Đặc điểm lâm sàng và mô bệnh học của hội chứng Stevens-Johnson và Lyell do dị ứng thuốc

Tài liệu nghiên cứu Luận án nghiên cứu đặc điểm lâm sàng cận lâm sàng mô bệnh học và hoá mô miễn dịch của hội chứng, tổng hợp lý thuyết và thực hành, cung cấp kiến thức chuyên sâu

• Trường học: Bệnh viện Bạch Mai
• Chuyên ngành: Y học
• Đề tài: Nghiên cứu hội chứng Stevens-Johnson và Lyell do dị ứng thuốc: Đặc điểm lâm sàng và mô bệnh học
• Loại tài liệu: luận án
• Địa điểm: Hà Nội

Mục lục chi tiết

• LỜI CẢM ƠN
• LỜI CAM ĐOAN
• 1. CHƯƠNG 1: TỔNG QUAN
• 1.1. LỊCH SỬ, DỊCH TỄ, CĂN NGUYÊN VÀ CƠ CHẾ BỆNH HỌC
• 1.2. ĐIỂM LÂM SÀNG, BIẾN CHỨNG VÀ TIÊN LƯỢNG BỆNH
• 1.3. ĐIỂM MÔ BỆNH HỌC
• 1.4. ĐIỂM HÓA MÔ MIỄN DỊCH
• 2. CHƯƠNG 2: ĐỐI TƯỢNG, PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU
• 2.1. ĐỐI TƯỢNG NGHIÊN CỨU
• 2.2. PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU
• 2.3. XỬ LÝ SỐ LIỆU
• 2.4. KHÍ CẠNH BẢO ỨC CỦA NGHIÊN CỨU
• 3. CHƯƠNG 3: KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU
• 3.1. ĐIỂM CHUNG CỦA ĐỐI TƯỢNG NGHIÊN CỨU
• 3.2. ĐIỂM LÂM SÀNG VÀ CẬN LÂM SÀNG
• 3.3. ĐIỂM MÔ BỆNH HỌC CỦA TỔN THƯƠNG DA
• 3.4. ĐIỂM HÓA MÔ MIỄN DỊCH CỦA TỔN THƯƠNG DA
• 4. CHƯƠNG 4: BÀN LUẬN
• 4.1. ĐIỂM BỆNH NHÂN NGHIÊN CỨU
• 4.2. ĐIỂM LÂM SÀNG VÀ CẬN LÂM SÀNG
• 4.3. ĐIỂM MÔ BỆNH HỌC
• 4.4. ĐIỂM HÓA MÔ MIỄN DỊCH
• DANH MỤC CÔNG TRÌNH ĐÃ ĐƯỢC CÔNG BỐ CÓ LIÊN QUAN ĐẾN ĐỀ TÀI LUẬN ÁN
• DANH MỤC TÀI LIỆU THAM KHẢO
• PHỤ LỤC: MỘT SỐ HÌNH ẢNH CỦA BỆNH NHÂN NGHIÊN CỨU

Tóm tắt

I. ĐẶT VẤN ĐỀ

Hội chứng Stevens-Johnson và Lyell là hai tình trạng nghiêm trọng liên quan đến dị ứng thuốc, gây ra tổn thương da và niêm mạc. Tình trạng này ngày càng trở nên phổ biến trong bối cảnh sử dụng thuốc ngày càng gia tăng. Việc nghiên cứu về hội chứng Stevens-Johnson và hội chứng Lyell là cần thiết để hiểu rõ hơn về đặc điểm lâm sàng và mô bệnh học của chúng. Các nguyên nhân gây ra dị ứng thuốc chủ yếu là do thuốc, với tỷ lệ cao từ 80-95%. Các thuốc thường gặp bao gồm thuốc chống co giật, kháng sinh và thuốc hạ axít uric. Đặc biệt, yếu tố di truyền cũng đóng vai trò quan trọng trong việc phát triển các hội chứng này, với sự liên quan giữa gen HLA và phản ứng dị ứng thuốc. Việc chẩn đoán sớm và chính xác là rất quan trọng để giảm thiểu tỷ lệ tử vong và biến chứng cho bệnh nhân.

