CHƯƠNG I - TỔNG QUAN TÀI LIỆU 1. Tổng quan về bệnh ung thư 1. Khái niệm về bệnh ung thư Ở hầu hết các mô và cơ quan của cơ thể trưởng thành, quá trình sản sinh ra các tế bào mới và quá trình tiêu diệt các tế bào già được giữ ở trạng thái cân bằng. Mỗi loại tế bào khác nhau trong cơ thể có một thời gian tồn tại nhất định, sẽ được thay thế bằng bằng các tế bào mới có cùng chức năng khi tế bào đó chết đi.
Dưới các điều kiện bình thường, sự sản sinh của các tế bào mới được kiểm soát để số lượng một loại tế bào bất kỳ nào trong cơ thể là tương đối ổn định [5]. Ung thư là sự phát triển không bình thường của tế bào do sai sót của quá trình điều khiển ở mức độ phân tử xảy ra trong quá trình sống của tế bào. Tất cả các loại tế bào trong cơ thể về nguyên tắc đều có thể biến thành tế bào khối u (tumor). Các khối u này có thể là lành tính (benign) hoặc có thể biến thành ác tính (malignant).
Đặc điểm của tế bào ung thư là có thể nhân lên mà không cần các chất điều hoà sinh trưởng của tế bào bình thường cần phải có và chúng không đáp ứng với các tín hiệu chết theo chương trình của tế bào bình thường (apoptosis). Đặc tính chung của các bệnh ung thư là sự sinh trưởng không kiểm soát của tế bào và khả năng di căn hay lan rộng đến các vùng khác nhau trên cơ thể người bệnh [4]. Tiêu bản nhuộm Wright-Giemsa tế bào thường và tế bào ung thư ác tính ở tủy xương [26]. 4 TIEU LUAN MOI download : skknchat@gmail.com Sự tăng sinh không kiểm soát của các tế bào bình thường dần tạo nên các khối u gồm nhiều lớp tế bào chồng chất lên nhau.
Nếu các tế bào khối u khu trú ở một vùng duy nhất của cơ thể, không có biểu hiện xâm lấn các mô xung quanh thì được gọi là khối u lành tính. Ngược lại nếu các tế bào khối u tách khỏi vị trí ban đầu và xâm lấn ra các mô khác của cơ thể thì được gọi là khối u ác tính. Các khối u lành tính thường khá an toàn trừ khi kích thước của chúng quá lớn dẫn đến chèn ép các cơ quan hoặc các cấu trúc sống khác. Các khối u ác tính thì ngược lại, thường gây hậu quả nghiêm trọng vì xâm lấn đến các cơ quan khác, lan ra những mô ở xa hơn và hình thành những khối u thứ cấp (di căn) gây ảnh hưởng đến chức năng bình thường của các cơ quan đó.
Phân biệt u lành và u ác theo đặc điểm sinh học U lành tính U ác tính Tế bào biệt hóa cao Tế bào ít biệt hóa Phân bào ít và chậm Phân chia nguyên phân liên tục Không xâm lấn xung quanh Xâm lấn lan rộng Không có hoại tử Thường có hoại tử trung tâm Có vỏ bọc Không có vỏ bọc Rất ít tái phát Luôn tái phát Không di căn Di căn Ít ảnh hưởng đến cơ thể Ảnh hưởng lớn đến chức năng bình thường đến cơ thể Trước kia các nhà nghiên cứu tập trung vào việc phát hiện các nguyên nhân gây bệnh, vì vậy ung thư được xếp vào 3 nhóm dựa vào nguyên nhân gây bệnh như sau: (1) các virus gây ung thư, (2) các tác nhân lí hóa gây ung thư, (3) một số trường hợp ung thư mang tính di truyền như bệnh ung thư ruột do di truyền có tên là Familial Polyposis, bướu Wilms. Vào các năm 1980 – 1990, khi các kỹ thuật di truyền được sử dụng lần đầu tiên để nghiên cứu tế bào ung thư, các nhà nghiên cứu đã phát hiện ra rằng, dù ung 5 TIEU LUAN MOI download : skknchat@gmail.com thư có biểu hiện rất đa dạng, nguyên nhân gây bệnh cũng rất khác nhau nhưng căn nguyên của bệnh thực chất là do các sai hỏng của gene, hay nói cách khác là sự rối loạn của bộ máy di truyền [29]. Tuy vậy, thông thường phải có vài sai hỏng xảy ra đồng thời mới chuyển một tế bào bình thường sang trạng thái ung thư. Các nhà nghiên cứu đã phân loại hai nhóm gene chính khi bị đột biến trực tiếp có liên quan đến sự phát sinh các tế bào ung thư.
