ĐẶT VẤN ĐỀ Kênh nhĩ thất là khiếm khuyết đƣợc đặc trƣng bởi sự thiếu hụt vách hóa nhĩ thất với sự bất thƣờng đa dạng của van nhĩ thất. Kênh nhĩ thất chiếm khoảng 3 – 5% các bệnh tim bẩm sinh, trong đ thể KNT bán phần chiếm 60% tổng số kênh nhĩ thất [3], [21], [62], [122]. Nguyên nhân gây ra khiếm khuyết này là do sự kết nối không hoàn toàn của gối nội mạc trong thời kỳ bào thai. Chính từ nguyên nhân đ cũng nhƣ những đặc trƣng cơ bản của tổn thƣơng mà ngƣời ta đã sử dụng nhiều thuật ngữ để mô tả chúng nhƣ “kênh nhĩ thất”, “tồn tại kênh nhĩ thất chung”, “thông sàn nhĩ thất” và “bất thƣờng gối nội mạc”.
Ngày nay, hầu hết các tác giả đều đồng thuận sử dụng thuật ngữ “bất thƣờng vách nhĩ thất” (AVSDs –atrioventricular septal defects) để định danh bệnh (từ năm 2003) [30]. Trong các sách về siêu âm, tác giả Phạm Nguyễn Vinh và cộng sự đã sử dụng thuật ngữ “kênh nhĩ thất” [14]. Và trong nghiên cứu này, chúng tôi cũng sử dụng thuật ngữ “kênh nhĩ thất”. Mức độ nặng của kênh nhĩ thất đƣợc xác định bởi nhiều yếu tố nhƣ kích thƣớc shunt tầng nhĩ và tầng thất, đặc điểm bất thƣờng giải phẫu của van nhĩ thất, sự khác biệt kích thƣớc giữa hai thất và các tổn thƣơng phối hợp khác [3], [101].
Phẫu thuật sửa kênh nhĩ thất đƣợc thực hiện lần đầu tiên vào năm 1951 bởi Clarence Dennis tại Trƣờng đại học Minnesota. Đây cũng là lần đầu tiên kỹ thuật sử dụng tim phổi máy đƣợc áp dụng trên thế giới. Năm 1966, Gian Carlos Rastelli tại Mayo Clinic cùng với John Kirlin đã báo cáo chi tiết về giải phẫu kênh nhĩ thất, từ đ phân chia thành các thể kênh nhĩ thất khác nhau. Sau này, đƣợc gọi là phân loại Rastelli [39].
Đến năm 1968, Rasstelli và cộng sự tiếp tục báo cáo hiệu quả của phẫu thuật kênh nhĩ thất dựa trên các hiểu biết về mặt giải phẫu, làm giảm tỷ lệ tử vong trong bệnh viện tới 40%. Cũng nhờ những hiểu biết này, mà theo thời gian, phẫu thuật sửa chữa kênh nhĩ thất ngày càng tốt hơn, với tỷ lệ sống còn đạt 95%. Tuy nhiên, tỷ lệ phải phẫu thuật lại vẫn còn cao, dao động từ 10 – 25%, tùy thuộc vào từng trung tâm, chủ yếu do sự tiến triển của HoHL hoặc hẹp ĐRTT. Vì vậy, luan an 2 việc theo dõi lâu dài sau mổ, đặc biệt bằng siêu âm Doppler tim là chỉ định bắt buộc với bệnh nhân kênh nhĩ thất.
Có nhiều cách phân loại kênh nhĩ thất, nhƣng hiện nay thƣờng sử dụng phân loại kênh nhĩ thất làm 2 nhóm: nhóm toàn phần và nhóm bán phần. Trong đ , kênh nhĩ thất bán phần là bất thƣờng bẩm sinh với thông liên nhĩ lỗ thứ nhất, van hai lá và van bá lá riêng biệt nằm trên cùng một mặt phẳng (không còn khoảng vách nhĩ thất nối giữa 2 vòng van), xẻ van hai lá (số ít không có). Chiến lƣợc điều trị phẫu thuật vào thời điểm nào là phù hợp cũng nhƣ kết quả lâu dài là vấn đề đã đƣợc nhiều tác giả trên thế giới quan tâm và nghiên cứu. Phẫu thuật tim hở với tuần hoàn ngoài cơ thể mới đƣợc áp dụng thƣờng quy tại nƣớc ta khoảng từ những năm 90 của thế kỷ trƣớc.
