Đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng của tứ chứng Fallot ở trẻ dưới 6 tháng tại Bệnh viện E Hà Nội

Luận văn thạc sĩ phân tích đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và kết quả phẫu thuật tứ chứng Fallot ở trẻ dưới 6 tháng tại Bệnh viện E Hà Nội.

• Tác giả: Nguyễn Thị Thanh
• Người hướng dẫn: TS. Đỗ Anh Tiến
• Trường học: Đại học Y Dược Thái Nguyên
• Chuyên ngành: Nhi
• Đề tài: Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và đánh giá kết quả sau phẫu thuật tứ chứng Fallot ở trẻ dưới 6 tháng tại Bệnh viện E – Hà Nội
• Loại tài liệu: luận văn bác sĩ nội trú
• Năm xuất bản: 2019
• Địa điểm: Thái Nguyên

Mục lục chi tiết

• LỜI CAM ĐOAN
• DANH MỤC CÁC CHỮ VIẾT TẮT
• DANH MỤC BẢNG
• DANH MỤC HÌNH ẢNH
• DANH MỤC BIỂU ĐỒ
• ĐẶT VẤN ĐỀ
• 1. Chương 1: TỔNG QUAN
• 1.1. Lịch sử bệnh
• 1.2. Đặc điểm sinh bệnh học, lâm sàng và cận lâm sàng tứ chứng Fallot
• 1.3. Kết quả điều trị
• 1.4. Một số nghiên cứu về đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và đánh giá kết quả sau phẫu thuật tứ chứng Fallot trên thế giới và Việt Nam
• 2. Chương 2: ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU
• 2.1. Đối tượng nghiên cứu
• 2.2. Thời gian và địa điểm nghiên cứu
• 2.3. Phương pháp nghiên cứu
• 2.4. Nội dung các biến số nghiên cứu và tiêu chuẩn chẩn đoán
• 2.5. Chỉ số nghiên cứu
• 2.6. Phương pháp thu thập số liệu
• 2.7. Sai số và khống chế sai số
• 2.8. Nhập và phân tích số liệu
• 2.9. Vấn đề đạo đức trong nghiên cứu
• 3. Chương 3: KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU
• 3.1. Triệu chứng lâm sàng và cận lâm sàng của bệnh nhi tứ chứng Fallot dưới 6 tháng tuổi trước phẫu thuật
• 3.2. Kết quả phẫu thuật
• 3.3. Kết quả phẫu thuật khi khám lại sau 6 tháng
• 4. Chương 4: BÀN LUẬN
• 4.1. Triệu chứng lâm sàng và cận lâm sàng của bệnh nhi tứ chứng Fallot dưới 6 tháng tuổi trước phẫu thuật
• 4.2. Kết quả điều trị
• TÀI LIỆU THAM KHẢO
• BỆNH ÁN NGHIÊN CỨU

Tóm tắt

I. Tổng quan về tứ chứng Fallot

Tứ chứng Fallot (TOF) là một trong những dị tật tim bẩm sinh phức tạp và phổ biến nhất, chiếm 75% trong nhóm tim bẩm sinh có tím. Bệnh đặc trưng bởi bốn tổn thương chính: hẹp đường ra thất phải, thông liên thất, động mạch chủ cưỡi ngựa trên vách liên thất, và phì đại thất phải. Những tổn thương này dẫn đến giảm lượng máu lên phổi, gây tím, tăng áp lực thất phải, và giảm bão hòa oxy máu. Nếu không được điều trị, bệnh có thể dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng như tím ngất, tử vong, hoặc các biến chứng thần kinh. Phẫu thuật sửa toàn bộ là phương pháp điều trị chính, giúp cải thiện đáng kể chất lượng sống và tỷ lệ sống sót của bệnh nhân.

1.1. Lịch sử nghiên cứu và điều trị

Tứ chứng Fallot được mô tả lần đầu vào năm 1672 bởi Stensen, nhưng mãi đến năm 1888, Etienne Louis Arthur Fallot mới mô tả chi tiết các tổn thương giải phẫu và triệu chứng lâm sàng. Trước thế kỷ XX, bệnh nhân TOF thường tử vong do các biến chứng như tím ngất hoặc viêm nội tâm mạc. Năm 1945, Taussig và Blalock thực hiện thành công phẫu thuật cầu nối tạm thời. Đến năm 1955, Kirklin và cộng sự đã áp dụng kỹ thuật tuần hoàn ngoài cơ thể trong phẫu thuật sửa toàn bộ TOF, mở ra một kỷ nguyên mới trong điều trị bệnh này. Tại Việt Nam, phẫu thuật TOF bắt đầu từ những năm 1960, với sự phát triển đáng kể trong những thập kỷ gần đây.

1.2. Đặc điểm sinh bệnh học

Tứ chứng Fallot thuộc nhóm dị tật do bất thường vách ngăn thân – nón động mạch. Quá trình ngăn tâm thất và nón động mạch diễn ra từ tuần thứ 5 đến tuần thứ 9 của thai kỳ. Sự bất thường trong di chuyển vách nón dẫn đến các tổn thương đặc trưng của TOF, bao gồm hẹp đường ra thất phải, thông liên thất, và động mạch chủ cưỡi ngựa. Các yếu tố di truyền, môi trường, và bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng DiGeorge đóng vai trò quan trọng trong bệnh nguyên của TOF.

II. Đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng

Triệu chứng lâm sàng của tứ chứng Fallot bao gồm tím môi và đầu chi, đặc biệt khi gắng sức, tiếng thổi tâm thu lớn ở ổ van động mạch phổi, và các dấu hiệu suy tim. Chẩn đoán xác định dựa vào siêu âm Doppler tim, giúp đánh giá chính xác các thông số giải phẫu và chức năng tim. Các xét nghiệm cận lâm sàng khác như X-quang ngực và điện tâm đồ cũng hỗ trợ chẩn đoán và theo dõi bệnh.

2.1. Triệu chứng lâm sàng

Tím là triệu chứng nổi bật của TOF, thường xuất hiện sớm trong vòng 6 tháng đầu đời. Mức độ tím phụ thuộc vào mức độ hẹp đường ra thất phải và kích thước lỗ thông liên thất. Các cơn tím ngất có thể xảy ra khi gắng sức hoặc khóc, đặc biệt ở trẻ nhỏ. Ngoài ra, bệnh nhân có thể có các dấu hiệu suy tim như khó thở, mệt mỏi, và chậm phát triển thể chất.

2.2. Chẩn đoán cận lâm sàng

Siêu âm Doppler tim là công cụ chẩn đoán chính xác nhất, giúp xác định các tổn thương giải phẫu và đánh giá chức năng tim. X-quang ngực thường cho thấy hình ảnh tim hình hia và giảm tuần hoàn phổi. Điện tâm đồ có thể phát hiện dày thất phải và các rối loạn nhịp tim khác. Các xét nghiệm máu cũng được sử dụng để đánh giá tình trạng thiếu oxy và tăng sinh hồng cầu.

III. Kết quả phẫu thuật và đánh giá

Phẫu thuật sửa toàn bộ là phương pháp điều trị chính cho tứ chứng Fallot, đặc biệt ở trẻ dưới 6 tháng tuổi. Kết quả phẫu thuật phụ thuộc vào nhiều yếu tố như tuổi bệnh nhân, mức độ tổn thương, và kỹ thuật phẫu thuật. Tại Bệnh viện E Hà Nội, phẫu thuật sửa toàn bộ TOF đã được thực hiện thành công với tỷ lệ tử vong thấp và cải thiện đáng kể chất lượng sống của bệnh nhân.

3.1. Kết quả phẫu thuật

Phẫu thuật sửa toàn bộ bao gồm vá lỗ thông liên thất và mở rộng đường ra thất phải. Tại Bệnh viện E Hà Nội, kết quả phẫu thuật cho thấy tỷ lệ thành công cao, với hầu hết bệnh nhân có cải thiện đáng kể về triệu chứng tím và chức năng tim. Tuy nhiên, một số biến chứng như hở van động mạch phổi và rối loạn nhịp tim vẫn có thể xảy ra sau phẫu thuật.

3.2. Đánh giá sau phẫu thuật

Theo dõi sau phẫu thuật là yếu tố quan trọng để đánh giá kết quả lâu dài. Các chỉ số như phân suất tống máu, mức độ hở van, và tình trạng suy tim được theo dõi chặt chẽ. Kết quả cho thấy, phẫu thuật sớm ở trẻ dưới 6 tháng tuổi giúp tránh được các hậu quả xấu do thiếu oxy mạn tính và tăng gánh tâm thu thất phải, mang lại chất lượng sống tốt hơn cho bệnh nhân.

Nội dung chính

Tổng quan nghiên cứu

Tứ chứng Fallot chiếm khoảng 75% trong nhóm bệnh tim bẩm sinh có tím và chiếm 3,5% tổng số các ca tim bẩm sinh nói chung với tỷ lệ mắc ước tính đạt 0,34 trên 1.000 trẻ sinh sống. Nếu không được can thiệp điều trị ngoại khoa kịp thời, diễn tiến tự nhiên của bệnh dẫn đến 25% trẻ tử vong ngay trong năm đầu đời, 40% tử vong sau 3 năm và tỷ lệ này lên đến 70% sau 10 năm. Nguyên nhân chính gây tử vong là do thiếu oxy mô mạn tính, cơn tím kịch phát, huyết khối tắc mạch và suy giảm chức năng thất phải. Ngược lại, việc phẫu thuật sửa toàn bộ giúp bệnh nhân phục hồi cấu trúc giải phẫu và đạt tỷ lệ sống sau 30 tuổi từ 70% đến 90,5%.

Vấn đề nghiên cứu trọng tâm hiện nay tại Việt Nam là đánh giá tính khả thi và hiệu quả lâm sàng của phẫu thuật sửa chữa toàn bộ ở nhóm trẻ nhũ nhi dưới 6 tháng tuổi. Trước đây, các can thiệp thường trì hoãn sau 1 tuổi do rào cản về trang thiết bị và kỹ thuật gây mê hồi sức tim mạch sơ sinh. Mục tiêu của nghiên cứu nhằm mô tả đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và đánh giá kết quả sớm sau phẫu thuật sửa toàn bộ tứ chứng Fallot ở trẻ dưới 6 tháng tuổi.

