I. Xét nghiệm máu và tủy xương trong chẩn đoán lơxêmi kinh dòng bạch cầu hạt
Nghiên cứu tập trung vào xét nghiệm máu và tủy xương ở bệnh nhân lơxêmi kinh dòng bạch cầu hạt giai đoạn mạn tính tại Viện Huyết học Truyền máu Trung ương từ năm 2020-2021. Các xét nghiệm này bao gồm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi, tế bào học tủy xương, và xét nghiệm di truyền tế bào. Kết quả cho thấy sự gia tăng bất thường của bạch cầu hạt trong máu và tủy xương, cùng với sự hiện diện của nhiễm sắc thể Philadelphia (NST Ph). Những đặc điểm này là cơ sở quan trọng để chẩn đoán và phân loại bệnh.
1.1. Đặc điểm xét nghiệm máu
Xét nghiệm máu cho thấy sự gia tăng đáng kể số lượng bạch cầu hạt, trung bình đạt 201,0 ± 115,2 G/l. Bệnh nhân thường có thiếu máu với lượng huyết sắc tố giảm trung bình là 95,9 ± 23,8 g/l. Các chỉ số hồng cầu và tiểu cầu cũng có sự thay đổi, với hơn 50% bệnh nhân có tăng số lượng tiểu cầu. Sự tương quan nghịch giữa số lượng bạch cầu và lượng huyết sắc tố (r = -0,703) cho thấy mối liên hệ chặt chẽ giữa các chỉ số này.
1.2. Đặc điểm xét nghiệm tủy xương
Tủy xương của bệnh nhân lơxêmi kinh dòng bạch cầu hạt giai đoạn mạn tính thường giàu tế bào, với tỷ lệ dòng bạch cầu hạt/dòng hồng cầu là 25,3:1. Tế bào tủy xương tăng sinh mạnh, đặc biệt là dòng bạch cầu hạt, với sự xuất hiện của các tế bào non và trưởng thành. Mẫu tiểu cầu cũng tăng sinh, kích thước nhỏ và nhân giảm múi. Những đặc điểm này giúp xác định giai đoạn bệnh và hướng dẫn điều trị.
II. Di truyền tế bào và ý nghĩa trong chẩn đoán
Nghiên cứu sử dụng các kỹ thuật di truyền tế bào để xác định sự hiện diện của nhiễm sắc thể Philadelphia (NST Ph) và các bất thường di truyền khác. Kết quả cho thấy 95,3% bệnh nhân có NST Ph dương tính, trong đó 3,1% có biến thể Ph và 3,6% có thêm bất thường nhiễm sắc thể khác. Sự hiện diện của NST Ph và gen BCR-ABL1 là tiêu chuẩn vàng trong chẩn đoán lơxêmi kinh dòng bạch cầu hạt. Những phát hiện này không chỉ hỗ trợ chẩn đoán mà còn giúp tiên lượng và lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp.
2.1. Nhiễm sắc thể Philadelphia
Nhiễm sắc thể Philadelphia (NST Ph) được phát hiện ở 95,3% bệnh nhân, là kết quả của chuyển đoạn giữa nhiễm sắc thể số 9 và 22. Sự hình thành gen BCR-ABL1 từ chuyển đoạn này dẫn đến sản xuất protein p210 có hoạt tính tyrosine kinase cao, thúc đẩy sự tăng sinh bất thường của tế bào bạch cầu. Đây là đặc điểm di truyền đặc trưng của lơxêmi kinh dòng bạch cầu hạt.
2.2. Biến thể và bất thường di truyền khác
Ngoài NST Ph, nghiên cứu còn phát hiện 3,1% bệnh nhân có biến thể Ph và 3,6% có thêm bất thường nhiễm sắc thể khác. Tuy nhiên, không có sự khác biệt đáng kể về các chỉ số tế bào máu giữa nhóm có và không có biến thể Ph. Điều này cho thấy vai trò chính của NST Ph trong cơ chế bệnh sinh và tiên lượng bệnh.
III. Ứng dụng thực tiễn và ý nghĩa nghiên cứu
Nghiên cứu cung cấp cái nhìn toàn diện về đặc điểm xét nghiệm máu và tủy xương ở bệnh nhân lơxêmi kinh dòng bạch cầu hạt giai đoạn mạn tính. Những phát hiện này không chỉ hỗ trợ chẩn đoán chính xác mà còn giúp các bác sĩ lâm sàng và cận lâm sàng, đặc biệt ở các hệ thống y tế tuyến dưới, không bỏ sót các trường hợp nghi ngờ. Nghiên cứu cũng nhấn mạnh tầm quan trọng của việc kết hợp các kỹ thuật xét nghiệm hiện đại như RT-PCR và phân tích di truyền tế bào trong chẩn đoán và điều trị bệnh.
3.1. Hỗ trợ chẩn đoán
Các đặc điểm xét nghiệm máu và tủy xương được mô tả trong nghiên cứu là cơ sở quan trọng để chẩn đoán lơxêmi kinh dòng bạch cầu hạt. Đặc biệt, sự hiện diện của NST Ph và gen BCR-ABL1 là tiêu chuẩn vàng trong chẩn đoán bệnh. Những thông tin này giúp các bác sĩ lâm sàng đưa ra quyết định chính xác và kịp thời.
3.2. Hướng dẫn điều trị
Nghiên cứu cũng góp phần vào việc lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp. Việc xác định các đặc điểm di truyền như NST Ph và biến thể Ph giúp tiên lượng bệnh và lựa chọn các loại thuốc ức chế tyrosine kinase (TKI) hiệu quả. Điều này mang lại lợi ích thiết thực cho bệnh nhân và cải thiện chất lượng điều trị.