Nhóm thứ nhất bao gồm các gene thúc đẩy quá trình phân chia tế bào một cách không kiểm soát, được gọi là các gene gây khối u (hay gene ung thư, oncogene). Các gene gây khối u điển hình nhất được tìm thấy đầu tiên ở các retrovirut. Liên quan đến những gene này là các tiền gene gây khối u (proto-oncogene) được tìm thấy ở các tế bào chủ. Các tiền gene gây khối u có thể đột biến thành các gene gây khối u.
Nhóm thứ hai bao gồm các gene khi ở dạng bình thường có vai trò kiểm soát sự phân chia tế bào, được gọi là các gene ức chế khối u (tumor suppressor gene, còn gọi là gene kiềm chế gene ung thư). Một nhóm các gene này trực tiếp tham gia vào các cơ chế sửa chữa DNA, nên khi bị đột biến chúng lại làm tăng tần số đột biến của những gene khác, vì vậy dạng đột biến của chúng được gọi là các gene gây đột biến (mutator gene) [4]. Một số gene ung thư và gene ức chế khối u liên quan đến ung thư ở người [27] Gene ung thư Bcl-2 Mã hóa cho protein bất hoạt quá trình tự chết của tế bào, liên quan đến ung thư bạch cầu. c-myc Liên quan đến ung thư vú, máu, dạ dày và phổi.
L-myc Liên quan đến ung thư phổi. PDGF Mã hóa cho nhân tố sinh trưởng của tiểu cầu não, liên quan đến ung thư não. RET Liên quan đến ung thư tuyến giáp. Ki-ras Liên quan đến ung thư phổi, buồng trứng, ruột, tuyến tụy.
6 TIEU LUAN MOI download : skknchat@gmail.com N-ras Liên quan đến ung thư máu. Gene ức chế khối u APC Liên quan đến ung thư ruột và ung thư dạ dày. DPC4 Mã hóa cho phân tử tín hiệu kích hoạt quá trình ức chế phân chia tế bào, liên quan đến ung thư tuyến tụy. p53 Mã hóa cho protein p53, là gene điều khiển quá trình dừng phân chia và kích thích tế bào bất thường tự chết.
Liên quan đến rất nhiều loại ung thư. BRCA1 Liên quan đến ung thư vú và ung thư tử cung. BRCA2 Liên quan đến ung thư vú. VHL Liên quan đến ung thư thận.
