Luận văn thạc sĩ khảo sát tình trạng đột biến gen braf v600e ở bệnh nhân ung thư tuyến giáp thể biệt hóa tại trung tâm y học hạt nhân và ung bướu bệnh viện bạch mai

Luận văn thạc sĩ khảo sát đột biến gen BRAF V600E ở bệnh nhân ung thư tuyến giáp tại Bệnh viện Bạch Mai, cung cấp thông tin quan trọng cho nghiên cứu.

Trường đại học

Đại học Quốc gia Hà Nội

Chuyên ngành

Y đa khoa

Người đăng

Ẩn danh

Thể loại

Khóa luận tốt nghiệp

2018

66
3
0

Phí lưu trữ

30 Point

Mục lục chi tiết

LỜI CẢM ƠN

DANH MỤC CHỮ VIẾT TẮT

1. CHƯƠNG 1: TỔNG QUAN TÀI LIỆU

1.1. TỔNG QUAN VỀ UNG THƯ TUYẾN GIÁP

1.1.1. Giải phẫu và sinh lý tuyến giáp

1.1.1.1. Giải phẫu tuyến giáp

1.1.2. Bệnh lý ung thư tuyến giáp

1.2. TỔNG QUAN VỀ ĐỘT BIẾN GEN BRAF V600E

1.3. TÌNH HÌNH NGHIÊN CỨU VỀ ĐỘT BIẾN GEN BRAF V600E Ở BỆNH NHÂN UNG THƯ TUYẾN GIÁP TRÊN THẾ GIỚI VÀ TẠI VIỆT NAM

1.3.1. Trên thế giới

1.3.2. Tại Việt Nam

1.4. ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU

1.4.1. ĐỐI TƯỢNG NGHIÊN CỨU

1.4.2. Tiêu chuẩn lựa chọn bệnh nhân

1.4.3. Tiêu chuẩn loại trừ bệnh nhân

1.4.4. PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU

1.4.4.1. Thiết kế nghiên cứu
1.4.4.2. Cỡ mẫu nghiên cứu
1.4.4.3. Quy trình tiến hành
1.4.4.4. Các nội dung nghiên cứu
1.4.4.5. Phân loại TNM, giai đoạn bệnh
1.4.4.6. Khảo sát tình trạng đột biến gen BRAF ở bệnh nhân UTTG thể biệt hóa
1.4.4.7. Xử lý số liệu

1.5. KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU

1.5.1. ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG VÀ CẬN LÂM SÀNG CỦA BỆNH NHÂN UTTG THỂ BIỆT HÓA

1.5.1.1. Phân bố tuổi, giới của những bệnh nhân nghiên cứu
1.5.1.2. Đặc điểm lâm sàng
1.5.1.3. Đặc điểm cận lâm sàng
1.5.1.4. Phân loại UTTG
1.5.1.5. Các phương pháp điều trị

1.5.2. TÌNH TRẠNG ĐỘT BIẾN GEN BRAF V600E Ở BỆNH NHÂN UTTG BIỆT HÓA

1.5.2.1. Tỷ lệ đột biến gen BRAF V600E
1.5.2.1.1. Tình trạng đột biến gen BRAF V600E theo tuổi
1.5.2.1.2. Tình trạng đột biến gen BRAF V600E theo giới
1.5.2.1.3. Tình trạng đột biến gen BRAF V600E theo mô bệnh học
1.5.2.1.4. Tình trạng đột biến gen theo giai đoạn u
1.5.2.1.5. Tình trạng đột biến gen theo di căn hạch
1.5.2.1.6. Tình trạng đột biến gen theo di căn xa

