Nghiên cứu chửa trứng tại BV Phụ sản TW: Đặc điểm lâm sàng và điều trị

Khóa luận y khoa phân tích đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và kết quả điều trị chửa trứng. Tổng hợp số liệu nghiên cứu tại BV Phụ sản Trung ương.

• Tác giả: Phạm Thị Oanh
• Người hướng dẫn: PGS. Vũ Văn Du
• Trường học: Đại học Quốc gia Hà Nội
• Chuyên ngành: Y Đa Khoa
• Đề tài: Nghiên Cứu Đặc Điểm Lâm Sàng, Cận Lâm Sàng Và Kết Quả Điều Trị Chửa Trứng Tại Bệnh Viện Phụ Sản Trung Ương Từ Tháng 6 Đến Tháng 12 Năm 2018
• Loại tài liệu: khóa luận tốt nghiệp
• Năm xuất bản: 2019
• Địa điểm: Hà Nội

Tóm tắt

I. Tổng quan chửa trứng Phân loại và yếu tố nguy cơ chính

Chửa trứng, hay còn gọi là thai trứng, là một dạng bất thường của thai nghén thuộc nhóm bệnh nguyên bào nuôi (Gestational Trophoblastic Disease - GTD). Tình trạng này xảy ra do sự phát triển bất thường của các gai rau, chúng bị thoái hóa, phù nề và tạo thành các túi dịch giống chùm nho, lấp đầy buồng tử cung. Đây là một bệnh lý có tiên lượng phức tạp, dù phần lớn là lành tính nhưng vẫn tiềm ẩn nguy cơ tiến triển thành các thể ác tính nguy hiểm như thai trứng xâm lấn hoặc ung thư nguyên bào nuôi. Tỷ lệ mắc bệnh thay đổi theo địa lý, với tần suất cao hơn ở các nước châu Á, trong đó có Việt Nam. Theo nghiên cứu của Lê Nguyên Thông (1996), tỷ lệ tại Việt Nam là khoảng 1/658 thai kỳ. Việc hiểu rõ về phân loại và các yếu tố nguy cơ là bước đầu tiên và quan trọng nhất trong việc chẩn đoán sớm và quản lý hiệu quả bệnh lý này, từ đó giảm thiểu các biến chứng nguy hiểm cho sức khỏe sinh sản của phụ nữ.

1.1. Phân biệt chửa trứng toàn phần và chửa trứng bán phần

Dựa trên đặc điểm di truyền và mô bệnh học, thai trứng được chia thành hai loại chính: chửa trứng toàn phần (CTTP) và chửa trứng bán phần (CTBP). Chửa trứng toàn phần có bộ nhiễm sắc thể 46XX hoặc 46XY, nhưng tất cả đều có nguồn gốc từ người cha, do một noãn không có nhân thụ tinh với một hoặc hai tinh trùng. Đặc điểm mô bệnh học của CTTP là toàn bộ gai rau bị thoái hóa thành nang dịch, không có tổ chức thai nhi, phôi hay màng ối. Ngược lại, chửa trứng bán phần thường có bộ nhiễm sắc thể tam bội (69XXX, 69XXY), do một noãn bình thường thụ tinh với hai tinh trùng. Về mặt mô bệnh học, CTBP có sự hiện diện đồng thời của các gai rau bình thường và các gai rau bị thoái hóa. Có thể tìm thấy các thành phần của thai nhi hoặc phôi thai, nhưng thai thường không thể phát triển và sống sót. Theo nghiên cứu của Phạm Thị Oanh (2018) tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương, tỷ lệ chửa trứng toàn phần chiếm ưu thế với 59,33%, trong khi chửa trứng bán phần chiếm 40,67%. Sự phân biệt này rất quan trọng vì CTTP có nguy cơ tiến triển thành ác tính cao hơn so với CTBP.