Kênh nhĩ thất là một bất thƣờng tim bẩm sinh có kiểu hình đa dạng và phức tạp. Trong đ , KNT bán phần thƣờng có tiến triển thầm lặng, không triệu chứng lâu dài, dẫn đến chậm chẩn đoán và ảnh hƣởng kết quả điều trị cũng nhƣ dự hậu của bệnh nhân. Vì vậy, cần đến một phƣơng pháp hiệu quả giúp chẩn đoán bệnh từ giai đoạn sớm. Và siêu âm Doppler tim chính là phƣơng pháp chẩn đoán hình ảnh đơn giản và dễ áp dụng, đƣợc lựa chọn để chẩn đoán xác định kênh nhĩ thất cũng nhƣ phần lớn các bệnh TBS.
Đặc biệt, đối với KNT bán phần, ngoài giá trị chẩn đoán, siêu âm tim cũng cung cấp các thông tin cần thiết khác nhƣ tình trạng giải phẫu của VHL, mức độ hở van, tình trạng TAĐMP, các tổn thƣơng phối hợp, chức năng tim giúp xác lập chiến lƣợc điều trị và theo dõi lâu dài mà ít khi phải sử dụng đến các phƣơng tiện chẩn đoán hình ảnh khác nhƣ thông tim, CHT tim… trừ khi có chỉ định cụ thể. Tuy rằng các trung tâm phẫu thuật tim mạch lớn của chúng ta đã tiến hành phẫu thuật bệnh KNT nói chung và KNT bán phần n i riêng nhƣng chƣa c nhiều nghiên cứu tổng quan về việc chẩn đoán, phƣơng tiện chẩn đoán, vai trò của siêu âm Doppler tim trong chẩn đoán, tiên lƣợng và chỉ định phẫu thuật, các phƣơng pháp điều trị cũng nhƣ các đặc điểm trƣớc mổ ảnh hƣởng thế nào đến kết quả điều trị, các biến đổi về hình thái và chức năng tim sau phẫu thuật trên đối tƣợng bệnh nhân Việt Nam [6], [9], [13]. Chính vì vậy, chúng tôi tiến hành đề tài luan an 3 “NGHIÊN CỨU ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG, CẬN LÂM SÀNG, SIÊU ÂM DOPPLER TIM Ở BỆNH NHÂN KÊNH NHĨ THẤT BÁN PHẦN TRƢỚC VÀ SAU PHẪU THUẬT” với mục tiêu: 1. Khảo sát đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và siêu âm Doppler tim ở bệnh nhân kênh nhĩ thất bán phần.
Đánh giá sự biến đổi lâm sàng, cận lâm sàng và hình thái, chức năng tim sau phẫu thuật ở bệnh nhân kênh nhĩ thất bán phần. luan an 4 CHƢƠNG 1 TỔNG QUAN 1.1 Những hiểu biết cơ bản về bệnh kênh nhĩ thất bán phần 1.1 Lịch sử nghiên cứu Năm 1846, lần đầu tiên, kênh nhĩ thất đƣợc mô tả bởi Peacock, định danh tổn thƣơng là không hoàn thiện vách liên nhĩ và vách liên thất. Đến năm 1875, Rokitansky là ngƣời đã đƣa ra khái niệm “toàn phần” và “bán phần” để mô tả bệnh lý này. Các nghiên cứu về giải phẫu bệnh kênh nhĩ thất đã đƣợc tiếp tục phân tích bởi nhiều tác giả khác và với những thuật ngữ khác, và với mức độ mô tả chi tiết hơn trong phân loại kênh nhĩ thất.
Ca phẫu thuật kênh nhĩ thất đầu tiên đƣợc thực hiện thành công bởi Lillehei và cộng sự vào năm 1955. Kể từ đ , với sự hiểu biết rõ ràng hơn về giải phẫu cũng nhƣ sinh lý bệnh, các kỹ thuật mổ mới đƣợc áp dụng, đƣa lại hiệu quả điều trị cao cũng nhƣ giảm dần tỷ lệ tử vong xuống theo thời gian [30], [32], [33], [80], [101].2 Sơ lược phôi thai học và bất thường giải phẫu bệnh KNT bán phần Hệ tim mạch c nguồn gốc từ trung mô. Các mạch máu ban đầu không phân biệt đƣợc động mạch hay tĩnh mạch. Khi tim bắt đầu co b p, tùy theo hƣớng máu chảy, các mạch máu mới đƣợc biệt h a thành động mạch hay tĩnh mạch và chúng đƣợc nối với nhau bởi những mao mạch.
