• Loại tài liệu: Bài giảng

Mục lục chi tiết

• 1. NỘI DUNG
• 1.1. Biến dị và đột biến
• 1.2. Đội biến NST và các tật, bệnh có liên quan
• 1.3. Đột biến gen và các tật, bệnh có liên quan
• 1.4. Một số vấn đề về tư vấn di truyền
• 2. Biến dị và đột biến
• 2.1. Biến dị không di truyền (Thường biến)
• 2.2. Biến dị tổ hợp
• 2.3. Biến dị đột biến
• 3. Đội biến NST và các tật, bệnh có liên quan
• 3.1. Đột biến số lượng NST
• 3.1.1. Đột biến đa bội
• 3.1.2. Đột biến lệch bội
• 3.2. Đột biến cấu trúc NST
• 3.2.1. Nguyên nhân gây bất thường cấu trúc NST
• 3.2.2. Các kiểu đột biến cấu trúc
• 3.2.2.1. Rối loạn cấu trúc kiểu chromatide
• 3.2.2.2. Rối loạn cấu trúc NST
• 4. Đột biến gen và các tật, bệnh có liên quan
• 4.1. Các dạng biến đổi nucleotide
• 4.2. Đột biến chất lượng và số lượng protein
• 4.3. Biểu hiện của gen đột biến

Tóm tắt

I. Tổng Quan Về Đột Biến Gen Khái Niệm Phân Loại Ý Nghĩa

Trong thế giới sinh học, đột biến gen đóng vai trò quan trọng trong sự tiến hóa và phát triển của sinh vật. Đột biến gen là những thay đổi trong trình tự nucleotide của DNA, có thể dẫn đến những biến đổi về kiểu hình. Có nhiều loại đột biến gen, bao gồm thay thế, thêm, hoặc mất nucleotide. Những thay đổi này có thể xảy ra tự phát hoặc do tác động của các tác nhân bên ngoài như bức xạ, hóa chất. Theo tài liệu, đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc gen, liên quan đến sự thay đổi một hoặc một số nucleotide. Biến dị là đặc tính biến đổi của sinh vật, thể hiện khả năng có thêm những tính trạng mới và mất đi những tính trạng đã có, biểu hiện tính đa dạng của thế giới hữu sinh. Hiểu rõ về đột biến gen giúp chúng ta hiểu rõ hơn về cơ chế di truyền và nguyên nhân gây ra nhiều bệnh di truyền.

1.1. Khái niệm và định nghĩa về Đột Biến Di Truyền

Đột biến di truyền là những thay đổi trong vật chất di truyền của tế bào. Thay đổi này có thể xảy ra ở cấp độ gen, nhiễm sắc thể hoặc bộ gen. Đột biến di truyền có thể xảy ra một cách tự nhiên do sai sót trong quá trình sao chép DNA hoặc do tác động của các tác nhân gây đột biến từ môi trường bên ngoài. Các dạng biến dị có thể kể đến bao gồm biến dị không di truyền (thường biến), biến dị tổ hợp và biến dị đột biến.

1.2. Phân loại Các Loại Đột Biến Gen phổ biến nhất

Có nhiều cách phân loại các loại đột biến gen, phổ biến nhất là dựa vào loại thay đổi nucleotide. Bao gồm: đột biến điểm (thay thế, thêm, mất nucleotide), đột biến dịch khung, và đột biến đảo đoạn. Mỗi loại đột biến gen có thể gây ra những hậu quả khác nhau đối với chức năng của protein. Theo tài liệu, các dạng đột biến nucleotide bao gồm thay thế, đảo, mất và thêm nucleotide.

