mở đầu + Ảnh hưởng lớn đến trình tự Nu trong gen cấu trúc codon thay đổi theo kiểu “dồn toa” hay dịch khung trình tự đọc codon thay thay đổi thành phần và trình tự a.a thay đổi: Pro giảm hoặc mất hoạt tính. + ĐB tạo ra mã câm và xảy ra ở vị trí gần mã MĐ là nguy hiểm nhất Các dạng ĐBG ở trên xảy ra vào Pha S và đều có khả năng phục hồi III. Sự di truyền và Biểu hiện của ĐBG ĐBG khi đã phát sinh sẽ được sao chép qua cơ chế nhân đôi và truyền lại cho thế hệ sau qua phân bào - ĐB giao tử: ĐBG phát sinh trong qua trình hình thành giao tử và qua thụ tinh sẽ đi vào hợp tử + Nếu ĐBG là trội sẽ biểu hiện ngay + Nếu ĐBG là lặn thì thường tồn tại trong hợp tử dạng dị hợp và không biểu hiện ở thế hệ đầu tiên. Qua quá trình giao phối nó mới có cơ hội biểu hiện - ĐB tiền phôi: xảy ra ở giai đoạn hợp tử có 2-8 phôi bào.
Di truyền được qua SSHT và SSVT. + Nếu là ĐB trội sẽ biểu hiện ra kiểu hình thể ĐỘT BIẾN + Nếu là ĐB lặn nó có khả năng tiềm ẩn và truyền lại cho thế hệ sau - ĐB xôma: xảy ra ở tế bào sinh dưỡng và được nhân lên ở một mô cơ quan nào đó. Di truyền qua SSVT không di truyền qua SSHT + Nếu là ĐB trội tạo thành thể khảm + Nếu là ĐB lặn không biểu hiện Chú ý: - khả năng di truyền của ĐBG phụ thuộc vào một số yếu tố sau: + Giao tử mang ĐBG phải trực tiếp thụ tinh tạo hợp tử + Không gây chết + Không gây bất thụ. - ĐBG có tính thuận nghịch, nhưng chủ yếu là ĐB lặn.
Giá trị thích nghi của Thể ĐB thay đổi phụ thuộc vào môi trường và tổ hợp gen. Hậu quả và vai trò của ĐBG 1. Hậu quả: - Gen bị ĐB mARN bị đột biến thay đổi số lượng, thành phần, trật tự a.a trên Protein gây ra một biến đổi đột ngột, gián đoạn về một hoặc một số tính trạng nào đó trên một hoặc một số ít cá thể. - Đa số có hại, một số ít ĐBG là trung tính và có lợi Vì: ĐBG thường gây rối loạn quá trình sinh tổng hợp Protein, gây mất cân bằng ổn định cũ trong kiểu gen và giữa kiểu gen với môi trường nên đa số ĐBG có hại cho cơ thể.
Ví dụ: Hemoglobin ở người trưởng thành là HbA gồm 4 chuỗi(2α và 2β). Trên chuỗi ĐB β thay thế cặp A-T thành cặp T-A (dị hoán) ở : a.glutamic thay thế bằng a.valin, làm cho HbAHbS: gây bệnh hồng cầu lưỡi liềm. Nếu trong cơ thể tồn tại dạng HbS HbS: sẽ bị thiếu máu nặng và thường chết sớm 2. Vai trò: - Làm cho sinh vật ngày càng đa dạng, phong phú - ĐBG di truyền được, do đó nó là nguồn nguyên liệu chủ yếu cho quá trình tiến hóa và chọn giốn ……………………….