1.1. Đặc điểm lâm sàng

Đặc điểm lâm sàng của hội chứng Stevens-Johnson và hội chứng Lyell thường bao gồm sự xuất hiện nhanh chóng của các bọng nước và dát xuất huyết trên da. Các triệu chứng này có thể kèm theo tổn thương niêm mạc, gây ra đau đớn và khó chịu cho bệnh nhân. Tình trạng này thường xảy ra sau khi bệnh nhân sử dụng thuốc lần đầu tiên hoặc sau khi tái sử dụng thuốc đã gây dị ứng trước đó. Tỷ lệ tử vong của bệnh nhân mắc SJS và TEN có thể lên đến 30%, tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của tổn thương và thời gian điều trị. Việc nhận diện sớm các triệu chứng lâm sàng là rất quan trọng để có thể can thiệp kịp thời và hiệu quả.

1.2. Mô bệnh học

Mô bệnh học của hội chứng Stevens-Johnson và hội chứng Lyell cho thấy sự tổn thương rõ rệt ở lớp thượng bì và trung bì của da. Các tổn thương này thường biểu hiện dưới dạng hoại tử và bọng nước, với sự hiện diện của các tế bào lympho T trong mô. Hóa mô miễn dịch (HMMD) cho phép xác định sự hiện diện của các dấu ấn kháng nguyên như CD3, CD4 và CD8, giúp phân biệt giữa các loại tổn thương da khác nhau. Sự tương quan giữa lâm sàng và mô bệnh học là rất quan trọng trong việc chẩn đoán và điều trị. Các nghiên cứu cho thấy rằng việc sử dụng HMMD có thể cải thiện độ chính xác trong chẩn đoán và giúp xác định nguyên nhân gây ra tổn thương da.

II. PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU

Nghiên cứu được thực hiện với mục tiêu mô tả đặc điểm lâm sàng và mô bệnh học của bệnh nhân mắc hội chứng Stevens-Johnson và hội chứng Lyell do dị ứng thuốc. Phương pháp nghiên cứu bao gồm việc thu thập dữ liệu từ bệnh nhân, phân tích các triệu chứng lâm sàng, cận lâm sàng và mô bệnh học. Tiêu chuẩn chọn mẫu được xác định rõ ràng, bao gồm các bệnh nhân có tiền sử dị ứng thuốc và các triệu chứng tương ứng. Việc xử lý số liệu được thực hiện bằng các phương pháp thống kê phù hợp để đảm bảo tính chính xác và độ tin cậy của kết quả nghiên cứu. Các yếu tố như tuổi, giới tính, và loại thuốc sử dụng cũng được xem xét để đánh giá ảnh hưởng đến sự phát triển của hội chứng.

2.1. Tiêu chuẩn chọn mẫu

Tiêu chuẩn chọn mẫu nghiên cứu bao gồm bệnh nhân từ 18 tuổi trở lên, có chẩn đoán xác định về hội chứng Stevens-Johnson hoặc hội chứng Lyell do dị ứng thuốc. Bệnh nhân cần có tiền sử sử dụng thuốc trước khi xuất hiện triệu chứng và không có các bệnh lý nền nghiêm trọng khác. Tiêu chuẩn loại trừ bao gồm những bệnh nhân có tiền sử dị ứng không rõ ràng hoặc không có tài liệu y tế đầy đủ. Việc lựa chọn mẫu bệnh nhân phù hợp là rất quan trọng để đảm bảo tính đại diện và độ tin cậy của kết quả nghiên cứu.

