Chương 1 TỔNG QUAN 1. Lịch sử bệnh Bệnh tứ chứng Fallot là loại dị tật tim bẩm sinh đã được mô tả lần đầu tiên vào năm 1672 bởi tác giả Stensen. Năm 1888, Etienne Louis Arthur Fallot đã mô tả chi tiết 4 tổn thương giải phẫu chính cùng với các triệu chứng lâm sàng, nhưng tới giữa thế kỉ XX, y học không có điều trị đặc hiệu với TOF. Hầu hết các bệnh nhân đều chết trong cơn tím ngất hoặc các biến chứng khác như viêm nội tâm mạc, huyết khối, áp xe não [52].
Taussig và Blalock là người đã thực hiện phẫu thuật làm cầu nối tạm thời lần đầu tiên trên bệnh nhân TOF vào 1945 [52]. Năm 1955 đánh dấu bước phát triển vượt bậc trong phẫu thuật sửa toàn bộ TOF khi lần đầu tiên Kirklin và cộng sự đã sử dụng kỹ thuật tuần hoàn ngoài cơ thể với phẫu thuật sửa toàn bộ TOF tại Mayo Clinic [45]. Thời gian đầu tỷ lệ tử vong cao trong phẫu thuật sửa toàn bộ TOF một thì đã khiến cho nhiều tác giả lựa chọn phương thức phẫu thuật hai thì (làm cầu nối Blalock-Taussig shunt và phẫu thuật sửa toàn bộ) vào những năm 60 của thế kỷ 20 [45], [52]. Năm 1972, Castaneda đã phẫu thuật thành công TOF dưới 3 tháng tuổi.
Năm 1990, tác giả này và cộng sự công bố rộng rãi kết quả phẫu thuật 98 bệnh nhi TOF ở tuổi sơ sinh và nhũ nhi được phẫu thuật sửa toàn bộ với tỷ lệ tử vong 5% [28]. Lịch sử phẫu thuật TOF tại Việt Nam bắt đầu từ 1960 khi cầu nối Blalock - Taussig shunt lần đầu tiên được tiến hành tại Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức, sau đó tác giả Nguyễn Hữu Ước đã thông báo kết quả phẫu thuật sửa toàn bộ TOF ở trẻ em với tỉ lệ tử vong là 12,5% [16]. Tại Bệnh viện Tim Thành phố Hồ Chí Minh đã phẫu thuật sửa toàn bộ TOF lần đầu tiên năm 1992 [10]. Số hóa bởi Trung tâm Học liệu và Công nghệ thông tin – ĐHTN http://lrc.
Đặc điểm sinh bệnh học, lâm sàng và cận lâm sàng tứ chứng Fallot 1. Tỉ lệ mắc bệnh Theo Tạp chí Tim mạch học Hoa Kì, đã tổng kết 114 nghiên cứu khác nhau về bệnh tim bẩm sinh, nghiên cứu trên mẫu 24,091,867 trẻ đẻ sống có 164,396 trẻ có tim bẩm sinh sống. Theo các báo cáo, tổng tỷ lệ sinh TBS tăng đáng kể theo thời gian, từ 0,6 trên 1.000 ca sinh sống trong năm 1930 đến 1934 đến 9,1 trên 1.000 ca sinh sống sau năm 1995. Trong 15 năm qua, mỗi năm có thêm 1,35 triệu trẻ sơ sinh mắc TBS.
Sự khác biệt đáng kể về địa lý đã được tìm thấy, châu Á đã báo cáo tỷ lệ sinh TBS cao nhất với 9,3 trên 1.000 ca sinh sống và tắc nghẽn đường ra thất phải (ĐRTP) nhiều hơn tắc nghẽn đường ra thất trái. Tổng tỷ lệ sinh TBS ở châu Âu cao hơn đáng kể so với Bắc Mỹ (8,2/1.000 ca sinh sống so với 6,9/1.000 ca sinh sống), TOF đứng thứ 5 trong nhóm 8 bệnh TBS thường gặp nhất sau thông liên thất (TLT), thông liên nhĩ (TLN), còn ống động mạch (ÔĐM), hẹp phổi. TOF chiếm 3,5% bệnh TBS nói chung, với tỷ lệ 0,34/1000 trẻ đẻ sống [69]. Ở Việt Nam, hiện chưa có nghiên cứu nào về tỷ lệ mắc bệnh này.
