Nghiên cứu Multiplex PCR xác định tác nhân gây nhiễm khuẩn huyết

Luận văn thạc sĩ về xây dựng phương pháp Multiplex PCR giúp xác định nhanh chóng và chính xác các tác nhân gây nhiễm khuẩn huyết. Nghiên cứu hữu ích cho y học.

Người đăng

Ẩn danh

Thể loại

Luận văn thạc sĩ khoa học

2016

91
1
0

Phí lưu trữ

35 Point

Mục lục chi tiết

MỞ ĐẦU

1. CHƯƠNG 1: TỔNG QUAN TÀI LIỆU

1.1. Nhiễm khuẩn huyết

1.1.1. Khái niệm, lịch sử và tình hình nhiễm khuẩn huyết trên thế giới và Việt Nam

1.1.2. Dấu hiệu của nhiễm khuẩn huyết

1.1.3. Tác nhân vi khuẩn gây nhiễm khuẩn huyết thường gặp

1.1.3.1. Tụ cầu khuẩn Staphylococcus aureus

1.2. Các phương pháp chẩn đoán nhiễm khuẩn huyết

1.2.1. Chẩn đoán nhiễm khuẩn huyết bằng phương pháp cấy máu

1.2.2. Lai huỳnh quang tại chỗ

1.2.3. Các kỹ thuật khuếch đại DNA

1.2.4. Giải trình tự

1.3. Multiplex PCR và ứng dụng

1.3.1. Giới thiệu chung về multiplex PCR

1.3.2. Các loại phản ứng multiplex PCR

1.3.3. Thiết kế mồi cho phản ứng multiplex PCR

1.3.4. Ưu điểm của phương pháp multiplex PCR

1.3.5. Tối ưu hóa các thành phần cho phản ứng multiplex PCR

1.3.6. Ứng dụng của phản ứng multiplex PCR

1.4. Tình hình ứng dụng kỹ thuật PCR trong việc xác định các tác nhân nhiễm khuẩn huyết

2. CHƯƠNG 2: VẬT LIỆU VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU

2.1. Hóa chất và sinh phẩm

2.2. Phương pháp nghiên cứu

2.2.1. Thiết kế primer

2.2.2. Tách chiết DNA

2.2.3. Phương pháp làm giàu DNA vi khuẩn

2.2.4. Xác định nồng độ DNA

2.2.5. Phương pháp điện di DNA trên gel agarose

2.2.6. Phương pháp PCR

2.2.7. Phương pháp giải trình tự gen

2.3. Đạo đức trong nghiên cứu

3. CHƯƠNG 3: KẾT QUẢ VÀ THẢO LUẬN

3.1. Kết quả lựa chọn và thiết kế mồi đặc hiệu gen đích

3.2. Kết quả kiểm tra các cặp mồi bằng thực nghiệm

3.2.1. Kiểm tra DNA tổng số tách chiết từ các chủng vi khuẩn

3.2.2. Kết quả PCR kiểm tra từng cặp mồi đơn trên các chủng vi khuẩn đích

3.2.3. Kết quả xác định trình tự các sản phẩm PCR từ các chủng vi khuẩn Staphylococcus aureus, Acinetobacter baumannii, Escherichia coli, Klebsiella pneumoniae và Pseudomonas aeruginosa