1.2. Các yếu tố rủi ro Tuổi tác và tiền sử sản phụ khoa

Nhiều yếu tố nguy cơ đã được chứng minh có liên quan đến sự phát triển của chửa trứng. Tuổi của người mẹ là một yếu tố quan trọng. Nguy cơ mắc bệnh tăng cao ở hai cực của độ tuổi sinh sản: phụ nữ dưới 20 tuổi và đặc biệt là phụ nữ trên 40 tuổi. Nghiên cứu tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương cho thấy nhóm tuổi trên 40 chiếm 18,67% và nhóm dưới 20 tuổi chiếm 12,00% các trường hợp. Tiền sử sản phụ khoa cũng đóng vai trò đáng kể. Phụ nữ có tiền sử thai trứng trước đó có nguy cơ tái phát cao gấp 10 lần so với dân số chung. Tiền sử sảy thai hoặc nạo phá thai nhiều lần cũng được xem là yếu tố làm tăng nguy cơ. Ngoài ra, các yếu tố về kinh tế - xã hội và dinh dưỡng, chẳng hạn như chế độ ăn thiếu đạm động vật và vitamin A (β-carotene), cũng được cho là có liên quan đến tỷ lệ mắc bệnh cao hơn ở các nước đang phát triển. Việc nhận diện sớm các đối tượng có nguy cơ cao giúp tăng cường sàng lọc và chẩn đoán bệnh ở giai đoạn đầu.

II. Dấu hiệu chửa trứng 5 đặc điểm lâm sàng cần lưu ý

Các triệu chứng lâm sàng của chửa trứng trong giai đoạn sớm thường không đặc hiệu và dễ nhầm lẫn với các tình trạng khác của thai kỳ như dọa sảy thai hoặc thai ngoài tử cung. Tuy nhiên, có những dấu hiệu gợi ý quan trọng mà cả bệnh nhân và bác sĩ cần chú ý. Việc nhận biết sớm các đặc điểm này giúp định hướng các xét nghiệm cận lâm sàng cần thiết để xác định chẩn đoán. Nghiên cứu của Phạm Thị Oanh (2018) đã chỉ ra rằng các triệu chứng điển hình không phải lúc nào cũng xuất hiện đầy đủ, đòi hỏi sự thăm khám kỹ lưỡng và kết hợp nhiều phương pháp chẩn đoán. Các triệu chứng thường gặp nhất bao gồm ra máu âm đạo bất thường, tình trạng nghén nặng, và sự phát triển quá mức của tử cung. Nhận diện chính xác các dấu hiệu này là chìa khóa để can thiệp kịp thời và ngăn ngừa biến chứng.

2.1. Tình trạng rong huyết tam cá nguyệt đầu và thiếu máu

Rong huyết tam cá nguyệt đầu là triệu chứng lâm sàng phổ biến và sớm nhất, xuất hiện ở phần lớn các trường hợp chửa trứng. Theo nghiên cứu tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương, có đến 44% bệnh nhân nhập viện vì lý do ra máu âm đạo. Máu thường có màu sẫm, ra ít một và kéo dài dai dẳng, không kèm theo đau bụng dữ dội như trong dọa sảy thai. Tình trạng rong huyết kéo dài này là nguyên nhân chính dẫn đến thiếu máu ở bệnh nhân. Kết quả nghiên cứu cho thấy 36% bệnh nhân có biểu hiện thiếu máu khi nhập viện, với nhiều mức độ khác nhau từ nhẹ đến nặng. Trong một số trường hợp, thiếu máu có thể trở nên nghiêm trọng, đòi hỏi phải truyền máu trước khi thực hiện các can thiệp điều trị. Do đó, bất kỳ trường hợp ra máu âm đạo nào trong ba tháng đầu thai kỳ đều cần được thăm khám và loại trừ khả năng thai trứng.

2.2. Biểu hiện tử cung to hơn tuổi thai và nghén nặng

Một dấu hiệu thực thể quan trọng khác là tử cung to hơn tuổi thai dự kiến. Điều này xảy ra do sự tăng sinh nhanh chóng của các nguyên bào nuôi và sự tích tụ của các nang trứng cùng máu cục trong buồng tử cung. Nghiên cứu của Phạm Thị Oanh (2018) ghi nhận 28% bệnh nhân có triệu chứng này khi thăm khám. Bên cạnh đó, tình trạng nghén nặng bất thường cũng là một dấu hiệu gợi ý. Bệnh nhân có thể nôn ói nhiều, liên tục, dẫn đến sụt cân và rối loạn điện giải. Tỷ lệ nghén nặng trong nghiên cứu là 16,67%. Nguyên nhân của các triệu chứng này được cho là do nồng độ beta hCG trong máu tăng rất cao, kích thích quá mức các thụ thể. Khi một phụ nữ mang thai có các triệu chứng nôn nghén nghiêm trọng kèm theo tử cung lớn nhanh, cần phải nghĩ đến khả năng chửa trứng, đặc biệt là chửa trứng toàn phần.