2.2. Phương pháp thu thập dữ liệu

Dữ liệu được thu thập thông qua phỏng vấn bệnh nhân, khai thác hồ sơ y tế và thực hiện các xét nghiệm cần thiết. Các triệu chứng lâm sàng được ghi nhận chi tiết, bao gồm thời gian xuất hiện, mức độ nghiêm trọng và các yếu tố liên quan. Mô bệnh học được thực hiện thông qua sinh thiết da, sau đó tiến hành phân tích hóa mô miễn dịch để xác định sự hiện diện của các dấu ấn kháng nguyên. Phương pháp này cho phép đánh giá chính xác tình trạng tổn thương và hỗ trợ trong việc chẩn đoán phân biệt với các bệnh lý khác.

III. KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU

Kết quả nghiên cứu cho thấy tỷ lệ mắc hội chứng Stevens-Johnson và hội chứng Lyell có sự khác biệt rõ rệt giữa các nhóm tuổi và giới tính. Phân tích cho thấy rằng phụ nữ có tỷ lệ mắc cao hơn so với nam giới. Các loại thuốc gây dị ứng chủ yếu được xác định bao gồm thuốc chống co giật, kháng sinh và thuốc hạ axít uric. Tỷ lệ tử vong của bệnh nhân mắc SJS và TEN cũng được ghi nhận, với các yếu tố như tuổi tác và tình trạng sức khỏe tổng quát ảnh hưởng đến kết quả điều trị. Các tổn thương mô bệnh học cho thấy sự hiện diện của các tế bào lympho T và các dấu ấn kháng nguyên, cho thấy sự tham gia của hệ miễn dịch trong quá trình phát triển bệnh.

3.1. Phân bố bệnh nhân

Phân bố bệnh nhân theo tuổi và giới tính cho thấy rằng nhóm tuổi từ 30 đến 50 có tỷ lệ mắc cao nhất. Phụ nữ chiếm ưu thế hơn nam giới trong các trường hợp mắc hội chứng Stevens-Johnson và hội chứng Lyell. Điều này có thể liên quan đến sự khác biệt trong cách sử dụng thuốc và phản ứng của cơ thể đối với các tác nhân gây dị ứng. Các yếu tố như trình độ văn hóa và nghề nghiệp cũng được xem xét, cho thấy rằng những người có trình độ học vấn cao hơn có khả năng nhận biết và báo cáo triệu chứng sớm hơn.

3.2. Tỷ lệ tử vong

Tỷ lệ tử vong của bệnh nhân mắc SJS và TEN được ghi nhận là khá cao, với các yếu tố như tuổi tác, tình trạng sức khỏe và thời gian điều trị ảnh hưởng đến kết quả. Các nghiên cứu cho thấy rằng bệnh nhân lớn tuổi có nguy cơ tử vong cao hơn so với những người trẻ tuổi. Việc phát hiện sớm và điều trị kịp thời là rất quan trọng để giảm thiểu tỷ lệ tử vong. Các biện pháp can thiệp như chăm sóc hỗ trợ và điều trị triệu chứng cũng đóng vai trò quan trọng trong việc cải thiện tình trạng của bệnh nhân.

IV. BÀN LUẬN

Bàn luận về các kết quả nghiên cứu cho thấy rằng hội chứng Stevens-Johnson và hội chứng Lyell là những tình trạng nghiêm trọng cần được chú ý trong lĩnh vực y học. Việc hiểu rõ về đặc điểm lâm sàng và mô bệnh học của chúng sẽ giúp cải thiện khả năng chẩn đoán và điều trị. Các yếu tố như di truyền, loại thuốc sử dụng và tình trạng sức khỏe tổng quát đều có ảnh hưởng đến sự phát triển của hội chứng. Nghiên cứu cũng chỉ ra rằng việc áp dụng các phương pháp hóa mô miễn dịch có thể giúp xác định chính xác nguyên nhân gây ra tổn thương da, từ đó đưa ra phương pháp điều trị phù hợp.

