Đặc điểm lâm sàng và phác đồ điều trị hội chứng rối loạn sinh tủy tại Bệnh viện Bạch Mai và Viện Huyết học Truyền máu Trung ương

Hội chứng rối loạn sinh tủy (HCRLST) là một nhóm rối loạn huyết học không đồng nhất, được phân loại là bệnh máu mạn tính tiền ung thư theo WHO. Tại Việt Nam, tỉ lệ mắc HCRLST là 4,5%, đứng thứ 6 trong tổng số các bệnh về máu. HCRLST đặc trưng bởi tình trạng giảm tế bào máu ngoại vi, trong khi tủy xương lại tăng sinh tế bào, dẫn đến giảm số lượng và chất lượng tế bào máu ngoại vi. Thời gian sống của bệnh nhân HCRLST rất khác nhau, từ dưới 6 tháng đến 5 năm, tùy thuộc vào thể bệnh. Nghiên cứu gần đây đã xác định hơn 40 gen liên quan đến HCRLST, với đột biến gen xảy ra ở trên 80% bệnh nhân. Việc phân tích các đột biến di truyền giúp cải thiện chẩn đoán và tiên lượng bệnh. HCRLST là một trong những nhóm bệnh ác tính khó điều trị nhất, với nhiều phương pháp điều trị không đạt hiệu quả mong đợi. Việc lựa chọn phác đồ điều trị dựa trên các thể bệnh và phân nhóm nguy cơ IPSS-R. Tại Bệnh viện Bạch Mai, nghiên cứu này nhằm phân tích đặc điểm lâm sàng và đánh giá kết quả điều trị phác đồ hỗ trợ và phác đồ decitabine.

Lịch sử phát hiện HCRLST bắt đầu từ năm 1900 với ca bệnh đầu tiên được mô tả bởi Von Leube. Nhiều thuật ngữ đã được sử dụng trước khi HCRLST được công nhận chính thức vào năm 1976. WHO đã đưa ra bảng phân loại HCRLST vào năm 2000 và đã được cập nhật nhiều lần. Tại Việt Nam, nghiên cứu về HCRLST còn hạn chế, chủ yếu tập trung vào các đặc điểm lâm sàng và xét nghiệm. Sự phát triển của sinh học phân tử đã mở ra hướng đi mới trong việc chẩn đoán và điều trị HCRLST. Các nghiên cứu gần đây cho thấy sự gia tăng tỉ lệ mắc HCRLST liên quan đến sự già hóa dân số và tiếp xúc với các yếu tố nguy cơ môi trường.

Biểu hiện lâm sàng của HCRLST thường không rõ ràng, bệnh nhân thường đến viện với triệu chứng thiếu máu như mệt mỏi, da xanh, và giảm khả năng làm việc. Một số bệnh nhân có thể gặp triệu chứng xuất huyết hoặc nhiễm trùng. Đặc điểm cận lâm sàng cho thấy sự thay đổi về số lượng tế bào máu, với nhiều trường hợp thiếu máu đơn độc hoặc giảm bạch cầu. Huyết đồ cho thấy sự loạn sản ở các dòng tế bào hồng cầu và bạch cầu. Các bất thường hình thái tế bào máu có thể gợi ý chẩn đoán HCRLST nhưng không đủ để xác định. Đặc điểm cận lâm sàng là yếu tố quan trọng trong việc chẩn đoán và theo dõi bệnh.

Phác đồ điều trị HCRLST phụ thuộc vào phân nhóm nguy cơ IPSS-R. Đối với nhóm nguy cơ thấp, điều trị hỗ trợ là lựa chọn chính, trong khi nhóm nguy cơ cao cần sử dụng thuốc giảm methyl hóa DNA như Azacitidine và Decitabine. Các liệu pháp điều trị cường độ cao và ghép tế bào gốc cũng được xem xét cho nhóm nguy cơ rất cao. Nghiên cứu cho thấy phác đồ điều trị hỗ trợ và phác đồ decitabine có hiệu quả trong việc cải thiện tình trạng bệnh nhân. Tuy nhiên, các tác dụng không mong muốn trong quá trình điều trị cần được theo dõi chặt chẽ.