Đặc điểm xét nghiệm máu và tủy xương ở bệnh nhân lơxêmi kinh dòng bạch cầu hạt giai đoạn mạn tính tại Viện Huyết học Truyền máu Trung ương năm 2020-2021

• Tác giả: Trương Thị Hiên
• Người hướng dẫn: TS. Nguyễn Ngọc Dũng
• Trường học: Đại học Y tế Công cộng
• Chuyên ngành: Kỹ thuật Xét nghiệm Y học
• Đề tài: Đặc điểm xét nghiệm máu và tủy xương ở bệnh nhân lơxêmi kinh dòng bạch cầu hạt giai đoạn mạn tính tại Viện Huyết học Truyền máu Trung ương 2020-2021
• Loại tài liệu: luận văn thạc sĩ
• Năm xuất bản: 2022
• Địa điểm: Hà Nội

• LỜI CẢM ƠN
• DANH MỤC CÁC CHỮ VIẾT TẮT
• MỤC LỤC
• 0.1. ĐẶT VẤN ĐỀ
• 0.2. MỤC TIÊU NGHIÊN CỨU
• 1. CHƯƠNG 1: TỔNG QUAN TÀI LIỆU
• 1.1. Tổng quan về bệnh Lơxêmi kinh dòng bạch cầu hạt
• 1.2. Khái niệm bệnh Lơxêmi kinh dòng bạch cầu hạt
• 1.3. Vài nét về lịch sử bệnh Lơxêmi kinh dòng bạch cầu hạt
• 1.4. Dịch tễ bệnh Lơxêmi kinh dòng bạch cầu hạt
• 1.5. Bệnh nguyên bệnh Lơxêmi kinh dòng bạch cầu hạt
• 1.6. Cơ chế bệnh sinh bệnh Lơxêmi kinh dòng bạch cầu hạt
• 1.7. Sự hình thành nhiễm sắc thể Philadelphia. Gen BCR-ABL1
• 1.8. Đặc điểm lâm sàng
• 1.9. Biểu hiện cận lâm sàng Lơxêmi kinh dòng bạch cầu hạt giai đoạn mạn tính
• 1.10. Tiêu chuẩn chẩn đoán Lơxêmi kinh dòng bạch cầu hạt giai đoạn mạn tính
• 1.11. Điều trị Lơxêmi kinh dòng bạch cầu hạt giai đoạn mạn tính
• 1.12. Các xét nghiệm máu, tủy xương sử dụng trong chẩn đoán bệnh Lơxêmi kinh dòng bạch cầu hạt giai đoạn mạn tính
• 1.12.1. Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi bằng máy đếm tự động
• 1.12.2. Tế bào học tủy xương
• 1.12.3. Xét nghiệm công thức NST
• 1.12.4. Kỹ thuật sinh học phân tử RT-PCR
• 1.13. Các nghiên cứu trên thế giới và ở Việt nam về bệnh LXMKDBCH
• 1.14. Nghiên cứu đặc điểm tế bào máu ngoại vi về bệnh Lơxêmi kinh dòng bạch cầu hạt
• 1.15. Nghiên cứu đặc điểm xét nghiệm tủy xương và di truyền tế bào về bệnh Lơxêmi kinh dòng bạch cầu hạt
• 1.16. Đặc điểm địa điểm nghiên cứu
• 2. CHƯƠNG 2: ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU
• 2.1. Đối tượng nghiên cứu
• 2.2. Thời gian và địa điểm nghiên cứu
• 2.3. Thiết kế nghiên cứu
• 2.4. Phương pháp chọn mẫu
• 2.5. Phương pháp thu thập số liệu
• 2.6. Các biến số nghiên cứu. Các quy trình kỹ thuật, kiểm soát chất lượng, tiêu chuẩn đánh giá sử dụng trong nghiên cứu
• 2.7. Xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi bằng máy đếm tế bào tự động
• 2.8. Xét nghiệm Huyết đồ
• 2.9. Xét nghiệm tế bào học tủy xương
• 2.10. Xét nghiệm công thức nhiễm sắc thể tủy xương
• 2.11. Phương pháp phân tích số liệu
• 2.12. Vấn đề đạo đức của nghiên cứu
• 3. CHƯƠNG 3: KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU
• 3.1. Đặc điểm tuổi và giới tính của người bệnh
• 3.2. Đặc điểm xét nghiệm tế bào máu ngoại vi
• 3.3. Đặc điểm dòng hồng cầu
• 3.4. Đặc điểm dòng bạch cầu
• 3.5. Đặc điểm số lượng tiểu cầu
• 3.6. Mối tương quan giữa một số chỉ số tế bào máu
• 3.7. Đặc điểm xét nghiệm tế bào tủy xương và di truyền tế bào
• 3.8. Đặc điểm tế bào tủy xương
• 3.9. Đặc điểm di truyền tế bào
• 3.10. So sánh một số chỉ số tế bào máu ở nhóm người bệnh Lơxêmi kinh dòng bạch cầu hạt có NST Ph
• 4. CHƯƠNG 4: BÀN LUẬN
• 4.1. Đặc điểm tuổi và giới tính của người bệnh
• 4.2. Tuổi của người bệnh
• 4.3. Giới tính của người bệnh
• 4.4. Đặc điểm xét nghiệm tế bào máu ngoại vi
• 4.5. Đặc điểm dòng hồng cầu
• 4.6. Đặc điểm dòng bạch cầu
• 4.7. Đặc điểm dòng tiểu cầu
• 4.8. Mối tương quan giữa một số chỉ số tế bào máu
• 4.9. Đặc điểm xét nghiệm tế bào tủy xương và di truyền tế bào
• 4.10. Đặc điểm tế bào tủy xương
• 4.11. Đặc điểm di truyền tế bào
• 4.12. So sánh một số chỉ số tế bào máu ở nhóm người bệnh Lơxêmi kinh dòng bạch cầu hạt có NST Ph
• 4.13. Hạn chế của nghiên cứu, sai số và biện pháp khắc phục sai số
• TÀI LIỆU THAM KHẢO
• PHỤ LỤC I: PHIẾU THU THẬP SỐ LIỆU NGHIÊN CỨU
• PHỤ LỤC II: CÁC BIẾN SỐ NGHIÊN CỨU
• PHỤ LỤC III: KHOẢNG THAM CHIẾU TẾ BÀO MÁU NGOẠI VI VÀ TẾ BÀO HỌC TỦY XƯƠNG