4.1. Ý nghĩa lâm sàng

Nghiên cứu này có ý nghĩa quan trọng trong việc nâng cao nhận thức về hội chứng Stevens-Johnson và hội chứng Lyell trong cộng đồng y tế. Việc phát hiện sớm và điều trị kịp thời có thể giảm thiểu tỷ lệ tử vong và biến chứng cho bệnh nhân. Các bác sĩ cần được đào tạo để nhận diện các triệu chứng lâm sàng và thực hiện các xét nghiệm cần thiết để chẩn đoán chính xác. Hơn nữa, việc nghiên cứu về cơ chế bệnh sinh và các yếu tố nguy cơ sẽ giúp phát triển các phương pháp điều trị hiệu quả hơn.

4.2. Đề xuất nghiên cứu tiếp theo

Nghiên cứu tiếp theo nên tập trung vào việc xác định các yếu tố di truyền và cơ chế bệnh sinh của hội chứng Stevens-Johnson và hội chứng Lyell. Việc nghiên cứu sâu hơn về hóa mô miễn dịch và các dấu ấn kháng nguyên có thể giúp phát hiện sớm và điều trị hiệu quả hơn. Ngoài ra, cần có các nghiên cứu lâm sàng lớn hơn để xác định tỷ lệ mắc và tử vong của các hội chứng này trong cộng đồng, từ đó đưa ra các biện pháp phòng ngừa và điều trị phù hợp.

Trích đoạn nội dung tài liệu

MỤC LỤC Lời cảm ơn Lời cam đoan Những chữ viết tắt trong luận án Mục lục Danh mục bảng Danh mục biểu đồ Danh mục hình ảnh ẶT VẤN Ề .1 HƢƠNG 1: TỔNG QUAN. LỊCH SỬ, DỊCH TỄ, ĂN NGUYÊN VÀ Ơ HẾ BỆNH HỌC. Lịch sử phát hiện. Dịch tễ học.

Căn nguyên gây bệnh. Các yếu tố ảnh hưởng đến quá trình sinh bệnh học. Cơ chế bệnh học phân tử. Ặ IỂM LÂM SÀNG, BIẾN CHỨNG VÀ TIÊN LƢỢNG BỆNH.

Đặc điểm lâm sàng. Các thể lâm sàng. Tiến triển và tiên lượng. Ặ IỂM MÔ BỆNH HỌC.

Cấu trúc vi thể của da. Chức năng của da. Một số biến đổi mô bệnh học của thượng bì. Tương quan giữa lâm sàng và mô bệnh học.

Đặc điểm mô bệnh học của hội chứng Stevens-Johnson và Lyell. Ặ IỂM HÓ MÔ MIỄN DỊCH. Khái niệm hoá mô miễn dịch. Đặc điểm tế bào lypho CD3, CD4 và CD8.

Đặc điểm dấu ấn CD3, CD4 và CD8. 39 HƢƠNG 2: ỐI TƢỢNG, PHƢƠNG PHÁP NGHIÊN ỨU. ỐI TƢỢNG NGHIÊN ỨU. Tiêu chuẩn chọn mẫu nghiên cứu.

Tiêu chuẩn loại trừ. PHƢƠNG PHÁP NGHIÊN ỨU. Phương pháp nghiên cứu. Phương pháp chọn mẫu.

Cỡ mẫu tối thiểu. Thiết kế nghiên cứu. Các bước thu thập số liệu nghiên cứu. Sai số và cách khắc phục sai số.

XỬ LÝ SỐ LIỆU. KHÍ ẠNH ẠO ỨC CỦ NGHIÊN ỨU. 59 HƢƠNG 3: KẾT QUẢ NGHIÊN ỨU. Ặ IỂM CHUNG CỦ ỐI TƢỢNG NGHIÊN ỨU.