2.3. Dấu hiệu tiền sản giật sớm và nang hoàng tuyến

Mặc dù ít gặp hơn, sự xuất hiện của tiền sản giật sớm (trước tuần thứ 20 của thai kỳ) là một dấu hiệu cảnh báo cao về chửa trứng. Các triệu chứng bao gồm tăng huyết áp, protein niệu và phù. Trong nghiên cứu được đề cập, có 1 trường hợp (0,67%) biểu hiện tiền sản giật. Một phát hiện khác trên lâm sàng và siêu âm là sự hiện diện của nhân apxet theca-lutein, hay còn gọi là nang hoàng tuyến. Đây là các nang chức năng ở hai bên buồng trứng, hình thành do sự kích thích quá mức của nồng độ beta hCG cao. Các nang này có thể có kích thước lớn, gây cảm giác căng tức vùng hạ vị. Theo nghiên cứu, siêu âm phát hiện nang hoàng tuyến ở 19,33% các trường hợp. Sự tồn tại của các nang này thường liên quan đến chửa trứng toàn phần và mức hCG rất cao, đồng thời cũng là một yếu tố tiên lượng nguy cơ biến chứng thành bệnh nguyên bào nuôi tồn tại.

III. Phương pháp chẩn đoán chửa trứng chính xác nhất hiện nay

Chẩn đoán chửa trứng đã có những bước tiến vượt bậc nhờ vào sự phát triển của các phương tiện cận lâm sàng, đặc biệt là xét nghiệm định lượng nồng độ beta hCG và siêu âm. Việc kết hợp giữa các triệu chứng lâm sàng nghi ngờ với các bằng chứng cận lâm sàng khách quan cho phép xác định bệnh sớm và chính xác, phân biệt với các bệnh lý khác như thai lưu, dọa sảy thai, hay chửa ngoài tử cung. Chẩn đoán sớm không chỉ giúp can thiệp điều trị kịp thời mà còn là yếu tố tiên quyết trong việc theo dõi và phòng ngừa các biến chứng ác tính sau này. Tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán xác định cuối cùng vẫn là kết quả giải phẫu bệnh lý của mô nạo từ buồng tử cung. Tuy nhiên, chẩn đoán trên lâm sàng trước can thiệp chủ yếu dựa vào hai công cụ chính là beta hCG và siêu âm.

3.1. Vai trò của nồng độ beta hCG trong chẩn đoán và tiên lượng

Định lượng nồng độ beta hCG (beta Human Chorionic Gonadotropin) trong huyết thanh là xét nghiệm then chốt trong chẩn đoán và theo dõi chửa trứng. Trong thai trứng, các nguyên bào nuôi tăng sinh một cách bất thường, sản xuất ra một lượng lớn hCG, khiến nồng độ trong máu cao hơn rất nhiều so với thai kỳ bình thường cùng tuổi thai. Mức hCG thường trên 100.000 mIU/mL được xem là một ngưỡng gợi ý mạnh mẽ. Nghiên cứu của Phạm Thị Oanh (2018) cho thấy nồng độ beta hCG trung bình ở nhóm chửa trứng toàn phần cao hơn đáng kể so với nhóm chửa trứng bán phần (369.055 so với 155.116 mIU/mL). Nồng độ hCG không chỉ giúp chẩn đoán mà còn là một yếu tố tiên lượng quan trọng về nguy cơ phát triển thành bệnh nguyên bào nuôi tồn tại sau điều trị. Mức hCG ban đầu càng cao, nguy cơ biến chứng càng lớn.