1.6. ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG, CẬN LÂM SÀNG

1.6.1. Tuổi, giới của bệnh nhân ung thư tuyến giáp

1.6.2. Triệu chứng lâm sàng đầu tiên

1.6.3. Phân loại mô bệnh học

1.7. PHÂN LOẠI UNG THƯ TUYẾN GIÁP

1.7.1. Phân loại theo TNM

1.7.2. Phân loại theo AJCC 2010

1.8. CÁC PHƯƠNG PHÁP ĐIỀU TRỊ UNG THƯ TUYẾN GIÁP

1.9. TÌNH TRẠNG ĐỘT BIẾN GEN BRAF V600E Ở BỆNH NHÂN UTTG

TÀI LIỆU THAM KHẢO

Tóm tắt

I. Tổng quan về khảo sát đột biến gen BRAF V600E ở ung thư tuyến giáp

Khảo sát đột biến gen BRAF V600E ở bệnh nhân ung thư tuyến giáp tại Bệnh viện Bạch Mai là một nghiên cứu quan trọng nhằm xác định tình trạng đột biến gen này trong nhóm bệnh nhân cụ thể. Đột biến gen BRAF V600E đã được chứng minh là một yếu tố tiên lượng xấu trong ung thư tuyến giáp thể biệt hóa. Nghiên cứu này không chỉ giúp hiểu rõ hơn về cơ chế bệnh sinh mà còn mở ra hướng điều trị mới cho bệnh nhân.

1.1. Định nghĩa và vai trò của gen BRAF trong ung thư tuyến giáp

Gen BRAF là một gen quan trọng trong quá trình điều hòa tăng trưởng tế bào. Đột biến BRAF V600E dẫn đến sự hoạt hóa không kiểm soát của các tín hiệu tăng trưởng, góp phần vào sự phát triển của ung thư tuyến giáp. Nghiên cứu cho thấy tỷ lệ đột biến này cao hơn ở bệnh nhân ung thư tuyến giáp thể biệt hóa.

1.2. Tình hình ung thư tuyến giáp tại Việt Nam

Ung thư tuyến giáp đang gia tăng tại Việt Nam, với tỷ lệ mắc cao hơn ở nữ giới. Theo thống kê, Hà Nội có tỷ lệ mắc là 1,9/100000 dân. Việc khảo sát tình trạng đột biến gen BRAF V600E sẽ giúp xác định mối liên hệ giữa đột biến này và các đặc điểm lâm sàng của bệnh nhân.

II. Vấn đề và thách thức trong chẩn đoán ung thư tuyến giáp

Chẩn đoán ung thư tuyến giáp gặp nhiều thách thức do triệu chứng không điển hình và sự đa dạng trong mô bệnh học. Việc phát hiện sớm đột biến gen BRAF V600E có thể giúp cải thiện tiên lượng và lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp.

2.1. Triệu chứng lâm sàng của ung thư tuyến giáp

Bệnh nhân ung thư tuyến giáp thường có triệu chứng như khối u ở cổ, khó nuốt, hoặc thay đổi giọng nói. Tuy nhiên, nhiều trường hợp không có triệu chứng rõ ràng, dẫn đến chẩn đoán muộn.

2.2. Khó khăn trong việc phát hiện đột biến gen BRAF

Việc phát hiện đột biến gen BRAF V600E yêu cầu các phương pháp xét nghiệm chính xác và hiện đại. Nhiều cơ sở y tế chưa có đủ trang thiết bị để thực hiện các xét nghiệm này, gây khó khăn trong việc chẩn đoán và điều trị.

III. Phương pháp khảo sát tình trạng đột biến gen BRAF V600E

Nghiên cứu sử dụng phương pháp chọc hút kim nhỏ (FNA) để lấy mẫu tế bào từ khối u tuyến giáp. Sau đó, mẫu được phân tích để xác định tình trạng đột biến gen BRAF V600E. Phương pháp này cho phép chẩn đoán chính xác và nhanh chóng.

3.1. Quy trình lấy mẫu và phân tích

Quy trình lấy mẫu FNA được thực hiện bởi các bác sĩ chuyên khoa, đảm bảo an toàn và chính xác. Mẫu tế bào sau đó được gửi đến phòng xét nghiệm để phân tích gen BRAF V600E bằng phương pháp PCR.

3.2. Các tiêu chí lựa chọn bệnh nhân tham gia nghiên cứu

Bệnh nhân được lựa chọn tham gia nghiên cứu phải đáp ứng các tiêu chí như: chẩn đoán ung thư tuyến giáp thể biệt hóa, có chỉ định xét nghiệm gen BRAF, và đồng ý tham gia nghiên cứu.