I. Xét nghiệm máu và tủy xương trong chẩn đoán lơxêmi kinh dòng bạch cầu hạt

Nghiên cứu tập trung vào xét nghiệm máu và tủy xương ở bệnh nhân lơxêmi kinh dòng bạch cầu hạt giai đoạn mạn tính tại Viện Huyết học Truyền máu Trung ương từ năm 2020-2021. Các xét nghiệm này bao gồm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi, tế bào học tủy xương, và xét nghiệm di truyền tế bào. Kết quả cho thấy sự gia tăng bất thường của bạch cầu hạt trong máu và tủy xương, cùng với sự hiện diện của nhiễm sắc thể Philadelphia (NST Ph). Những đặc điểm này là cơ sở quan trọng để chẩn đoán và phân loại bệnh.

1.1. Đặc điểm xét nghiệm máu

Xét nghiệm máu cho thấy sự gia tăng đáng kể số lượng bạch cầu hạt, trung bình đạt 201,0 ± 115,2 G/l. Bệnh nhân thường có thiếu máu với lượng huyết sắc tố giảm trung bình là 95,9 ± 23,8 g/l. Các chỉ số hồng cầu và tiểu cầu cũng có sự thay đổi, với hơn 50% bệnh nhân có tăng số lượng tiểu cầu. Sự tương quan nghịch giữa số lượng bạch cầu và lượng huyết sắc tố (r = -0,703) cho thấy mối liên hệ chặt chẽ giữa các chỉ số này.