3.3. Kiểm tra tính đặc hiệu của các cặp mồi

3.4. Kết quả kiểm tra tính đặc hiệu của các cặp mồi và các gen đích trong phản ứng multiplex PCR

3.5. Kết quả tối ưu phản ứng multiplex PCR xác định đồng thời 5 vi khuẩn đích

3.5.1. Kết quả tối ưu nồng độ mồi của phản ứng multiplex PCR

3.5.2. Kết quả tối ưu nhiệt độ gắn mồi của phản ứng multiplex PCR

3.5.3. Kết quả lựa chọn Master Mix trong phản ứng multiplex PCR

3.6. Kết quả thử nghiệm phương pháp multiplex PCR trên các chủng nhiễm khuẩn thuần

3.7. Kết quả thử nghiệm phương pháp multiplex PCR trên mẫu bệnh phẩm

3.7.1. Kết quả thử nghiệm phương pháp multiplex PCR trên các mẫu bệnh phẩm cấy máu

3.7.2. Kết quả thử nghiệm phương pháp multiplex PCR trên các mẫu lâm sàng

KẾT LUẬN VÀ KIẾN NGHỊ

TÀI LIỆU THAM KHẢO

PHỤ LỤC

Tóm tắt

I. Nhiễm khuẩn huyết Thách thức chẩn đoán vai trò PCR

Nhiễm khuẩn huyết (NKH), hay còn gọi là nhiễm trùng máu, là một phản ứng viêm toàn thân nghiêm trọng do sự hiện diện của vi khuẩn và độc tố trong máu. Đây là một trong những nguyên nhân gây tử vong hàng đầu tại các bệnh viện trên toàn thế giới, đặc biệt là tại các đơn vị hồi sức tích cực (ICU). Theo thống kê, tỷ lệ tử vong do NKH có thể lên tới 50%, và khi tiến triển thành sốc nhiễm khuẩn, con số này có thể tăng đến 80%. Tình trạng này không chỉ là gánh nặng về sức khỏe mà còn tạo ra áp lực kinh tế khổng lồ. Chi phí điều trị cho mỗi ca bệnh dao động từ hàng chục ngàn đô la, kéo dài thời gian nằm viện trung bình thêm gần 20 ngày. Các tác nhân gây bệnh rất đa dạng, bao gồm cả vi khuẩn Gram âmvi khuẩn Gram dương, với sự nổi lên của các chủng kháng kháng sinh đang là một thách thức lớn trong điều trị. Việc chẩn đoán sớm và chính xác đóng vai trò then chốt trong việc cải thiện tiên lượng cho bệnh nhân. Tuy nhiên, các phương pháp chẩn đoán truyền thống bộc lộ nhiều hạn chế, dẫn đến sự chậm trễ trong việc áp dụng liệu pháp kháng sinh theo đích. Trong bối cảnh đó, các kỹ thuật chẩn đoán phân tử như xét nghiệm PCR đang nổi lên như một giải pháp hứa hẹn. Đặc biệt, phương pháp Multiplex PCR cho phép phát hiện nhanh vi khuẩn nhiễm khuẩn huyết, mở ra cơ hội tối ưu hóa điều trị và giảm thiểu tỷ lệ tử vong. Nghiên cứu của Phạm Thị Thùy (2016) nhấn mạnh rằng việc xây dựng một phương pháp chẩn đoán nhanh, có độ nhạy và độ đặc hiệu cao là nhu cầu cấp thiết, và PCR đa mồi chính là câu trả lời cho vấn đề này.

1.1. Gánh nặng toàn cầu của tình trạng nhiễm trùng máu

Theo các báo cáo quốc tế, số ca nhiễm trùng máu trên toàn cầu ước tính khoảng 31,5 triệu ca mỗi năm, với khoảng 5,3 triệu ca tử vong. Bệnh nhân thường có diễn tiến lâm sàng rất nhanh, đặc biệt là trẻ em và người cao tuổi. Các triệu chứng ban đầu thường không đặc hiệu, dễ nhầm lẫn với các bệnh lý khác, gây khó khăn cho việc chẩn đoán. Việc chậm trễ trong điều trị mỗi giờ làm tăng nguy cơ tử vong lên đáng kể. Do đó, việc xác định sớm căn nguyên vi khuẩn là yếu tố sống còn.

1.2. Hạn chế của phương pháp cấy máu truyền thống

Phương pháp cấy máu từ lâu đã được xem là tiêu chuẩn vàng trong chẩn đoán NKH. Tuy nhiên, nhược điểm lớn nhất của nó là thời gian. Quá trình nuôi cấy vi khuẩn cần từ 24 đến 72 giờ để cho kết quả dương tính ban đầu, và có thể mất từ 5 đến 7 ngày để kết luận một mẫu là âm tính. Khoảng thời gian chờ đợi này là quá dài đối với một bệnh cảnh cấp tính như NKH. Hơn nữa, độ nhạy của phương pháp cấy máu bị ảnh hưởng bởi nhiều yếu tố, như việc bệnh nhân đã sử dụng kháng sinh trước đó, hoặc các tác nhân gây bệnh khó nuôi cấy, dẫn đến tỷ lệ âm tính giả cao. Điều này làm trì hoãn việc lựa chọn kháng sinh phù hợp, gia tăng nguy cơ thất bại điều trị và sự phát triển của các gen kháng thuốc.