IV. Kết quả khảo sát tình trạng đột biến gen BRAF V600E

Kết quả khảo sát cho thấy tỷ lệ đột biến gen BRAF V600E ở bệnh nhân ung thư tuyến giáp thể biệt hóa tại Bệnh viện Bạch Mai là đáng kể. Điều này cho thấy sự cần thiết phải thực hiện xét nghiệm gen trong quy trình chẩn đoán và điều trị.

4.1. Tỷ lệ đột biến gen BRAF V600E theo độ tuổi

Nghiên cứu cho thấy tỷ lệ đột biến gen BRAF V600E cao hơn ở nhóm bệnh nhân từ 40-60 tuổi. Điều này có thể liên quan đến sự gia tăng nguy cơ mắc ung thư tuyến giáp theo độ tuổi.

4.2. Tình trạng đột biến gen BRAF theo giới tính

Tỷ lệ đột biến gen BRAF V600E ở nữ giới cao hơn so với nam giới. Điều này có thể phản ánh sự khác biệt trong sinh lý và yếu tố nguy cơ giữa hai giới.

V. Ứng dụng thực tiễn của kết quả nghiên cứu

Kết quả nghiên cứu về đột biến gen BRAF V600E có thể được ứng dụng trong việc xây dựng phác đồ điều trị cho bệnh nhân ung thư tuyến giáp. Việc phát hiện sớm đột biến này giúp bác sĩ lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp, nâng cao hiệu quả điều trị.

5.1. Phác đồ điều trị dựa trên tình trạng đột biến gen

Bệnh nhân có đột biến gen BRAF V600E có thể được chỉ định điều trị đích, giúp cải thiện tiên lượng và chất lượng cuộc sống. Phác đồ điều trị này cần được cá nhân hóa dựa trên tình trạng cụ thể của từng bệnh nhân.

5.2. Tương lai của nghiên cứu về gen BRAF trong ung thư tuyến giáp

Nghiên cứu về gen BRAF V600E sẽ tiếp tục được mở rộng để tìm hiểu sâu hơn về cơ chế bệnh sinh và phát triển các phương pháp điều trị mới. Điều này sẽ góp phần nâng cao hiệu quả điều trị ung thư tuyến giáp tại Việt Nam.

VI. Kết luận và triển vọng tương lai

Khảo sát tình trạng đột biến gen BRAF V600E ở bệnh nhân ung thư tuyến giáp tại Bệnh viện Bạch Mai đã cung cấp những thông tin quý giá về mối liên hệ giữa đột biến gen và đặc điểm lâm sàng. Nghiên cứu này mở ra hướng đi mới trong việc chẩn đoán và điều trị ung thư tuyến giáp.

6.1. Tầm quan trọng của việc phát hiện sớm đột biến gen

Việc phát hiện sớm đột biến gen BRAF V600E có thể giúp cải thiện tiên lượng và lựa chọn phương pháp điều trị hiệu quả hơn cho bệnh nhân ung thư tuyến giáp.

6.2. Hướng nghiên cứu tiếp theo trong lĩnh vực ung thư tuyến giáp

Nghiên cứu tiếp theo sẽ tập trung vào việc phát triển các phương pháp điều trị mới và cải thiện quy trình chẩn đoán, nhằm nâng cao chất lượng điều trị cho bệnh nhân ung thư tuyến giáp tại Việt Nam.

22/07/2025
Luận văn thạc sĩ khảo sát tình trạng đột biến gen braf v600e ở bệnh nhân ung thư tuyến giáp thể biệt hóa tại trung tâm y học hạt nhân và ung bướu bệnh viện bạch mai

Trích đoạn nội dung tài liệu

CHƯƠNG 1. TỔNG QUAN TÀI LIỆU 1. TỔNG QUAN VỀ UNG THƯ TUYẾN GIÁP 1. Giải phẫu và sinh lý tuyến giáp 1.

Giải phẫu tuyến giáp Tuyến giáp là một tuyến nội tiết lớn nhất cơ thể. Tuyến giáp gồm hai thùy (thùy trái, thùy phải) nối với nhau bởi eo tuyến (hình 1), mỗi thùy áp vào mặt trước bên của sụn giáp và phần trên khí quản. Thùy phải thường to hơn thùy trái [15,23]. Tuyến giáp có màu nâu đỏ được cấu tạo ở ngoài bởi một bao xơ được tạo ra từ lớp cân sâu gắn tuyến giáp vào sụn giáp, nên khi nuốt tuyến di động theo thanh quản.

