CHƯƠNG 1 TỔNG QUAN 1. Một số nội dung liên quan đến dị tật bẩm sinh tim và khả năng đáp ứng hoạt động khám, điều trị 1. Tổng quan các dị tật bẩm sinh tim 1. Định nghĩa, phân loại các dị tật bẩm sinh tim Dị tật bẩm sinh tim là các dị tật của tim và/hoặc mạch máu lớn xảy ra trong 2 tháng đầu của thai kỳ, vào lúc hình thành các buồng tim, van tim, các nút thần kinh tự động tạo nhịp tim, hệ thần kinh dẫn truyền của tim và các mạch máu lớn.
Trong số các dị tật bẩm sinh, bệnh tim bẩm sinh là nguyên nhân hàng đầu gây tử vong ở trẻ nhỏ [31], [32]. Về phân loại dị tật bẩm sinh có nhiều các phân loại dưới đây là cách phân loại dựa trên sinh lí bệnh và lâm sàng chia thành 3 loại [31], [32]: Bảng 1. Phân loại các dị tật bẩm sinh tim Phân loại Ví dụ Tim bẩm sinh có luồng máu thông từ phải sang trái (Tim bẩm sinh tím) Nhóm Shunt phải-trái ít Tam chứng Fallot; Tứ chứng Fallot; Teo van ba lá; máu lên phổi Teo van ĐM phổi… Nhóm Shunt phải-trái Chuyển gốc động mạch; Thân chung động mạch; nhiều máu lên phổi Bệnh một tâm thất. Tim bẩm sinh có luồng máu thông từ trái sang phải (tim bẩm sinh không tím) - Thông liên thất; Thông liên nhĩ; Còn ống động mạch; Dò động mạch.
Loại không có luồng Tăng áp động mạch phổi nguyên phát; Hẹp động máu thông mạch phổi; Hẹp động mạch chủ Thư viện ĐH Thăng Long 4 1. Tình hình mắc dị tật bẩm sinh tim Cho đến nay, tỷ lệ mắc DTBST trên toàn thế giới là 9 trên 1000 trẻ sơ sinh, với sự khác biệt đáng kể về mặt địa lý. Trong khi tỷ lệ hiện mắc khuyết tật tim bẩm sinh nghiêm trọng đang giảm ở nhiều nước các nước phát triển do sàng lọc thai nhi và chấm dứt thai kỳ. Tỷ lệ lưu hành chung trên quy mô toàn cầu đang gia tăng.
Do sự phát triển về y tế, phẫu thuật và công nghệ trong những thập kỷ qua >90% những người mắc DTBST được sinh ra, hiện sống sót đến tuổi trưởng thành [59]. Theo một nghiên cứu, từ năm 1998 đến 2005 có 398. 140 ca sinh, trong đó có 3.240 trẻ sơ sinh mắc, với tỷ lệ chung là 81,4/10. DTBST phổ biến nhất là thông liên thất cơ, thông liên thất quanh màng và thông liên nhĩ thứ phát, với tỷ lệ hiện mắc lần lượt là 27,5, 10,6 và 10,3/10.
Nhiều CHD thường gặp có liên quan đến tuổi của người mẹ nhất là các bà mẹ đã lớn tuổi và mang thai nhiều lần. Các dị tật bẩm sinh nặng và thường đi kèm gặp gồm hội chứng Down, dị tật bẩm sinh tim, dị tật ống thần kinh, với hơn 50% các dị tật bẩm sinh chưa rõ nguyên nhân [56]. Tại Việt Nam, theo nghiên cứu của nhiều tác giả tỉ lệ mắc DTBST từ 1- 2% trong tổng số trẻ mới sinh (dao động từ 0,5-6%). Bệnh thường gặp là: thông liên thất, thông liên nhĩ, còn ống động mạch, tứ chứng Fallot.