Phân bố bệnh nhân theo tuổi, giới. Phân bố bệnh nhân theo trình độ văn hóa, nghề nghiệp. Phân bố bệnh nhân theo thuốc gây dị ứng. Phân bố bệnh nhân theo lý do vào viện.

Phân bố bệnh nhân theo số loại thuốc sử dụng trước khi dị ứng. Các loại thuốc gây dị ứng. Ặ IỂM LÂM SÀNG VÀ ẬN LÂM SÀNG. Đặc điểm lâm sàng chung.

Các triệu chứng lâm sàng của bệnh nhân SJS và TEN. Các triệu chứng cận lâm sàng của bệnh nhân SJS và TEN. Tỷ lệ tử vong của bệnh nhân SJS và TEN. Ặ IỂM MÔ BỆNH HỌC CỦA TỔN THƢƠNG D.

Đặc điểm các tổn thương ở lớp thượng bì. Đặc điểm các tổn thương ở lớp trung bì. Ặ IỂM HÓ MÔ MIỄN DỊCH CỦA TỔN THƢƠNG D. Tỷ lệ và mức độ biểu lộ kháng nguyên CD3, CD4 và CD8.

Phân bố giá trị biểu lộ kháng nguyên CD3, CD4 và CD8. Phân bố biểu lộ kháng nguyên CD3, CD4 và CD8 theo mô học da 83 3. Liên quan giữa HMMD và mô bệnh học. Liên quan giữa HMMD và yếu tố tiên lượng bệnh.

86 HƢƠNG 4: BÀN LUẬN. Ặ IỂM BỆNH NHÂN NGHIÊN ỨU. Tuổi và giới tính. Về trình độ văn hóa và nghề nghiệp.

Về lý do sử dụng thuốc, người chỉ định và đường dùng thuốc. Lý do vào viện của bệnh nhân nghiên cứu. Số lượng thuốc sử dụng và các thuốc gây dị ứng. Ặ IỂM LÂM SÀNG VÀ ẬN LÂM SÀNG.

Đặc điểm lâm sàng. Đặc điểm cận lâm sàng. Tỷ lệ tử vong của bệnh nhân SJS và TEN. Ặ IỂM MÔ BỆNH HỌC.

Đặc điểm tổn thương lớp thượng bì. Đặc điểm tổn thương lớp trung bì. Ặ IỂM HÓ MÔ MIỄN DỊCH. Tỷ lệ và mức độ biểu lộ kháng nguyên CD3, CD4 và CD8.