Ở người trưởng thành trung bình tuyến giáp nặng khoảng 12-20g, nếu tính theo người chuẩn thì trọng lượng tuyến giáp chiếm 0,029% trọng lượng toàn thân. Ở phụ nữ trọng lượng tuyến giáp có thể thay đổi theo chu kỳ kinh nguyệt, lúc cho con bú, lúc mãn kinh và đặc biệt là theo mức hấp thu iod của cơ thể [23].1: Giải phẫu tuyến giáp [50] 3 VAN CHAT LUONG download : add luanvanchat@agmail.com Có 4 tuyến cận giáp trạng và dây thần kinh nằm ở vùng sau của tuyến giáp. Mạch nuôi tuyến giáp gồm 2 động mạch giáp trạng trên (nhánh của động mạch cảnh) và 2 động mạch giáp dưới (nhánh của động mạch dưới đòn). Các tĩnh mạch tuyến giáp đổ về thân tĩnh mạch cánh tay đầu.

Mạch bạch huyết: nhánh của mạch bạch huyết trên và bên đổ vào mạch cảnh trong, nhánh dưới đổ vào mạch quặt ngược và cảnh trong. Thần kinh: đám rối thần kinh giao cảm quanh động mạch cảnh chi phối [30,50]. Nhu mô tuyến giáp được tạo thành bởi những nang tuyến (túi giáp trạng), là những túi hình cầu, đường kính khoảng 30-300 micromet, đó là đơn vị chức năng tuyến giáp. Xung quanh nang là một lớp tế bào nang tuyến có hình hộp, trong lòng nang có chứa chất keo, gọi là thyroglobulin (Tg) là một loại glycoprotein do các tế bào nang chế tiết và là nơi tổng hợp và dự trữ hormon (hình 2).

Khi không hoạt động, các tế bào nang tuyến dẹt, nang nhiều chất keo. Khi hoạt động, lớp tế bào nang tuyến hình lập phương, nang nhỏ, chất keo ít (hình 3) vì thyroglobulin đã phân giải thành các hormon và bài tiết vào máu. Ngoài ra, tuyến giáp còn có những tế bào cạnh nang hay tế bào sáng tiết ra calcitonin có tác dụng làm giảm calci huyết [23,57,59].2: Cấu tạo mô học của tuyến giáp [15] 4 VAN CHAT LUONG download : add luanvanchat@agmail.3: Hình thái tế bào nang tuyến giáp [7] a) Bình thường b) Chế tiết 1. Sinh lý tuyến giáp a.

Quá trình sinh tổng hợp và bài tiết hormon tuyến giáp Nang giáp là nơi tổng hợp và dự trữ các hormon tuyến giáp, trong đó có 2 hormon chính là triiodothyronin (T3) chiếm 10% và tetraiodothyronin (T4) chiếm 90%, ngoài ra còn có các tế bào cạnh nang bài tiết calcitonin là một hormon có vai trò quan trọng trong chuyển hóa calci [6,14]. Các hormon tuyến giáp được tổng hợp tại tế bào nang giáp và qua các giai đoạn sau [15,23]: - Sự vận chuyển iod từ máu vào tuyến giáp: Iod là nguyên liệu cần thiết cho việc tổng hợp hormon tuyến giáp. Iod từ thức ăn, nước uống được hấp thụ vào máu dưới dạng iodua (I-) theo máu đến tập trung ở tế bào tuyến giáp nhờ cơ chế “bơm iod” do màng đáy tế bào nang giáp thực hiện – cơ chế vận chuyển tích cực, ngược gradien nồng độ. 5 VAN CHAT LUONG download : add luanvanchat@agmail.com Nhờ cơ chế này mà bình thường nồng độ iod trong tuyến giáp có thể cao gấp 30 lần nồng độ trong máu, khi tuyến giáp hoạt động tối đa thì mức chênh lệch này có thể lên tới 250-10000 lần.