1.3. Ý nghĩa sinh học và tiến hóa của Đột Biến Gen

Đột biến gen là nguồn nguyên liệu cho sự tiến hóa. Mặc dù phần lớn đột biến gen là có hại hoặc trung tính, một số ít có thể mang lại lợi thế cho sinh vật, giúp chúng thích nghi tốt hơn với môi trường sống. Đột biến gen cũng đóng vai trò quan trọng trong quá trình chọn giống và tạo ra các giống cây trồng, vật nuôi mới. Biến dị tổ hợp là sự biểu hiện kiểu hình của các tổ hợp gen và tổ hợp NST mới hình thành trên cơ sở của 2 quá trình: Sự phân li độc lập của các NST trong giảm phân và sự kết hợp ngẫu nhiên trong thụ tinh và Sự trao đổi chéo và tái tổ hợp của các gen

II. Nguyên Nhân Đột Biến Gen Yếu Tố Tác Động Cơ Chế Chi Tiết

Để hiểu rõ về đột biến gen, cần phải xem xét các yếu tố nguyên nhân đột biến gen. Nguyên nhân đột biến gen có thể do các tác nhân vật lý (bức xạ), hóa học (hóa chất độc hại), hoặc sinh học (virus). Cơ chế đột biến gen thường liên quan đến sai sót trong quá trình sao chép DNA, sửa chữa DNA, hoặc do tác động trực tiếp của các tác nhân gây đột biến lên DNA. Tài liệu nhấn mạnh rằng tác nhân vật lí, hóa học, sinh học có thể gây ra sự thay đổi số lượng, hình thái, cấu trúc NST ở mức đột biến NST và gen.

2.1. Các tác nhân vật lý gây ra Đột Biến Gen

Bức xạ ion hóa (tia X, tia gamma) có thể gây ra đột biến gen bằng cách phá vỡ liên kết hóa học trong DNA. Tia cực tím (UV) có thể gây ra sự hình thành dimer thymine, làm gián đoạn quá trình sao chép DNA. Nhiệt độ cao cũng có thể làm tăng tần số đột biến gen. Tia phóng xạ có thể gây ra các loại NST lạ: NST vòng, NST hai tâm

2.2. Tác động của hóa chất đến Cơ Chế Đột Biến Gen

Nhiều hóa chất có thể gây ra đột biến gen bằng cách can thiệp vào quá trình sao chép DNA hoặc sửa chữa DNA. Ví dụ, các chất alkyl hóa có thể gắn vào DNA, làm thay đổi cấu trúc của nó. Các chất tương tự base có thể thay thế các base nitơ bình thường trong DNA, gây ra sai sót trong quá trình sao chép. Cụ thể, thuốc trừ sâu, thuốc diệt cỏ, chì, benzene, thủy ngân có khả năng kìm hãm phân bào, ức chế miễn dịch, ung thư.

2.3. Vai trò của các yếu tố sinh học trong Nguyên Nhân Đột Biến Gen

Một số virus có thể chèn DNA của chúng vào bộ gen của tế bào chủ, gây ra đột biến gen. Transposon (các đoạn DNA di động) có thể di chuyển đến các vị trí khác nhau trong bộ gen, gây ra sự gián đoạn gen. Các yếu tố di truyền (ví dụ, các gen sửa chữa DNA bị lỗi) cũng có thể làm tăng tần số đột biến gen.

III. Hậu Quả Đột Biến Gen Ảnh Hưởng Đến Sức Khỏe Bệnh Tật

Hậu quả đột biến gen có thể rất đa dạng, từ không gây ra ảnh hưởng gì (đột biến im lặng) đến gây ra các bệnh di truyền nghiêm trọng. Một số đột biến gen gây bệnh bằng cách làm thay đổi cấu trúc hoặc chức năng của protein. Các bệnh di truyền do đột biến gen có thể bao gồm xơ nang, thiếu máu hồng cầu hình liềm, và bệnh Huntington. Theo tài liệu, đột biến chất lượng protein làm biến đổi gen cấu trúc và cấu trúc của protein. Đột biến số lượng protein làm biến đổi gen vùng điều chỉnh và tổng hợp protein bị rối loạn.

3.1. Ảnh hưởng của Đột Biến Gen đến chức năng protein

Đột biến gen có thể làm thay đổi trình tự amino acid của protein, dẫn đến sự thay đổi cấu trúc và chức năng của protein. Protein bị thay đổi có thể không hoạt động, hoạt động kém hiệu quả, hoặc có chức năng mới. Sự thay đổi chức năng protein có thể gây ra nhiều vấn đề sức khỏe.