1.2. Đặc điểm xét nghiệm tủy xương

Tủy xương của bệnh nhân lơxêmi kinh dòng bạch cầu hạt giai đoạn mạn tính thường giàu tế bào, với tỷ lệ dòng bạch cầu hạt/dòng hồng cầu là 25,3:1. Tế bào tủy xương tăng sinh mạnh, đặc biệt là dòng bạch cầu hạt, với sự xuất hiện của các tế bào non và trưởng thành. Mẫu tiểu cầu cũng tăng sinh, kích thước nhỏ và nhân giảm múi. Những đặc điểm này giúp xác định giai đoạn bệnh và hướng dẫn điều trị.

II. Di truyền tế bào và ý nghĩa trong chẩn đoán

Nghiên cứu sử dụng các kỹ thuật di truyền tế bào để xác định sự hiện diện của nhiễm sắc thể Philadelphia (NST Ph) và các bất thường di truyền khác. Kết quả cho thấy 95,3% bệnh nhân có NST Ph dương tính, trong đó 3,1% có biến thể Ph và 3,6% có thêm bất thường nhiễm sắc thể khác. Sự hiện diện của NST Ph và gen BCR-ABL1 là tiêu chuẩn vàng trong chẩn đoán lơxêmi kinh dòng bạch cầu hạt. Những phát hiện này không chỉ hỗ trợ chẩn đoán mà còn giúp tiên lượng và lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp.

2.1. Nhiễm sắc thể Philadelphia

Nhiễm sắc thể Philadelphia (NST Ph) được phát hiện ở 95,3% bệnh nhân, là kết quả của chuyển đoạn giữa nhiễm sắc thể số 9 và 22. Sự hình thành gen BCR-ABL1 từ chuyển đoạn này dẫn đến sản xuất protein p210 có hoạt tính tyrosine kinase cao, thúc đẩy sự tăng sinh bất thường của tế bào bạch cầu. Đây là đặc điểm di truyền đặc trưng của lơxêmi kinh dòng bạch cầu hạt.

2.2. Biến thể và bất thường di truyền khác

Ngoài NST Ph, nghiên cứu còn phát hiện 3,1% bệnh nhân có biến thể Ph và 3,6% có thêm bất thường nhiễm sắc thể khác. Tuy nhiên, không có sự khác biệt đáng kể về các chỉ số tế bào máu giữa nhóm có và không có biến thể Ph. Điều này cho thấy vai trò chính của NST Ph trong cơ chế bệnh sinh và tiên lượng bệnh.

III. Ứng dụng thực tiễn và ý nghĩa nghiên cứu

Nghiên cứu cung cấp cái nhìn toàn diện về đặc điểm xét nghiệm máu và tủy xương ở bệnh nhân lơxêmi kinh dòng bạch cầu hạt giai đoạn mạn tính. Những phát hiện này không chỉ hỗ trợ chẩn đoán chính xác mà còn giúp các bác sĩ lâm sàng và cận lâm sàng, đặc biệt ở các hệ thống y tế tuyến dưới, không bỏ sót các trường hợp nghi ngờ. Nghiên cứu cũng nhấn mạnh tầm quan trọng của việc kết hợp các kỹ thuật xét nghiệm hiện đại như RT-PCR và phân tích di truyền tế bào trong chẩn đoán và điều trị bệnh.

3.1. Hỗ trợ chẩn đoán

Các đặc điểm xét nghiệm máu và tủy xương được mô tả trong nghiên cứu là cơ sở quan trọng để chẩn đoán lơxêmi kinh dòng bạch cầu hạt. Đặc biệt, sự hiện diện của NST Ph và gen BCR-ABL1 là tiêu chuẩn vàng trong chẩn đoán bệnh. Những thông tin này giúp các bác sĩ lâm sàng đưa ra quyết định chính xác và kịp thời.