- Sự hình thành các hormon giáp: Sự hình thành các hormon chính của tuyến giáp là T3, T4 gồm các bước sau:  Oxy hóa iodua thành dạng oxy hóa Sau khi iod được bắt giữ trong tế bào tuyến, nhờ hoạt động của enzym đặc hiệu peroxidase, iod nhanh chóng được oxy hóa. Peroxidase là một enzym màng tế bào có khả năng xúc tác rất hiệu quả cả hai phản ứng iod hóa và phản ứng ghép đôi. Ngoài ra còn có sự tham gia của một số enzym khác. Quá trình hữu cơ hóa iod trong nang tuyến giáp bị kích thích bởi hormon TSH của tuyến yên nhưng lại bị ức chế bởi thiourea.

 Gắn iod nguyên tử dạng oxy hóa vào tyrosin để tạo thành hormon Ngay sau khi được oxy hóa thành iod nguyên tử, iod sẽ gắn với tyrosin nhờ xúc tác của một men đặc hiệu là iodinase để tạo thành monoiodotyrosine (MIT) và diiodotyrosine (DIT). Sau đó 2 tiền chất hormon là MIT và DIT sẽ trùng hơp với nhau từng cặp để tạo thành T3 và T4 theo phản ứng như sau: MIT + DIT -> T3 DIT + DIT -> T4 - Giải phóng hormon giáp vào máu: Khi các hormon giáp (T3, T4) cần được tiết vào máu, phân tử thyroglobulin được phân hủy dưới tác dụng của một số men như protease và peptidase ở trong liên bào tuyến. Trong sản phẩm của thyroglobulin thủy phân còn có cả MIT và DIT, nhưng các iodotyrosin này không được tiết vào máu mà được các men trong liên bào tuyến khử iod. Iod này là iod trong tuyến giáp và được tái sử dụng.

6 VAN CHAT LUONG download : add luanvanchat@agmail.com TSH kích thích quá trình thủy phân thyroglobulin giúp cho việc giải phóng hormon vào máu. Nếu iod có nồng độ cao trong máu sẽ có tác dụng ức chế TSH, đây là cơ sở của việc điều trị bệnh ưu năng giáp nguyên nhân do TSH. - Vận chuyển hormon giáp đến các mô Sau khi T3, T4 tách khỏi thyroglobulin, chúng được đưa vào máu và được vận chuyển tới các mô. Ở trong máu, gần như toàn bộ T3 và T4 gắn với protein huyết tương (99,8%), trong đó chủ yếu là gắn với globulin, chỉ một phần nhỏ gắn với albumin.

Có tới 93% T4 và chỉ có 3% T3 giải phóng vào máu. Tuy nhiên chỉ sau vài ngày, hầu hết T4 bị mất một nguyên tử iod để trở thành T3. Do đó, T3 là dạng hoạt động tại tế bào. T3, T4 bị bất hoạt bằng cách tách iod, tách amin, sau đó kết hợp với acid glucuronic rồi được bài xuất qua đường mật vào ruột rồi thải ra ngoài theo phân, chỉ một lượng nhỏ thải qua đường nước tiểu.

Tác dụng của các hormon tuyến giáp (T3, T4) Các hormon tuyến giáp (T3, T4) là những chất có hoạt tính sinh học cao và có tác dụng [7]: - Phát triển cơ thể, trí tuệ và biệt hóa tổ chức. - Tăng các hoạt động chuyển hóa của tế bào, tăng tốc độ các phản ứng hóa sinh, tăng sử dụng oxy, chuyển hóa cơ sở. - Tăng quá trình tổng hợp, đồng hóa protein. - Tác dụng lên chuyển hóa lipid, glucid.

- Tác dụng ảnh hưởng lên hệ tim mạch, tiêu hóa, xương khớp, thần kinh. Điều hòa hoạt động chức năng tuyến giáp Điều hòa hoạt động chức năng tuyến giáp thông qua điều hòa sự bài tiết các hormon tuyến giáp. Sự bài tiết hormon tuyến giáp được điều hòa bởi các cơ chế sau [23] - Do nồng độ TSH của tuyến yên: TSH kích thích tuyến giáp bài tiết T3, T4, còn TRH vùng dưới đồi lại điều hòa bài tiết TSH. Do vậy, nếu TRH tăng tiết thì TSH tăng tiết, T3, T4 sẽ được bài tiết nhiều; ngược lại nếu TRH 7 VAN CHAT LUONG download : add luanvanchat@agmail.com (Thyrotropin releasing hormon) giảm, dẫn tới TSH giảm, T3, T4 sẽ bài tiết ít.