Nghiên cứu được triển khai tại Trung tâm Tim mạch thuộc Bệnh viện E Hà Nội trong giai đoạn từ tháng 1 năm 2015 đến tháng 12 năm 2018 với 43 bệnh nhi được theo dõi dọc. Kết quả nghiên cứu có ý nghĩa thực tiễn to lớn trong việc cung cấp bằng chứng huyết động học, tối ưu hóa thời điểm phẫu thuật triệt để, giảm tỷ lệ suy dinh dưỡng từ 32,6% trước mổ và ngăn ngừa biến chứng xơ hóa cơ tim do thiếu oxy kéo dài.

Cơ sở lý thuyết và phương pháp nghiên cứu

Khung lý thuyết áp dụng

Nghiên cứu xây dựng trên nền tảng lý thuyết phôi thai học tim mạch về sự di chuyển bất thường của vách nón thân - động mạch trong giai đoạn từ tuần thứ 5 đến tuần thứ 9 của thai kỳ. Hiện tượng vách nón lệch ra trước và lên trên dẫn đến phức hợp 4 tổn thương kinh điển: hẹp đường ra thất phải, thông liên thất rộng dưới van động mạch chủ, động mạch chủ cưỡi ngựa trên vách liên thất và dày phì đại tâm thất phải.

Mô hình sinh lý bệnh học huyết động được áp dụng để giải thích cơ chế luồng thông phải - trái qua lỗ thông liên thất khi áp lực thất phải tăng cao ngang bằng áp lực thất trái. Nghiên cứu sử dụng 4 khái niệm cốt lõi:

• Đánh giá mức độ suy tim ở trẻ nhũ nhi theo thang điểm Ross (phân độ từ I đến IV dựa trên triệu chứng bú, vã mồ hôi và nhịp thở).
• Phân loại mức độ hẹp đường ra thất phải qua siêu âm Doppler dựa trên chênh áp tâm thu tối đa (nhẹ từ 25-49 mmHg, trung bình từ 50-79 mmHg và nặng khi đạt từ 80 mmHg trở lên).
• Chỉ số độ lệch chuẩn kích thước mạch máu (Z-score) theo Kirklin nhằm chuẩn hóa đường kính vòng van và thân động mạch phổi theo diện tích bề mặt cơ thể (BSA).
• Phân suất tống máu thất trái (EF) tính theo phương pháp Teicholz nhằm đánh giá chức năng tâm thu thất trái.

Phương pháp nghiên cứu

Nghiên cứu áp dụng thiết kế mô tả kết hợp giữa hồi cứu và tiến cứu trên cỡ mẫu toàn bộ gồm 43 bệnh nhi dưới 6 tháng tuổi được phẫu thuật sửa toàn bộ tại Bệnh viện E từ tháng 1 năm 2015 đến tháng 12 năm 2018. Phương pháp chọn mẫu thuận tiện được lựa chọn do đặc thù bệnh lý tim bẩm sinh phức tạp ở lứa tuổi sơ sinh và nhũ nhi có số lượng ca bệnh tập trung tại tuyến trung ương.

Dữ liệu được thu thập độc lập bởi 2 bác sĩ chuyên khoa tim mạch thông qua hồ sơ bệnh án, siêu âm Doppler màu bằng hệ thống máy hiện đại đầu dò 7.5 MHz, điện tâm đồ và phim X-quang ngực thẳng. Việc phân tích dữ liệu được thực hiện trên phần mềm thống kê SPSS 20.0. Lý do lựa chọn các thuật toán phân tích: sử dụng kiểm định McNemar để đánh giá sự biến đổi của các triệu chứng lâm sàng theo thời gian trước và sau mổ; áp dụng kiểm định T ghép cặp (Paired T-test) để so sánh các biến định lượng huyết động học; sử dụng kiểm định Chi-bình phương (Chi-square) nhằm xác định mối liên quan giữa kỹ thuật can thiệp mở rộng vòng van và mức độ hở van động mạch phổi hậu phẫu. Các kiểm định đảm bảo tính chuẩn xác với ngưỡng ý nghĩa thống kê p < 0,05.

Kết quả nghiên cứu và thảo luận

Những phát hiện chính

Nghiên cứu trên 43 bệnh nhi tứ chứng Fallot dưới 6 tháng tuổi đã ghi nhận các kết quả định lượng cụ thể:

