Luận án về đặc điểm lâm sàng và điều trị dị dạng mạch máu ngoại biên

• Trường học: Trường Đại Học Y Dược
• Chuyên ngành: Y học
• Đề tài: Nghiên Cứu Điều Trị Và Đặc Điểm Dị Dạng Mạch Máu Ngoại Biên
• Loại tài liệu: luận văn
• Năm xuất bản: 2023
• Địa điểm: Hồ Chí Minh

• ĐẶT VẤN ĐỀ
• MỤC TIÊU NGHIÊN CỨU
• 1. CHƯƠNG 1: TỔNG QUAN TÀI LIỆU
• 1.1. Dịch tễ học và lịch sử bệnh học dị dạng mạch máu
• 1.2. Sinh bệnh học dị dạng mạch máu bẩm sinh
• 1.3. Phân loại bất thường mạch máu bẩm sinh
• 1.4. Chẩn đoán dị dạng mạch máu ngoại biên đơn thuần
• 1.5. Điều trị dị dạng mạch máu ngoại biên
• 1.6. Đánh giá kết quả điều trị
• 1.7. Tình hình nghiên cứu hiện nay
• 2. CHƯƠNG 2: ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU
• 2.1. Thiết kế nghiên cứu
• 2.2. Đối tượng nghiên cứu
• 2.3. Thời gian và địa điểm nghiên cứu
• 2.4. Cỡ mẫu nghiên cứu
• 2.5. Liệt kê và định nghĩa các biến số
• 2.6. Phương pháp, công cụ đo lường, thu thập số liệu
• 2.7. Quy trình nghiên cứu
• 2.8. Phương pháp phân tích dữ liệu
• 2.9. Đạo đức trong nghiên cứu
• 3. CHƯƠNG 3: KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU
• 3.1. Đặc điểm chung, đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng của mẫu nghiên cứu
• 3.2. Kết quả trung hạn điều trị can thiệp nội mạch dị dạng tĩnh mạch và động-tĩnh mạch ngoại biên bằng cồn tuyệt đối
• 3.3. Các yếu tố liên quan đến kết quả điều trị
• 4. CHƯƠNG 4: BÀN LUẬN
• 4.1. Đặc điểm của mẫu nghiên cứu
• 4.2. Kết quả trung hạn điều trị can thiệp nội mạch dị dạng tĩnh mạch và động-tĩnh mạch ngoại biên bằng cồn tuyệt đối
• 4.3. Các yếu tố liên quan đến kết quả điều trị
• DANH MỤC CÔNG TRÌNH NGHIÊN CỨU LIÊN QUAN
• TÀI LIỆU THAM KHẢO
• PHỤ LỤC

I. Tổng quan về dị dạng mạch máu

Dị dạng mạch máu là một bệnh lý không hiếm gặp, với tần suất khoảng 1,2%. Việc phân loại và chẩn đoán các dạng dị dạng này đã gặp nhiều khó khăn trong quá khứ. Theo Hiệp hội Quốc tế nghiên cứu các bất thường mạch máu (ISSVA), dị dạng mạch máu được chia thành hai nhóm chính: u mạch máu và dị dạng mạch máu. Dị dạng mạch máu bao gồm các bất thường ở hệ thống động mạch, tĩnh mạch, bạch mạch và mao mạch. Các thương tổn có thể đơn thuần hoặc kết hợp, với vị trí thương tổn có thể ở nội sọ hoặc ngoại biên. Dị dạng tĩnh mạch và dị dạng động-tĩnh mạch là hai loại thường gặp nhất trong nhóm dị dạng mạch máu ngoại biên.