NHIỄM SẮC THỂ (NST) – ĐỘT BIẾN NST I. Đại cương NST - NST: là thể có khả năng bắt màu đặc trưng ở nhân tế bào - Hình thái: Hình que, đậu, V. Vào kỳ giữa 1 NST gồm 2 nhiễm sắc tử chị em dính nhau ở tâm động gọi là cromatit chị em (quan sát và đếm vào kỳ giữa) - Trong tế bào sinh dưỡng NST tồn tại thành từng cặp tương đồng: gọi là thể lưỡng bội - ký hiệu 2n - Bộ NST của mỗi loài đặc trưng về: số lượng, hình thái và cấu trúc của NST II. Cấu trúc siêu hiển vi của NST NST = ADN + Protein histon (có mặt ở VCDT ở tế bào nhân thực) + 1 Nucleoxom = 1 đoạn ADN dài 146 cặp Nu, quấn 1.3/4 vòng quanh khối cầu Protein histon( 8 phân tử) + Các Nucleoxom liên kết với nhau bằng 1 đoạn ADN khoảng 15-150 cặp NuSợi cơ bản hay sợi nhiễm sắc hay Poly Nucleoxom.
Trên đoạn nối có 1 phân tử Protein histon. Chức năng của NST - Chức năng: lưu giữ, bảo quản, truyền đạt TTDT qua cơ chế tự nhân đôi, phân ly, tổ hợp diễn ra qua quá trình phân bào và thụ tinh - Trên NST mang ADN – gen quy định các tính trạng. NST tồn tại thành từng cặp nên gen tồn tại thành từng cặp. Riêng NST giới tính mang gen quy định giới tính và các đặc điểm sinh dục phụ IV.
Sự biến đổi hình thái NST trong chu kỳ tế bào. ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ (NST) - Khái niệm ĐB cấu trúc NST: là các biến đổi xảy ra trong cấu trúc của bộ NST - Nguyên nhân: do tác động của các yếu tố trong và ngoài tế bào, cơ thể + Bên ngoài: tia phóng xạ, hóa chất, nhiệt, virus. + Bên trong: do thay đổi hoạt động sinh lý hóa của môi trường nội bào, cơ thể - Các dạng: mất, lặp, đảo, chuyển đoạn NST - Vai trò: tạo nguyên liệu cho quá trình tiến hóa và chọn giống I. ĐB mất đoạn NST - Khái niệm: là NST bị mất 1 đoạn nào đó.
- Cơ chế: NST bị đứt làm n phần, trong đó có 1 phần được giữ lại hình thành 1 NST mới - Đặc điểm: Một NST bị mất đoạn mất các gen ở trên đoạn này giảm VCDT mất một số tính trạng - Hậu quả: + ĐB này có thể xảy ra ở tất cả các loại tế bào. ở tế bào sinh dưỡng nếu mất đoạn ngắn thì vẫn sống và nhân lên trong cơ thể. + trong đa số các trường hợp đồng hợp về đoạn mất thường: gây chết hoặc làm giảm sức sống ngay cả khi mất đoạn nhỏ. Ví dụ: ở ruồi giấm Chứng tỏ: NST đã phân hóa rất mạnh, mỗi đoạn nhỏ đảm nhận một chức phận cần thiết đối với sự sống + Mất đoạn dài thường gây chết, vì phá vỡ cân bằng của hệ gen.
- Ý nghĩa: + Xác định vị trí của gen trên nst. + Loại bỏ ra khỏi NST một số gen không mong muốn ở vật nuôi và cây trồng(trong mất đoạn nhỏ). - Ở người: + mất đoạn nhỏ trên nhánh dài của NST số 22 gây bệnh Lơxêmi hạt kinh-một loại ung thư máu. + Mất đoạn NST 21 gây Ung thư máu điển hình + Mất đoạn NST số 5 gây hội chứng mèo kêu II.
Lặp đoạn NST - Khái niệm: một đoạn NST được lặp lại một số lần - Cơ chế: do sự trao đổi chéo không cân giữa hai trong bốn cromatit của cặp NST tương đồng vào kỳ đầu I của giảm phân hoặc giữa hai cromatit của 1 NST. Trang 6 - Đặc điểm: tăng số lượng gen, VCDT - Hậu quả: tăng cường hoặc hạn chế sự biểu hiện của tính trạng. Ví dụ + ở lúa đại mạch, dạng ĐB này làm tăng hoạt tính của enzym amylaza rất có ý nghĩa trong sản xuất bia + ở ruồi giấm, lặp đoạn Bar trên NST X gây mắt lồi thành mắt dẹt, lặp đoạn càng lớn thì mắt càng dẹt - Ý nghĩa: + Lặp đoạn có ý nghĩa với sự tiến hóa của bộ gen vì tạo ra sự lặp gen, tạo điều kiện cho gen ĐB tạo nên các gen mới với các chức năng mới III. Đảo đoạn NST - Khái niệm: 1 đoạn NST bị đảo ngược trật tự sắp xếp.