WT1 Liên quan đến khối u Wilm của thận. Tế bào bình thường cần có tín hiệu sinh trưởng của tế bào để vượt qua các điểm kiểm soát trong chu trình tế bào, một tế bào bình thường không thể tiến hành quá trình phân chia nếu không có đủ các điều kiện như đạt đến kích thước và sinh khối nhất định, tích lũy đủ chất dinh dưỡng, các quá trình nhân đôi DNA xảy ra chính xác; nếu như những sai hỏng trong quá trình sinh trưởng của tế bào quá nghiêm trọng và không thể sửa chữa được, các gene ức chế khối u sẽ khởi động quá trình cho tế bào chết theo chương trình (apoptosis) để bảo vệ tình toàn vẹn của hệ gene và duy trì số lượng tế bào ở một mức độ nhất định [36]. Ở các tế bào khối u, một mặt các gene gây khối u hoạt động quá mức bình thường, dẫn đến việc tế bào luôn luôn nhận được các tín hiệu cho phép vượt qua các điểm kiểm soát trong chu trình tế bào, mặt khác các gene ức chế khối u bị sai hỏng, dẫn đến quá trình apoptosis không xảy ra, các tế bào mang hệ gene sai hỏng vẫn tiếp tục tồn tại và phân chia. 7 TIEU LUAN MOI download : skknchat@gmail.com Douglas và Robert Weinberg đã đưa ra 6 cột mốc trong quá trình phát sinh ung thư ác tính [42] là: - Các tế bào nhận được tín hiệu thúc đẩy tăng sinh tế bào (xuất hiện các gene gây ung thư).
- Các tế bào ung thư trở nên không nhạy cảm với các tín hiệu ức chế. - Đột biến xảy ra ở gene ức chế khối u, dẫn đến không còn hiện tượng chết theo chương trình (apoptosis), các tế bào ung thư không còn bị kiểm soát. - Các tế bào ung thư phân chia không giới hạn. - Các tế bào ung thư phát triển hệ thống mạch máu dẫn đến khối u để tăng cường chất dinh dưỡng nuôi khối u.
- Các tế bào ung thư có khả năng xâm nhập vùng mô khác và hình thành ổ ung thư mới (di căn). Tình hình ung thư trên thế giới và ở Việt Nam Hiện nay, bệnh ung thư được xem là một trong những bệnh nan y, đòi hỏi các nhà nghiên cứu cần nhiều nỗ lực cố gắng để tìm ra các phương pháp phòng ngừa và chữa trị hiệu quả. Đến nay trên thế giới đã nghiên cứu thành công một số loại thuốc và phương pháp chữa trị hiệu quả trong điều trị ung thư vú, ung thư máu… Tuy nhiên, với mức độ đa dạng của ung thư như hiện nay thì các nghiên cứu về ung thư cần được quan tâm hơn nữa để có thể tìm ra cách điều trị hiệu quả và phù hợp. Sự biến đổi từ tế bào bình thường thành tế bào khối u có thể là do sự thừa hưởng về mặt di truyền.
Tuy nhiên, trong hầu hết các trường hợp, sự biến đổi ác tính đó là do sự đột biến từ tế bào soma. Có vô số các khả năng có thể gây ra ung thư có liên quan đến sự đột biến bao gồm như sự hoạt hóa các gene tiền ung thư (proto-oncogene), sự bất hoạt gene ức chế khối u, hay sự đột biến ở gene sửa sai DNA trở thành gene gây đột biến. Các đột biến đó có thể xảy ra trong quá trình phân chia tế bào bình thường, sự tăng bất thường của các tín hiệu kích thích phân 8 TIEU LUAN MOI download : skknchat@gmail.com bào để biệt hóa, hoặc do các tác nhân gây ung thư ngoài môi trường. Quá trình phát triển thành khối u là sự phát triển quá mức của các tế bào ung thư và không chịu sự kiểm soát thông thường của cơ chế điều khiển quá trình biệt hoá tế bào trong cơ thể.
Các tế bào ung thư mới nhân lên cũng giống với tế bào ung thư ban đầu và không thực hiện chức năng thông thường của tế bào bình thường. Theo ghi nhận của Cơ quan nghiên cứu thế giới về ung thư IARC (The International Agenecy for Research on Cancer), trong năm 2008, có hơn 12,4 triệu trường hợp mới mắc bệnh ung thư mới (trong đó 6 672 000 nam giới, 5 779 000 nữ giới), 7,6 triệu trường hợp tử vong do ung thư (4 293 000 nam giới, 3 300 000 nữ giới) và 28 triệu người bị mắc bệnh ung thư được phát hiện trong vòng 5 năm.