II. Giải mã Multiplex PCR Phương pháp chẩn đoán đột phá

Multiplex PCR, hay PCR đa mồi, là một kỹ thuật sinh học phân tử tiên tiến cho phép khuếch đại đồng thời nhiều đoạn DNA đích khác nhau trong cùng một phản ứng. Thay vì thực hiện nhiều xét nghiệm PCR riêng lẻ để tìm từng loại vi khuẩn, phương pháp này sử dụng một hỗn hợp nhiều cặp mồi đặc hiệu, mỗi cặp nhắm vào một gen đặc trưng của một tác nhân gây bệnh cụ thể. Nguyên lý cơ bản dựa trên việc khuếch đại các vùng gen bảo thủ nhưng đặc hiệu cho từng loài, giúp xác định danh tính mầm bệnh một cách chính xác. Quá trình này diễn ra nhanh chóng, thường chỉ mất vài giờ từ khi nhận mẫu đến khi có kết quả. Yếu tố quyết định sự thành công của kỹ thuật này nằm ở việc thiết kế mồi (primer). Các mồi phải được thiết kế cẩn thận để có nhiệt độ nóng chảy tương đương, tránh bắt cặp chéo với nhau (tạo primer-dimer) và đảm bảo chỉ khuếch đại gen đích mong muốn. Luận văn của Phạm Thị Thùy (2016) đã tập trung vào việc lựa chọn và tối ưu hóa các cặp mồi cho 5 chủng vi khuẩn gây NKH phổ biến, bao gồm Staphylococcus aureus, Acinetobacter baumannii, Escherichia coli, Klebsiella pneumoniaePseudomonas aeruginosa. Việc tối ưu hóa điều kiện phản ứng như nồng độ mồi, nhiệt độ gắn mồi và thành phần Master Mix là cực kỳ quan trọng để đảm bảo độ nhạy và độ đặc hiệu của xét nghiệm PCR này. Công nghệ này đang dần thay đổi cách tiếp cận trong chẩn đoán các bệnh nhiễm trùng cấp tính, đặc biệt là chẩn đoán sớm nhiễm khuẩn huyết.

2.1. Nguyên lý hoạt động của kỹ thuật PCR đa mồi

Kỹ thuật PCR đa mồi hoạt động bằng cách đưa nhiều cặp mồi khác nhau vào một ống phản ứng duy nhất chứa DNA tách chiết từ mẫu bệnh phẩm (ví dụ: máu). Mỗi cặp mồi được thiết kế để nhận diện và bám vào một đoạn gen duy nhất của một vi sinh vật cụ thể. Dưới tác động của chu trình nhiệt, enzyme DNA polymerase sẽ tổng hợp hàng triệu bản sao của các đoạn gen này. Kết quả cuối cùng là một hỗn hợp các sản phẩm PCR có kích thước khác nhau, mỗi kích thước tương ứng với một loại vi khuẩn. Bằng cách phân tích kích thước sản phẩm qua điện di gel, kỹ thuật viên có thể xác định sự hiện diện đồng thời của nhiều tác nhân gây bệnh.

2.2. Tầm quan trọng của việc lựa chọn gen đích và thiết kế mồi

Việc lựa chọn gen đích là bước nền tảng. Các gen được chọn phải có tính bảo thủ cao trong loài nhưng khác biệt giữa các loài để đảm bảo tính đặc hiệu. Ví dụ, nghiên cứu đã chọn gen femA cho Staphylococcus aureus và gen oprL cho Pseudomonas aeruginosa. Sau khi chọn gen, việc thiết kế mồi phải tuân thủ các nguyên tắc nghiêm ngặt: chiều dài mồi (18-22 nucleotide), nhiệt độ nóng chảy (Tm) tương đồng nhau (chênh lệch không quá 5°C), và không có khả năng tự bắt cặp hay bắt cặp chéo. Các công cụ phần mềm chuyên dụng như PrimerPlex được sử dụng để tối ưu hóa quá trình này, đảm bảo phản ứng diễn ra hiệu quả.

III. Phương pháp Multiplex PCR Ưu thế vượt trội so với cấy máu

Sự ra đời của Multiplex PCR đã tạo ra một cuộc cách mạng trong chẩn đoán sớm nhiễm khuẩn huyết, mang lại những ưu điểm vượt trội so với phương pháp cấy máu truyền thống. Ưu thế rõ ràng nhất là tốc độ. Trong khi cấy máu cần nhiều ngày để cho kết quả cuối cùng, một xét nghiệm PCR đa mồi có thể hoàn thành trong vòng 4-6 giờ. Khoảng thời gian quý báu này cho phép bác sĩ lâm sàng nhanh chóng đưa ra quyết định điều trị, đặc biệt quan trọng trong các ca sốc nhiễm khuẩn khi mỗi giờ chậm trễ đều làm tăng tỷ lệ tử vong. Về độ chính xác, Multiplex PCR có độ nhạy và độ đặc hiệu rất cao. Kỹ thuật này có khả năng phát hiện DNA của vi khuẩn ngay cả khi chúng đã chết hoặc không còn khả năng mọc trên môi trường nuôi cấy do tác động của kháng sinh. Điều này giúp khắc phục tình trạng âm tính giả thường gặp trong phương pháp cấy máu. Một lợi thế mang tính đột phá khác là khả năng phát hiện đồng thời các gen kháng thuốc. Nhiều panel vi khuẩn thương mại như hệ thống FilmArray không chỉ xác định danh tính mầm bệnh mà còn xác định các gen quy định tính trạng kháng kháng sinh (ví dụ: mecA kháng methicillin, KPC kháng carbapenem). Thông tin này cực kỳ giá trị, giúp bác sĩ lựa chọn liệu pháp kháng sinh theo đích ngay từ đầu, tránh sử dụng kháng sinh phổ rộng không cần thiết và góp phần làm giảm sự lây lan của các chủng vi khuẩn đa kháng.

