ĐẶT VẤN ĐỀ Thalassemia (bệnh tan máu bẩm sinh) là bệnh di truyền, phổ biến trên thế giới. Bệnh gây ra do đột biến gen quy định tổng hợp chuỗi globin, thành phần quan trọng tạo nên huyết sắc tố, dẫn đến mất cân bằng trong cấu tạo phân tử hemoglobin, làm biến đổi thành phần huyết sắc tố dẫn tới hiện tượng vỡ hồng cầu (tan máu), gây ra tình trạng thiếu máu (1). Theo ước tính, khoảng 7% dân số thế giới mang gen bệnh và hơn nửa triệu trẻ em bị ảnh hưởng được sinh ra mỗi năm (2). Ở nước ta, ước tính có khoảng trên 12 triệu người mang gen bệnh, số người bệnh (NB) thể nặng cần điều trị thường xuyên trên 20.000 người, trong đó 44% là trẻ em dưới 15 tuổi (3),(4),(5).
Hiện nay, để điều trị triệt để bệnh Thalassemia, phương pháp hiệu quả nhất là ghép tế bào gốc tạo máu. Đối với NB không có chỉ định ghép tế bào gốc và NB đang trong quá trình chuẩn bị ghép, các phương pháp điều trị cơ bản là truyền máu định kỳ đầy đủ và dùng thuốc thải sắt để kéo dài cuộc sống cho NB. Trong trường hợp đáp ứng điều trị tốt kết hợp với chế độ dinh dưỡng và nghỉ ngơi hợp lý, NB có thể có cuộc sống, làm việc và sinh hoạt bình thường (1). Việc quản lý điều trị có tính chất quyết định đối với hiệu quả bảo vệ sức khỏe và cải thiện chất lượng sống cho những người mắc căn bệnh mạn tính suốt đời này.
Quản lý điều trị tốt giúp NB được điều trị phù hợp, phòng ngừa cũng như kịp thời phát hiện và xử trí đúng cách các biến chứng của bệnh như ứ đọng sắt, dị tật xương, nhiễm trùng, các bệnh lý về tim mạch (2),(6), hay những tác động tiêu cực khác đến sức khỏe, thậm chí thời gian sống và chất lượng sống của NB (1). Bên cạnh đó, việc quan tâm đúng mức tới hoạt động quản lý điều trị góp phần đảm bảo sự hợp tác và tuân thủ của NB trong chăm sóc, khám và điều trị bệnh (6),(7). Một số nghiên cứu về quản lý NB Thalassemia trên thế giới cho thấy hoạt động quản lý NB còn nhiều bất cập với tình trạng một bộ phận NB và người chăm sóc của họ chưa nhận được những hỗ trợ và theo dõi cần thiết từ cơ sở y tế (CSYT), tỷ lệ tuân thủ hướng dẫn của nhân viên y tế (NVYT) trong khám và điều trị còn hạn chế. Đồng thời, chất lượng quản lý NB còn chịu ảnh hưởng từ một số yếu tố thuộc về NB cũng như về phía CSYT (6),(7).
Bệnh viện Sản Nhi tỉnh Vĩnh Phúc (BVSNVP) là đơn vị chịu trách nhiệm chính điều trị trẻ em mắc Thalassemia trên địa bàn Tỉnh cũng như một số khu vực lân cận. Hiện tại, Bệnh viện đang quản lý điều trị cho khoảng hơn 100 NB Thalassemia. Phần lớn NB 2 Thalassemia tại BVSNVP chỉ được đưa đến khám và điều trị khi trẻ thiếu máu nhiều, mệt mỏi làm ảnh hưởng tới sinh hoạt của trẻ. Hầu hết NB Thalassemia thể nặng không thể tham gia học tập.
Do vậy, việc quản lý hoạt động điều trị NB mắc Thalassemia là cần thiết nhằm tối đa hóa lợi ích bảo vệ sức khỏe cho nhóm NB này. Để tìm ra những tồn tại và đưa ra những giải pháp phù hợp, hiệu quả nhằm nâng cao chất lượng quản lý NB, cần phải hiểu rõ thực trạng quản lý điều trị trẻ mắc bệnh Thalassemia và các yếu tố ảnh hưởng đến hoạt động này. Tuy vậy, cho đến nay chưa có nghiên cứu nào tìm hiểu về vấn đề này tại BVSNVP. Do vậy, chúng tôi tiến hành nghiên cứu “Hoạt động quản lý điều trị trẻ mắc bệnh Thalassemia tại Bệnh viện Sản Nhi tỉnh Vĩnh Phúc năm 2022 và một số yếu tố ảnh hưởng”.