Bệnh nguyên Tương tự như các bệnh TBS khác, nguyên nhân TOF chưa rõ ràng. Các ca bệnh này còn rải rác. Nhân tố di truyền, môi trường và gia đình là các nhân tố đóng vai trò quan trọng trong bệnh nguyên của TOF. Trong đó, nguy cơ xảy ra với anh, chị em ruột là 3%, Rubella trong 3 tháng đầu thai nghén hay tuổi mẹ từ trên 35 tuổi tăng nguy cơ mắc tim bẩm sinh trong đó có TOF [37], [59], [73].
Bất thường về nhiễm sắc thể, có thể nằm trong các hội chứng đã biết hoặc chỉ kèm theo dị tật ở một cơ quan khác. Trong số các hội chứng đã biết, TOF thường gặp nhất trong hội chứng DiGeorge và liên quan đến mất đoạn nhiễm sắc thể 22q11. Một số hội chứng di truyền khác có liên quan đến TOF bao gồm: VACTERL, CHARGE và hội chứng Alagille. Các bất thường nhiễm sắc thể như Trisomy 13, Trisomy 21 và hội chứng Cri-du-chat cũng được báo cáo ở Số hóa bởi Trung tâm Học liệu và Công nghệ thông tin – ĐHTN http://lrc.vn 5 các bệnh nhi TOF [59].
Nguy cơ mắc bệnh TBS cao gấp 10 lần cũng được báo cáo ở những đứa trẻ có mẹ bị bệnh đái tháo đường so với nhóm trẻ có mẹ không bị bệnh này. Nguy cơ này tăng lên 20 lần nếu người mẹ bị mắc bệnh đái tháo đường nặng đòi hỏi phải điều trị Insulin. Người mẹ sử dụng Benzodiazepines cũng làm cho tỉ lệ mắc bệnh tim bẩm sinh của trẻ tăng lên 2,15 lần [59]. Phôi thai học Tứ chứng Fallot thuộc nhóm các dị tật do bất thường vách ngăn thân – nón động mạch.
Quá trình ngăn tâm thất và nón động mạch diễn ra vào tuần thứ 5 đến tuần thứ 9. Bình thường, bắt đầu vào tuần thứ 5 xuất hiện gờ hành và gờ thân bắt đầu sát nhập với nhau để tạo thành một vách ngăn xoắn 225 độ phân chia thân động mạch thành động mạch phổi (ĐMP) và động mạch chủ (ĐMC). Vách ngăn thân nón này sau đó sẽ sát nhập với vách liên thất nguyên thủy vào tuần thứ 9, hoàn thành quá trình phân chia tâm thất và các động mạch [4], [8]. Quá trình ngăn thân - nón động mạch [4].
Số hóa bởi Trung tâm Học liệu và Công nghệ thông tin – ĐHTN http://lrc.vn 6 Sự bất thường di chuyển bất thường của vách nón ra trước và lên trên làm cho nó không sát nhập được với vách liên thất nguyên thủy, gây ra lỗ TLT và hình ảnh ĐMC cưỡi ngựa trên vách liên thất, đồng thời làm hẹp ĐRTP [4]. Tổn thương giải phẫu bệnh tứ chứng Fallot Tứ chứng Fallot là dị tật bẩm sinh của hệ tim mạch với 4 tổn thương đặc trưng đó là: hẹp ĐRTP, thông liên thất, động mạch chủ lệch phải cưỡi ngựa lên vách liên thất và dày thất phải. Trong các tổn thương trên thì hẹp ĐRTP và thông liên thất là hai tổn thương quyết định đến bức tranh lâm sàng của bệnh nhân TOF và là mục tiêu sửa chữa trong sửa toàn bộ TOF. Tứ chứng Fallot [68] (a): Hình ảnh minh họa tứ chứng Fallot (b): Hình ảnh siêu âm tim tứ chứng Fallot 1.
Hẹp phễu động mạch phổi Theo Kirlin, hẹp phễu động mạch phổi cùng sự thay đổi vị trí vách nón là một tiêu chuẩn của TOF. Những nguyên nhân gây hẹp phễu bao gồm: di lệch và thiểu sản vách nón, phì đại phần cơ thành 0bên ĐRTP. Hẹp phễu có thể gặp ở các vị trí khác nhau là: hẹp phần thấp, hẹp giữa, hẹp cao, hẹp lan tỏa. Trong đó hẹp lan tỏa là vùng phễu thiểu sản và hẹp lan tỏa, thường đi kèm giảm sản Số hóa bởi Trung tâm Học liệu và Công nghệ thông tin – ĐHTN http://lrc.vn 7 vòng van ĐMP.
