Chương 1 TỔNG QUAN TÀI LIỆU 1. Đại cương về Rối loạn phổ tự kỷ 1. Khái niệm Theo Hiệp Hội Sức Khỏe Tâm Thần Quốc Tế: Rối loạn phổ tự kỷ (Autism Spectrum Disorder-ASD), được hiểu như Rối loạn phát triển lan tỏa (Pervasive Developmental Disorder-PDDs), nguyên nhân bởi sự suy giảm trầm trọng và bao phủ sự suy nghĩ, cảm giác, ngôn ngữ và khả năng quan hệ với người khác [55], [56]. Theo quan điểm mô tả lâm sàng của bảng Phân Loại Bệnh Quốc Tế (ICD-10) Về Các Rối Loạn Tâm Thần Và Hành Vi, Tự kỷ là một hội chứng (gồm nhiều triệu chứng khác nhau) nằm trong mục F84 với tên gọi rối loạn phát triển lan tỏa, là một nhóm các rối loạn đặc trưng bởi các bất thường về hành vi, chất luợng giao tiếp và quan hệ xã hội [29], [36], [54].
Đặc điểm dịch tễ Tỷ lệ mắc: Trên thế giới tỷ lệ mắc khoảng 1% dân số (Theo Trung tâm phòng chống bệnh dịch CDC Mỹ, 2014) [29]. Ở Việt Nam tỷ lệ này ước tính từ 0,5% đến 1% [6]. Giới tính: Nam nhiều hơn nữ. Tại Mỹ tỉ lệ trẻ tự kỷ nam gấp 4 lần nữ theo CDC Mỹ (2020) [29].
Nguyên nhân: Nguyên nhân cụ thể của chứng RLPTK vẫn chưa rõ ràng [54]. Tuy nhiên, có rất nhiều bằng chứng cho thấy di truyền, môi trường hoặc sự kết hợp giữa gen-môi trường [36], [52]. Một số yếu tố được coi là làm tăng nguy cơ mắc chứng tự kỷ như: tuổi của cha mẹ cao; có vấn đề với quá trình mang thai và sinh nở (ví dụ sinh non, nhẹ cân, đa thai. Tổn thương não hoặc não bộ kém phát triển do: [1] - Sanh non dưới 37 tuần - Cân nặng khi sinh thấp dưới 2.500g - Ngạt hoặc thiếu oxy não khi sinh - Chấn thương sọ não do can thiệp sản khoa - Vàng da nhân não sơ sinh - Chảy máu não, màng não sơ sinh - Nhiễm khuẩn thần kinh như viêm não, viêm màng não - Thiếu oxy não do suy hô hấp nặng - Chấn thương sọ não [61] - Nhiễm độc thủy ngân Yếu tố di truyền [50]: - Bất thường về nhiễm sắc thể - Bệnh di truyền theo gen hoặc nhóm gen [57], [59] Yếu tố môi trường: - Một số hóa chất, kim loại nặng có thể gây tổn thương não.
Phân loại: Theo thời điểm mắc bệnh [1] - Tự kỷ điển hình hay tự kỷ bẩm sinh: triệu chứng xuất hiện dần dần trong 3 năm đầu - Tự kỷ không điển hình hay tự kỷ mắc phải: trẻ phát triển về ngôn ngữ và giao tiếp bình thường trong 3 năm đầu, sau đó triệu chứng tự kỷ xuất hiện dần dần và có sự thoái triển về ngôn ngữ-giao tiếp. Theo chỉ số thông minh [1] - Tự kỷ có chỉ số thông minh cao và nói được Trẻ không có những hành vi tiêu cực song rất thụ động, có hành vi bất thường trong bối cảnh xã hội. Có thể biết đọc sớm (2-3 tuổi) Kỹ năng nhìn tốt Có xu hướng bị ám ảnh, nhận thức tốt hơn về hành vi khi trưởng thành - Tự kỷ có chỉ số thông minh cao và không nói được Trẻ có sự khác biệt giữa kỹ năng nói và kỹ năng vận động, cử động, thực hiện Trẻ có thể quá nhạy cảm khi kích thích thính giác Hành vi có thể bất thường ở mức độ nhẹ Kỹ năng nhìn tốt (có thể nhìn đồ vật một cách chăm chú). Có thể giữ yên lặng hoặc tự cô lập một cách dễ dàng, có thể bướng bỉnh Là những trẻ có giao tiếp luân phiên hoặc thích giao tiếp - Tự kỷ có chỉ số thông minh thấp và nói được Trẻ có hành vi kém nhất trong các dạng tự kỷ, thường xuyên la hét to, có thể trở nên hung hăng khi tuổi lớn hơn Có hành vi tự kích thích 6 Trí nhớ kém Nói lặp lại (lời nói không có nghĩa đầy đủ) Khả năng tập trung kém - Tự kỷ có chỉ số thông minh thấp và không nói được Trẻ thường xuyên im lặng Biết dùng ít từ hoặc ít cử chỉ Có sự quan tâm đặc biệt đến máy móc Nhạy cảm với các âm thanh, tiếng động, kỹ năng xã hội không thích hợp Không có mối quan hệ với người khác.