3.2. Các loại Bệnh Di Truyền phổ biến do Đột Biến Gen Gây Bệnh

Xơ nang là một bệnh di truyền do đột biến gen CFTR, gây ra sự tích tụ chất nhầy đặc trong phổi và các cơ quan khác. Thiếu máu hồng cầu hình liềm là một bệnh di truyền do đột biến gen hemoglobin, làm cho hồng cầu có hình dạng bất thường. Bệnh Huntington là một bệnh di truyền do đột biến gen Huntington, gây ra sự thoái hóa thần kinh. Cấu tạo phân tử Hemoglobin A có thể bị đột biến thành HbE (do GAA → AAG; hoặc GAG → AAG, đột biến ở vị trí aa thứ 26 của chuỗi β là acid glutamic thanh bằng lysin) hoặc HbS (Đột biến ở vị trí aa thứ 6 của chuỗi β là acid glutamic → valin, do thay thế một nucleotide A → U (GAA/GAG → GUA/GUG)).

3.3. Ung Thư và Đột Biến Gen Mối liên hệ mật thiết

Đột biến gen đóng vai trò quan trọng trong sự phát triển của ung thư. Đột biến gen có thể làm cho tế bào phát triển và phân chia không kiểm soát, dẫn đến sự hình thành khối u. Một số gen thường bị đột biến trong ung thư bao gồm gen ức chế khối u (ví dụ, p53) và gen sinh ung thư (ví dụ, RAS).

IV. Xét Nghiệm Đột Biến Gen Phương Pháp Phát Hiện Ứng Dụng

Ngày nay, xét nghiệm đột biến gen đóng vai trò quan trọng trong chẩn đoán bệnh di truyền, tiên lượng bệnh, và lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp. Có nhiều phương pháp xét nghiệm đột biến gen khác nhau, bao gồm giải trình tự DNA, PCR, và lai huỳnh quang tại chỗ (FISH). Việc lựa chọn phương pháp xét nghiệm đột biến gen phụ thuộc vào loại đột biến gen cần phát hiện và mục đích của xét nghiệm.

4.1. Các phương pháp Xét Nghiệm Đột Biến Gen phổ biến

Giải trình tự DNA là phương pháp xác định trình tự nucleotide của một đoạn DNA. PCR là phương pháp khuếch đại một đoạn DNA cụ thể. FISH là phương pháp sử dụng các đoạn DNA đánh dấu huỳnh quang để phát hiện các đột biến nhiễm sắc thể.

4.2. Ứng dụng của Xét Nghiệm Đột Biến Gen trong y học

Xét nghiệm đột biến gen được sử dụng để chẩn đoán bệnh di truyền, xác định nguy cơ mắc bệnh, tiên lượng bệnh, lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp, và theo dõi hiệu quả điều trị. Ví dụ, xét nghiệm đột biến gen BRCA1 và BRCA2 được sử dụng để đánh giá nguy cơ ung thư vú và ung thư buồng trứng.

4.3. Tiềm năng và thách thức của Xét Nghiệm Đột Biến Gen

Xét nghiệm đột biến gen có tiềm năng lớn trong việc cải thiện sức khỏe con người. Tuy nhiên, cũng có những thách thức liên quan đến chi phí, độ chính xác, và vấn đề đạo đức. Việc sử dụng xét nghiệm đột biến gen cần được thực hiện một cách cẩn trọng và có sự tư vấn của chuyên gia.

V. Phòng Ngừa Đột Biến Gen Điều Trị Bệnh Liên Quan Hiệu Quả

Mặc dù không thể loại bỏ hoàn toàn nguy cơ đột biến gen, có một số biện pháp có thể giúp phòng ngừa đột biến gen, như tránh tiếp xúc với các tác nhân gây đột biến, duy trì lối sống lành mạnh, và tầm soát bệnh di truyền. Đối với các bệnh di truyền do đột biến gen, có nhiều phương pháp điều trị khác nhau, từ điều trị triệu chứng đến điều trị gen.