3.2. Hướng dẫn điều trị

Nghiên cứu cũng góp phần vào việc lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp. Việc xác định các đặc điểm di truyền như NST Ph và biến thể Ph giúp tiên lượng bệnh và lựa chọn các loại thuốc ức chế tyrosine kinase (TKI) hiệu quả. Điều này mang lại lợi ích thiết thực cho bệnh nhân và cải thiện chất lượng điều trị.

Tổng quan nghiên cứu

Lơxêmi kinh dòng bạch cầu hạt (LXMKDBCH) là một bệnh ác tính hệ tạo máu, đặc trưng bởi sự tăng sinh quá mức dòng bạch cầu hạt đã biệt hóa trong tủy xương và máu ngoại vi. Theo báo cáo của Hiệp hội Ung thư Hoa Kỳ năm 2019, tỷ lệ mắc bệnh hàng năm khoảng 1-2 trường hợp trên 100.000 người, với độ tuổi trung bình khi chẩn đoán từ 57 đến 60 tuổi và tỷ lệ nam/nữ dao động từ 1,2/1 đến 1,7/1. Tại Việt Nam, LXMKDBCH chiếm khoảng 4,8% bệnh lý tạo máu và 10,4% các bệnh máu ác tính, với độ tuổi trung bình người bệnh là 45,9 ± 19,0 tuổi và tỷ lệ nam/nữ là 1,5/1.

Nghiên cứu này nhằm mô tả một số đặc điểm xét nghiệm máu ngoại vi, tế bào tủy xương và di truyền tế bào của người bệnh LXMKDBCH giai đoạn mạn tính tại Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương trong giai đoạn 2020-2021. Mục tiêu cụ thể gồm: (1) mô tả đặc điểm tế bào máu ngoại vi; (2) phân tích đặc điểm tế bào tủy xương và di truyền tế bào. Nghiên cứu có ý nghĩa quan trọng trong việc hỗ trợ chẩn đoán và theo dõi bệnh, đặc biệt tại các tuyến y tế cơ sở chưa áp dụng được các kỹ thuật sinh học phân tử hiện đại. Qua đó, góp phần nâng cao hiệu quả điều trị và quản lý bệnh nhân LXMKDBCH.

Phạm vi nghiên cứu bao gồm 264 hồ sơ bệnh án người bệnh từ 16 tuổi trở lên, được chẩn đoán xác định giai đoạn mạn tính có gen BCR-ABL1 p210, chưa điều trị thuốc hoặc hóa chất chống ung thư, thu thập tại Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương từ 01/01/2020 đến 31/12/2021. Các chỉ số xét nghiệm được phân tích bao gồm số lượng và hình thái tế bào máu ngoại vi, tế bào tủy xương, công thức nhiễm sắc thể và các biến số di truyền liên quan.

Cơ sở lý thuyết và phương pháp nghiên cứu

Khung lý thuyết áp dụng

Nghiên cứu dựa trên các lý thuyết và mô hình sau:

• Cơ chế bệnh sinh LXMKDBCH: Bệnh đặc trưng bởi chuyển đoạn nhiễm sắc thể Philadelphia t(9;22)(q34;q11), tạo gen kết hợp BCR-ABL1 mã hóa protein p210 có hoạt tính tyrosine kinase mạnh, gây tăng sinh dòng bạch cầu hạt và ức chế apoptosis.
• Mô hình phân loại bệnh theo WHO 2016: Phân chia bệnh thành các giai đoạn mạn tính, tăng tốc và chuyển cấp, với giai đoạn mạn tính chiếm 90-95% trường hợp.
• Khái niệm xét nghiệm tế bào máu và tủy xương: Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi, huyết đồ, tế bào học tủy xương, công thức nhiễm sắc thể và kỹ thuật sinh học phân tử RT-PCR là các phương pháp chính để chẩn đoán và theo dõi bệnh.
• Thuật ngữ chuyên ngành: BCR-ABL1, NST Philadelphia (NST Ph), tế bào non (blast, nguyên tủy bào, tiền tủy bào), tỷ lệ M/E (tỷ lệ dòng bạch cầu hạt/dòng hồng cầu), số lượng bạch cầu ưa axít, ưa bazơ, tiểu cầu (PLT), hồng cầu lưới.