1.1. Dịch tễ học và lịch sử bệnh học

Dịch tễ học về dị dạng mạch máu vẫn còn thiếu chính xác. Tại Châu Âu, tổ chức EUROCAT đã thực hiện giám sát các dị dạng sau sinh. Nghiên cứu cho thấy tần suất dị dạng mạch máu bẩm sinh khoảng 1,08%. Lịch sử bệnh học đã được ghi nhận từ thời Hippocrates, với nhiều tác giả đã mô tả và phân loại các dạng dị dạng mạch máu. Việc phân loại này đã giúp cải thiện khả năng chẩn đoán và điều trị.

1.2. Sinh bệnh học và phân loại

Dị dạng mạch máu bẩm sinh có thể liên quan đến đột biến gen, như gen Tyrosine kinase-TIE2 trong dị dạng tĩnh mạch. Dị dạng động-tĩnh mạch có thể do hoạt động bất thường trong quá trình hình thành mạch máu. Hệ thống phân loại của Mulliken và Glowacki đã giúp phân loại các bất thường mạch máu thành hai nhóm chính: u mạch máu và dị dạng mạch máu, với các đặc điểm lâm sàng và diễn tiến tự nhiên khác nhau.

II. Chẩn đoán và điều trị dị dạng mạch máu ngoại biên

Chẩn đoán dị dạng mạch máu ngoại biên thường dựa vào các triệu chứng lâm sàng và hình ảnh học. Dị dạng tĩnh mạch thường biểu hiện bằng biến đổi màu sắc da, trong khi dị dạng động-tĩnh mạch có thể gây sưng nề và đau. Các phương pháp chẩn đoán hình ảnh như siêu âm và cộng hưởng từ (MRI) đóng vai trò quan trọng trong việc xác định vị trí và đặc điểm của thương tổn. Điều trị dị dạng mạch máu ngoại biên bao gồm nhiều phương pháp như điều trị bảo tồn, liệu pháp thuyên tắc-xơ hóa và phẫu thuật.

2.1. Phương pháp chẩn đoán

Siêu âm mạch máu là phương pháp không xâm lấn, giúp đánh giá hình thái học và huyết động học của thương tổn. Cộng hưởng từ (MRI) cũng là một công cụ hữu ích trong việc xác định các đặc điểm của dị dạng mạch máu. Các phương pháp này giúp bác sĩ có cái nhìn tổng quát về tình trạng bệnh nhân, từ đó đưa ra phương pháp điều trị phù hợp.

2.2. Phương pháp điều trị

Điều trị dị dạng mạch máu ngoại biên có thể bao gồm điều trị bảo tồn, phẫu thuật triệt để hoặc liệu pháp thuyên tắc-xơ hóa. Liệu pháp thuyên tắc-xơ hóa bằng cồn tuyệt đối đã được chứng minh là an toàn và hiệu quả, giúp giảm thiểu khả năng tái phát và tiến triển của bệnh. Phẫu thuật có thể mang lại kết quả tốt nhưng cũng có những rủi ro như mất máu và ảnh hưởng đến chức năng.

III. Đánh giá hiệu quả điều trị

Đánh giá hiệu quả điều trị dị dạng mạch máu ngoại biên là một phần quan trọng trong nghiên cứu. Các yếu tố liên quan đến kết quả điều trị cần được xác định rõ ràng. Nghiên cứu cho thấy rằng liệu pháp thuyên tắc-xơ hóa có thể cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân. Việc theo dõi và đánh giá kết quả điều trị không chỉ giúp cải thiện phương pháp điều trị mà còn cung cấp thông tin quý giá cho các nghiên cứu tiếp theo.

3.1. Các yếu tố ảnh hưởng đến kết quả điều trị

Nhiều yếu tố có thể ảnh hưởng đến kết quả điều trị dị dạng mạch máu, bao gồm độ tuổi, vị trí thương tổn và phương pháp điều trị được áp dụng. Nghiên cứu cho thấy rằng bệnh nhân trẻ tuổi thường có kết quả điều trị tốt hơn. Ngoài ra, việc lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp cũng đóng vai trò quan trọng trong việc đạt được kết quả mong muốn.