Giá trị biểu lộ kháng nguyên CD3, CD4 và CD8. Biểu lộ kháng nguyên CD3, CD4 và CD8 trên các lớp mô học da 131 4. Liên quan giữa HMMD và mô bệnh học. Liên quan giữa HMMD và yếu tố tiên lượng bệnh .140 Danh mục công trình đã được công bố có liên quan đến đề tài luận án Danh mục tài liệu tham khảo Phụ lục Một số hình ảnh của bệnh nhân nghiên cứu DANH MỤC BẢNG Bảng 1.1: Bảng điểm SCORTEN .2: Nguy cơ tử vong của bệnh nhân SJS và TEN theo SCORTEN .1: Đánh giá diện tích da có thương tổn.2: Đánh giá mức độ nặng theo thang điểm SCORTEN.3: Đặc điểm kháng thể sử dụng trong nghiên cứu .4: Nguy cơ tương đối .1: Phân bố bệnh nhân theo nhóm tuổi .2: Phân bố bệnh nhân theo trình độ văn hóa .3: Phân bố bệnh nhân theo nghề nghiệp .4: Phân bố bệnh nhân theo lý do dùng thuốc.5: Phân bố bệnh nhân theo đường dùng thuốc .6: Phân bố bệnh nhân theo lý do vào viện .7: Phân bố bệnh nhân theo số loại thuốc sử dụng trước khi dị ứng .8: Các thuốc gây ra hội chứng SJS và TEN .9: Các nhóm thuốc gây ra hội chứng SJS và TEN .10: Thời gian xuất hiện triệu chứng dị ứng sau lần dùng thuốc đầu .11: Số ngày điều trị nội trú của bệnh nhân SJS và TEN .12: Đặc điểm chỉ số SCORTEN của bệnh nhân SJS và TEN .13: Liên quan giữa điểm SCORTEN với số ngày nằm viện .14: Các triệu chứng toàn thân của bệnh nhân SJS và TEN .15: Tổn thương da của bệnh nhân SJS và TEN .16: Tổn thương niêm mạc các hốc tự nhiên .17: Các chỉ số về công thức máu, CRP .18: Các chỉ số về sinh hóa máu của bệnh nhân SJS và TEN .19: Các chỉ số đánh giá chức năng thận .20: Tỷ lệ tử vong của bệnh nhân SJS và TEN .21: Nguyên nhân gây tử vong của bệnh nhân SJS và TEN .22: Các tổn thương ở lớp thượng bì của bệnh nhân SJS và TEN.23: Liên quan giữa hiện tượng ly gai với xốp bào .24: Liên quan giữa hiện tượng ly gai với hoại tử thượng bì .25: Các tổn thương ở lớp trung bì của bệnh nhân SJS và TEN.26: Phân bố giá trị biểu lộ CD3, CD4 và CD8 .27: Giá trị biểu lộ CD3, CD4 và CD8 theo mô học da.28: Phân bố CD3, CD4 và CD8 của SJS và TEN theo mô học da .29: Liên quan giữa HMMD và hoại tử thượng bì .30: Liên quan giữa HMMD và hoại tử thượng bì toàn bộ .31: Liên quan giữa HMMD và hiện tượng ly gai .32: Liên quan giữa HMMD và SCORTEN .33: Liên quan giữa HMMD và tử vong .1: So sánh tỷ lệ dị ứng một số thuốc với tác giả trong, ngoài nước .2: So sánh tỷ lệ bệnh nhân SJS và TEN trong một số nghiên cứu .3: So sánh điểm SCORTEN trong một số nghiên cứu .4: So sánh tỷ lệ tử vong của bệnh nhân SJS và TEN .5: Phân tích tình trạng tử vong của các bệnh nhân.