3.2. Siêu âm hình ảnh bão tuyết và các dấu hiệu đặc trưng

Siêu âm là công cụ chẩn đoán hình ảnh không xâm lấn và có giá trị cao trong việc xác định chửa trứng. Hình ảnh siêu âm điển hình của chửa trứng toàn phần thường được mô tả là siêu âm hình ảnh bão tuyết hoặc hình ảnh "tổ ong", "ruột bánh mì". Đây là hình ảnh của vô số các nang trứng nhỏ, chứa dịch, lấp đầy buồng tử cung và không có hình ảnh của phôi thai. Nghiên cứu tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương cho thấy 73,33% các trường hợp có hình ảnh siêu âm điển hình, tỷ lệ này ở nhóm CTTP lên tới 86,52%. Đối với chửa trứng bán phần, hình ảnh siêu âm thường không đặc hiệu, có thể thấy một phần bánh rau bất thường dạng tổ ong, kèm theo sự hiện diện của túi ối và phôi thai. Siêu âm cũng giúp phát hiện các nang hoàng tuyến ở hai buồng trứng, một dấu hiệu gián tiếp quan trọng.

IV. Hướng dẫn các phương pháp điều trị chửa trứng hiệu quả

Nguyên tắc cơ bản trong điều trị chửa trứng là phải loại bỏ toàn bộ mô trứng ra khỏi buồng tử cung càng sớm càng tốt sau khi có chẩn đoán xác định. Việc này nhằm mục đích ngăn ngừa các biến chứng cấp tính như băng huyết do sảy thai trứng, cũng như giảm thiểu nguy cơ tiến triển thành các thể ác tính của bệnh nguyên bào nuôi. Lựa chọn phương pháp điều trị phụ thuộc vào nhiều yếu tố, bao gồm tuổi của bệnh nhân, số con đã có, mong muốn sinh sản trong tương lai và các yếu tố tiên lượng nguy cơ cao. Các phương pháp điều trị chính bao gồm hút nạo thai trứng và phẫu thuật cắt tử cung. Việc lựa chọn phương pháp phù hợp và thực hiện đúng kỹ thuật là rất quan trọng để đảm bảo kết quả điều trị tốt nhất và an toàn cho người bệnh.

4.1. Quy trình hút nạo thai trứng an toàn và các tai biến

Hút nạo thai trứng là phương pháp điều trị phổ biến nhất, đặc biệt được chỉ định cho những phụ nữ trẻ và còn mong muốn có con. Theo nghiên cứu của Phạm Thị Oanh (2018), phương pháp này chiếm đến 88% tổng số các trường hợp điều trị. Thủ thuật được thực hiện dưới hướng dẫn của siêu âm để đảm bảo hút sạch mô trứng và hạn chế nguy cơ thủng tử cung. Trong quá trình thực hiện, việc sử dụng thuốc tăng co tử cung như oxytocin cần được cân nhắc cẩn trọng để giảm chảy máu nhưng cũng có thể làm tăng nguy cơ thuyên tắc do nguyên bào nuôi. Các tai biến có thể xảy ra trong và sau thủ thuật bao gồm băng huyết (2,67%), rách cổ tử cung (1,33%), và sót trứng (5,33%). Các trường hợp sót trứng cần phải được nạo hút lại để đảm bảo buồng tử cung sạch hoàn toàn. Sau thủ thuật, toàn bộ mô trứng phải được gửi đi làm xét nghiệm giải phẫu bệnh lý để chẩn đoán xác định loại thai trứng.

4.2. Chỉ định cắt tử cung trong điều trị thai trứng

Phẫu thuật cắt tử cung toàn bộ là một lựa chọn điều trị triệt để, thường được chỉ định cho những bệnh nhân lớn tuổi (trên 40 tuổi), đã đủ con và không còn nhu cầu sinh sản. Theo nghiên cứu, 12% bệnh nhân được điều trị bằng phương pháp cắt tử cung. Lý do chính cho chỉ định này là sự kết hợp giữa yếu tố tuổi tác và đã đủ con (chiếm 88,88% các ca phẫu thuật). Phương pháp này giúp loại bỏ hoàn toàn nguồn gốc của bệnh, do đó làm giảm đáng kể nguy cơ tiến triển thành thai trứng xâm lấn hoặc ung thư nguyên bào nuôi so với phương pháp hút nạo đơn thuần. Tuy nhiên, cần lưu ý rằng phẫu thuật cắt tử cung không loại bỏ hoàn toàn nguy cơ di căn xa của bệnh nguyên bào nuôi. Bệnh nhân sau khi cắt tử cung vẫn cần được theo dõi nồng độ beta hCG chặt chẽ như những trường hợp điều trị bảo tồn.

