I. Tổng quan về bệnh đa u tủy xương
Bệnh đa u tủy xương là một bệnh lý ác tính dòng lympho B, đặc trưng bởi sự tăng sinh và tích lũy các tương bào trong tủy xương. Bệnh gây ra các triệu chứng như tổn thương xương, rối loạn sinh máu, và suy giảm miễn dịch. Tương bào là tế bào biệt hóa từ lympho B, có vai trò sản xuất kháng thể. Sự tăng sinh tương bào có thể là đa dòng (lành tính) hoặc đơn dòng (ác tính). Các dấu ấn miễn dịch như CD38, CD138, CD19, CD56, và CD45 được sử dụng để phân biệt tương bào lành tính và ác tính. Bệnh thường được chẩn đoán ở giai đoạn muộn do các triệu chứng không rõ ràng.
1.1. Dịch tễ học
Bệnh đa u tủy xương đứng thứ hai trong các bệnh lý huyết học ác tính, sau u lympho. Tỷ lệ mắc bệnh khác nhau theo độ tuổi, giới tính và chủng tộc. Tuổi mắc bệnh trung bình là 65, hiếm gặp ở người dưới 40 tuổi. Tỷ lệ mắc ở nam giới cao hơn nữ giới. Người da đen có tỷ lệ mắc cao gấp đôi người da trắng, trong khi châu Á có tỷ lệ mắc thấp hơn. Việt Nam thuộc nhóm có tỷ lệ mắc dưới 1/100.000 dân.
1.2. Tiêu chuẩn chẩn đoán
Chẩn đoán đa u tủy xương dựa trên sự tăng sinh tương bào ác tính trong tủy xương và sự hiện diện của globulin đơn dòng trong huyết thanh hoặc nước tiểu. Các tiêu chuẩn chẩn đoán được Hiệp hội Đa u tủy xương Quốc tế (IMWG) đưa ra năm 2009, bao gồm các tiêu chí về tỷ lệ tương bào trong tủy, sự hiện diện của tổn thương cơ quan, và nồng độ globulin đơn dòng.
II. Phương pháp đếm tế bào dòng chảy
Phương pháp đếm tế bào dòng chảy là kỹ thuật phân tích các đặc tính vật lý và hóa học của tế bào khi chúng di chuyển qua chùm tia laser. Kỹ thuật này sử dụng các dấu ấn huỳnh quang để đánh dấu tế bào, cho phép phân loại và đếm số lượng tế bào với độ chính xác cao. Trong chẩn đoán đa u tủy xương, phương pháp này giúp phân biệt tương bào lành tính và ác tính dựa trên sự khác biệt về dấu ấn miễn dịch. Các dấu ấn thường được sử dụng bao gồm CD138, CD38, CD19, CD56, và CD45.
2.1. Ứng dụng trong chẩn đoán
Phương pháp đếm tế bào dòng chảy được sử dụng để chẩn đoán đa u tủy xương khi số lượng tương bào thấp và hình thái không điển hình. Kỹ thuật này cho phép phát hiện tế bào ác tính với độ nhạy cao, ngay cả khi số lượng tế bào rất ít. Các dấu ấn miễn dịch như CD138 và CD38 giúp xác định tương bào ác tính, trong khi CD19 và CD56 giúp phân biệt tương bào lành tính và ác tính.
2.2. Ứng dụng trong theo dõi MRD
Theo dõi tồn lưu tối thiểu (MRD) là quá trình đánh giá số lượng tế bào ác tính còn lại sau điều trị. Phương pháp đếm tế bào dòng chảy thế hệ mới với ít nhất 8 màu huỳnh quang cho phép phát hiện MRD với độ nhạy cao, ngưỡng phát hiện 1 tế bào ung thư trên 10^5 tế bào bình thường. Kỹ thuật này được sử dụng rộng rãi tại Viện Huyết học Truyền máu Trung ương để theo dõi hiệu quả điều trị ở bệnh nhân đa u tủy xương.
III. Kết quả nghiên cứu tại Viện Huyết học Truyền máu Trung ương 2021 2022
Nghiên cứu được thực hiện tại Viện Huyết học Truyền máu Trung ương từ năm 2021 đến 2022, với mục tiêu đánh giá tồn lưu tối thiểu (MRD) ở bệnh nhân đa u tủy xương sau 3 đợt điều trị bằng phương pháp đếm tế bào dòng chảy. Kết quả cho thấy, 15,7% bệnh nhân đạt lui bệnh hoàn toàn về mặt miễn dịch, trong khi 84,3% bệnh nhân vẫn còn tồn tại một tỷ lệ tế bào ác tính nhất định. Nghiên cứu khẳng định vai trò quan trọng của kỹ thuật này trong việc theo dõi hiệu quả điều trị và điều chỉnh chiến lược điều trị phù hợp.
3.1. Đặc điểm dấu ấn miễn dịch
Nghiên cứu đã phân tích các dấu ấn miễn dịch như CD138, CD38, CD19, CD56, và CD45 trên 193 bệnh nhân đa u tủy xương. Kết quả cho thấy sự khác biệt rõ rệt về kiểu hình miễn dịch giữa tương bào lành tính và ác tính. Tương bào ác tính thường biểu hiện CD138+, CD38+, CD19-, CD56+, và CD45-, trong khi tương bào lành tính biểu hiện CD138+, CD38+, CD19+, CD56-, và CD45+.
3.2. Đánh giá MRD sau điều trị
Sau 3 đợt điều trị, 102 bệnh nhân được theo dõi tồn lưu tối thiểu (MRD) bằng phương pháp đếm tế bào dòng chảy. Kết quả cho thấy, 15,7% bệnh nhân đạt lui bệnh hoàn toàn về mặt miễn dịch, trong khi 84,3% bệnh nhân vẫn còn tồn tại một tỷ lệ tế bào ác tính. Điều này cho thấy tầm quan trọng của việc theo dõi MRD trong việc đánh giá hiệu quả điều trị và nguy cơ tái phát bệnh.