3.1. Tốc độ và hiệu quả Rút ngắn thời gian chẩn đoán

Thời gian là yếu tố then chốt trong quản lý nhiễm trùng máu. Multiplex PCR giảm thời gian chờ đợi kết quả từ vài ngày xuống còn vài giờ. Việc phát hiện nhanh vi khuẩn nhiễm khuẩn huyết giúp triển khai phác đồ điều trị sớm, cải thiện đáng kể tỷ lệ sống sót của bệnh nhân, đặc biệt là những người đang trong tình trạng nguy kịch tại ICU. Điều này cũng giúp giảm chi phí điều trị và rút ngắn thời gian nằm viện.

3.2. Độ nhạy và khả năng phát hiện mầm bệnh khó nuôi cấy

Nhiều vi khuẩn gây bệnh rất khó hoặc không thể phát triển trên môi trường cấy máu tiêu chuẩn. Multiplex PCR vượt qua rào cản này bằng cách phát hiện trực tiếp vật liệu di truyền (DNA) của chúng. Độ nhạy cao của phương pháp cho phép phát hiện cả những lượng vi khuẩn rất nhỏ trong máu, ngay cả khi bệnh nhân đã dùng kháng sinh trước khi lấy mẫu, một tình huống thường dẫn đến kết quả cấy máu âm tính giả.

3.3. Phát hiện gen kháng thuốc Hướng tới liệu pháp theo đích

Khả năng xác định các gen kháng thuốc là một trong những ưu điểm mạnh mẽ nhất của Multiplex PCR. Thông tin về việc mầm bệnh có mang gen kháng với một loại kháng sinh cụ thể hay không cho phép bác sĩ tránh sử dụng loại kháng sinh đó và lựa chọn một phương án thay thế hiệu quả hơn. Cách tiếp cận này, được gọi là liệu pháp kháng sinh theo đích, giúp tối ưu hóa điều trị, giảm tác dụng phụ và hạn chế sự phát triển của tình trạng kháng kháng sinh trong cộng đồng.

IV. Hướng dẫn ứng dụng Multiplex PCR trong chẩn đoán lâm sàng

Việc tích hợp kỹ thuật Multiplex PCR vào quy trình chẩn đoán lâm sàng đòi hỏi sự phối hợp chặt chẽ giữa bác sĩ và phòng xét nghiệm. Quá trình bắt đầu bằng việc lấy mẫu máu của bệnh nhân nghi ngờ nhiễm khuẩn huyết. Mẫu máu sau đó được xử lý để tách chiết DNA tổng số, bao gồm cả DNA của người và vi sinh vật. Một số quy trình có thể bao gồm bước làm giàu DNA vi khuẩn để tăng độ nhạy. DNA tinh sạch sau đó được đưa vào phản ứng PCR đa mồi. Kết quả điện di hoặc phân tích từ các hệ thống real-time PCR tự động sẽ cho biết sự hiện diện hay vắng mặt của các tác nhân gây bệnh có trong panel vi khuẩn. Nghiên cứu của Phạm Thị Thùy (2016) đã thử nghiệm thành công phương pháp Multiplex PCR tự xây dựng trên cả mẫu cấy máu dương tính và mẫu lâm sàng trực tiếp, cho thấy sự tương đồng cao với kết quả của phương pháp cấy máu. Việc áp dụng kỹ thuật này đặc biệt hữu ích tại các đơn vị hồi sức tích cực (ICU), nơi bệnh nhân thường có hệ miễn dịch suy yếu và nguy cơ nhiễm các chủng đa kháng cao. Các xét nghiệm theo hội chứng (Syndromic testing), sử dụng các panel rộng có thể phát hiện hàng chục mầm bệnh (vi khuẩn, virus, nấm) và các gen kháng thuốc chỉ trong một lần chạy, đang trở thành xu hướng. Những hệ thống như hệ thống FilmArray giúp đơn giản hóa quy trình và cung cấp kết quả toàn diện, hỗ trợ bác sĩ ra quyết định điều trị một cách nhanh chóng và chính xác, từ đó tối ưu hóa điều trị và cải thiện kết cục của bệnh nhân.

