Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng và phẫu thuật điều trị hội chứng hẹp khe mi sụp mi nếp quạt ngược

• Trường học: Bệnh viện Mắt Trung Ương
• Đề tài: Nghiên Cứu Phẫu Thuật Điều Trị Hội Chứng Hẹp Khe Mi Và Sụp Mi Nếp Quạt Ngược
• Loại tài liệu: luận án

• 1. CHƯƠNG 1: TỔNG QUAN
• 1.1. Đặc điểm hình thái học và giải phẫu mi mắt
• 1.2. Một số đặc điểm hình thái học của mi mắt
• 1.3. Cấu tạo giải phẫu của mi mắt
• 1.4. Hội chứng hẹp khe mi - sụp mi - nếp quạt ngược
• 1.5. Cơ chế bệnh sinh và di truyền
• 1.6. Đặc điểm lâm sàng
• 1.6.1. Đặc điểm tổn thương tại mắt
• 1.6.2. Các bất thường tại mắt khác
• 2. ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU
• 2.1. Đối tượng nghiên cứu
• 2.2. Tiêu chuẩn lựa chọn
• 2.3. Tiêu chuẩn loại trừ
• 2.4. Phương pháp nghiên cứu
• 2.4.1. Loại hình nghiên cứu
• 2.4.2. Cỡ mẫu nghiên cứu
• 2.4.3. Các bước tiến hành
• 2.4.4. Phương tiện nghiên cứu
• 2.4.5. Cách thức nghiên cứu
• 2.4.6. Thu thập số liệu và các tiêu chí đánh giá
• 2.4.7. Đặc điểm lâm sàng của hội chứng
• 2.4.8. Đánh giá kết quả điều trị
• 2.4.9. Các yếu tố liên quan đến kết quả điều trị
• 2.4.10. Xử lý số liệu
• 2.4.11. Đạo đức trong nghiên cứu
• 3. ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG CỦA HỘI CHỨNG
• 3.1. Đặc điểm bệnh nhân theo tuổi
• 3.2. Đặc điểm bệnh nhân theo giới
• 3.3. Tiền sử gia đình
• 3.4. Đặc điểm tổn thương tại mắt
• 3.5. Đặc điểm tổn thương ngoài mắt
• 4. ĐÁNH GIÁ KẾT QUẢ ĐIỀU TRỊ HỘI CHỨNG HKM-SM-NQN
• 4.1. Đánh giá kết quả điều trị hội chứng HKM-SM-NQN bằng phẫu thuật Y – V kết hợp gấp ngắn dây chằng mi trong và treo mi trên vào cơ trán
• 4.2. Sự cải thiện độ dài khe mi sau phẫu thuật
• 4.3. Sự cải thiện khoảng cách hai góc trong mắt sau phẫu thuật
• 4.4. Sự cải thiện sụp mi sau phẫu thuật
• 4.5. Sự cân xứng mi hai bên sau phẫu thuật
• 4.6. Tình trạng nếp quạt ngược sau phẫu thuật
• 4.7. Sự cải thiện tỷ lệ khoảng cách hai góc trong mắt / độ dài khe mi
• 4.8. Sự cải thiện dấu hiệu ngửa đầu
• 4.9. Kết quả phẫu thuật chung theo thời gian
• 4.10. Tình trạng cải thiện nhược thị sau mổ
• 4.11. Mức độ hài lòng của bệnh nhân
• 4.12. Phân tích một số yếu tố liên quan đến kết quả phẫu thuật
• 4.12.1. Độ dài khe mi trước phẫu thuật
• 4.12.2. Độ sụp mi trước phẫu thuật
• 4.12.3. Khoảng cách hai góc trong mắt trước phẫu thuật
• 4.12.4. Mức độ nếp quạt trước phẫu thuật
• 4.12.5. Tổ hợp độ dài khe mi và mức độ sụp mi
• 4.12.6. Tổ hợp khoảng cách hai góc trong mắt và mức độ sụp mi
• 5. CÁC HƯỚNG NGHIÊN CỨU TIẾP
• 6. ĐÓNG GÓP MỚI CỦA LUẬN ÁN
• 7. DANH MỤC CÁC BÀI BÁO LIÊN QUAN ĐÃ ĐƯỢC CÔNG BỐ
• TÀI LIỆU THAM KHẢO
• PHỤ LỤC
• Bảng. DANH MỤC BẢNG
• Biểu đồ. DANH MỤC BIỂU ĐỒ
• Hình. DANH MỤC HÌNH

I. ĐẶT VẤN ĐỀ

Hội chứng hẹp khe mi - sụp mi - nếp quạt ngược (HKM-SM-NQN) là một bệnh lý di truyền trội nhiễm sắc thể thường, với các biểu hiện đặc trưng như hẹp khe mi, sụp mi, nếp quạt ngược và khoảng cách giữa hai góc mắt xa nhau. Tình trạng này không chỉ ảnh hưởng đến thẩm mỹ mà còn gây ra nhiều vấn đề về chức năng thị giác, đặc biệt là tỷ lệ nhược thị cao hơn so với quần thể chung. Nghiên cứu này nhằm mục đích mô tả đặc điểm lâm sàng và đánh giá kết quả phẫu thuật điều trị hội chứng HKM-SM-NQN, từ đó cung cấp thông tin hữu ích cho việc điều trị và quản lý bệnh lý này.