5.1. Các biện pháp Phòng Ngừa Đột Biến Gen hiệu quả

Tránh tiếp xúc với các tác nhân gây đột biến (bức xạ, hóa chất độc hại). Duy trì lối sống lành mạnh (ăn uống cân bằng, tập thể dục thường xuyên, không hút thuốc, hạn chế rượu bia). Tầm soát bệnh di truyền trước khi sinh con. Theo tài liệu, ở phụ nữ có kinh nguyệt từ 32 ngày trở lên: sự phóng noãn chậm hoặc noãn đã chín quá lâu có thể làm tăng nguy cơ đột biến.

5.2. Các phương pháp Điều Trị Bệnh Do Đột Biến Gen hiện nay

Điều trị triệu chứng (giảm nhẹ các triệu chứng của bệnh). Điều trị gen (thay thế gen bị lỗi bằng gen bình thường). Liệu pháp tế bào (sử dụng tế bào khỏe mạnh để thay thế tế bào bị bệnh). Ghép tạng (thay thế cơ quan bị bệnh bằng cơ quan khỏe mạnh).

5.3. Hướng nghiên cứu mới trong Điều Trị Bệnh Do Đột Biến Gen

Nghiên cứu về CRISPR-Cas9 (công nghệ chỉnh sửa gen). Nghiên cứu về liệu pháp gen nhắm mục tiêu (target gene therapy). Nghiên cứu về thuốc điều trị nhắm mục tiêu (targeted therapy).

VI. Tương Lai Nghiên Cứu Đột Biến Gen Hướng Đi Tiềm Năng

Nghiên cứu về đột biến gen vẫn còn rất nhiều tiềm năng. Các hướng nghiên cứu chính bao gồm: tìm hiểu sâu hơn về cơ chế đột biến gen, phát triển các phương pháp xét nghiệm đột biến gen mới, và phát triển các phương pháp điều trị bệnh di truyền hiệu quả hơn. Sự hiểu biết ngày càng tăng về đột biến gen sẽ giúp chúng ta cải thiện sức khỏe con người và phòng ngừa bệnh tật.

6.1. Các xu hướng nghiên cứu Đột Biến Gen Mới

Nghiên cứu về vai trò của đột biến gen trong ung thư. Nghiên cứu về vai trò của đột biến gen trong các bệnh thoái hóa thần kinh. Nghiên cứu về tần số đột biến gen trong các quần thể khác nhau.

6.2. Ứng dụng tiềm năng của nghiên cứu Đột Biến Gen

Phát triển các phương pháp chẩn đoán sớm bệnh di truyền. Phát triển các phương pháp điều trị cá nhân hóa dựa trên đột biến gen của bệnh nhân. Phòng ngừa bệnh di truyền bằng cách chỉnh sửa gen.

6.3. Thách thức và cơ hội trong nghiên cứu Đột Biến Gen

Thách thức: Chi phí cao, độ phức tạp, vấn đề đạo đức. Cơ hội: Cải thiện sức khỏe con người, phòng ngừa bệnh tật, kéo dài tuổi thọ.

Trích đoạn nội dung tài liệu

ĐỘT BIẾN VÀ CÁC BỆNH TẬT LIÊN QUAN TS. Nguyễn Thị Trung Thu TS. Nguyễn Thị Trung Thu 1 NỘI DUNG 1. Biến dị và đột biến 2.

Đội biến NST và các tật, bệnh có liên quan 3. Đột biến gen và các tật, bệnh có liên quan 4. Một số vấn đề về tư vấn di truyền TS. Nguyễn Thị Trung Thu 2 TS.

Nguyễn Thị Trung Thu 3 1. Biến dị không di truyền (Thường biến) • 1. Biến dị tổ hợp • 1. Đột biến TS.