3.2. Đánh giá chất lượng cuộc sống

Đánh giá chất lượng cuộc sống của bệnh nhân sau điều trị là một yếu tố quan trọng trong nghiên cứu. Nghiên cứu cho thấy rằng nhiều bệnh nhân đã cải thiện đáng kể về chất lượng cuộc sống sau khi điều trị bằng liệu pháp thuyên tắc-xơ hóa. Việc theo dõi lâu dài cũng giúp xác định hiệu quả bền vững của các phương pháp điều trị.

Tổng quan nghiên cứu

Dị dạng mạch máu bẩm sinh là một bệnh lý không hiếm gặp với tần suất khoảng 1,2% trong cộng đồng, ảnh hưởng đến cả người lớn và trẻ em. Bệnh lý này bao gồm các bất thường về cấu trúc mạch máu, không liên quan đến sự tăng sinh tế bào nội mô như trong u mạch máu. Dị dạng mạch máu ngoại biên, đặc biệt là dị dạng tĩnh mạch chiếm khoảng 38,6% và dị dạng động-tĩnh mạch chiếm 10-15%, là những dạng phổ biến nhất. Việc chẩn đoán và phân loại chính xác các loại dị dạng mạch máu đóng vai trò quan trọng trong việc lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp.

Mục tiêu nghiên cứu là đánh giá kết quả trung hạn của phương pháp can thiệp nội mạch thuyên tắc-xơ hóa bằng cồn tuyệt đối trong điều trị dị dạng tĩnh mạch và dị dạng động-tĩnh mạch ngoại biên, đồng thời xác định các yếu tố liên quan đến hiệu quả điều trị. Nghiên cứu được thực hiện tại khoa Lồng ngực-Mạch máu, Bệnh viện Đại học Y Dược TP. Hồ Chí Minh, trong giai đoạn từ tháng 01/2017 đến tháng 06/2021, với cỡ mẫu 77 bệnh nhân.

Ý nghĩa nghiên cứu thể hiện qua việc cung cấp bằng chứng khoa học về hiệu quả và an toàn của phương pháp thuyên tắc-xơ hóa bằng cồn tuyệt đối, góp phần nâng cao chất lượng điều trị và cải thiện chất lượng cuộc sống cho bệnh nhân dị dạng mạch máu ngoại biên. Kết quả nghiên cứu cũng hỗ trợ xây dựng hướng dẫn thực hành lâm sàng và phát triển các chiến lược điều trị tối ưu trong bối cảnh y tế Việt Nam.

Cơ sở lý thuyết và phương pháp nghiên cứu

Khung lý thuyết áp dụng

Nghiên cứu dựa trên các lý thuyết và mô hình phân loại dị dạng mạch máu bẩm sinh được công nhận rộng rãi, trong đó có:

• Phân loại ISSVA (International Society for the Study of Vascular Anomalies): Phân biệt dị dạng mạch máu thành hai nhóm chính là u mạch máu (vascular tumors) và dị dạng mạch máu (vascular malformations). Dị dạng mạch máu được chia thành các loại đơn thuần như dị dạng tĩnh mạch, dị dạng động-tĩnh mạch, dị dạng mao mạch và dị dạng bạch mạch, hoặc dạng kết hợp.

• Hệ thống phân loại Puig cho dị dạng tĩnh mạch: Dựa trên hình thái và kích thước tĩnh mạch dẫn lưu qua chụp mạch số hóa xóa nền, chia dị dạng tĩnh mạch thành 4 loại với đặc điểm khác nhau về hồi lưu máu và cấu trúc tĩnh mạch.

• Phân loại Yakes cho dị dạng động-tĩnh mạch: Dựa trên cấu trúc động mạch cấp máu và tĩnh mạch dẫn lưu, phân chia dị dạng động-tĩnh mạch thành 4 loại với đặc điểm hình thái và huyết động khác nhau, giúp định hướng phương pháp điều trị.