3 MỤC TIÊU NGHIÊN CỨU 1. Mô tả hoạt động quản lý điều trị trẻ mắc bệnh Thalassemia tại Bệnh viện Sản Nhi tỉnh Vĩnh Phúc năm 2022. Phân tích một số yếu tố ảnh hưởng đến hoạt động quản lý điều trị trẻ mắc bệnh Thalassemia tại Bệnh viện Sản Nhi tỉnh Vĩnh Phúc năm 2022. TỔNG QUAN TÀI LIỆU 1.
Các khái niệm sử dụng trong nghiên cứu 1. Khái niệm Thalassemia Thalassemia (còn gọi là bệnh huyết sắc tố; bệnh tan máu bẩm sinh) là một nhóm bệnh huyết sắc tố gây thiếu máu tan máu di truyền, mỗi thể bệnh là do bất thường tổng hợp một loại chuỗi globin. Có hai nhóm bệnh chính là Alpha (α) Thalassemia và Beta (β) Thalassemia (1),(2),(8). Phân loại và mức độ của bệnh (1),(2),(8): * Alpha Thalassemia: - Mức độ rất nặng: Mất cả 4 gen Alpha globin gọi là bệnh Hb Bart’s.
Lâm sàng: phù thai, 100% chết trước hoặc ngay sau sinh. Biểu hiện phù thai, vàng da, thiếu máu, gan to, rau to và mủn. Mẹ thường ngộ độc thai nghén khi mang thai. - Mức độ trung bình: Mất 3 gen Alpha globin gọi là bệnh Hb H.
Lâm sàng: thiếu máu nhẹ hoặc vừa. Biểu hiện tan máu nhẹ. Thiếu máu nặng hơn khi có điều kiện thuận lợi như sốt, có thai. - Mức độ nhẹ: Mất 2 gen Alpha globin.
Không có biểu hiện lâm sàng. Xét nghiệm thấy Hb bình thường, hồng cầu nhỏ nhược sắc. Thành phần huyết sắc tố lúc mới sinh có thể thấy Hb Bart’s chiếm 2-5% và khi trưởng thành tỷ lệ HbA2 trong giới hạn thấp. - Thể ẩn: Mất 1 gen Alpha globin.
Không có biểu hiện lâm sàng. Tổng phân tích tế bào máu trong giới hạn bình thường. Thành phần huyết sắc tố lúc mới sinh có thể thấy Hb Bart’s chiếm 1-2% và khi trưởng thành thành phần huyết sắc tố không có gì đặc biệt. * Beta Thalassemia: - Mức độ nặng: Có đủ các hội chứng như của Alpha Thalassemia thể nặng.
Triệu chứng xuất hiện sớm (trẻ em <2 tuổi). Lách thường to (độ III, IV). Xét nghiệm Hb thường dưới 70g/L, thành phần huyết sắc tố có HbF>50% và HbA2<4%, bố mẹ có HbA2 cao. - Mức độ trung bình: Triệu chứng xuất hiện khi trẻ >2 tuổi.
Lách to độ II, III. Xét nghiệm Hb trong khoảng 80-100g/L, thành phần huyết sắc tố có HbF từ 10-50% (có thể đến 100% trong trường hợp tồn tại HbF dai dẳng) và HbA2>4%, bố hoặc mẹ hoặc cả hai là người mang gen không điển hình (có HbA2 ở ranh giới hoặc HbF rất cao). - Mức độ nhẹ: Không có biểu hiện lâm sàng. Xét nghiệm thấy tăng số lượng hồng cầu, hồng cầu nhỏ, nhược sắc.
Đặc điểm lâm sàng của bệnh Thalassemia Ở người bệnh thể nặng (điển hình), bị thiếu máu mạn tính do tan máu, kéo dài suốt 5 đời; kèm theo đó là tình trạng quá tải sắt và lắng đọng sắt ở nhiều cơ quan trong cơ thể. Những nguyên nhân này dẫn đến nhiều biến chứng như suy tim, suy gan, lách to, chậm phát triển thể chất, biến dạng xương… làm tuổi thọ và chất lượng cuộc sống của NB rất thấp. Bệnh để lại gánh nặng cho gia đình và toàn xã hội (1),(2),(8). Thalassemia là bệnh mạn tính, các triệu chứng xuất hiện từ từ, kéo dài liên tục suốt cuộc đời NB.
