Chương 1 TỔNG QUAN TÀI LIỆU 1. SƠ LƯỢC VỀ THIẾU MÁU Thiếu máu (TM) là sự mất quân bình sinh lý giữa mất máu và bù đắp máu của cơ thể. Hay nói cách khác TM chính là do sự mất cân bằng giữa tiêu hủy quá mức với sự giảm thiểu quá tình tái tạo hồng cầu của cơ thể. Máu được sinh ra từ tủy xương.
Ở người trưởng thành hàng ngày sinh lý bình thường của cơ thể bị mất đi từ 40– 50ml máu và tủy xương cũng sẽ tái tạo lại đủ số lượng đã mất. Nói TM là thiếu hồng cầu. Hồng cầu có đời sống từ 100– 120 ngày và hàng ngày khoảng 1/100– 1/200 số lượng hồng cầu bị tiêu hủy do thực bào ở lách đó là điều kiện sinh lý bình thường. Vai trò chính của hồng cầu là vận chuyển oxy đi khắp cơ thể để nuôi sống các tế bào và vận chuyển khí cacbonic (CO2) thải từ các tế bào đến phổi để thải ra ngoài.
Quá trình vận chuyển oxy và CO2 là do huyết sắc tố của hồng cầu. Huyết sắc tố là thành phần cơ bản của hồng cầu. Nó chiếm 1/3 trọng lượng hồng cầu (khoảng 300 triệu phân tử Hb trong hồng cầu) [2],[7]. Nồng độ huyết sắc tố (Hb) ở người phụ thuộc vào tuổi, giới, hoạt động hay nằm nghỉ, nơi cư trú đồng bằng hay núi cao và màu da.
Thí dụ: Hb trẻ sơ sinh 165g/l, hay sau tuổi dậy thì, nam có thể 200g/l. Hb nam > Hb nữ. Hb người da trắng > người da đen = 5g/l. Người sống núi cao Hb# 200g/l [7].
Xác định thiếu máu, người ta thường dựa vào các chỉ số sinh học của máu là chính, còn dấu hiệu lâm sàng thường là hậu quả sự giảm sút các chỉ số sinh học. Những chỉ số sinh học được xác định trong TM là: 4 Nồng độ Hb giảm <130g/l ở nam, <120g/l ở nữ và <110g/l ở người cao tuổi. Số lượng hồng cầu <3,5 M/uL Số lượng Hct giảm:<0,43l/l ở nam và < 0,39l/l ở nữ Trong đó, nồng độ Hb giảm là dấu hiệu chủ yếu để xác định tình trạng thiếu máu ở bệnh nhân. Những thay đổi chức năng các cơ quan trong tình trạng thiếu máu: Khi Hb giảm sẽ gây ra sự phân giải oxy ở tổ chức giảm, nếu oxy tổ chức giảm gây ra thể tích hô hấp tăng và tim đập nhanh lên.
Nếu Hb< 100g/l thì sẽ gây ra rối loạn hô hấp và tim, làm cho người bệnh thở nhanh, tim đập nhanh. Bên cạnh đó nhằm bù đắp sự giảm Hb cơ thể sẽ kích thích tiết Erythropoietin (EPO) để tăng Hb, tăng sự tạo máu[2], [10], [70]. Thiếu máu ảnh hưởng làm tim đập nhanh, nếu kéo dài sẽ gây ra suy tim. TM gây thiếu oxy ở não làm rối loạn tâm tính, các cơ kém hoạt động gây nhức đầu.
TM làm thay đổi hệ thống tiêu hóa như: viêm lưỡi, teo lưỡi, loét lưỡi. TM gây thay đổi hệ thống da: da xanh, niêm mạc nhợt, móng tay móng chân dẹt, dễ vỡ [7], [30]. Thiếu máu không phải là bệnh mà là hội chứng thường gặp của nhiều bệnh lý ở người. Tầm soát thiếu máu dựa vào đánh giá các chỉ số sinh học ở máu ngoại vi như:.
Định lượng huyết sắc tố (Hb). Đếm số lượng hồng cầu. Tính nồng độ huyết sắc tố trung bình hồng cầu (NĐHbTBHC). Tính lượng huyết sắc tố trung bình hồng cầu (LHbTBHC).