II. ĐẶC ĐIỂM HÌNH THÁI HỌC VÀ GIẢI PHẪU MI MẮT

Mi mắt được cấu tạo bởi nhiều lớp, bao gồm da, tổ chức dưới da, lớp cơ và lớp kết mạc. Đặc điểm hình thái học của mi mắt rất quan trọng trong việc xác định các phương pháp phẫu thuật điều trị. Đặc biệt, khe mi có độ dài và chiều cao khác nhau ở từng đối tượng, ảnh hưởng đến việc đánh giá tình trạng sụp mi và nếp quạt ngược. Các nghiên cứu cho thấy tỷ lệ mắc nếp quạt ngược ở người phương Đông cao hơn so với người phương Tây, điều này có thể liên quan đến đặc điểm di truyền và môi trường.

2.1. Cấu tạo giải phẫu của mi mắt

Mi mắt được cấu tạo từ năm lớp chính, trong đó lớp cơ đóng vai trò quan trọng trong việc điều chỉnh độ mở của mắt. Sụn mi là bộ khung của mi mắt, giúp duy trì hình dạng và chức năng. Sự phát triển bất thường của các cấu trúc này có thể dẫn đến các vấn đề như sụp mi và hẹp khe mi. Việc hiểu rõ cấu tạo giải phẫu này là cần thiết để thực hiện các kỹ thuật phẫu thuật hiệu quả.

III. HỘI CHỨNG HẸP KHE MI SỤP MI NẾP QUẠT NGƯỢC

Hội chứng HKM-SM-NQN được đặc trưng bởi bốn yếu tố chính: hẹp khe mi, sụp mi, nếp quạt ngược và hai góc mắt xa nhau. Tình trạng này không chỉ gây khó khăn trong việc thẩm mỹ mà còn ảnh hưởng đến chức năng thị giác. Tỷ lệ mắc bệnh này ở người châu Á cao hơn so với người châu Âu, cho thấy sự khác biệt trong di truyền và môi trường. Việc chẩn đoán sớm và điều trị kịp thời là rất quan trọng để cải thiện chất lượng cuộc sống cho bệnh nhân.

3.1. Cơ chế bệnh sinh và di truyền

Nguyên nhân gây bệnh được xác định là do đột biến gen FOXL2 trên nhiễm sắc thể 3q23. Gen này có vai trò quan trọng trong sự phát triển của mi mắt và buồng trứng. Tỷ lệ bệnh nhân có đột biến FOXL2 lên đến 75%, cho thấy sự cần thiết trong việc xét nghiệm gen để xác định nguy cơ di truyền cho các thế hệ sau. Việc hiểu rõ cơ chế bệnh sinh sẽ giúp các bác sĩ có phương pháp điều trị hiệu quả hơn.

IV. PHƯƠNG PHÁP ĐIỀU TRỊ

Phẫu thuật điều trị hội chứng HKM-SM-NQN là một trong những thách thức lớn trong lĩnh vực tạo hình mi mắt. Các phương pháp phẫu thuật hiện tại bao gồm phẫu thuật một thì và hai thì, với nhiều tranh cãi về thứ tự và thời gian thực hiện. Nghiên cứu cho thấy phẫu thuật một thì có thể mang lại kết quả tốt hơn, giảm thiểu số lần gây mê và thời gian nằm viện cho bệnh nhân. Việc lựa chọn phương pháp phẫu thuật phù hợp cần dựa trên tình trạng cụ thể của từng bệnh nhân.

4.1. Đánh giá kết quả điều trị

Kết quả điều trị được đánh giá dựa trên nhiều yếu tố như độ dài khe mi, khoảng cách hai góc trong mắt và mức độ sụp mi. Các nghiên cứu cho thấy sự cải thiện rõ rệt sau phẫu thuật, với tỷ lệ hài lòng cao từ phía bệnh nhân. Việc theo dõi lâu dài sau phẫu thuật cũng rất quan trọng để đánh giá hiệu quả và phát hiện sớm các biến chứng có thể xảy ra.