V. Kết quả điều trị và cách theo dõi sau hút thai trứng

Kết quả điều trị chửa trứng phụ thuộc rất lớn vào việc chẩn đoán sớm, can thiệp kịp thời và đặc biệt là một chế độ theo dõi sau điều trị nghiêm ngặt. Mục tiêu chính của giai đoạn hậu điều trị là phát hiện sớm các biến chứng, nhất là sự tiến triển thành bệnh nguyên bào nuôi tồn tại, bao gồm thai trứng xâm lấn và ung thư nguyên bào nuôi. Việc tuân thủ lịch tái khám và xét nghiệm định kỳ là yếu tố sống còn, giúp can thiệp hóa trị kịp thời nếu có dấu hiệu bệnh tiến triển, từ đó nâng cao tỷ lệ chữa khỏi bệnh. Nghiên cứu tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương đã cho thấy kết quả điều trị ban đầu rất khả quan, nhưng đồng thời cũng nhấn mạnh tầm quan trọng của việc quản lý bệnh nhân lâu dài.

5.1. Phân tích kết quả và biến chứng sau điều trị ban đầu

Kết quả điều trị ban đầu cho thấy phương pháp hút nạo thai trứng có thời gian nằm viện trung bình ngắn nhất (2,57 ngày), trong khi các trường hợp cắt tử cung có thời gian nằm viện dài hơn (khoảng 6-7 ngày). Các tai biến và biến chứng trong và ngay sau điều trị được ghi nhận ở mức độ thấp, chiếm tổng cộng 10% các trường hợp, bao gồm chảy máu, rách cổ tử cung, sót trứng và tụ dịch buồng tử cung. Các biến chứng này đều được xử trí kịp thời và hiệu quả. Đa số bệnh nhân hồi phục tốt sau can thiệp ban đầu. Tuy nhiên, đây mới chỉ là bước khởi đầu. Thành công thực sự của quá trình điều trị được đánh giá qua sự trở về bình thường của nồng độ beta hCG và không có dấu hiệu bệnh tái phát trong thời gian theo dõi sau hút thai trứng.

5.2. Tầm quan trọng của theo dõi sau hút thai trứng

Theo dõi sau hút thai trứng là giai đoạn quan trọng nhất trong quản lý bệnh nguyên bào nuôi. Bệnh nhân cần được theo dõi định kỳ nồng độ beta hCG hàng tuần cho đến khi kết quả âm tính 3 lần liên tiếp. Sau đó, tiếp tục theo dõi hàng tháng trong 6 tháng tiếp theo. Trong suốt thời gian này, bệnh nhân phải áp dụng biện pháp tránh thai hiệu quả để ngăn ngừa một thai kỳ mới, vì thai kỳ mới cũng sản xuất hCG và sẽ gây khó khăn cho việc theo dõi. Việc theo dõi chặt chẽ giúp phát hiện sớm các trường hợp hCG không giảm hoặc tăng trở lại, là dấu hiệu của bệnh nguyên bào nuôi tồn tại cần can thiệp hóa trị dự phòng methotrexate hoặc các phác đồ mạnh hơn. Sự tuân thủ của bệnh nhân trong giai đoạn này quyết định lớn đến tiên lượng và khả năng bảo tồn chức năng sinh sản.

5.3. Nguy cơ thai trứng xâm lấn và ung thư nguyên bào nuôi

Mặc dù đã được loại bỏ mô trứng, một tỷ lệ bệnh nhân vẫn có nguy cơ tiến triển thành các thể ác tính. Thai trứng xâm lấn xảy ra khi các nguyên bào nuôi xâm nhập vào lớp cơ tử cung. Ung thư nguyên bào nuôi là thể ác tính hơn, có khả năng di căn xa đến các cơ quan khác như phổi, não, gan. Nguy cơ này cao hơn đáng kể ở chửa trứng toàn phần (có thể lên tới 15-20%) so với chửa trứng bán phần (khoảng 4-5%). Các yếu tố tiên lượng nguy cơ cao bao gồm: tuổi mẹ > 40, tử cung to hơn tuổi thai nhiều, nồng độ beta hCG ban đầu rất cao (>100.000 mIU/mL), và sự hiện diện của nhân apxet theca-lutein lớn. Việc nhận diện các bệnh nhân thuộc nhóm nguy cơ cao cho phép theo dõi sát sao hơn và có thể cân nhắc hóa trị dự phòng methotrexate trong một số trường hợp đặc biệt, dù việc này vẫn còn nhiều tranh cãi.