• Về đặc điểm nhân khẩu học và dinh dưỡng: Độ tuổi phẫu thuật trung bình đạt 4,84 ± 1,11 tháng (nhóm từ 5 đến 6 tháng chiếm tỷ lệ cao nhất với 46,0%, trẻ nhỏ nhất là 3 tháng chiếm 19,0%). Bé trai chiếm tỷ lệ áp đảo với 79,1% (34 trẻ), bé gái chiếm 20,9% (9 trẻ) tạo nên tỷ lệ nam/nữ xấp xỉ 3,8/1. Cân nặng trung bình của trẻ đạt 6.418 ± 1.245 gram; trong đó tỷ lệ suy dinh dưỡng chiếm 32,6% (14 trẻ) và chỉ có 2,3% trẻ thừa cân.
• Về tiền sử thai kỳ và phát hiện bệnh: Tuổi mẹ mang thai từ 35 tuổi trở lên chiếm 30,2% (13 trường hợp), tiền sử mẹ nhiễm siêu vi trong 3 tháng đầu thai kỳ chiếm 18,6% (8 trường hợp). Thời điểm phát hiện bệnh sau sinh chiếm đa số với 79,1% (34 trẻ), trong khi phát hiện trước sinh qua siêu âm tim thai đạt 20,9% (9 trẻ). Lý do phát hiện phổ biến nhất là khám sàng lọc tiêm chủng mở rộng (32,6%) và xuất hiện triệu chứng tím (30,2%).
• Về triệu chứng lâm sàng và cận lâm sàng trước mổ: 100% bệnh nhi có tiếng thổi tâm thu cường độ lớn tại khoang liên sườn II - III cạnh ức trái; triệu chứng tím môi đầu chi ghi nhận ở 62,8% (27 trẻ); cơn thiếu oxy cấp tính xuất hiện ở 14,0% (6 trẻ). Độ bão hòa oxy qua da (SpO2) trung bình là 85,4 ± 10,1% (trong đó 14,0% có SpO2 dưới 70%). Theo phân độ Ross, 72,1% ở độ I và 27,9% ở độ II.
• Về cận lâm sàng: Xét nghiệm máu ghi nhận 20,9% trẻ có số lượng hồng cầu tăng cao trên 6,5 x 10^6 tế bào/ml, 4,7% có Hemoglobin ≥ 180 g/l và 9,3% có Hematocrit vượt 49%. Trên X-quang, 37,2% có hình ảnh phổi tăng sáng và 34,9% có hình ảnh tim hình chiếc giày. Điện tâm đồ ghi nhận 100% nhịp xoang và 41,8% có dày thất phải.

Thảo luận kết quả

Các dữ liệu lâm sàng và cận lâm sàng có thể được trình bày trực quan thông qua biểu đồ tròn phân bố lứa tuổi, biểu đồ cột biểu diễn mức độ SpO2 và bảng tương quan giữa kỹ thuật phẫu thuật với chỉ số giãn thất phải. Sự gia tăng số lượng hồng cầu (20,9%) và chỉ số Hematocrit phản ánh cơ chế bù trừ sinh lý của tủy xương trước tình trạng thiếu oxy mô kéo dài do hẹp đường ra thất phải.

So sánh với các nghiên cứu quốc tế, độ tuổi can thiệp trung bình 4,84 tháng trong công trình này hoàn toàn tương đồng với nghiên cứu của tác giả Alexander (tuổi trung bình 4,9 tháng, cân nặng 5,3 kg) và Kantorova (tuổi trung bình 3,3 tháng). Việc chỉ có 41,8% bệnh nhi có dày thất phải trên điện tâm đồ và không có trường hợp nào bị block nhánh phải trước mổ phản ánh ưu thế vượt trội của việc can thiệp sớm khi cơ thất phải chưa bị phì đại quá mức hay xơ hóa nội mạc.

Ngược lại, khi đối chiếu với các nghiên cứu trên bệnh nhân lớn tuổi tại Việt Nam của tác giả Nguyễn Sinh Hiền (tuổi trung bình 10,47 tuổi với 97,4% tím, 70,15% ngón tay dùi trống và 29,68% có Hematocrit ≥ 60%) hoặc nghiên cứu của Nguyễn Thị Lan Anh (tuổi trung vị 16,5 tháng), nhóm trẻ dưới 6 tháng tuổi trong nghiên cứu này có mức độ cô đặc máu thấp hơn rõ rệt (chỉ 9,3% có Hematocrit > 49%). Điều này chứng minh phẫu thuật sớm giúp phòng ngừa hiệu quả các biến chứng tắc mạch máu não, áp xe não và suy tim mất bù, tạo điều kiện cho trẻ bắt kịp đà tăng trưởng thể chất bình thường.

Đề xuất và khuyến nghị

• Tăng cường sàng lọc tim bẩm sinh trước sinh: Thiết lập chương trình đào tạo siêu âm tim thai định kỳ cho các bác sĩ sản khoa tuyến tỉnh nhằm nâng tỷ lệ phát hiện tứ chứng Fallot trước sinh từ mức 20,9% hiện tại lên trên 50% trong giai đoạn 2026 - 2028, do mạng lưới chăm sóc sức khỏe sinh sản chủ trì.
• Chuẩn hóa chỉ định phẫu thuật sửa toàn bộ sớm: Áp dụng phác đồ phẫu thuật triệt để một thì cho bệnh nhi tứ chứng Fallot trong lứa tuổi từ 3 đến 6 tháng có SpO2 dưới 80% hoặc có cơn thiếu oxy cấp, mục tiêu hạ tỷ lệ suy dinh dưỡng tiền phẫu từ 32,6% xuống dưới 15% trước năm 2027 do các trung tâm ngoại khoa tim mạch thực hiện.
• Tối ưu hóa kỹ thuật bảo tồn vòng van động mạch phổi: Triển khai kỹ thuật xẻ mép van và tạo hình lá van tự thân nhằm giảm thiểu tối đa việc sử dụng miếng vá xuyên vòng van, hướng tới mục tiêu duy trì tỷ lệ hở van động mạch phổi nặng sau mổ dưới 10% trong vòng 12 tháng tới do kíp phẫu thuật viên tim mạch nhi đảm nhiệm.
• Xây dựng mạng lưới theo dõi hậu phẫu đa chuyên khoa: Tổ chức quy trình tái khám định kỳ nghiêm ngặt tại các thời điểm 1, 3, 6 và 12 tháng sau xuất viện, phối hợp giữa bác sĩ tim mạch nhi và chuyên gia dinh dưỡng để theo dõi kích thước thất phải, kiểm soát hẹp tồn lưu và đảm bảo 100% trẻ được can thiệp phục hồi dinh dưỡng kịp thời.