4.1. Quy trình xét nghiệm từ mẫu máu bệnh nhân

Quy trình tiêu chuẩn bao gồm các bước: (1) Thu thập mẫu máu toàn phần của bệnh nhân. (2) Tách chiết DNA tổng số bằng các bộ kit thương mại để thu được DNA tinh sạch. (3) Chuẩn bị hỗn hợp phản ứng Multiplex PCR bao gồm DNA mẫu, Master Mix, và hỗn hợp các cặp mồi đặc hiệu cho vi khuẩn Gram âm, vi khuẩn Gram dương. (4) Thực hiện phản ứng trên máy luân nhiệt. (5) Phân tích kết quả, thường là bằng phương pháp điện di trên gel agarose để xác định các băng DNA có kích thước tương ứng với từng mầm bệnh, hoặc bằng các máy real-time PCR tự động.

4.2. Diễn giải kết quả và ý nghĩa trong điều trị tại ICU

Kết quả dương tính với một loại vi khuẩn cụ thể và một gen kháng thuốc nhất định cung cấp thông tin trực tiếp cho việc lựa chọn kháng sinh. Ví dụ, nếu kết quả cho thấy sự hiện diện của Staphylococcus aureus và gen mecA, bác sĩ sẽ biết rằng các kháng sinh nhóm beta-lactam sẽ không hiệu quả và cần chuyển sang các lựa chọn khác như Vancomycin. Tại ICU, việc có được thông tin này sớm giúp ngăn ngừa diễn tiến nặng của bệnh thành sốc nhiễm khuẩn và suy đa tạng.

V. Tương lai chẩn đoán phân tử với kỹ thuật Multiplex PCR

Kỹ thuật Multiplex PCR đã và đang khẳng định vị thế không thể thiếu trong lĩnh vực chẩn đoán phân tử các bệnh truyền nhiễm. Trong tương lai, công nghệ này sẽ tiếp tục phát triển theo nhiều hướng để trở nên mạnh mẽ và dễ tiếp cận hơn. Một trong những hướng đi chính là mở rộng các panel vi khuẩn, tích hợp khả năng phát hiện không chỉ vi khuẩn mà còn cả nấm và virus gây bệnh trong cùng một xét nghiệm. Việc kết hợp Multiplex PCR với các công nghệ mới như giải trình tự thế hệ mới (Next-Generation Sequencing - NGS) có thể cung cấp một bức tranh toàn diện hơn về hệ vi sinh vật gây bệnh (microbiome) và hồ sơ kháng kháng sinh chi tiết của chúng. Tuy nhiên, vẫn còn những thách thức cần vượt qua. Chi phí cho các xét nghiệm theo hội chứng (Syndromic testing) vẫn còn tương đối cao, gây khó khăn cho việc áp dụng rộng rãi tại các quốc gia có nguồn lực hạn chế. Vấn đề diễn giải kết quả cũng cần được chú ý: việc phát hiện DNA của vi khuẩn không phải lúc nào cũng đồng nghĩa với một tình trạng nhiễm trùng đang hoạt động, nó có thể chỉ là sự hiện diện thoáng qua hoặc DNA tồn dư. Do đó, kết quả từ xét nghiệm PCR cần luôn được đánh giá trong bối cảnh lâm sàng toàn diện của bệnh nhân. Dù vậy, với những tiến bộ không ngừng trong công nghệ và việc giảm dần chi phí, Multiplex PCR hứa hẹn sẽ trở thành công cụ chẩn đoán thường quy, giúp cuộc chiến chống lại nhiễm khuẩn huyết và tình trạng kháng kháng sinh ngày càng hiệu quả hơn.

5.1. Tích hợp với công nghệ mới và mở rộng panel xét nghiệm

Tương lai của Multiplex PCR nằm ở việc tích hợp các panel lớn hơn, có khả năng phát hiện hàng trăm mục tiêu cùng lúc. Công nghệ digital PCR (dPCR) cũng mang lại tiềm năng định lượng chính xác tải lượng mầm bệnh, giúp theo dõi hiệu quả điều trị. Việc kết hợp với trí tuệ nhân tạo (AI) để phân tích các bộ dữ liệu phức tạp từ kết quả xét nghiệm và lâm sàng sẽ giúp đưa ra các khuyến nghị điều trị cá thể hóa, tối ưu hóa điều trị cho từng bệnh nhân.

5.2. Thách thức về chi phí và triển khai trên diện rộng

Mặc dù hiệu quả, chi phí ban đầu cho thiết bị và sinh phẩm của Multiplex PCR, đặc biệt là các hệ thống tự động như hệ thống FilmArray, vẫn là một rào cản. Để công nghệ này được áp dụng rộng rãi, cần có các chính sách hỗ trợ từ bảo hiểm y tế và nỗ lực từ các nhà sản xuất để giảm giá thành. Đồng thời, việc đào tạo nhân lực có trình độ cao để vận hành và diễn giải chính xác kết quả chẩn đoán phân tử cũng là một yếu tố quan trọng cần được đầu tư.