Các khái niệm chính bao gồm: dị dạng mạch máu ngoại biên, thuyên tắc-xơ hóa, cồn tuyệt đối, chụp mạch số hóa xóa nền, cộng hưởng từ MRI, và chất lượng cuộc sống.

Phương pháp nghiên cứu

Nghiên cứu được thiết kế theo mô hình mô tả dọc, kết hợp hồi cứu và tiến cứu loạt ca. Đối tượng nghiên cứu là 77 bệnh nhân được chẩn đoán dị dạng mạch máu ngoại biên đơn thuần, có triệu chứng hoặc biến chứng liên quan, được điều trị bằng phương pháp thuyên tắc-xơ hóa bằng cồn tuyệt đối tại Bệnh viện Đại học Y Dược TP. Hồ Chí Minh từ 01/2017 đến 06/2021.

Nguồn dữ liệu bao gồm hồ sơ bệnh án nội trú, ngoại trú, kết quả thăm khám lâm sàng, hình ảnh chẩn đoán (siêu âm Doppler, MRI, chụp mạch số hóa xóa nền) và các bảng câu hỏi đánh giá chất lượng cuộc sống (SF-36 cho người lớn, PedsQL cho trẻ em dưới 18 tuổi).

Phương pháp phân tích dữ liệu sử dụng thống kê mô tả và phân tích đa biến để xác định các yếu tố liên quan đến kết quả điều trị. Các biến số được thu thập gồm đặc điểm dịch tễ, lâm sàng, cận lâm sàng, phương pháp điều trị, biến chứng và kết quả cải thiện triệu chứng, hình ảnh và chất lượng cuộc sống.

Timeline nghiên cứu gồm hai giai đoạn: hồi cứu từ 01/2017 đến 07/2020 và tiến cứu từ 08/2020 đến 06/2021. Thời điểm đánh giá kết quả điều trị là 1 tháng và 6 tháng sau can thiệp, tập trung vào cải thiện triệu chứng, hình ảnh và chất lượng cuộc sống.

Kết quả nghiên cứu và thảo luận

Những phát hiện chính

1. Đặc điểm bệnh nhân và thương tổn: Trong 77 bệnh nhân, tỷ lệ nam và nữ gần như cân bằng, tuổi trung bình khoảng 25 tuổi. Dị dạng tĩnh mạch chiếm khoảng 60%, dị dạng động-tĩnh mạch chiếm 40%. Vị trí thương tổn chủ yếu ở vùng đầu mặt cổ và chi.

2. Hiệu quả điều trị trên lâm sàng: Sau 6 tháng điều trị, khoảng 85% bệnh nhân dị dạng tĩnh mạch và 75% bệnh nhân dị dạng động-tĩnh mạch đạt mức cải thiện từ tốt đến rất tốt về triệu chứng đau và sưng nề, được đánh giá qua thang điểm Numeric Rating Scale với mức giảm trung bình trên 3 điểm.

3. Hiệu quả điều trị trên hình ảnh học: Đánh giá qua MRI và chụp mạch số hóa xóa nền cho thấy hơn 80% bệnh nhân dị dạng tĩnh mạch có giảm thể tích thương tổn trên 50%, trong khi đó khoảng 70% bệnh nhân dị dạng động-tĩnh mạch đạt mức giảm tương tự. Các loại thương tổn theo phân loại Puig và Yakes có tỷ lệ đáp ứng khác nhau, với loại I và II có kết quả tốt hơn loại III và IV.

4. Cải thiện chất lượng cuộc sống: Sử dụng thang điểm SF-36 và PedsQL, hơn 75% bệnh nhân báo cáo cải thiện rõ rệt về các lĩnh vực sức khỏe thể chất, tinh thần và hoạt động xã hội sau điều trị. Đặc biệt, nhóm bệnh nhân dưới 18 tuổi có sự cải thiện đáng kể về chức năng vận động và cảm xúc.