Đối tượng nên tham khảo luận văn

• Bác sĩ phẫu thuật tim mạch lồng ngực: Nắm bắt các mốc giải phẫu quan trọng, chỉ định can thiệp đường ra thất phải và kỹ thuật sửa toàn bộ ở trẻ nhũ nhi dưới 6 tháng tuổi nhằm hạn chế tổn thương hệ thống dẫn truyền.
• Bác sĩ chuyên khoa Tim mạch Nhi và Hồi sức cấp cứu: Ứng dụng các thông số về SpO2 (85,4%), phân độ suy tim Ross và phác đồ điều trị cơn thiếu oxy cấp bằng Propranolol, Morphin để quản lý hiệu quả bệnh nhi trước và sau phẫu thuật.
• Học viên sau đại học, Bác sĩ nội trú và Nghiên cứu sinh ngành Nhi: Sử dụng tài liệu như một hình mẫu nghiên cứu khoa học chuẩn mực về phương pháp kết hợp hồi cứu - tiến cứu, kỹ thuật đo đạc Z-score trên siêu âm và các kiểm định thống kê y học chuyên sâu.
• Bác sĩ y học dự phòng và cán bộ y tế cơ sở: Nâng cao kỹ năng nghe tim phát hiện tiếng thổi tâm thu qua các đợt tiêm chủng mở rộng (nơi phát hiện 32,6% ca bệnh) để kịp thời chuyển tuyến điều trị sớm.

Câu hỏi thường gặp

• Tại sao phẫu thuật sửa toàn bộ tứ chứng Fallot cho trẻ dưới 6 tháng tuổi lại mang lại lợi ích huyết động vượt trội? Phẫu thuật triệt để sớm giúp giải phóng tắc nghẽn đường ra thất phải và đóng lỗ thông liên thất, ngăn chặn tình trạng phì đại cơ tim và xơ hóa thất phải do thiếu oxy kéo dài. Tại Bệnh viện E, tỷ lệ dày thất phải ở nhóm trẻ dưới 6 tháng chỉ là 41,8%, thấp hơn nhiều so với nhóm trẻ lớn (thường trên 85%), giúp giảm nguy cơ rối loạn nhịp tim và suy tim sau mổ.

• Tỷ lệ suy dinh dưỡng ở trẻ mắc tứ chứng Fallot dưới 6 tháng tuổi là bao nhiêu và cải thiện thế nào? Nghiên cứu ghi nhận tỷ lệ suy dinh dưỡng trước mổ chiếm 32,6% với cân nặng trung bình 6.418 gram do tình trạng thiếu oxy mạn tính làm giảm khả năng bú mẹ và tăng gánh nặng chuyển hóa. Sau phẫu thuật sửa toàn bộ, việc tái lập độ bão hòa oxy máu bình thường giúp trẻ hấp thu dinh dưỡng tốt và nhanh chóng bắt kịp đà tăng trưởng thể chất.

• Những dấu hiệu lâm sàng nào quan trọng nhất giúp phát hiện sớm bệnh ở giai đoạn nhũ nhi? Triệu chứng xuất hiện ở 100% bệnh nhi là tiếng thổi tâm thu thô ráp tại khoang liên sườn II - III bờ trái xương ức, kết hợp với triệu chứng tím môi đầu chi ở 62,8% trẻ. Ngoài ra, 32,6% trường hợp được phát hiện qua khám sàng lọc tiêm chủng mở rộng và 14,0% có cơn tím kịch phát khi quấy khóc hoặc bú mẹ.

• Hình ảnh X-quang và điện tâm đồ ở trẻ dưới 6 tháng tuổi mắc bệnh có điểm gì đặc trưng? Trên phim X-quang ngực thẳng, 37,2% bệnh nhi có hình ảnh trường phổi tăng sáng do giảm lưu lượng tuần hoàn phổi và 34,9% có bóng tim hình chiếc giày. Điện tâm đồ ghi nhận 100% bệnh nhi giữ nhịp xoang đều và 41,8% có biểu hiện dày phì đại tâm thất phải.

• Yếu tố nguy cơ nào trong thai kỳ liên quan chặt chẽ đến sự phát sinh dị tật tứ chứng Fallot? Luận văn chỉ ra rằng tuổi mẹ khi mang thai từ 35 tuổi trở lên chiếm 30,2% và tiền sử mẹ nhiễm siêu vi trong 3 tháng đầu thai kỳ chiếm 18,6%. Ngoài ra, bệnh có thể phối hợp với các bất thường di truyền như hội chứng DiGeorge (4,7%) hoặc hội chứng Down (2,3%), nhấn mạnh vai trò của sàng lọc tiền sản.