Trích đoạn nội dung tài liệu

Chương 1 TỔNG QUAN 1. Lịch sử bệnh chửa trứng Bệnh nguyên bào nuôi là tên gọi chung của tập hợp các bệnh có nguồn gốc từ tế bào nuôi của tổ chức rau thai, nó phát triển và gây bệnh trên cơ thể mẹ (người bệnh). Chửa trứng là một dạng của bệnh nguyên bào nuôi, do sự tăng sinh của các hợp bào và lớp trong lá nuôi của gai rau, tạo thành những túi chứa chất dịch, dính vào nhau như chùm nho. Phần lớn các trường hợp chửa trứng là một dạng lành tính của nguyên bào nuôi [2].

Sơ lược về quá trình nghiên cứu bệnh nguyên bào nuôi [59]: Từ thế kỉ IV trước công nguyên, Hypocrate đã mô tả những trường hợp chửa trứng với hình ảnh tử cung bị ngấm nước, phù nề. Năm 1700, người đầu tiên dùng thuật ngữ “Hydatidiform mole” để mô tả chửa trứng là William Smellie. Năm 1827, Velpeau và Boivin cho rằng chửa trứng là do sự phì đại của lông rau. Năm 1889, Sanger sử dụng thuật ngữ “sarcoma uterin deciuocellara” để mô tả những khối u ác tính phát triển từ màng đệm rau thai, trong đó có chửa trứng.

Năm 1895, Felix Marchand đã xác định được nguồn gốc của u nguyên bào nuôi. Nó chỉ sinh ra do sự phát triển quá mức của biểu mô màng đệm trong và sau khi có thai. Ông đã chứng minh chửa trứng, tiền sử sẩy thai và đẻ thường là các yếu tố tạo điều kiện cho sự phát triển của ung thư nguyên bào nuôi. Những năm đầu của thế kỉ 20, Cole LA.đã chứng minh rằng có thể xác định hCG trong nước tiểu của bệnh nhân chửa trứng [34].

3 PDF Watermark Remover DEMO : Purchase from www.com to remove the waterma Vassilakos và cộng sự năm 1977 [49], Szulman và Surti năm 1978 [48] lần đầu tiên xếp chửa trứng thành hai nhóm chính là: chửa trứng toàn phần và chửa trứng bán phần (CTBP) dựa trên cơ sở kiểu nhân và mô bệnh học. Ngày nay với sự phát triển của y học, các khía cạnh về di truyền, sinh hóa, miễn dịch đến lâm sàng và các phương pháp thăm dò bệnh nguyên bào nuôi nói chung và chửa trứng nói riêng đã có nhiều nghiên cứu; tuy nhiên nguyên nhân của bệnh vẫn chưa được biết rõ và vấn đề chẩn đoán và điều trị sớm còn gặp nhiều khó khăn. Phân loại chửa trứng dựa trên di truyền tế bào và mô bệnh học Nhìn chung, đa số các tác giả phân loại bệnh nguyên bào nuôi do thai nghén (Gestational Trophoblastic Disease - GTD) thành 4 nhóm [11]: * Chửa trứng bao gồm CTTP và CTBP * Chửa trứng xâm lấn * Ung thư nguyên bào nuôi * U nguyên bào nuôi tại vị trí rau bám Dựa trên tiêu chuẩn về di truyền học, người ta cũng chia CT thành 2 loại: CTTP và CTBP. Chửa trứng toàn phần 1.

Di truyền học CTTP có bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội với kiểu nhân 46XX hoặc 46 XY. Nguồn gốc của các nhiễm sắc thể đều là từ bố do sự thụ tinh của một noãn không có nhân với một hay hai tinh trùng [41, 68]. Nếu noãn không nhân thụ tinh với một tinh trùng thì sau khi thụ tinh, 23 NST của tinh trùng sẽ nhân đôi mà không phân bào để tạo ra một hợp tử có bộ NST là 46 XX. Không thấy nói tới CTTP với bộ NST là 46 YY vì người ta cho rằng hợp tử đó không có khả năng sống [41, 45, 72].