Theo mức độ [1] - Tự kỷ mức độ nhẹ: Trẻ có thể giao tiếp bằng mắt tương đối bình thường, giao tiếp với người ngoài tương đối hạn chế, học được các hoạt động đơn giản, kỹ năng chơi và nói tương đối bình thường. - Tự kỷ mức độ trung bình: Trẻ có thể giao tiếp bằng mắt, giao tiếp với người ngoài hạn chế và nói được nhưng hạn chế. - Tự kỷ mức độ nặng: Trẻ không giao tiếp bằng mắt, không giao tiếp với người ngoài và không nói được. Theo lâm sàng [1] - Tự kỷ điển hình (tự kỷ Kanner): bao gồm các dấu hiệu bất thường ở cả 3 lĩnh vực: kém tương tác xã hội, kém giao tiếp và hành vi bất thường, khởi phát trước 3 tuổi.
7 - Hội chứng Asperger (tự kỷ chức năng cao): kém tương tác xã hội, nói được nhưng giao tiếp bất thường, không chậm nhận thức, xuất hiện sau 3 tuổi. - Hội chứng Rett: thường gặp ở trẻ gái, sự thoái triển xảy ra khi trẻ 6 – 18 tháng, động tác định hình ở tay, vẹo cột sống, đầu nhỏ, chậm trí tuệ mức độ nặng. - Rối loạn phân rã tuổi ấu thơ: sự thoái lùi phát triển xảy ra trước 10 tuổi. - Tự kỷ không điển hình: chỉ có bất thường một trong 3 lĩnh vực, là tự kỷ mức độ nhẹ.
Bảng phân loại bệnh theo ICD-10 ICD-10 Mã 1. Tính Tự kỷ ở trẻ em F84.Tự kỷ không điển hình F84. Hội chứng Rett F84. Rối loạn tan rã thời thơ ấu khác F84.
Rối loạn tăng hoạt động kết hợp với chậm phát triển tâm thần và các động tác định hình F84. Hội chứng Asperger F84. Rối loạn phát triển lan tỏa khác F84. Rối loạn phát triển lan tỏa không đặc hiệu F84.