Phương pháp nghiên cứu

• Thiết kế nghiên cứu: Mô tả cắt ngang, hồi cứu hồ sơ bệnh án.
• Đối tượng nghiên cứu: 264 người bệnh LXMKDBCH giai đoạn mạn tính có gen BCR-ABL1 p210, từ 16 tuổi trở lên, chưa điều trị, được chẩn đoán tại Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương trong giai đoạn 2020-2021.
• Phương pháp chọn mẫu: Toàn bộ hồ sơ bệnh án thỏa mãn tiêu chuẩn lựa chọn.
• Nguồn dữ liệu: Hồ sơ bệnh án, kết quả xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi, huyết đồ, tế bào học tủy xương, công thức nhiễm sắc thể, RT-PCR.
• Phương pháp phân tích số liệu: Sử dụng phần mềm SPSS 20, thống kê mô tả (trung bình, độ lệch chuẩn, tỷ lệ phần trăm), kiểm định t-Test so sánh nhóm, hệ số tương quan Pearson (r) để đánh giá mối liên hệ giữa các biến số. Mức ý nghĩa thống kê p < 0,05.
• Timeline nghiên cứu: Thu thập dữ liệu hồi cứu từ 01/01/2020 đến 31/12/2021; phân tích và hoàn thiện luận văn từ tháng 6/2022 đến tháng 10/2022.
• Kiểm soát chất lượng: Tuân thủ quy trình xét nghiệm theo tiêu chuẩn ISO 15189:2012 và 2014; bảo mật thông tin người bệnh; được Hội đồng Đạo đức trường Đại học Y tế Công cộng phê duyệt.

Kết quả nghiên cứu và thảo luận

Những phát hiện chính

1. Đặc điểm tuổi và giới tính: Tuổi trung bình người bệnh là 44,9 ± 15,2 tuổi, chủ yếu trong nhóm 30-60 tuổi chiếm 64,8%. Tỷ lệ nam/nữ là 1,3/1, với 55,7% nam và 44,3% nữ.

2. Đặc điểm tế bào máu ngoại vi:

   • Lượng huyết sắc tố trung bình là 95,9 ± 23,8 g/l, có 82,2% người bệnh thiếu máu, chủ yếu mức độ nhẹ và vừa (38,6% và 39,4%). Không có sự khác biệt về lượng huyết sắc tố giữa nam và nữ (p>0,05).
   • Số lượng bạch cầu tăng cao trung bình 201,0 ± 115,2 G/l, trong đó 92,4% người bệnh có số lượng bạch cầu trên 50 G/l, 77,3% trên 100 G/l và 45,5% trên 200 G/l. Nam có số lượng bạch cầu cao hơn nữ với sự khác biệt có ý nghĩa (p<0,05).
   • Tỷ lệ tế bào non trong máu ngoại vi dưới 5% chiếm 74,6%.
   • Số lượng bạch cầu ưa axít và ưa bazơ tăng cao lần lượt ở 97,7% và 97,3% người bệnh.
   • Số lượng tiểu cầu trung bình 512,3 ± 295,0 G/l, trên 50% người bệnh có tăng tiểu cầu (>450 G/l), trong đó 6,8% có tiểu cầu trên 1000 G/l. Nam có số lượng tiểu cầu thấp hơn nữ (p<0,05).
   • Mối tương quan nghịch giữa số lượng bạch cầu và lượng huyết sắc tố với hệ số r = -0,703 (p<0,05), cho thấy bạch cầu tăng cao đi kèm thiếu máu nặng hơn.