Các vách ngăn chính của tim đƣợc hình thành khoảng từ ngày thứ 27 đến ngày thứ 37 của quá trình phát triển, khi phôi đạt đƣợc chiều dài từ 5 mm đến 16 – 17 mm. Sự chuyển cấu trúc dạng ống sang cấu trúc 4 buồng của tim đƣợc hình thành nhờ 4 yếu tố, bao gồm: sự ngăn tâm nhĩ và biệt h a vách liên nhĩ, sự ngăn tâm thất, sự phát triển gối nội mạc, sự ngăn thân n n động mạch. Trong đ liên quan đến bệnh lý này nhiều nhất là rối loạn sự phát triển của gối nội mạc [14], [32], [35], [88], [105] (Hình 1. Kênh nhĩ thất nguyên thủy đƣợc chia thành nhĩ và thất do sự phát triển nhô ra của mô liên kết nội mạc ở vùng nhĩ thất.
Sự phát triển này tạo thành van nhĩ thất và đ ng vách liên nhĩ, vách liên thất. Phần mô nhô ra nhiều quan trọng luan an 5 đƣợc gọi là gối nội mạc, nhƣng gối nội mạc đúng nghĩa nằm ở phía trƣớc và sau của kênh này. Hai gối nội mạc khác tạo thành bên trái và phải đƣợc gọi là gối nội mạc bên, chúng thƣờng nhỏ hơn và ít quan trọng hơn với sự phát triển chức năng của van nhĩ thất.1: Sơ đồ quá trình hình thành cấu trúc tim từ ống nội mạc nguyên thủy (Nguồn: Thomas W. Sadler et al) [105] 1.1 Sự phát triển của gối nội mạc Sự phát triển của ống nhĩ thất nhờ vào sự phát triển và biệt hóa của gối nội mạc và gối lƣng phải (dextrodorsal cushion).
Gối nội mạc bao gồm 4 phần: trên, dƣới, bên trái, bên phải. Phần trên và dƣới phát triển sớm nhất, tiếp đến là phần trái và phải, cuối cùng đến gối lƣng phải. Các bộ phận trên phát triển tạo thành các van nhĩ thất và một phần vách ngăn buồng tim (Hình 1. Gối nội mạc trƣớc (trên) và sau (dƣới) phát triển về trung tâm và phồng lên về phía nhĩ.
Chúng kết hợp, đầu tiên ở chính giữa, tạo thành vòng van nhĩ thất trái và phải. Nội mạc phát triển ƣu thế về 2 bên đƣờng giữa, để tạo thành các lá van. Ở bên trái, phần trái của gối nội mạc trƣớc và sau kết hợp với nhau tạo thành lá vách của van hai lá. Do quá trình xoay của thất, lá này đƣợc xem là lá trƣớc.
Sự tạo thành van ba lá phức tạp hơn. Lá trƣớc đƣợc tạo nên bởi một phần từ mô liên kết có nguồn gốc gối nội mạc trƣớc và bên phải. Bản thân gối nội mạc trƣớc cũng chỉ đ ng g p một phần nhỏ của lá trƣớc và phần giữa của lá này cũng nhƣ trụ cơ và dây chằng giữa, đƣợc tạo thành từ vách nón thân. Phía phải của gối nội mạc sau tạo thành lá giữa van ba lá và khép lại hoàn toàn phần sau của vách liên luan an 6 thất phần màng.
Bờ dƣới của vách nguyên thủy, phân chia tầng nhĩ, kết nối với trung tâm của gối nội mạc trƣớc và sau. Chúng phát triển về mỗi bên và kết dính lại, vòng van ở bờ dƣới của vách nguyên thủy đƣợc bịt kín. Cũng giống nhƣ quá trình đ ng vách liên nhĩ, một loạt lỗ phát triển ở trung tâm vách tiên phát để duy trì sự thông thƣơng giữa 2 nhĩ.2: Sự phát triển của gối nội mạc (Nguồn: Thomas W. Sadler et al) [105] 1.2 Sự hình thành thương tổn giải phẫu bệnh kênh nhĩ thất Kênh nhĩ thất có nhiều thể giải phẫu và mức độ nặng phụ thuộc vào gối nội mạc mà nó bị ảnh hƣởng.
Gối nội mạc đ ng g p vào sự phát triển của VHL và VBL, vách nhĩ và thất, kết hợp các dạng khác nhau của tổn thƣơng van nhĩ thất và khiếm khuyết vách có thể xảy ra. Kênh nhĩ thất bán phần đặc trƣng bởi sự phát triển của kết nối toàn phần trung tâm của gối nội mạc trƣớc và sau, vì thế vòng VHL và vòng VBL tách biệt.