Triệu chứng lâm sàng Bệnh CHD có thể có một loạt các triệu chứng do các loại dị tật tim khác nhau gây ra. Dấu hiệu chung của bệnh này bao gồm [31], [32]: - Đổ mồ hôi nhiều, mệt mỏi, ăn uống kém, nhịp tim nhanh, khó thở, đau ngực, da có màu xanh (tím tái), và móng tay hình dùi trống. - Một số trường hợp nghiêm trọng hơn các triệu chứng có thể phát triển ngay sau khi sinh, đôi khi không phát triển cho đến tuổi thiếu niên hoặc vị thành niên. Tuy nhiên, một số biến chứng có thể phát triển trong thời kỳ trưởng thành chẳng hạn như vấn đề với sự tăng trưởng và phát triển của tim và cơ thể, nhiễm trùng đường hô hấp, hầu họng, phổi và xoang, nhiễm trùng tim, viêm nội tâm 5 mạc, tăng áp động mạch phổi, huyết áp cao và tim không thể hoạt động bơm đủ máu có thể gây ra suy tim 1.
Chẩn đoán các dị tật bẩm sinh tim Để chẩn đoán có thể tiến hành các xét nghiệm sau đây [61]: * Siêu âm tim thai nhi: Siêu âm thời kỳ bào thai được thực hiện để xem hình ảnh của tim thai nhi và phát hiện khuyết tật tim trước khi sinh, từ đó tạo điều kiện cho một kế hoạch điều trị tốt hơn. * Siêu âm tim: siêu âm Doppler phát hiện hình ảnh của khuyết tật tim. Siêu âm tim cũng cho phép quan sát nhịp tim của trẻ và xác định bất thường trong cơ tim và van. * Điện tâm đồ: Kiểm tra điện tâm đồ ghi lại hoạt động điện của tim và có thể giúp chẩn đoán các bất thường kích thước các buồng tim hoặc các vấn đề về nhịp tim.
* X-quang ngực: Chụp X-quang ngực rất quan trọng đối với cả trẻ em và người lớn để xem tim có to ra hay không, hoặc nếu có tăng lưu lượng máu lên phổi có thể gây ra suy tim hoặc giảm lưu lượng máu lên phổi. * Đo oxy độ bão hòa oxy: Xét nghiệm này đo lượng oxy trong máu. Một cảm biến được đặt ở cuối ngón tay để ghi lại số lượng của oxy trong máu. Oxy trong máu thấp chỉ ra rằng đứa trẻ có vấn đề về tim.
* Chụp MRI, CT tim: các xét nghiệm này được tiến hành khi cần thiết. * Thông tim: Trong xét nghiệm này, một ống mềm mỏng (ống thông) được đưa vào một mạch máu ở bẹn và dẫn về tim. Thông tim đôi khi là cần thiết bởi vì nó cung cấp một cái nhìn chi tiết về các khuyết tật tim hơn là siêu âm tim. Điều trị các dị tật bẩm sinh tim ở trẻ em Thư viện ĐH Thăng Long 6 Phần lớn trẻ em bị bệnh tim bẩm sinh nhẹ mà trên lâm sàng không có các triệu chứng sẽ không cần điều trị ngay cả khi trẻ đến tuổi đi học.
Đối với những trẻ này chỉ cần theo dõi định kỳ hàng năm bởi các bác sĩ chuyên khoa tim mạch nhi là đủ [33]. * Điều trị nội khoa bệnh tim bẩm sinh: Điều trị nội khoa bệnh tim bẩm sinh chủ yếu là điều trị và dự phòng các biến chứng do bệnh tim bẩm sinh gây ra. Điều trị nội khoa tuy không chữa lành bệnh tim bẩm sinh, nhưng sẽ cải thiện chất lượng sống của trẻ cũng như tạo điều kiện thuận lợi cho bước tiếp theo là chỉ định thông tim can thiệp hoặc phẫu thuật triệt để chữa khỏi bệnh [33], [61]: - Điều trị suy tim. - Điều trị tăng áp lực động mạch phổi.
- Điều trị rối loạn nhịp. - Điều trị kịp cơn tím thiếu oxy cấp. - Dự phòng thuyên tắc mạch não. - Dự phòng viêm nội tâm mạc nhiễm trùng.
* Điều trị bằng thông tim can thiệp: Nhiều tiến bộ trong điều trị các bệnh tim mạch trong những năm gần đây đã làm thay đổi hẳn quan điểm và tiên lượng trong điều trị bệnh tim mạch. Những thông tim can thiệp thường được sử dụng như [33], [61]: - Xé vách liên nhĩ (Thủ thuật Rashkind) Thủ thuật này chỉ thực hiện có hiệu quả ở trẻ sơ sinh với mục đích làm cải thiện độ bão hòa oxy ở trong máu động mạch (đảo gốc động mạch đơn thuần) hoặc làm cân bằng áp lực 2 nhĩ (teo van 3 lá hoặc teo van 2 lá). - Nong van tim bị hẹp: Chỉ định trong hẹp van động mạch phổi, hẹp van động mạch chủ bằng cách sử dụng bóng nong bơm căng tại lỗ van bị hẹp để làm giãn van lẫn vòng van. Kết quả thường rất tốt với hẹp van động mạch phổi, đối với động mạch chủ có thể thất bại do gây hở chủ nặng.