Tính thể tích trung bình hồng cầu (TTTBHC). Sự phân bố hình thái hồng cầu (RDW) [10], [12]. 5 Trong các chỉ số này, đặc biệt huyết sắc tố là để xác định tình trạng thiếu máu, còn các chỉ số như số lượng hồng cầu, đo hematocrit, nồng độ huyết sắc tố trung bình HC, lượng Hb trung bình hồng cầu và thể tích trung bình hồng cầu là để phân loại các loại thiếu máu. Chỉ số phân bố hình thái hồng cầu (RDW) là để xác định các loại bệnh lý mắc phải hay di truyền bẩm sinh gây ra TM [7],[28].
Các chỉ số sinh học của hồng cầu người bình thường Đối tượng Chỉ số Người trưởng thành (1) Trẻ em từ 3 – 18 tháng (2) Nam Nữ Trai Gái SLHC x 1012 4,8 ± 0,62 4,3 ± 0,52 3,9 ± 0,4 3,9 ± 0,3 Hb g/l 142,9 ±10,8 128,2 ± 10,8 109 ± 9 112 ± 9 Hematocrite l/l 0,43 ± 0,02 0,39 ± 0,02 0,33 ± 0,03 0,33 ± 0,03 NĐHbTBHC g/l 339 ± 9 340 ± 9 330 ± 20 340 ± 24 LHbTBHC pg 32,4 ± 1,2 31,7 ± 1,0 TTHC fl 95,5 ± 2,9 95,4 ± 2,8 85 ± 8,5 85 ± 8 RDW % 13,5 ± 1,5 (3) [7]Theo TTTMHH, [70] Theo tổ chức y tế thế giới. Phân loại thiếu máu theo nguyên nhân: 1. Thiếu máu do rối loạn tế bào gốc. Do giảm số lượng các yếu tố tạo hồng cầu trong tủy xương: có thể do di truyền bẩm sinh hoặc do mắc phải.
Do bệnh lý ức chế tạo hồng cầu mặc dù đủ yếu tố thường do bệnh lý mắc phải. Do thiếu yếu tố đặc hiệu tạo hồng cầu. Thiếu máu do tan máu(do hủy hồng cầu) 6 *Tan máu do yếu tố hồng cầu: hay do bản thân hồng cầu kém bền vững, dễ vỡ và bị thực bào bởi các tế bào hệ võng nội mô. *Tan máu do yếu tố tổ chức: Do cường hoạt hệ thống lưới nội mô chủ yếu là cường lách thường gặp trong bệnh TM tan máu có kèm giảm tiểu cầu, hoặc trong các hội chứng gan- lách to[12], [25].
*Tan máu do yếu tố dịch thể: Còn gọi là TM do tan máu mắc phải, chiếm một vị trí chủ yếu trong bệnh lý TM ở Việt Nam. Nguyên nhân và bệnh sinh loại TM này rất phức tạp, thường do các yếu tố bên ngoài hoặc yếu tố miễn dịch tác động trực tiếp trên hồng cầu làm cho hồng cầu bị tiêu hủy ngay trong huyết quản, thường là các huyết quản thận nên dấu hiệu lâm sàng phổ biến của loại TM này là có huyết cầu tố niệu [4]. Thiếu máu do mất máu: Tất cả các trường hợp mất máu nội khoa hay ngoại khoa, cấp tính hay trường diễn đều dẫn tới trạng thái TM với các mức độ khác nhau. Thiếu máu do mất máu cấp diễn thừơng do nguyên nhân ngoại khoa (vết thương, đứt mạch máu, gãy xương, phẩu thuật.), hoặc biến chứng nội khoa (nôn ra máu, khạc ra máu, chảy máu dạ dày, đái ra máu, chảy máu cam, chảy máu dưới da, nội tạng quan trọng.) ngoài nguy cơ trước mắt (sốc, trụy tim mạch), thiếu máu phát sinh sau đó với các đặc điểm: Giảm hồng cầu và huyết sắt tố nghiêm trọng, máu loãng do dịch gian bào vào dòng máu để bù đắp khối lượng tuần hoàn.
Tăng hồng cầu lưới, tủy giàu tế bào và có dấu hiệu tăng sản dòng hồng cầu. Hồi phục càng nhanh nếu mức TM không nặng (< 20% tổng lượng) và trạng thái toàn thân tốt. Các biến đổi về chất lượng hồng cầu cũng ít hoặc không xuất hiện. 7 Thiếu máu do mất máu trường diễn: phát sinh trong bệnh lý mạn tính có chảy máu, một ít, kéo dài (loét dạ dày tá tràng, trĩ, giun móc, rong kinh ở phụ nữ.