Kết luận

• Phẫu thuật sửa toàn bộ tứ chứng Fallot ở trẻ dưới 6 tháng tuổi tại Bệnh viện E đạt độ an toàn và tính khả thi cao với độ tuổi can thiệp trung bình 4,84 tháng và cân nặng trung bình 6.418 gram.
• Triệu chứng lâm sàng chủ đạo gồm 100% có tiếng thổi tâm thu, 62,8% có tím môi đầu chi và 14,0% xuất hiện cơn tím cấp tính cần xử trí nội khoa khẩn cấp.
• Đa số bệnh nhi có biến đổi huyết học ở mức độ nhẹ với 90,7% có Hematocrit dưới 49% và chỉ 41,8% có dày thất phải trên điện tâm đồ, tạo điều kiện thuận lợi cho hồi phục cơ tim.
• Vai trò của khám sàng lọc tiêm chủng mở rộng rất quan trọng khi phát hiện tới 32,6% số ca bệnh, bên cạnh tỷ lệ chẩn đoán trước sinh đạt 20,9%.
• Can thiệp ngoại khoa triệt để một thì giai đoạn nhũ nhi là chiến lược điều trị tối ưu giúp hạn chế tối đa các di chứng suy dinh dưỡng và tổn thương tim mạch mạn tính.

Các cơ sở y tế chuyên khoa cần sớm ứng dụng quy trình chẩn đoán siêu âm Z-score và mở rộng chỉ định phẫu thuật tim bẩm sinh sớm ngay từ năm 2026. Quý đồng nghiệp và độc giả quan tâm hãy tham khảo toàn văn luận văn để cập nhật chi tiết các giải pháp kỹ thuật phẫu thuật và hồi sức tim mạch nhi khoa chuyên sâu.

Trích đoạn nội dung tài liệu

Chương 1 TỔNG QUAN 1. Lịch sử bệnh Bệnh tứ chứng Fallot là loại dị tật tim bẩm sinh đã được mô tả lần đầu tiên vào năm 1672 bởi tác giả Stensen. Năm 1888, Etienne Louis Arthur Fallot đã mô tả chi tiết 4 tổn thương giải phẫu chính cùng với các triệu chứng lâm sàng, nhưng tới giữa thế kỉ XX, y học không có điều trị đặc hiệu với TOF. Hầu hết các bệnh nhân đều chết trong cơn tím ngất hoặc các biến chứng khác như viêm nội tâm mạc, huyết khối, áp xe não [52].

Taussig và Blalock là người đã thực hiện phẫu thuật làm cầu nối tạm thời lần đầu tiên trên bệnh nhân TOF vào 1945 [52]. Năm 1955 đánh dấu bước phát triển vượt bậc trong phẫu thuật sửa toàn bộ TOF khi lần đầu tiên Kirklin và cộng sự đã sử dụng kỹ thuật tuần hoàn ngoài cơ thể với phẫu thuật sửa toàn bộ TOF tại Mayo Clinic [45]. Thời gian đầu tỷ lệ tử vong cao trong phẫu thuật sửa toàn bộ TOF một thì đã khiến cho nhiều tác giả lựa chọn phương thức phẫu thuật hai thì (làm cầu nối Blalock-Taussig shunt và phẫu thuật sửa toàn bộ) vào những năm 60 của thế kỷ 20 [45], [52]. Năm 1972, Castaneda đã phẫu thuật thành công TOF dưới 3 tháng tuổi.

Năm 1990, tác giả này và cộng sự công bố rộng rãi kết quả phẫu thuật 98 bệnh nhi TOF ở tuổi sơ sinh và nhũ nhi được phẫu thuật sửa toàn bộ với tỷ lệ tử vong 5% [28]. Lịch sử phẫu thuật TOF tại Việt Nam bắt đầu từ 1960 khi cầu nối Blalock - Taussig shunt lần đầu tiên được tiến hành tại Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức, sau đó tác giả Nguyễn Hữu Ước đã thông báo kết quả phẫu thuật sửa toàn bộ TOF ở trẻ em với tỉ lệ tử vong là 12,5% [16]. Tại Bệnh viện Tim Thành phố Hồ Chí Minh đã phẫu thuật sửa toàn bộ TOF lần đầu tiên năm 1992 [10]. Số hóa bởi Trung tâm Học liệu và Công nghệ thông tin – ĐHTN http://lrc.

Đặc điểm sinh bệnh học, lâm sàng và cận lâm sàng tứ chứng Fallot 1. Tỉ lệ mắc bệnh Theo Tạp chí Tim mạch học Hoa Kì, đã tổng kết 114 nghiên cứu khác nhau về bệnh tim bẩm sinh, nghiên cứu trên mẫu 24,091,867 trẻ đẻ sống có 164,396 trẻ có tim bẩm sinh sống. Theo các báo cáo, tổng tỷ lệ sinh TBS tăng đáng kể theo thời gian, từ 0,6 trên 1.000 ca sinh sống trong năm 1930 đến 1934 đến 9,1 trên 1.000 ca sinh sống sau năm 1995. Trong 15 năm qua, mỗi năm có thêm 1,35 triệu trẻ sơ sinh mắc TBS.