Các hội chứng và triệu chứng thường gặp sau (1),(2): - Hội chứng thiếu máu mạn tính: Mệt mỏi, chóng mặt, chậm lớn (trẻ nhỏ); Khó thở khi gắng sức, nhịp tim nhanh; Da xanh, niêm mạc nhợt. - Hội chứng tan máu mạn tính: Củng mạc mắt vàng, nước tiểu sẫm màu; Lách to, gan to. - Tăng sinh tủy xương tạo máu phản ứng: Phì đại các xương dẹt làm biến dạng đầu, mặt như trán dô, mũi tẹt, bướu chẩm. - Quá tải sắt: Da xạm đen, da khô.
- Suy tuyến nội tiết như suy tuyến yên làm chậm phát triển thể chất, suy tuyến sinh dục làm dậy thì muộn, mãn kinh sớm; Suy tim, xơ gan, suy gan, loãng xương, loét chân tay vô khuẩn… - Thời gian xuất hiện: Với thể nặng, trẻ có biểu hiện sớm khi vài tháng tuổi; Các mức độ nhẹ hơn thì thời gian xuất hiện các triệu chứng muộn hơn. Hiện nay, Liên đoàn Thalassemia Thế giới chia Thalassemia thành hai nhóm chính: Thalassemia phụ thuộc truyền máu (mức độ nặng) và Thalassemia không phụ thuộc truyền máu (mức độ trung bình, mức độ nhẹ) (2). Tình hình bệnh Thalassemia trên địa bàn tỉnh Vĩnh Phúc Tại Vĩnh Phúc mỗi năm có thêm khoảng vài trăm trẻ sinh ra mang gen bệnh Thalassemia, đây là nguồn tiếp tục làm tăng số bệnh nhân mới, ảnh hưởng không nhỏ đến chất lượng dân số và sự phát triển giống nòi cũng như gánh nặng về y tế và kinh tế đối với Tỉnh Vĩnh Phúc nói riêng và đất nước nói chung. Tại Bệnh viện Sản Nhi tỉnh Vĩnh Phúc, theo thống kê hàng năm có trên 300 trẻ bị các bệnh về máu đến khám và điều trị, trong đó số trẻ bị bệnh về hemoglobin chủ yếu là bệnh Thalassemia chiếm tỷ lệ trên 50%(9).
Những năm qua, các hoạt động truyền thông hướng tới cộng đồng nhằm giáo dục, tuyên truyền về bệnh còn thiếu những hoạt động truyền thông rộng rãi, kéo dài, ở quy mô lớn nên nhận thức của cộng đồng người dân của Vĩnh Phúc, kể cả của bệnh nhân và cán bộ y tế về bệnh này còn khá thấp. Trang thiết bị chẩn đoán chưa được đầu tư, nhân lực chưa được quan tâm đào tạo. Chẩn đoán, điều trị, sự chăm sóc cho bệnh nhân còn chưa 6 được sát sao. Do đó, kiểm soát bệnh Thalassemia trong cộng đồng chưa thực sự tốt, tỷ lệ trẻ sinh ra mang gen và bị bệnh chưa được kiểm soát, chất lượng sống của NB rất thấp, chậm phát triển thể lực và trí tuệ, ảnh hưởng xấu tới chất lượng dân số và sự phát triển giống nòi của người dân trên địa bàn tỉnh… Mặt khác, bệnh để lại gánh nặng lâu dài cho gia đình bệnh nhân và xã hội.
Theo ước tính một NB Thalassemia mức độ nặng từ khi sinh ra đến 21 tuổi cần truyền khoảng 470 đơn vị máu để duy trì đời sống (2). Cứ 100 bệnh nhân Thalassemia mức độ nặng trên địa bàn tỉnh cần khoảng 2. Trong tình hình thiếu nguồn người hiến máu như hiện nay thì đây là một vấn đề rất lớn. Nếu tính mỗi đơn vị máu 250 ml là 810.000 đồng, thì mỗi năm chi hết 1.000 đồng để có thể truyền đủ máu cho 100 bệnh nhân theo yêu cầu điều trị (chưa kể chi phí vận chuyển, nhân lực lấy máu, công, xét nghiệm trước truyền…).
Ngoài ra, NB còn cần phải dùng thuốc thải sắt, chi phí trung bình mỗi NB khoảng 60.000 đồng mỗi năm, với 100 NB cần 6 tỷ đồng mỗi năm. Như vậy, để tất cả NBThalassemia được điều trị truyền máu và thải sắt đầy đủ, mỗi năm cần có một số chi phí đáng kể. Chi phí cho mỗi đợt điều trị bệnh Thalassemia là rất lớn, đặc biệt là các gia đình ở vùng kinh tế khó khăn của Vĩnh Phúc.