Nguyễn Thị Trung Thu 4 1. Biến dị • Là đặc tính biến đổi của sinh vật thể hiện khả năng có them những tính trạng mới và mất đi những tính trạng đã có, biểu hiện tính đa dạng của thế giới hữu sinh • Phân loại dựa trên nguyên nhân gây biến dị: - Biến dị không di truyền: thường biến - Biến dị di truyền: + Biến dị tổ hợp + Biến dị đột biến TS. Nguyễn Thị Trung Thu 5 1. Biến dị không di truyền (Thường biến) • Là sự biểu hiện đa dạng của các kiểu gen giống nhau trong những điều kiện môi trường khác nhau • Có ở khắp nơi • Không thể dung thường biến là nguyên liệu chọn giống • Dùng sự thay đổi của môi trường để điều chỉnh kiểu hình trong phạm vi phản ứng của cơ thể TS.

Nguyễn Thị Trung Thu 6 TS. Nguyễn Thị Trung Thu 7 1. Biến dị tổ hợp • Là sự biểu hiện kiểu hình của các tổ hợp gen và tổ hợp NST mới hình thành trên cơ sở của 2 quá trình: - Sự phân li độc lập của các NST trong giảm phân và sự kết hợp ngẫu nhiên trong thụ tinh - Sự trao đổi chéo và tái tổ hợp của các gen • Ý nghĩa: - Tạo các tổ hợp gen mong muốn bằng sơ đồ lai thích hợp - Vai trò quan trọng trong tiến hóa vì tạo ra sự đa dạng di truyền TS. Nguyễn Thị Trung Thu 8 1.

Biến dị đột biến • Đột biến gen: mất nucleotide, them nucleotide, đảo nucleotide • Đột biến NST • Đột biến hệ gen • Đột biến tế bào chất TS. Nguyễn Thị Trung Thu 9 1. Biến dị đột biến • Mỗi loài sinh vật có bộ NST đặc trưng về số lượng, hình thái và cấu trúc: bền vững, ổn định qua các thế hệ. • Tác nhân vật lí, hóa học, sinh học → số lượng, hình thái, cấu trúc NST thay đổi ở mức đột biến NST và gen • Đột biến xảy ra ở tế bào soma và tế bào sinh dục.

• Phần lớn đột biến xảy ra tự sửa chữa → trở về bình thường. Một số không sửa chữa được → biến đổi kiểu hình • Đột biến là một dạng biến dị di truyền. Nguyễn Thị Trung Thu 10 2. Đội biến NST và các tật, bệnh có liên quan • 2.

Đột biến số lượng NST 2. Đột biến đa bội 2. Đột biến lệch bội • 2. Đột biến cấu trúc NST TS.

Nguyễn Thị Trung Thu 11 2. Đa bội (polyploidy) • Trong các tế bào sinh dưỡng, bộ NST > 2n: 3n, 4n…., kích thước lớn • Gặp: thực vật hoang dại, cây trồng do hóa chất (colchicine, vinblastine), sốc nhiệt TS. Nguyễn Thị Trung Thu 12 Cơ chế gây đột biến đa bội • Thụ tinh của các giao tử bất thường • Sự phân chia bất thường của hợp tử • Sự thụ tinh kép (trứng n + 2 tinh trùng n → hợp tử 3n) TS. Nguyễn Thị Trung Thu 13 Cơ chế gây đột biến đa bội - Thụ tinh của các giao tử bất thường: NST không phân li trong giảm phân, cả 2 bộ NST đi về một giao tử, tạo giao tử bất thường chứa: 2n.

Thụ tinh: 2n x n = 3n; 2n x 2n = 4n TS. Nguyễn Thị Trung Thu 14 Cơ chế gây đột biến đa bội - Sự phân chia bất thường của hợp tử: trong lần phân chia sớm của hợp tử, bộ NST nhân đôi nhưng tế bào chất không phân chia tạo 4n. Hoặc phân chia bất thường tạo phôi bào n (chết), 3n. Tạo cơ thể khảm 2n/3n.