Sự khác biệt đáng kể về địa lý đã được tìm thấy, châu Á đã báo cáo tỷ lệ sinh TBS cao nhất với 9,3 trên 1.000 ca sinh sống và tắc nghẽn đường ra thất phải (ĐRTP) nhiều hơn tắc nghẽn đường ra thất trái. Tổng tỷ lệ sinh TBS ở châu Âu cao hơn đáng kể so với Bắc Mỹ (8,2/1.000 ca sinh sống so với 6,9/1.000 ca sinh sống), TOF đứng thứ 5 trong nhóm 8 bệnh TBS thường gặp nhất sau thông liên thất (TLT), thông liên nhĩ (TLN), còn ống động mạch (ÔĐM), hẹp phổi. TOF chiếm 3,5% bệnh TBS nói chung, với tỷ lệ 0,34/1000 trẻ đẻ sống [69]. Ở Việt Nam, hiện chưa có nghiên cứu nào về tỷ lệ mắc bệnh này.

Bệnh nguyên Tương tự như các bệnh TBS khác, nguyên nhân TOF chưa rõ ràng. Các ca bệnh này còn rải rác. Nhân tố di truyền, môi trường và gia đình là các nhân tố đóng vai trò quan trọng trong bệnh nguyên của TOF. Trong đó, nguy cơ xảy ra với anh, chị em ruột là 3%, Rubella trong 3 tháng đầu thai nghén hay tuổi mẹ từ trên 35 tuổi tăng nguy cơ mắc tim bẩm sinh trong đó có TOF [37], [59], [73].

Bất thường về nhiễm sắc thể, có thể nằm trong các hội chứng đã biết hoặc chỉ kèm theo dị tật ở một cơ quan khác. Trong số các hội chứng đã biết, TOF thường gặp nhất trong hội chứng DiGeorge và liên quan đến mất đoạn nhiễm sắc thể 22q11. Một số hội chứng di truyền khác có liên quan đến TOF bao gồm: VACTERL, CHARGE và hội chứng Alagille. Các bất thường nhiễm sắc thể như Trisomy 13, Trisomy 21 và hội chứng Cri-du-chat cũng được báo cáo ở Số hóa bởi Trung tâm Học liệu và Công nghệ thông tin – ĐHTN http://lrc.vn 5 các bệnh nhi TOF [59].

Nguy cơ mắc bệnh TBS cao gấp 10 lần cũng được báo cáo ở những đứa trẻ có mẹ bị bệnh đái tháo đường so với nhóm trẻ có mẹ không bị bệnh này. Nguy cơ này tăng lên 20 lần nếu người mẹ bị mắc bệnh đái tháo đường nặng đòi hỏi phải điều trị Insulin. Người mẹ sử dụng Benzodiazepines cũng làm cho tỉ lệ mắc bệnh tim bẩm sinh của trẻ tăng lên 2,15 lần [59]. Phôi thai học Tứ chứng Fallot thuộc nhóm các dị tật do bất thường vách ngăn thân – nón động mạch.

Quá trình ngăn tâm thất và nón động mạch diễn ra vào tuần thứ 5 đến tuần thứ 9. Bình thường, bắt đầu vào tuần thứ 5 xuất hiện gờ hành và gờ thân bắt đầu sát nhập với nhau để tạo thành một vách ngăn xoắn 225 độ phân chia thân động mạch thành động mạch phổi (ĐMP) và động mạch chủ (ĐMC). Vách ngăn thân nón này sau đó sẽ sát nhập với vách liên thất nguyên thủy vào tuần thứ 9, hoàn thành quá trình phân chia tâm thất và các động mạch [4], [8]. Quá trình ngăn thân - nón động mạch [4].

Số hóa bởi Trung tâm Học liệu và Công nghệ thông tin – ĐHTN http://lrc.vn 6 Sự bất thường di chuyển bất thường của vách nón ra trước và lên trên làm cho nó không sát nhập được với vách liên thất nguyên thủy, gây ra lỗ TLT và hình ảnh ĐMC cưỡi ngựa trên vách liên thất, đồng thời làm hẹp ĐRTP [4]. Tổn thương giải phẫu bệnh tứ chứng Fallot Tứ chứng Fallot là dị tật bẩm sinh của hệ tim mạch với 4 tổn thương đặc trưng đó là: hẹp ĐRTP, thông liên thất, động mạch chủ lệch phải cưỡi ngựa lên vách liên thất và dày thất phải. Trong các tổn thương trên thì hẹp ĐRTP và thông liên thất là hai tổn thương quyết định đến bức tranh lâm sàng của bệnh nhân TOF và là mục tiêu sửa chữa trong sửa toàn bộ TOF. Tứ chứng Fallot [68] (a): Hình ảnh minh họa tứ chứng Fallot (b): Hình ảnh siêu âm tim tứ chứng Fallot 1.