TM diễn biến thường kéo dài, mức độ giảm hồng cầu, huyết cầu tố không nhiều lắm, thường là TM nhược sắc, cũng có khi đẳng sắc. Trong máu thấy tăng hồng cấu lưới, nhưng tỉ lệ không cao và tốc độ hồi phục cũng chậm hơn, biến đổi về chất lượng hồng cầu cũng nhiều và rõ hơn phụ thuộc vào các bệnh chính của bệnh nhân. Bệnh càng diễn biến lâu dài càng ảnh hưởng tới thể trạng toàn thân nhất là tim và hệ thần kinh (ù tai, giảm trí nhớ, dễ bị choáng váng, ngất, tim có tiếng thổi tâm thu chức năng. Giải quyết TM trong trường hơp này phải song song với điều trị bệnh chính [3], [14], [56].
Điều trị thiếu máu Cố gắng điều trị nguyên nhân để cắt nguồn gây thiếu máu và điều trị triệu chứng là cung cấp các chất để tạo hồng cầu hay truyền máu. Hiện nay có chất Erythropoietin là chất để tạo nên hồng cầu nhưng sự chỉ định có giới hạn là trong thiếu máu khó chữa hoặc chỉ định trong bệnh viêm thận mạn vì các bệnh này không tạo được Erythropoietin để tạo hồng cầu [13], [16]. SƠ LƯỢC THIẾU MÁU THIẾU SẮT 1. Định nghĩa Thiếu máu thiếu sắt là tình trạng thiếu máu do thiếu ferritin trong máu, thường biểu hiện như: - Triệu chứng cơ năng:.
Ăn chậm tiêu, chán ăn, khó nuốt, đầy bụng, rối loạn cảm giác - Triệu chứng thăm khám bệnh nhân có dấu hiệu thiếu máu kèm theo:. Móng tay, móng chân bị dẹt, lõm lòng thuyền, có khía cạnh dễ gãy. Lưỡi viêm, mất gai lưỡi, màu trắng bệt, lỡ mép (hội chứng Killy Paterson). - Xét nghiệm máu ngoài hemoglobin giảm còn kèm theo:.
MCV < 80fl, MCH < 27pg, MCHC <300g/l. Phết máu ngoại biên thấy hồng cầu nhỏ, thưa thớt, nhạt màu. Ferritin giảm hoặc sắt huyết thanh giảm [24]. Thiếu máu thiếu sắt có giảm sắt huyết thanh - Mất máu nhiều lần ở đường tiêu hóa như thực quản, dạ dày, tá tràng, đại tràng, trực tràng thường có triệu chứng đau thượng vị, đau quanh khung đại tràng, nôn máu, tiêu phân đen, nội soi thì thấy có viêm loét đang chảy máu.
- Mất máu do nguyên nhân sản khoa (rong kinh), cho máu nhiều lần, đái máu kinh diễn - Do cung cấp không đủ: trẻ đẻ non dưới 36 tuần, phụ nữ mang thai cần nhiều sắt để tạo hồng cầu cho thai nhi, tuổi thành niên đang phát triển để tạo hồng cầu nhưng do dinh dưỡng không đủ dẫn đến TMTS. + Do rối loạn phân phối sắt: viêm nhiễm, ung thư. + Do TM chlorose -> thiếu máu không rõ nguyên nhân. + Do thiếu máu phụ nữ tiền mãn kinh.
Thiếu máu thiếu sắt tăng sắt huyết thanh + Là TM có hồng cầu nhược sắc, ferritin huyết thanh tăng, đường tiêu hóa hấp thu sắt tăng, hồng cầu sắt non tăng : + Thiếu máu thiếu sắt do rối loạn tổng hợp globin: gặp trong bệnh Thalassemia. + Thiếu máu thiếu sắt do rối loạn heme + Ngộ độc chì: gây độc men tổng hợp heme. + Thuốc Isoniazide (INH): ức chế hoạt động Pyridoxin. + Chloramphenicol: ức chế pyridoxin + Do di truyền bẩm sinh: + Có sự thay đổi chuyển hóa porphyrin + Tăng sắt ở trẻ có di truyền gen lặn.
9 Thiếu máu do thiếu sắt thường là các chảy máu mạn tính bệnh nhân không biết, bỏ qua không chú ý. TMTS gặp khoảng 90% các trường hợp thiếu máu. Nữ gặp nhiều hơn nam. - Do mắc phải: TM tăng sắt người trên 50 tuổi kèm theo hồng cầu khổng lồ giả Biermer, truyền máu nhiều gây ứ sắt.
Sinh lý bệnh học thiếu máu thiếu sắt: 1.