Quá trình này được gọi là điều hòa dương tính. Khi nồng độ T3, T4 trong máu tăng cao hơn bình thường, quá trình trên sẽ diễn ra theo chiều ngược lại – điều hòa ngược. - Khi nồng độ iod vô cơ trong tuyến giáp cao sẽ ức chế bài tiết T3, T4; khi nồng độ iod hữu cơ cao dẫn đến giảm thu nhận iod do đó làm giảm tổng hợp T3, T4. - Những biến động về thần kinh, tinh thần đều tác động đến tuyến giáp thông qua vùng dưới đồi là nơi tập trung những xung động thần kinh từ vỏ não và các trung tâm thần kinh thực vật, gây giải phóng nhiều TRH và TSH, do đó làm tăng tiết T3, T4.

Bệnh lý ung thư tuyến giáp Tại Việt Nam ung thư tuyến giáp (UTTG) đứng hàng thứ 13 trong các loại ung thư [8]. Dịch tễ học và các yếu tố nguy cơ mắc ung thư tuyến giáp UTTG có thể gặp ở mọi lứa tuổi, tỷ lệ mắc cao ở nhóm tuổi từ 40-65. UTTG ở trẻ em cũng được ghi nhận trên toàn thế giới, nhưng tỷ lệ này thấp ở tất cả các nước [15]. Các nhà khoa học đã nhận ra rằng UTTG xuất hiện ở phụ nữ nhiều gấp 2-3 lần so với nam giới và thường gặp ở người da trắng hơn người da đen [63].

Trong phần lớn các trường hợp (80-90%) UTTG không tìm được nguyên nhân bệnh sinh. Tuy nhiên người ta thấy có một số yếu tố nguy cơ sau có liên quan đến tỷ lệ mắc bệnh UTTG [15,34,43]: - Thiếu iod và bướu cổ địa phương phối hợp với các yếu tố nguy cơ UTTG và sarcoma mạch. - Những bệnh nhân xạ trị vùng đầu cổ từ lúc còn nhỏ có nguy cơ mắc UTTG cao hơn 33-37% so với trẻ bình thường, đặc biệt là trẻ nhỏ. - Những bệnh nhân được dùng I-131 để chẩn đoán và điều trị ít có nguy cơ bị ung thư hóa.

Với liều điều trị, I-131 sẽ hủy diệt tế bào tuyến giáp nên nguy cơ gây đột biến cũng hiếm gặp. 8 VAN CHAT LUONG download : add luanvanchat@agmail.com - Một số bệnh lý tuyến giáp cũng là yếu tố nguy cơ cho UTTG như: Basedow, viêm tuyến giáp, suy giáp, … - UTTG có liên quan đến yếu tố di truyền, nhất là ung thư thể tủy ở người trẻ tuổi. Khoảng 3% bệnh nhân UTTG có tiền sử gia đình. - Người ta cũng nhận thấy ở những quốc gia mà hàm lượng iod trong lương thực, thực phẩm đầy đủ thì có trên 80% là UTTG thể biệt hóa trong đó 60- 80% là thể nhú.

Phân loại mô bệnh học ung thư tuyến giáp Hầu hết UTTG đều xuất phát từ tế bào biểu mô và do đó thuộc loại ung thư biểu mô. Theo Tổ chức Y tế thế giới (WHO) [8,24,40] mô bệnh học UTTG được chia ra như sau: - UTTG thể nhú (Papillary thyroid cancer – PTC): Ung thư dạng nhú phát triển từ các tế bào sản xuất các hormon tuyến giáp chứa iod. Đây là thể hay gặp nhất, chiếm 60-80% các loại UTTG, thường gặp ở những bệnh nhân dưới 40 tuổi, chủ yếu gặp nhiều ở phụ nữ, tiến triển chậm, tiên lượng tốt. Tỷ lệ sống 10 năm khoảng 95%, ở Mỹ gần đây thì tỷ lệ này lên đến 98%.

Nội dung được bảo vệ bản quyền — Tải xuống đầy đủ