5. Biến chứng và an toàn: Tỷ lệ biến chứng nhẹ như sưng đau tại chỗ chiếm khoảng 20%, biến chứng nặng rất hiếm (<1%). Không ghi nhận trường hợp tử vong hoặc biến chứng hệ thống nghiêm trọng trong nghiên cứu.

Thảo luận kết quả

Kết quả nghiên cứu cho thấy phương pháp thuyên tắc-xơ hóa bằng cồn tuyệt đối là một lựa chọn hiệu quả và an toàn trong điều trị dị dạng mạch máu ngoại biên, phù hợp với đặc điểm thương tổn và nhu cầu điều trị tại Việt Nam. Tỷ lệ cải thiện triệu chứng và hình ảnh tương tự hoặc cao hơn so với các nghiên cứu quốc tế, như nghiên cứu tổng hợp trên 1412 bệnh nhân với hiệu quả trên 90% và biến chứng dưới 10%.

Việc phân loại thương tổn theo Puig và Yakes giúp định hướng phương pháp tiếp cận và tiên lượng kết quả điều trị, đồng thời hỗ trợ lựa chọn các dụng cụ hỗ trợ thuyên tắc phù hợp như coil, bóng chèn và nút mạch. Các phát hiện cũng nhấn mạnh tầm quan trọng của việc đánh giá chất lượng cuộc sống, không chỉ dựa trên cải thiện lâm sàng mà còn trên các khía cạnh tâm lý và xã hội.

Dữ liệu có thể được trình bày qua biểu đồ phân bố tỷ lệ cải thiện triệu chứng theo loại dị dạng, bảng so sánh thể tích thương tổn trước và sau điều trị, cũng như biểu đồ điểm số chất lượng cuộc sống SF-36 và PedsQL trước và sau can thiệp.

Đề xuất và khuyến nghị

1. Áp dụng rộng rãi phương pháp thuyên tắc-xơ hóa bằng cồn tuyệt đối trong điều trị dị dạng tĩnh mạch và động-tĩnh mạch ngoại biên nhằm nâng cao tỷ lệ thành công và giảm thiểu biến chứng, ưu tiên triển khai trong vòng 6 tháng sau chẩn đoán.

2. Đào tạo chuyên sâu cho đội ngũ y bác sĩ về kỹ thuật can thiệp nội mạch và sử dụng các dụng cụ hỗ trợ thuyên tắc nhằm đảm bảo an toàn và hiệu quả điều trị, với các khóa đào tạo định kỳ hàng năm tại các trung tâm y tế lớn.

3. Xây dựng hướng dẫn thực hành lâm sàng dựa trên bằng chứng về phân loại và điều trị dị dạng mạch máu ngoại biên, bao gồm quy trình chẩn đoán, lựa chọn phương pháp điều trị và đánh giá kết quả, áp dụng trong vòng 12 tháng tới.

4. Tăng cường nghiên cứu đánh giá chất lượng cuộc sống sau điều trị dị dạng mạch máu ngoại biên, mở rộng quy mô nghiên cứu đa trung tâm nhằm thu thập dữ liệu toàn diện và phát triển các công cụ đánh giá phù hợp với đặc điểm dân số Việt Nam.

Đối tượng nên tham khảo luận văn

1. Bác sĩ chuyên khoa ngoại lồng ngực - mạch máu và can thiệp nội mạch: Nghiên cứu cung cấp kiến thức cập nhật về phân loại, chẩn đoán và điều trị dị dạng mạch máu ngoại biên, giúp nâng cao kỹ năng can thiệp và lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp.

2. Chuyên gia chẩn đoán hình ảnh: Thông tin chi tiết về vai trò của siêu âm Doppler, MRI và chụp mạch số hóa xóa nền trong chẩn đoán và đánh giá hiệu quả điều trị dị dạng mạch máu giúp cải thiện chất lượng chẩn đoán và phối hợp điều trị.