02/10/2025

Trích đoạn nội dung tài liệu

MỞ ĐẦU Nhiễm khuẩn huyết (NKH) là một bệnh nhiễm khuẩn toàn thân nặng, gây ra do vi khuẩn và độc tố của vi khuẩn lưu hành trong máu. NKH có nguy cơ tử vong cao do sốc nhiễm khuẩn và rối loạn chức năng nhiều cơ quan. Đặc điểm lâm sàng của NKH rất đa dạng, diễn tiến thường nặng và không có chiều hướng tự khỏi nếu không được điều trị kịp thời. Nhiều năm qua, NKH vẫn là một trong mười nguyên nhân chủ yếu gặp ở bệnh nhân nhập viện.

Theo báo cáo của Trung tâm thống kê quốc gia chăm sóc sức khỏe của Mỹ cho thấy: Năm 2008, bệnh nhân nhiễm khuẩn huyết nhập viện tăng gấp đôi so với năm 2000 (326. Đặc biệt, nghiên cứu của Elixhauser A. và tập thể (2009), nhiễm khuẩn huyết ngay lúc nhập viện là 836. Chi phí điều trị mỗi ca NKH dao động từ 10.000 đô la và lên tới 17 tỷ đô la mỗi năm cho các trường hợp NKH và thời gian nằm viện trung bình tăng thêm 19,6 ngày.

Theo thống kê của Fleischmann C. và tập thể (năm 2016) dựa trên 1553 báo cáo từ năm 1979 đến năm 2015 của các nước cho thấy: Đối với các nước thu nhập cao, cứ 100.000 người nhập viện mỗi năm có 437 trường hợp nhiễm khuẩn huyết (sepsis) và 270 trường hợp nhiễm trùng khuẩn nặng (severe sepsis) và tỉ lệ tử vong là 17% đối với nhiễm khuẩn huyết và 26% đối với các nhiễm khuẩn huyết nặng trong thời gian này. Theo tính toán ngoại suy của các nhà khoa học này ước tính toàn cầu có khoảng 31,5 triệu ca nhiễm khuẩn huyết và 19,4 triệu trường hợp nhiễm khuẩn huyết nặng, và khoảng 5,3 triệu người chết mỗi năm. Bệnh nhân mắc nhiễm khuẩn huyết thường có tiến triển bệnh nhanh, đặc biệt là ở các đối tượng trẻ em và người già.

Vì vậy, việc phát hiện sớm tác nhân gây bệnh có ý nghĩa quan trọng để điều trị kịp thời và góp phần hạn chế 1 download by : skknchat@gmail.com biến tính, giảm tỷ lệ tử vong ở bệnh nhân mắc nhiễm khuẩn huyết. Hiện nay, cấy máu kết hợp với xét nghiệm sinh hóa là phương pháp phổ biến nhất để phát hiện mầm bệnh. Phương pháp này tiến hành đơn giản, dễ thao tác với chi phí thấp nhưng có nhược điểm là tốn nhiều thời gian, không loại trừ được trường hợp âm tính giả. Việc phát hiện DNA của vi khuẩn trong mẫu máu của bệnh nhân được cho là một phương pháp có độ nhạy và chính xác cao.

Tuy nhiên, cho đến hiện nay vẫn chưa có phương pháp phát hiện DNA của vi khuẩn nào được cho là chuẩn để ứng dụng vào chẩn đoán nhiễm khuẩn huyết. Vì vậy, nghiên cứu xây dựng một phương pháp chẩn đoán nhanh, có độ nhạy và độ đặc hiệu cao đang là nhu cầu bức thiết hiện nay. Multiplex PCR có thể coi là giải pháp cho những vấn đề trên. Phương pháp này sử dụng nhiều cặp mồi trong cùng một phản ứng cho phép phát hiện nhiều loại tác nhân gây nhiễm khuẩn huyết trong thời gian ngắn với độ chính xác cao.

Xuất phát từ những thực tế trên, chúng tôi đã tiến hành đề tài: “Nghiên cứu xây dựng phƣơng pháp multiplex PCR xác định một số tác nhân gây nhiễm khuẩn huyết” nhằm góp phần vào việc chẩn đoán và điều trị cho các bệnh nhân nghi ngờ mắc nhiễm khuẩn huyết tại Việt Nam. Nội dung chính của đề tài bao gồm:  Lựa chọn và thiết kế các mồi đặc hiệu các gen đích của các chủng vi khuẩn gây nhiễm khuẩn huyết.  Tối ưu điều kiện phản ứng multiplex PCR.  Thử nghiệm phương pháp multiplex PCR trên mẫu bệnh phẩm của bệnh nhân nhiễm khuẩn huyết.