- Sự thụ tinh kép (trứng n + 2 tinh trùng n → hợp tử 3n) hoặc sự xâm nhập của tế bào thể cực TS. Nguyễn Thị Trung Thu 15 Nguyên nhân gây đột biến đa bội • Hóa chất: - Colchicin, Vinblastin - Nồng độ cao các chất trong nuôi cấy tế bào • Tác nhân vật lí - Sốc nhiệt • Phụ nữ có kinh nguyệt từ 32 ngày trở lên: sự phóng noãn chậm hoặc noãn đã chín quá lâu. Nguyễn Thị Trung Thu 16 Hiện tượng đa bội thể trong tự nhiên • Ở người và động vật: - Hiếm gặp - Hầu hết chết ở giai đoạn phôi thai, số ít trẻ tam bội sống sót nhưng bị dị tật. - Đôi khi gặp đa bội nội sinh ở tế bào lympho, ung thư • Ở thực vật: - Phổ biến - Kích thước lớn hơn TS.

Nguyễn Thị Trung Thu 17 2. Lệch bội • Số lượng NST của tế bào tăng lên hoặc giảm đi một hoặc vài NST so với bộ NST lưỡng bội. • Các dạng: - Thể không (thiếu cả 2 NST của 1 loại) - Thể đơn (2n – 1) - Thể ba (2n + 1) - Thể đa (2n + 2, 2n + 3) - Thể khảm. Nguyễn Thị Trung Thu 18 Cơ chế gây đột biến lệch bội • NST không phân li trong giảm phân • NST không phân li trong quá trình phân cắt của hợp tử • Thất lạc NST TS.

Nguyễn Thị Trung Thu 19 Cơ chế gây đột biến lệch bội - NST không phân li trong giảm phân: trong giảm phân, 1 cặp không phân li. Giao tử thừa 1 NST, giao tử thiếu 1 NST. Các giao tử lệch bội thụ tinh sẽ hình thành hợp tử lệch bội. Nguyễn Thị Trung Thu 20 Cơ chế gây đột biến lệch bội • - NST không phân li trong quá trình phân cắt của hợp tử.

Tạo các dòng tế bào 47/45, 47/46/45… - Thất lạc NST: kỳ sau một NST không bám vào thoi vô sắc, tiêu biến. Xảy ra trong giảm phân, hoặc phân cắt của hợp tử, xảy ra với NST thường hoặc giới tính. Nguyễn Thị Trung Thu 21 Nguyên nhân gây đột biến lệch bội • Rối loạn chức năng tuyến giáp • Bố mẹ lớn tuổi, đặc biệt người mẹ TS. Nguyễn Thị Trung Thu 22 Nguyên nhân, cơ chế, hậu quả Hội chứng Đao ở người TS.

Nguyễn Thị Trung Thu 23 Nguyên nhân, cơ chế, hậu quả Hội chứng Đao ở người • Nguyên nhân: - Bố mẹ bị nhiễm phóng xạ, viêm gan. - Tuổi mẹ có tầm quan trọng lớn - Di truyền học tế bào • Cơ chế: NST không phân li trong giảm phân: cặp NST 21 không phân li. • Hậu quả: - Trán hẹ, gáy rộng và dẹp, mặt tròn, khe mắt xếch. Lông mi ngắn và thưa, mũi tẹt, môi dày, lưỡi dày, tai nhỏ, tròn - Thường dị tật tim, dị tật tiêu hóa - Thiểu năng tâm thần - Nếp vân da bàn tay có những thay đổi rõ rệt - Tiên lượng sống phụ thuộc vào dị tật tim và tiêu hóa.

Tỉ lệ chết 50% trong 5 năm đầu. - Dễ cảm ứng với vi khuẩn và bệnh bạch cầu TS. Nguyễn Thị Trung Thu 24 Nguyên nhân, cơ chế, hậu quả hội chứng Trisomi 18 ở người • Nguyên nhân: - Tuổi người mẹ và người bố • Cơ chế: • Hậu quả: - Đa số bị chết ở giai đoạn phôi thai - Trẻ sinh ra có trán hẹp, khe mắt hẹp, tai ngắn thấp. Miệng bé, hàm nhỏ và lùi ra sau.