- Cơ chế: trên NST có một đoạn bị đứt ra, quay 180 o sau đó nối lại ở vị trí đó - Đặc điểm: các gen trong đoạn đảo sắp xếp lại theo trật tự ngược, còn các phần khác bình thường. Số - lượng VCDT không thay đổi, chỉ thay đổi trật tự gen + Có hai dạng, đảo đoạn quanh tâm và đảo đoạn ngoài tâm + Nhìn chung NST dạng này vẫn tiếp hợp và trao đổi chéo bình thường + Ở thể dị hợp đảo đoạn xa tâm, khi trao đổi chéo hình thành nên một NST hai tâm động và một NST không tâm động hình thành giao tử không bình thường - Hậu quả: + Thể ĐB đảo đoạn, vẫn có khả năng phát triển bình thường, nên cũng có tính phổ biến nhất định + gặp nhiều ở các loài thực vật + Những cá thể mang đảo đoạn cũng có khả năng thích nghi với môi trường một cách tương đối - Ý nghĩa: + Góp phần chứng minh tính thích nghi tương đối của ĐB và giải thích sự thích nghi của Sv với MTS + tạo ra sự đa dạng giữa các thứ trong loài IV. Chuyển đoạn - Khái niệm: một đoạn NST đã bị thay đổi vị trí trên NST - Cơ chế: các NST khác nhau bị đứt đoạn và sau đó chuyển đoạn đứt này cho nhau - Đặc điểm: làm thay đổi VCDT. Có các dạng + Chuyển đoạn tương hỗ hoặc không tương hỗ + Chuyển đoạn có thể xảy ra trên cặp NST giới tính tại các đoạn tương đồng - Hậu quả: + Làm giảm khả năng sinh sản ở ĐV và TV + Chuyển đoạn lớn thường gây chết và giảm khả năng sinh sản ở động vật + Một số chuyển đoạn nhỏ còn có lợi cho SV đặc biệt là thực vật - Ý nghĩa: + Ứng dụng để chuyển những gen mong muốn từ loài này sang loài khác + tạo ra sự đa dạng giữa các thứ trong loài Nhìn chung: - ĐB đảo đoạn và đa số chuyển đoạn không làm mất VCDT, thay đổi vị trí gen trên NST.
- ĐB mất và thêm làm giảm hoặc tăng VCDT - dạng ĐB mất, thêm, đảo chủ yếu diễn ra trên một NST, cò chuyển đoạn trên nhiều NST khác nhau. tăng sự đa dạng phong phú cho bộ NST của các loài, là nguyên liệu của tiến hóa và chọn giống. ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ (NST) Khái niệm: là sự biến đổi về số lượng của bộ NST trong tế bào I. Thể lệch bội hay dị bội 1.
Khái niệm: - Là sự biến đổi số lượng ở một hoặc một số cặp NST (cặp gen) trong bộ NST (toàn bộ cặp gen) lưỡng bội 2n của loài - các dạng dị bội thường gặp 2n – 1: thể một nhiễm Trang 7 2n + 1: thể ba nhiễm hay thể tam nhiễm 2n – 2: thể khuyết nhiễm hoặc thể không nhiễm 2n + 2: thể bốn nhiễm hay thể đa nhiễm 2n – 1 – 1: thể một nhiễm kép 2n + 1 + 1: thể ba nhiễm kép hay tam nhiễm kép 2. Cơ chế phát sinh thể lệch bội: Do rối loạn trong phân bào, mà ở một hoặc một số cặp NST có sự nhân đôi mà không phân ly Mô tả hình thành Đao, calaiphenter… 3. Nguyên nhân: - Do không hình thành một hoặc một số sợi tơ vô sắc trên thoi phân bào - Do một hoặc một số sợi tơ vô sắc trên thoi phân bào bị đứt gãy trong phân bào 4.