Triệu chứng lâm sàng và chẩn đoán 5 dấu hiệu cờ đỏ nghi ngờ trẻ mắc bệnh [1]: - Không bập bẹ khi 12 tháng tuổi - Không biết ra hiệu (chỉ tay, vẫy tay, bắt tay) khi 12 tháng tuổi 8 - Không nói từ đơn khi 16 tháng tuổi - Không tự nói câu 2 từ khi 24 tháng tuổi (không tính việc trẻ lặp lại lời nói) - Mất kỹ năng ngôn ngữ, kỹ năng giao tiếp ở bất kỳ lứa tuổi nào Triệu chứng lâm sàng [5], [46]: (I). Khiếm khuyết về chất lượng quan hệ xã hội: Khiếm khuyết sử dụng hành vi không lời: • Không giao tiếp bằng mắt khi được gọi hỏi • Không chỉ tay vào vật mà trẻ thích • Không kéo tay người khác để yêu cầu • Không biết xòe tay ra xin/ khoanh tay ạ để xin • Không biết lắc đầu khi phản đối/ gật đầu khi đồng tình • Không biểu hiện nét mặt khi đồng ý /không đồng ý • Không chào hỏi bằng điệu bộ (vẫy tay, giơ tay) Kém phát triển mối quan hệ bạn hữu tương ứng với lứa tuổi • Không chơi khi trẻ khác rủ • Không chủ động rủ trẻ khác chơi • Không chơi cùng một nhóm trẻ • Không biết tuân theo luật chơi Thiếu chia sẻ quan tâm thích thú • Không biết khoe khi được cho một đồ vật/đồ ăn • Không biết khoe đồ vật mà trẻ thích • Không biểu hiện nét mặt thích thú khi được cho Thiếu quan hệ xã hội hoặc thể hiện tình cảm • Không thể hiện vui khi bố mẹ về • Không âu yếm với bố mẹ 9 • Không nhận biết được sự có mặt của người khác • Không quay đầu lại khi được gọi tên • Không thể hiện vui buồn • Tình cảm bất thường khi không đồng ý (II). Khiếm khuyết chất lượng giao tiếp: Chậm/ không phát triển kỹ năng nói so với tuổi (Nếu trẻ nói được thì có khiếm khuyết về khởi xướng và duy trì hội thoại) • Không tự gọi đối tượng giao tiếp • Không tự thể hiện nội dung giao tiếp • Không duy trì hội thoại bằng lời • Không biết nhận xét, bình luận • Không biết đặt câu hỏi Sử dụng ngôn ngữ trùng lặp, rập khuôn hoặc ngôn ngữ lập dị • Phát ra một chuỗi âm thanh khác thường • Phát ra một số từ lặp lại • Nói một câu cho mọi tình huống • Nhại lại lời nói của người khác nghe thấy trong quá khứ • Nhại lại lời nói của người khác khi vừa nghe thấy Thiếu kỹ năng chơi đa dạng, giả vờ, bắt chước mang tính xã hội phù hợp với tuổi • Không biết chơi với đồ chơi • Chơi với đồ chơi một cách bất thường (mút, ngửi, liếm, nhìn.) • Ném, gặm, đập đồ chơi • Không biết chơi giả vờ • Không biết bắt chước hành động • Không biết bắt chước âm thanh (III). Có hành vi bất thường: 10 Bận tâm bao trùm, thích thú mang tính định hình bất thường cả về cường độ và độ tập trung • Thích đồ chơi/ đồ vật • Thích mùi vị • Thích sờ vào bề mặt Bị cuốn hút không cưỡng lại được bằng các cử động, nghi thức • Bị hút vào một đồ chơi/đồ vật • Mê mẩn với thao tác của đồ dùng trong nhà • Say sưa quay bánh ô tô/ xe đạp/ đồ vật Cử động chân tay lặp lại hoặc rập khuôn • Thích đu đưa thân mình, chân tay • Thích đi nhón trên mũi chân • Thích vê xoắn vặn tay, đập tay • Nghiện soi ngắm tay Bận tâm dai dẳng với những chi tiết của vật • “Nghiên cứu” đồ vật, đồ chơi • Mê mẩn chơi/ ngắm một phần nào đó của đồ vật Chẩn đoán Một nghiên cứu cho thấy rằng việc chẩn đoán sớm trẻ RLPTK không có khác biệt giữa các nước có thu nhập thấp, trung bình hay cao, điều quan trọng là cần có những công cụ tiêu chuẩn cho việc chẩn đoán sớm [42].
Hiện nay RLPTK được chẩn đoán theo tiêu chuẩn DSM-5 (Diagnostic and Statistical Manual Disorder) [22], [40]. Khiếm khuyết trầm trọng về giao tiếp xã hội và tương tác xã hội trong nhiều hoàn cảnh, biểu hiện ở hiện tại hay đã có tiền sử: 1. Khiếm khuyết về sự trao đổi cảm xúc xã hội, ranh giới từ cách tiếp cận xã giao bất thường và thiếu khả năng thực hiện hội thoại thông thường do 11 giảm sự chia sẻ, quan tâm, cảm xúc và phản ứng với sự thiếu hụt hoàn toàn về khả năng bắt chước và tương tác xã hội.