3. Nhà nghiên cứu y học và sinh học phân tử: Cơ sở lý thuyết về sinh bệnh học dị dạng mạch máu và các đột biến gen liên quan cung cấp nền tảng cho các nghiên cứu sâu hơn về cơ chế bệnh và phát triển liệu pháp mới.

4. Nhân viên y tế và quản lý y tế: Nghiên cứu giúp hiểu rõ về hiệu quả và an toàn của phương pháp điều trị, từ đó xây dựng chính sách, kế hoạch đào tạo và phát triển chuyên ngành mạch máu tại các cơ sở y tế.

Câu hỏi thường gặp

1. Phương pháp thuyên tắc-xơ hóa bằng cồn tuyệt đối là gì?
   Phương pháp này sử dụng dung dịch cồn tuyệt đối (98-99%) tiêm trực tiếp vào khối dị dạng mạch máu để gây biến tính protein tế bào nội mô, phá hủy lớp nội mạc mạch máu và làm xơ hóa vĩnh viễn tổn thương, giúp giảm triệu chứng và kích thước khối dị dạng.

2. Phân loại Puig và Yakes có vai trò gì trong điều trị?
   Phân loại giúp xác định đặc điểm hình thái và huyết động của dị dạng tĩnh mạch và động-tĩnh mạch, từ đó lựa chọn kỹ thuật can thiệp phù hợp, tiên lượng kết quả điều trị và giảm thiểu biến chứng.

3. Biến chứng thường gặp khi điều trị bằng cồn tuyệt đối là gì?
   Biến chứng nhẹ như sưng đau tại chỗ, phù nề thường xảy ra trong 24 giờ đầu. Biến chứng nặng như hoại tử da, tổn thương thần kinh hoặc trụy tim mạch rất hiếm và thường xảy ra khi không tuân thủ liều lượng và kỹ thuật.

4. Làm thế nào để đánh giá hiệu quả điều trị dị dạng mạch máu?
   Hiệu quả được đánh giá qua cải thiện triệu chứng lâm sàng (đau, sưng), thay đổi kích thước và tính chất thương tổn trên hình ảnh MRI hoặc chụp mạch số hóa, và cải thiện chất lượng cuộc sống qua các thang điểm chuẩn như SF-36 và PedsQL.

5. Ai nên được điều trị bằng phương pháp này?
   Bệnh nhân dị dạng tĩnh mạch hoặc động-tĩnh mạch ngoại biên có triệu chứng đau, sưng, loét, chảy máu hoặc ảnh hưởng thẩm mỹ, chức năng, đặc biệt khi phẫu thuật không khả thi hoặc có nguy cơ biến chứng cao.

Kết luận

• Phương pháp thuyên tắc-xơ hóa bằng cồn tuyệt đối cho hiệu quả điều trị cao với tỷ lệ cải thiện triệu chứng và hình ảnh trên 75% ở bệnh nhân dị dạng mạch máu ngoại biên.
• Phân loại thương tổn theo Puig và Yakes là công cụ quan trọng giúp định hướng điều trị và tiên lượng kết quả.
• Biến chứng sau điều trị chủ yếu là nhẹ, phương pháp an toàn khi thực hiện đúng kỹ thuật và liều lượng.
• Cải thiện chất lượng cuộc sống sau điều trị được ghi nhận rõ rệt, đặc biệt ở các khía cạnh thể chất và tinh thần.
• Nghiên cứu đề xuất mở rộng ứng dụng kỹ thuật, đào tạo chuyên môn và phát triển hướng dẫn thực hành lâm sàng trong vòng 12 tháng tới.

Hành động tiếp theo: Các trung tâm y tế nên triển khai đào tạo kỹ thuật thuyên tắc-xơ hóa, đồng thời tiến hành nghiên cứu đa trung tâm để củng cố bằng chứng và hoàn thiện quy trình điều trị dị dạng mạch máu ngoại biên.