Hẹp phễu động mạch phổi Theo Kirlin, hẹp phễu động mạch phổi cùng sự thay đổi vị trí vách nón là một tiêu chuẩn của TOF. Những nguyên nhân gây hẹp phễu bao gồm: di lệch và thiểu sản vách nón, phì đại phần cơ thành 0bên ĐRTP. Hẹp phễu có thể gặp ở các vị trí khác nhau là: hẹp phần thấp, hẹp giữa, hẹp cao, hẹp lan tỏa. Trong đó hẹp lan tỏa là vùng phễu thiểu sản và hẹp lan tỏa, thường đi kèm giảm sản Số hóa bởi Trung tâm Học liệu và Công nghệ thông tin – ĐHTN http://lrc.vn 7 vòng van ĐMP.

Những biểu hiện lâm sàng nặng thường xuất hiện sớm trong vòng 6 tháng sau sinh [22]. Hẹp van động mạch phổi Van ĐMP không mở tối đa được vì các mép van dính vào nhau, bờ tự do của mép van dính sẽ nhỏ hơn đường kính thân ĐMP. Thậm chí lỗ van chỉ còn là một lỗ nhỏ. Có những trường hợp không có van ĐMP, có thể gặp thiểu sản vòng van ĐMP [22], [51].

Hẹp trên van động mạch phổi Có thể ngay trên van ĐMP, tại vòng van ĐMP hình thành một màng chắn, cũng có thể hẹp tại thân ĐMP, nơi phân chia nhánh ĐMP phải và trái hoặc các nhánh vào thùy phổi theo 4 nhóm. Nhóm 1: Hẹp thân ĐMP hoặc chỗ phân nhánh ĐMP. Nhóm 2: Hẹp thân ĐMP và chỗ phân nhánh ĐMP hoặc cả nhánh ĐMP trái và phải. Nhóm 3: Hẹp nhiều chỗ ở phần ngoại vi ĐMP.

Nhóm 4: Hẹp cả ĐMP phải, trái và ngoại vi ĐMP. Thông liên thất Là một trong hai tổn thương cơ bản, thường là TLT phần màng, lỗ thông nằm ngay dưới van ĐMC lan rộng tới phần vách màng. Đặc điểm này luôn kèm theo là lỗ TLT rộng và di lệch vách nón bởi cơ chế hình thành lỗ TLT là do sự di lệch và thiểu sản vách nón [8]. Động mạch chủ lệch phải, cưỡi ngựa trên vách liên thất Gốc động mạch chủ lệch phải, ra trước so với bình thường và xoay theo chiều kim đồng hồ.

Điều này gây một số hậu quả đáng kể cho bệnh nhân TOF. - Gốc động mạch chủ giãn rộng, lệch phải, trong khi ĐRTP hẹp dẫn tới hở van ĐMC. - Làm cho lá không vành của van ĐMC chuyển sang phải ngay trên bờ sau trên lỗ TLT và xa nền lá trước van hai lá. Thay vào đó, lá vành trái van Số hóa bởi Trung tâm Học liệu và Công nghệ thông tin – ĐHTN http://lrc.vn 8 ĐMC liên tục với lá trước van hai lá.

Tương tự, lá vành phải dịch sang trái, trong trường hợp xoay nhiều nó có thể ở ngay chỗ mở rộng của ngành trước trên dải vách, tương ứng với bờ trước trên lỗ TLT [8], [51]. Dày thất phải Tổn thương thất phải trong TOF là phì đại. Đây là hậu quả của cả quá tải thể tích và quá tải áp lực do hai tổn thương cơ bản của TOF là hẹp ĐRTP và TLT. Thành thất phải dày tương đương với thành thất trái nhưng không bao giờ dày ngang với thành thất trái trừ khi lỗ TLT rộng bị thu hẹp bởi mảng xơ tăng sinh hình thành như một cái van ở phía bên phải lỗ.

Đường kính bên ngoài của thất phải lớn hơn bình thường do phì đại. Rãnh liên thất do đó sẽ bị lệch về bên trái và thất phải nằm về phía sau hơn so với bình thường. Thể tích cuối tâm trương và phân suất tống máu thất phải có thể giảm là hậu quả của thiếu oxy máu mạn tính [8]. Những tổn thương khác trong tứ chứng Fallot Thất trái Thất trái ít có những biến đổi đáng kể.

Hiếm khi có thiểu sản nặng, nhưng nếu có đây là một yếu tố tiên lượng nặng trong TOF. Các yếu tố ảnh hưởng đến kích thước thất trái rất phức tạp do ĐMP nhỏ làm giảm lượng máu qua tĩnh mạch phổi, giảm thể tích đổ đầy nhĩ trái và thất trái. Đường dẫn truyền Nút xoang và nút nhĩ thất ở vị trí bình thường. Bó His là sự tiếp nối nút nhĩ thất, chạy xuyên qua phía phải của tam giác xơ phải, rồi chạy ở bờ sau dưới vách liên thất phần màng.

Vùng này nằm ngay dưới mép trước lá vách van ba lá. Từ đây bó His tiến về phía cơ nhú của phễu TP dọc theo bờ dưới lỗ TLT. Thường thì bó His nằm lệch ở bờ trái mào vách liên thất (80,0%), còn lại lệch về phía bên phải.