7 - Nong mạch máu bị hẹp: Chỉ định trong hẹp nhánh động mạch phổi, hẹp eo động mạch chủ. Để tránh tái hẹp sau nong người ta thường kết hợp đặt giá đỡ kim loại (stent). - Đóng thông liên nhĩ, thông liên thất, còn ống động mạch bằng dụng cụ Amplatzer (dù) hoặc Coil qua đường ống thông. * Điều trị ngoại khoa bệnh tim bẩm sinh: - Phẫu thuật tim kín (phẫu thuật không sử dụng tuần hoàn ngoài cơ thể) [33], [61].
Có 2 loại phẫu thuật tạm thời để sửa chữa về mặt huyết động đó là: + Phẫu thuật cầu nối chủ-phổi + Thắt vòng động mạch phổi - Phẫu thuật tim hở (phẫu thuật có sử dụng tuần hoàn ngoài cơ thể) [61]. + Đối với tim bẩm sinh không tím có luồng thông trái-phải + Đối với tim bẩm sinh có tím - Phẫu thuât Mustard hoặc Senning [61]. Các nội dung liên quan đến khả năng đáp ứng hoạt động khám, điều trị bệnh tại bệnh viện 1. Khả năng đáp ứng Khả năng đáp ứng dịch vụ chăm sóc sức khỏe là tổng hợp các điều kiện, nguồn lực sẵn có của các cơ sở y tế tạo nên các dịch vụ y tế nhằm thỏa mãn nhu cầu chăm sóc sức khỏe của nhân dân.
Khả năng đáp ứng nhu cầu chăm sóc sức khỏe của các cơ sở y tế bao gồm các yếu tố [9]: - Nhân lực y tế (cán bộ y tế, nhân viên y tế) về cả số lượng và chất lượng. - Các điều kiện đảm bảo dịch vụ y tế (cơ sở vật chất, hạ tầng…). - Trang thiết bị y tế (thuốc, hóa chất, dụng cụ…). - Ngân sách y tế (bao gồm ngân sách của nhà nước, địa phương và nguồn ngân sách xã hội hóa…).
- Cơ chế, chính sách. Thư viện ĐH Thăng Long 8 Trong định hướng chiến lược chăm sóc bảo vệ sức khoẻ nhân dân, Nhà nước ta xác định ngành Y tế cần phải nỗ lực hơn nữa để đáp ứng nhu cầu khám bệnh, điều trị [9]: "Ứng dụng các kỹ thuật thích hợp có thể phổ cập ở các tuyến tỉnh, huyện, xã để nâng cao chất lượng khám chữa bệnh. Tăng cường chăm sóc sức khoẻ tại cộng đồng và tại gia đình", "Đổi mới công tác y tế để đáp ứng tốt CSSK nhân dân", "Cung ứng thuốc thiết yếu cho đối tượng chính sách, người nghèo". Khái niệm về khám chữa bệnh Khám bệnh là việc hỏi bệnh, khai thác tiền sử bệnh, thăm khám thực thể, khi cần thiết thì chỉ định làm xét nghiệm cận lâm sàng, thăm dò chức năng để chẩn đoán và chỉ định phương pháp điều trị phù hợp được công nhận [25].
Chữa bệnh là việc sử dụng phương pháp chuyên môn kỹ thuật đã được công nhận và thuốc đã được phép lưu hành để cấp cứu, điều trị, chăm sóc, phục hồi chức năng cho người bệnh [25]. Điều trị (tiếng Anh: Therapy, Treatment) là cố gắng khắc phục một vấn đề sức khỏe, thường là sau khi chẩn đoán. Trong lĩnh vực y tế, nó thường đồng nghĩa với liệu pháp hay chữa bệnh [21]. Tổ chức là làm những gì cần thiết để tiến hành một hành động nào đó nhằm có hiệu quả tốt nhất [21].