4 PDF Watermark Remover DEMO : Purchase from www.com to remove the waterma Nếu noãn không nhân thụ tinh với hai tinh trùng có bộ NST đơn bội là 23X và 23Y thì sẽ tạo ra một hợp tử có bộ NST là 46XY. Trường hợp này ít gặp trong chửa trứng toàn phần [66, 68, 72]. Mô bệnh học CTTP chiếm tỉ lệ từ 60- 82% trong tổng số các CT nói chung [35, 69]. Bệnh đặc trưng bởi sự phù nề, thoái hóa nước của toàn bộ các gai rau tạo thành các nang chứa dịch với kích thước khác nhau và không có sự tạo thành phôi thai.

Đại thể: tử cung thường to hơn so với tuổi thai. Đáy tử cung phồng to, ấn vào có cảm giác lùng nhùng. Thanh mạc tử cung nhẵn bóng và xung huyết. Khi mở buồng tử cung thấy tổ chức trứng được bọc trong một màng màu đỏ thẫm, khi bóc thấy hơi dính.

Tại chỗ bóc niêm mạc sần sùi, nham nhở nhưng không có sự xâm lấn của tổ chức bọc trứng vào cơ tử cung. Rạch màng bọc thấy nhiều nang chứa dịch ở trong như trứng ếch. Kích thước các nang không đều dao động từ khoảng 0,5- 1 cm, dính vào nhau như chùm nho bởi các cuống nhỏ. Nước trong nang trong suốt hoặc mờ đục, có khi đỏ thẫm do chảy máu.

Trong buồng tử cung không có mặt của phôi thai [14]. Số lượng trứng tùy thuộc vào tuổi thai có thể từ 300- 500ml hay lên đến 1000- 2500 ml [58]. Vi thể: các lông rau phù nề tạo thành các bể chứa có xu hướng tập trung vào chính giữa lông rau gây chèn ép và phá hủy các thành phần đệm khác. Các nguyên bào nuôi tăng sinh (chủ yếu là đơn bào nuôi và hợp bào nuôi, một số ít là ở thể trung gian) ở nhiều mức độ khác nhau, xếp quanh các lông rau theo hình ly tâm.

Không có các thành phần của thai và màng ối. Các lông rau không có mạch máu. Tuy nhiên ở một số trường hợp CTTP hiếm gặp vẫn thấy một số vùng nhỏ vẫn có gai rau bình thường, mạch máu trong gai rau đang thoái hóa [14]. 5 PDF Watermark Remover DEMO : Purchase from www.com to remove the waterma Hình 1.

Hình ảnh siêu âm CTTP [51] Hình 1. Hình ảnh đại thể CTTP [23] 1. Chửa trứng bán phần 1. Di truyền học CTBP có bộ NST tam bội với kiểu nhân 69XXX, 69 XXY hay 69XYY do sự kết hợp giữa một noãn bào bình thường với hai tinh trùng.

CTBP có bộ NST tứ bội cũng được nói tới có đặc điểm gồm ba bộ NST đơn bội có nguồn gốc từ bố và một bộ đơn bội có nguồn gốc từ mẹ [72] [69] do sự kết hợp giữa một noãn bào bình thường với ba tinh trùng hoặc với hai tinh trùng trong đó có một tinh trùng tự nhân đôi bộ NST đơn bội của nó [72]. Mô bệnh học CTBP chiếm tỉ lệ 18- 40% trong tổng số các trường hợp chửa trứng nói chung [35, 69]. Bệnh đặc trưng bởi sự hiện diện của cả hai hình thái lông rau: lông rau hoàn toàn bình thường và lông rau phù nề, thoái hóa nước. Có thể thấy các tổ chức của phôi hay thai nhi.

6 PDF Watermark Remover DEMO : Purchase from www.com to remove the waterma Đại thể: TC có thể nhỏ hơn hay bằng với tuổi thai. Thấy các lông rau phù nề, thoái hóa nước kèm với các mảnh mô rau bình thường. Có thể thấy cấu trúc thai nhi. Số lượng rau bất thường trong buồng tử cung thường không nhiều như trong CTTP, chỉ khoảng 100- 200 ml.