- Bàn tay đặc biệt. - Di tật tim và cơ quan niệu sinh dục. - Nếp vân da có tính đặc biệt - Chỉ trung bình sống 10 tuần. Nguyễn Thị Trung Thu 25 Nguyên nhân, cơ chế, hậu quả hội chứng Trisomi 13 ở người • Nguyên nhân: - Tuổi người mẹ và người bố • Cơ chế: - 80% trisomy thuần 47 - 20% khảm do chuyển đoạn • Hậu quả: - Đa số bị chết ở giai đoạn phôi thai - Đầu nhỏ, nhãn cầu nhỏ, tai ngắn thấp thường bị điếc - Sứt môi, - Dị tật tim mạch, tiêu hóa, niệu sinh dục TS.

Nguyễn Thị Trung Thu 26 2. Đột biến cấu trúc NST • 2. Nguyên nhân gây bất thường cấu trúc NST • 2. Các kiểu đột biến cấu trúc TS.

Nguyễn Thị Trung Thu 27 2. Cơ chế chung • Hậu quả của sự đứt gãy NST và sự hàn gắn không như ban đầu • Các nhân tố ảnh hưởng đến tế bào hầu như tác động ở gian kì. Thời gian phân chia tế bào rất ngắn. • Tùy theo nhân tố tác động đến NST trước hoặc sau nhân đôi DNA - Tác động vào giai đoạn G1: gây sai lệch NST vì chưa nhân đôi.

- Tác động vào giai đoạn G2: gây sai lệch nhiễm sắc tử. Sau 1 chu kì sẽ trở thành sai lạc NST. Nguyễn Thị Trung Thu 28 2. Nguyên nhân gây bất thường cấu trúc NST • Tia phóng xạ: phụ thuộc vào - Liều phóng xạ - Thời gian tiếp xúc - Trạng thái cơ thể Các loại NST lạ: NST vòng, NST hai tâm • Hóa chất gây đột biến: - Thuốc trừ sâu, thuốc diệt cỏ - Chì, benzene, thủy ngân Kìm hãm phân bào, ức chế miễn dịch, ung thư • Vai trò của virus TS.

Nguyễn Thị Trung Thu 29 2. Các kiểu đột biến cấu trúc NST • Rối loạn cấu trúc kiểu chromatide - Khuyết màu đơn (gap) - Đứt đơn (break) - Trao đổi chromatide (chromatide exchanges) • Rối loạn cấu trúc NST - Khuyết màu kép (isograp) - Đứt ghép (isobreak) - Mất đoạn - Đảo đoạn - NST hai tâm - Chuyển đoạn - Lặp đoạn - NST đều TS. Nguyễn Thị Trung Thu 30 Rối loạn cấu trúc kiểu chromatide • Do sự tác động vào NST khi NST đã nhân đôi (giai đoạn S hoặc G2 trong chu kì tế bào). • Có 3 dạng: - Khuyết màu đơn (gap): vị trí nào đó của một chromatide không bắt màu - Đứt đơn (break): một đoan của một chromatide bị đứt, phần bị đứt tách ra xa phần chromatide còn lại.

- Trao đổi chromatide: các NST có hai hay nhiều chromatide bị đứt các chromatide bị đứt ghép lại với nhau tạo thành hình ba cánh hoặc bốn cánh. Nguyễn Thị Trung Thu 31 Chromatide đứt đơn và trao đổi chromatide • Mỗi chromatid được thể hiện dưới dạng một vạch đen duy nhất và tâm động là một điểm đen. đứt đôi chromatide • c - j. trao đổi chromatide - c, ,e, g, i: dạng hoàn chỉnh.

- dạng không đầy đủ. Nguyễn Thị Trung Thu 32 Video: Đột biến mất đoạn NST TS. Nguyễn Thị Trung Thu 33 Mất đoạn NST • Mất đoạn cuối: sinh ra do dứt một chỗ của các nhánh. Đoạn đứt không mang tâm động (mất đi) • Mất đoạn giữa: do hai chỗ đứt xảy ra cùng ở một nhánh • Kết quả: NST bị ngắn đi, alen đơn độc ở trên NST còn lại biểu hiện tính trạng.