2 download by : skknchat@gmail.com CHƢƠNG 1. TỔNG QUAN TÀI LIỆU 1. Nhiễm khuẩn huyết 1. Khái niệm, lịch sử và tình hình nhiễm khuẩn huyết trên thế giới và Việt Nam Trong lịch sử, nhiễm khuẩn huyết là một bệnh rất khó khăn để xác định và chẩn đoán.

Từ 100 trước công nguyên, các học giả La Mã (116 TCN-27 TCN) đã mô tả về nhiễm khuẩn huyết như sau: “những sinh vật nhỏ, không thể nhìn thấy bằng mắt, có đầy trong không khí và qua hơi thở gây ra các bệnh nguy hiểm”. Tiếp đó các nhà sử học, nhà triết học, nhân chủng học và tiêu biểu là một học giả thời kì phục hưng Niccolo Machiavelli (1469-1527) trong báo cáo của mình cũng đã lần lượt mô tả đầy đủ về nhiễm khuẩn huyết. Ngày nay, chúng ta đã biết rằng sốt lao phổi không phải nhiễm khuẩn huyết. Tuy nhiên trong một thời gian dài, sốt lao phổi được cho là nhiễm khuẩn huyết bởi trong giai đoạn y học chưa phát triển, việc mô tả nhiễm khuẩn huyết rất khó để được chấp nhận cho đến khi triệu chứng bệnh trở nên rõ ràng và khó khăn trong điều trị cùng với tính nghiêm trọng của bệnh thì người ta bắt đầu quan tâm hơn và nỗ lực tìm hiểu đưa ra khái niệm về nhiễm khuẩn huyết [8].

Trong thực tế sự hiện diện của nhiều vi sinh vật gây bệnh hay độc tố của chúng trong máu hoặc mô dẫn tới sự phủ định của những khái niệm chung này đồng thời kéo theo vô số nỗ lực phát triển về dịch tễ học, các công cụ chẩn đoán và xét nghiệm để xác định nhiễm khuẩn huyết [9]. Vào năm 1992, American College of Chest Physicians (ACCP) và Socity Critical Care Medicine (SCCM) cùng công bố các khái niệm của nhiễm trùng huyết (Bảng 1, Hình 1) [16]. Đây là một trong những khái niệm phổ biến nhất về nhiễm khuẩn huyết trong các đơn vị chăm sóc sức khỏe y tế đặc biệt, các trung tâm dịch vụ chăm sóc sức khỏe chuyên sâu khác nhau trên 3 download by : skknchat@gmail.com khắp thế giới. Việc mô tả biểu hiện của các phản ứng viêm toàn thân và đưa ra định nghĩa cụ thể cho nhiễm khuẩn huyết, nhiễm khuẩn huyết nặng, sốc nhiễm trùng và hội chứng rối loạn chức năng đa cơ quan là những vấn đề quan trọng trong lĩnh vực nhiễm khuẩn huyết [14, 16, 56].1 Tiêu chí đặt tên của ACCP / SCCM [16] Tiêu chí đặt tên của ACCP / Dấu hiệu, Triệu chứng SCCM Nhiệt độ cơ thể > 38°C hoặc <36°C, Nhịp tim ≥90 bpm, Hội chứng Khả năng hô hấp ≥ 20 lần / phút (hoặc PaCO2 <32 mmHg) đáp ứng viêm Tế bào bạch cầu ≥ 12,000 / µl hoặc ≤ 4000 / µl hoặc > 10% chưa phát triển các triệu chứng.

Nhiễm khuẩn Ít nhất có hai tiêu chí của hội chứng đáp ứng viêm hoặc huyết nghi ngờ nhiễm trùng. Nhiễm khuẩn huyết với rối loạn chức năng cơ quan cấp tính Nhiễm khuẩn (bao gồm cả tăng truyền dịch và hạ huyết áp) gây ra bởi huyết nặng nhiễm trùng huyết. Nhiễm khuẩn huyết với hạ huyết áp kéo dài hoặc hoặc tràn Sốc nhiễm trùng dịch mô mặc dù chất lỏng hồi sức thích hợp. Xuất hiện rối loạn chức năng nội tạng tại một bệnh cấp tính Hội chứng rối loạn bệnh nhân không thể duy trì cân bằng nội mô khi không có chức năng nội tạng tác động hỗ trợ.