Tuy nhiên trong một số trường hợp CT khi có sự hiện diện của cấu trúc thai nhi chưa chắc đã là CTBP vì nếu là thai đôi, một hợp tử có thể phát triển thành CTTP và hợp tử kia phát triển thành thai nhi bình thường [14]. Vi thể: CTBP đặc trưng bởi sự hiện diện đồng thời của cả hai hình thái lông rau như đã trình bày ở trên song sự phù nề và thoái hóa nước của lông rau trong CTBP thường có xu hướng ít bị phù nề hơn. Lông rau có hình dạng giống vỏ sò với các đường viền hình răng cưa, có các nếp gấp cuộn lại, bên trong chứa các đám nguyên bào nuôi tạo nên các thể vùi. Nguyên bào nuôi bị quá sản nhẹ ở từng vùng.

Loại tế bào tăng sinh cũng giống như CTTP gồm đơn bào nuôi và hợp bào nuôi, rất ít tế bào trung gian [14]. Hình ảnh siêu âm CTBP [23] 7 PDF Watermark Remover DEMO : Purchase from www.com to remove the waterma Hình 1. Hình ảnh đại thể CTBP [70] 1. Sinh lý thụ tinh và vai trò của hCG Thụ tinh là sự kết hợp giữa noãn và tinh trùng để tạo ra hợp tử.

Ở người chỉ có một tinh trùng lọt vào bào tương của noãn gọi là đơn thụ tinh. Từ ngày thứ 3-4 sau thụ tinh, trứng di chuyển vào buồng tử cung. Khoảng từ ngày thứ 5- 7, trứng bắt đầu làm tổ tại niêm mạc tử cung. Ngay sau khi hiện tượng thụ tinh xảy ra, các tế bào lá nuôi của phôi và các tế bào nội mạc tử cung tại chỗ đều tăng sinh nhanh để tạo ra rau thai và các màng rau [5].

Chức năng của rau thai [5]: - Cung cấp chất dinh dưỡng cho thai. - Đào thải các chất chuyển hóa từ thai. - Bài tiết các hoocmon, điển hình là hCG. Bản chất: hCG có bản chất hóa học là glycoprotein với trọng lượng phân tử là 39.000, có cấu trúc tương tự với các hormone glycoprotein của tuyến yên như FSH, LH và TSH gồm 2 chuỗi α và β nối với nhau bằng liên kết không hóa trị.

Chuỗi α của hCG có cấu trúc hóa học, tính chất miễn dịch và sinh hóa tương tự với chuỗi α của FSH, LH và TSH. Chuỗi β của hCG có cấu trúc tương tự với chuỗi β của LH, ngoài 121 amino acid ở chuỗi β của LH, chuỗi β của hCG còn có thêm đầu tận cùng 1 nhóm 24 amino acid. Do vậy hoạt tính sinh học và miễn dịch của hCG và LH tương tự nhau, do vậy khi cần 8 PDF Watermark Remover DEMO : Purchase from www.com to remove the waterma định tính hay định lượng hCG được chính xác, người ta thường dùng các kháng thể đặc hiệu cho chuỗi βhCG tốt hơn là các kháng thể cho toàn bộ phân tử hCG. Tác dụng của hCG [5]: - Ngăn cản sự thoái hóa của hoàng thể ở cuối chu kì kinh nguyệt.

- Kích thích hoàng thể bài tiết một lượng lớn progesterol và estrogen trong 3 tháng đầu thai kì. Những hormone này sẽ ngăn cản hiện tượng kinh nguyệt và làm cho niêm mạc tử cung tiếp tục phát triển và dự trữ chất dinh dưỡng tạo điều kiện cho phôi làm tổ và phát triển trong niêm mạc tử cung. - Kích thích các tế bào Leydig của tinh hoàn thai nhi bào tiết testosterone cho đến lúc sinh. Lượng testosterone bài tiết ra tuy ít nhưng rất quan trọng vì nó làm phát triển các cơ quan sinh dục đực vì kích thích chuyển tinh hoàn từ ổ bụng xuống bìu vào cuối thời kì có thai.

Quá trình bài tiết hCG trong thai kì: βhCG có thể được tìm thấy trong máu hoặc nước tiểu của mẹ 8-9 ngày sau khi phóng noãn tức là rất sớm sau khi phôi cấy vào niêm mạc tử cung. Nồng độ βhCG tăng dần trong máu mẹ và đạt đỉnh khi thai được 10- 12 tuần.