I. Tổng quan về tứ chứng Fallot
Tứ chứng Fallot (TOF) là một trong những dị tật tim bẩm sinh phức tạp và phổ biến nhất, chiếm 75% trong nhóm tim bẩm sinh có tím. Bệnh đặc trưng bởi bốn tổn thương chính: hẹp đường ra thất phải, thông liên thất, động mạch chủ cưỡi ngựa trên vách liên thất, và phì đại thất phải. Những tổn thương này dẫn đến giảm lượng máu lên phổi, gây tím, tăng áp lực thất phải, và giảm bão hòa oxy máu. Nếu không được điều trị, bệnh có thể dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng như tím ngất, tử vong, hoặc các biến chứng thần kinh. Phẫu thuật sửa toàn bộ là phương pháp điều trị chính, giúp cải thiện đáng kể chất lượng sống và tỷ lệ sống sót của bệnh nhân.
1.1. Lịch sử nghiên cứu và điều trị
Tứ chứng Fallot được mô tả lần đầu vào năm 1672 bởi Stensen, nhưng mãi đến năm 1888, Etienne Louis Arthur Fallot mới mô tả chi tiết các tổn thương giải phẫu và triệu chứng lâm sàng. Trước thế kỷ XX, bệnh nhân TOF thường tử vong do các biến chứng như tím ngất hoặc viêm nội tâm mạc. Năm 1945, Taussig và Blalock thực hiện thành công phẫu thuật cầu nối tạm thời. Đến năm 1955, Kirklin và cộng sự đã áp dụng kỹ thuật tuần hoàn ngoài cơ thể trong phẫu thuật sửa toàn bộ TOF, mở ra một kỷ nguyên mới trong điều trị bệnh này. Tại Việt Nam, phẫu thuật TOF bắt đầu từ những năm 1960, với sự phát triển đáng kể trong những thập kỷ gần đây.
1.2. Đặc điểm sinh bệnh học
Tứ chứng Fallot thuộc nhóm dị tật do bất thường vách ngăn thân – nón động mạch. Quá trình ngăn tâm thất và nón động mạch diễn ra từ tuần thứ 5 đến tuần thứ 9 của thai kỳ. Sự bất thường trong di chuyển vách nón dẫn đến các tổn thương đặc trưng của TOF, bao gồm hẹp đường ra thất phải, thông liên thất, và động mạch chủ cưỡi ngựa. Các yếu tố di truyền, môi trường, và bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng DiGeorge đóng vai trò quan trọng trong bệnh nguyên của TOF.
II. Đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng
Triệu chứng lâm sàng của tứ chứng Fallot bao gồm tím môi và đầu chi, đặc biệt khi gắng sức, tiếng thổi tâm thu lớn ở ổ van động mạch phổi, và các dấu hiệu suy tim. Chẩn đoán xác định dựa vào siêu âm Doppler tim, giúp đánh giá chính xác các thông số giải phẫu và chức năng tim. Các xét nghiệm cận lâm sàng khác như X-quang ngực và điện tâm đồ cũng hỗ trợ chẩn đoán và theo dõi bệnh.
2.1. Triệu chứng lâm sàng
Tím là triệu chứng nổi bật của TOF, thường xuất hiện sớm trong vòng 6 tháng đầu đời. Mức độ tím phụ thuộc vào mức độ hẹp đường ra thất phải và kích thước lỗ thông liên thất. Các cơn tím ngất có thể xảy ra khi gắng sức hoặc khóc, đặc biệt ở trẻ nhỏ. Ngoài ra, bệnh nhân có thể có các dấu hiệu suy tim như khó thở, mệt mỏi, và chậm phát triển thể chất.
2.2. Chẩn đoán cận lâm sàng
Siêu âm Doppler tim là công cụ chẩn đoán chính xác nhất, giúp xác định các tổn thương giải phẫu và đánh giá chức năng tim. X-quang ngực thường cho thấy hình ảnh tim hình hia và giảm tuần hoàn phổi. Điện tâm đồ có thể phát hiện dày thất phải và các rối loạn nhịp tim khác. Các xét nghiệm máu cũng được sử dụng để đánh giá tình trạng thiếu oxy và tăng sinh hồng cầu.
III. Kết quả phẫu thuật và đánh giá
Phẫu thuật sửa toàn bộ là phương pháp điều trị chính cho tứ chứng Fallot, đặc biệt ở trẻ dưới 6 tháng tuổi. Kết quả phẫu thuật phụ thuộc vào nhiều yếu tố như tuổi bệnh nhân, mức độ tổn thương, và kỹ thuật phẫu thuật. Tại Bệnh viện E Hà Nội, phẫu thuật sửa toàn bộ TOF đã được thực hiện thành công với tỷ lệ tử vong thấp và cải thiện đáng kể chất lượng sống của bệnh nhân.
3.1. Kết quả phẫu thuật
Phẫu thuật sửa toàn bộ bao gồm vá lỗ thông liên thất và mở rộng đường ra thất phải. Tại Bệnh viện E Hà Nội, kết quả phẫu thuật cho thấy tỷ lệ thành công cao, với hầu hết bệnh nhân có cải thiện đáng kể về triệu chứng tím và chức năng tim. Tuy nhiên, một số biến chứng như hở van động mạch phổi và rối loạn nhịp tim vẫn có thể xảy ra sau phẫu thuật.
3.2. Đánh giá sau phẫu thuật
Theo dõi sau phẫu thuật là yếu tố quan trọng để đánh giá kết quả lâu dài. Các chỉ số như phân suất tống máu, mức độ hở van, và tình trạng suy tim được theo dõi chặt chẽ. Kết quả cho thấy, phẫu thuật sớm ở trẻ dưới 6 tháng tuổi giúp tránh được các hậu quả xấu do thiếu oxy mạn tính và tăng gánh tâm thu thất phải, mang lại chất lượng sống tốt hơn cho bệnh nhân.