4 download by : skknchat@gmail.1 Mối quan hệ giữa các phản ứng viêm toàn thân và nhiễm trùng, vùng giao nhau chỉ ra nhiễm khuẩn huyết [16, 56]. Nhiễm khuẩn huyết là một trong những nguyên nhân gây bệnh tật và tử vong hàng đầu ở các bệnh nhân phải nhập viện trên toàn thế giới. Đây là một tình trạng bệnh lý do đáp ứng của cơ thể với sự có mặt của vi khuẩn hay các vi sinh vật gây bệnh khác hoặc độc tố được tạo ra bởi sinh vật gây bệnh lưu hành trong máu và đi tới khắp các cơ quan trong cơ thể. Nhiễm khuẩn huyết gây ra các triệu chứng lâm sàng đa dạng, suy đa tạng, sốc nhiễm khuẩn với tỉ lệ tử vong rất cao (từ 20 – 50%), trong đó sốc nhiễm khuẩn là biểu hiện nặng của nhiễm khuẩn huyết [15].

Mặc dù tần suất mắc nhiễm khuẩn huyết khác nhau tùy theo quốc gia, bệnh viện, mùa trong năm, đường vào của vi khuẩn và đối tượng bệnh nhân, nhưng nhiều nghiên cứu cho thấy, tỷ lệ NKH chỉ chiếm 3 - 10% bệnh nhân (BN) nhập viện và có thể tăng tới 75% nếu BN nằm điều trị tại khoa Hồi sức tích cực (HSTC). Bệnh gây tỷ lệ tử vong cao, dao động 30 - 50% tùy theo nghiên cứu của các tác giả ở những bệnh viện (BV) khác nhau trên thế giới [12, 24]. NKH trong các đơn vị chăm sóc đặc biệt là một thách thức lớn đối với các bác sĩ điều trị [68]. 5 download by : skknchat@gmail.com Tại Mỹ, một nghiên cứu trong vòng 22 năm từ năm 1979 - 2000 trên những BN xuất viện cho thấy, có tổng số 10.418 trường hợp được chẩn đoán là NKH, chiếm 1,3% số BN nhập viện, trong đó các trường hợp mắc mới là 17,3%/năm.

Tần suất mắc bệnh trên 100.000 dân cư tăng từ 164.000 dân) năm 1979 lên tới 660.000 dân) trong những năm gần đây. Tuy nhiên, ngược lại tỷ lệ tử vong lại giảm từ 28,7% (năm 1979 – 1984) xuống còn 17,9% (năm 1995 – 2000) do những nỗ lực can thiệp trong chẩn đoán, điều trị đem đến [55]. Một nghiên cứu khác của Lambiase và tập thể (2011) cho thấy tỷ lệ NKH tiên phát tăng từ 11,6/10000 ca (năm 2000) lên đến 24/10000 ca (năm 2008) và NKH mắc phải trong quá trình nằm viện tăng từ 22,1/10.000 ca (năm 2000) lên đến 37/10. Tại Anh, nghiên cứu của Harrison và tập thể (2006) trên 92.673 BN nhập viện cho thấy, tình trạng NKH nặng xuất hiện trong vòng 24 giờ đầu tăng từ 23,5% (1996) lên đến 28,7% (2004) và tử vong cũng tăng từ 9.000 ca (48,3%) năm 1996 lên đến 14.

Nghiên cứu của Jason và tập thể (2011), tại 150 khoa HSTC của 16 nước trong khu vực châu Á, tỷ lệ NKH trên BN nằm tại khoa HSTC tỷ lệ dao động từ 5 – 53% tùy theo quốc gia [40]. Nghiên cứu của Divatia và tập thể (2012), ở Ấn độ trên BN nhập vào khoa HSTC cho thấy, tỷ lệ NKH là 26% và tử vong là 38% [27]. Tại Việt nam, trong báo cáo của Nguyễn Văn Kính và Tập thể (2008), khi phân tích thực trạng sử dụng kháng sinh tại Việt Nam cho thấy, tỷ lệ NKH nói chung là 8% [3]. Mới đây, nghiên cứu của Vũ Đình Phú và tập thể (2013) ở các khoa HSTC của 15 bệnh viện trong toàn quốc cho thấy tỷ lệ NKH chiếm 10,4% [4].

6 download by : skknchat@gmail. Dấu hiệu của nhiễm khuẩn huyết  Các dấu hiệu và triệu chứng chung: Sốt cao (đôi khi hạ thân nhiệt), thở nhanh hoặc nhiễm kiềm hô hấp, tràn dịch, phù nề.  Dấu hiệu chung về phản ứng gây viêm: Tăng hoặc giảm số lượng tế bào bạch cầu, tăng dấu hiệu viêm (C-reactive protein, procalcitonin, interleukin-6).

Nội dung được bảo vệ bản quyền — Tải xuống đầy đủ