113 DANH MỤC BIỂU Ồ Biểu đồ 3.1: Phân bố bệnh nhân theo giới tính .2: Tỷ lệ bệnh nhân sử dụng thuốc theo người chỉ định .3: Tỷ lệ bệnh nhân SJS và TEN.4: Biểu lộ kháng nguyên CD3, CD4 và CD8 .5: Mức độ biểu lộ theo số lượng tế bào CD3, CD4 và CD8 .6: Mức độ biểu lộ theo sự bắt màu của CD3, CD4 và CD8 .7: Phân bố biểu lộ CD3, CD4 và CD8 theo mô học da. 83 DANH MỤ HÌNH ẢNH Hình 1.1: Cơ chế diệt tế bào đích của tế bào CD8 [66] .2: Sự hủy hoại của DNA trên bệnh nhân SJS/TEN [61] .3: Phân tích da bằng phương pháp ghi nhãn cuối DNA [61].4: Hình ảnh của CD4 và CD8 ở bệnh nhân EM và SJS/TEN [20] .5: Hình ảnh của Fas, FasL ở bệnh nhân EM và SJS/TEN [20] .6: Hình ảnh CD40 và CD40L ở bệnh nhân EM và SJS/TEN [20] (Biểu lộ mạnh hơn ở SJS-TEN so với EM) .7: Hình ảnh của CD8, Grazyme B và Perforin ở bệnh nhân SJS/TEN và EM [71] (Biểu lộ mạnh hơn ở SJS-TEN so với EM).8: Hình ảnh CD8, Cy3, Granulysin và Alexa Fluor 488 ở bệnh nhân SJS-TEN và EM [71] (Biểu lộ mạnh hơn ở SJS-TEN so với EM).9: Tổn thương da, niêm mạc của bệnh nhân Nguyễn Duy T, nam, 26 tuổi có hội chứng SJS do dị ứng thuốc đông y .10: Tổn thương da, niêm mạc của bệnh nhân Công Thị B, nữ, 71 tuổi có hội chứng TEN do dị ứng thuốc Amlordipin .11: Cấu trúc của da bình thường .12: Mô bệnh học của bệnh nhân Trần Văn C, nam, 39 tuổi có hội chứng TEN do dị ứng Tegretol (mã tiêu bản SF7513) .13: Cấu trúc của dấu ấn CD3, CD4 và CD8 [98] .1: Sơ đồ nội dung nghiên cứu .2: Dụng cụ và kỹ thuật sinh thiết da .3: Chụp ảnh HMMD trên kính hiển vi có gắn camera.4: Hình ảnh biểu lộ CD3 (A), CD4 (B) và CD8 (C) của bệnh nhân Hoàng Văn D, nam, 53 tuổi có hội chứng SJS do dị ứng Allopurinol. 57 1 ẶT VẤN Ề Dị ứng do dùng thuốc luôn là vấn đề thời sự của y học thế giới và trong nước. Việc đầu tư và nghiên cứu về dị ứng thuốc là rất cần thiết bởi nhiều nguyên nhân: danh sách các loại thuốc ngày càng dài, tỷ lệ người dùng và dị ứng thuốc ngày càng tăng, bệnh cảnh lâm sàng của dị ứng với thuốc phong phú và đa dạng cùng với sự phát triển của nền kinh tế thị trường [1].

Có nhiều thể dị ứng thuốc với nhiều biểu hiện lâm sàng khác nhau, mức độ bệnh từ nhẹ đến nặng. Trong đó, hoại tử thượng bì nhiễm độc hay hội chứng Lyell (Toxic Epidermal Necrolysis - TEN) và hội chứng Stevens - Johnson (SJS) là những tổn thương da, niêm mạc nặng do dị ứng thuốc. Hai hội chứng này rất hiếm gặp với tỉ lệ 1-2/1. Chẩn đoán bệnh hiện nay vẫn chủ yếu dựa vào tổn thương lâm sàng và khai thác tiền sử dùng thuốc [3].

Các nguyên nhân do thuốc hay gặp nhất là thuốc chống co giật, allopurinol, kháng sinh,. Yếu tố di truyền cũng đóng vai trò khá quan trọng, đặc biệt ở người châu Á. Người ta quan sát thấy có mối liên quan rõ rệt giữa SJS do dị ứng carbamazepine với người mang gen HLA-B*1502 hoặc SJS do dị ứng allopurinol với người mang gen HLA-B*5801 [5-10]. SJS và TEN là hai hội chứng nặng nhất, là đích đến của các tổn thương da có bọng nước do thuốc nếu không được điều trị [9-12].

Bệnh ít gặp ở trẻ sơ sinh và người già do hệ miễn dịch yếu, nhưng gặp ở tất cả các chủng tộc trên thế giới với tỷ lệ mắc ở nam thấp hơn nữ (từ 50-70%) [2, 13-16]. Biểu hiện ngoài da của đa số các thể dị ứng thuốc có bọng nước không điển hình, khó phân biệt với các bệnh da có bọng nước do nguyên nhân khác, các xét nghiệm cũng không đặc hiệu. Trong những trường hợp đó, hình ảnh mô bệnh học và hóa mô miễn dịch (HMMD) sẽ giúp ích cho chẩn đoán rất nhiều, đặc biệt HMMD có thể được coi là tiêu chuẩn để chẩn đoán phân biệt về nguyên nhân cho các tổn thương da dị ứng có bọng nước.