Những biểu hiện lâm sàng nặng thường xuất hiện sớm trong vòng 6 tháng sau sinh [22]. Hẹp van động mạch phổi Van ĐMP không mở tối đa được vì các mép van dính vào nhau, bờ tự do của mép van dính sẽ nhỏ hơn đường kính thân ĐMP. Thậm chí lỗ van chỉ còn là một lỗ nhỏ. Có những trường hợp không có van ĐMP, có thể gặp thiểu sản vòng van ĐMP [22], [51].
Hẹp trên van động mạch phổi Có thể ngay trên van ĐMP, tại vòng van ĐMP hình thành một màng chắn, cũng có thể hẹp tại thân ĐMP, nơi phân chia nhánh ĐMP phải và trái hoặc các nhánh vào thùy phổi theo 4 nhóm. Nhóm 1: Hẹp thân ĐMP hoặc chỗ phân nhánh ĐMP. Nhóm 2: Hẹp thân ĐMP và chỗ phân nhánh ĐMP hoặc cả nhánh ĐMP trái và phải. Nhóm 3: Hẹp nhiều chỗ ở phần ngoại vi ĐMP.
Nhóm 4: Hẹp cả ĐMP phải, trái và ngoại vi ĐMP. Thông liên thất Là một trong hai tổn thương cơ bản, thường là TLT phần màng, lỗ thông nằm ngay dưới van ĐMC lan rộng tới phần vách màng. Đặc điểm này luôn kèm theo là lỗ TLT rộng và di lệch vách nón bởi cơ chế hình thành lỗ TLT là do sự di lệch và thiểu sản vách nón [8]. Động mạch chủ lệch phải, cưỡi ngựa trên vách liên thất Gốc động mạch chủ lệch phải, ra trước so với bình thường và xoay theo chiều kim đồng hồ.
Điều này gây một số hậu quả đáng kể cho bệnh nhân TOF. - Gốc động mạch chủ giãn rộng, lệch phải, trong khi ĐRTP hẹp dẫn tới hở van ĐMC. - Làm cho lá không vành của van ĐMC chuyển sang phải ngay trên bờ sau trên lỗ TLT và xa nền lá trước van hai lá. Thay vào đó, lá vành trái van Số hóa bởi Trung tâm Học liệu và Công nghệ thông tin – ĐHTN http://lrc.vn 8 ĐMC liên tục với lá trước van hai lá.
Tương tự, lá vành phải dịch sang trái, trong trường hợp xoay nhiều nó có thể ở ngay chỗ mở rộng của ngành trước trên dải vách, tương ứng với bờ trước trên lỗ TLT [8], [51]. Dày thất phải Tổn thương thất phải trong TOF là phì đại. Đây là hậu quả của cả quá tải thể tích và quá tải áp lực do hai tổn thương cơ bản của TOF là hẹp ĐRTP và TLT. Thành thất phải dày tương đương với thành thất trái nhưng không bao giờ dày ngang với thành thất trái trừ khi lỗ TLT rộng bị thu hẹp bởi mảng xơ tăng sinh hình thành như một cái van ở phía bên phải lỗ.
Đường kính bên ngoài của thất phải lớn hơn bình thường do phì đại. Rãnh liên thất do đó sẽ bị lệch về bên trái và thất phải nằm về phía sau hơn so với bình thường. Thể tích cuối tâm trương và phân suất tống máu thất phải có thể giảm là hậu quả của thiếu oxy máu mạn tính [8]. Những tổn thương khác trong tứ chứng Fallot Thất trái Thất trái ít có những biến đổi đáng kể.
Hiếm khi có thiểu sản nặng, nhưng nếu có đây là một yếu tố tiên lượng nặng trong TOF. Các yếu tố ảnh hưởng đến kích thước thất trái rất phức tạp do ĐMP nhỏ làm giảm lượng máu qua tĩnh mạch phổi, giảm thể tích đổ đầy nhĩ trái và thất trái. Đường dẫn truyền Nút xoang và nút nhĩ thất ở vị trí bình thường. Bó His là sự tiếp nối nút nhĩ thất, chạy xuyên qua phía phải của tam giác xơ phải, rồi chạy ở bờ sau dưới vách liên thất phần màng.
Vùng này nằm ngay dưới mép trước lá vách van ba lá. Từ đây bó His tiến về phía cơ nhú của phễu TP dọc theo bờ dưới lỗ TLT. Thường thì bó His nằm lệch ở bờ trái mào vách liên thất (80,0%), còn lại lệch về phía bên phải.