3. Đặc điểm tế bào tủy xương:

   • Số lượng tế bào tủy xương tăng cao trung bình 412,4 ± 178,0 G/l, chiếm 98,9% trường hợp.
   • Tỷ lệ dòng bạch cầu hạt/dòng hồng cầu (M/E) là 25,3:1, phản ánh tăng sinh mạnh dòng bạch cầu hạt.
   • Tỷ lệ tế bào non trong tủy dưới 5% chiếm 78,8%.
   • Dòng hồng cầu chiếm tỷ lệ thấp trung bình 4,3 ± 4,0%, với 89% có nguyên hồng cầu đa sắc và 100% có nguyên hồng cầu ưa axít.
   • Tỷ lệ hồng cầu lưới tăng ở 95,1% người bệnh.

4. Đặc điểm di truyền tế bào:

   • 95,3% người bệnh có nhiễm sắc thể Philadelphia (NST Ph) dương tính.
   • 3,1% có biến thể NST Ph và 3,6% có thêm bất thường NST ngoài Ph.
   • Không có sự khác biệt về các chỉ số tế bào máu giữa nhóm có và không có biến thể Ph hoặc bất thường NST ngoài Ph.

Thảo luận kết quả

Kết quả nghiên cứu phù hợp với các báo cáo quốc tế và trong nước về đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng của LXMKDBCH giai đoạn mạn tính. Tuổi trung bình và tỷ lệ nam/nữ tương tự các nghiên cứu tại châu Á và châu Âu. Thiếu máu phổ biến do sự tăng sinh bạch cầu hạt chiếm chỗ dòng hồng cầu, thể hiện qua mối tương quan nghịch giữa bạch cầu và huyết sắc tố.

Số lượng bạch cầu và tiểu cầu tăng cao phản ánh tình trạng tăng sinh tủy mạn tính đặc trưng của bệnh. Sự tăng bạch cầu ưa axít và ưa bazơ cũng là dấu hiệu đặc trưng, hỗ trợ chẩn đoán. Tỷ lệ tế bào non thấp phù hợp với giai đoạn mạn tính, chưa chuyển sang tăng tốc hoặc chuyển cấp.

Tỷ lệ NST Ph dương tính cao (95,3%) khẳng định vai trò quan trọng của đột biến này trong sinh bệnh học và chẩn đoán. Tỷ lệ biến thể Ph và bất thường NST ngoài Ph thấp, không ảnh hưởng đến các chỉ số tế bào máu, tương tự các nghiên cứu trước đây.

Dữ liệu có thể được trình bày qua biểu đồ phân bố số lượng bạch cầu, huyết sắc tố, tiểu cầu và bảng so sánh các chỉ số theo giới tính, giúp minh họa rõ nét các đặc điểm xét nghiệm. Kết quả này cung cấp cơ sở khoa học cho việc chẩn đoán và theo dõi bệnh tại các tuyến y tế chưa có điều kiện áp dụng kỹ thuật sinh học phân tử.

Đề xuất và khuyến nghị

1. Tăng cường đào tạo và trang bị kỹ thuật xét nghiệm tế bào máu và tủy xương cho các cơ sở y tế tuyến dưới nhằm nâng cao khả năng phát hiện sớm LXMKDBCH dựa trên đặc điểm tế bào học, trong vòng 12 tháng tới, do Bộ Y tế phối hợp Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương thực hiện.

2. Xây dựng quy trình chuẩn trong chẩn đoán và theo dõi bệnh LXMKDBCH dựa trên các chỉ số tế bào máu ngoại vi và tủy xương, kết hợp với xét nghiệm di truyền tế bào, nhằm cải thiện độ chính xác và hiệu quả điều trị, áp dụng trong 18 tháng.

3. Phát triển hệ thống quản lý dữ liệu bệnh nhân và kết quả xét nghiệm để theo dõi tiến triển bệnh và đáp ứng điều trị, hỗ trợ nghiên cứu khoa học và quản lý y tế, triển khai trong 24 tháng, do Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương chủ trì.

4. Khuyến khích nghiên cứu sâu hơn về biến thể NST Ph và các bất thường NST ngoài Ph để đánh giá ảnh hưởng đến tiên lượng và lựa chọn điều trị, phối hợp các trung tâm nghiên cứu trong và ngoài nước, thực hiện liên tục.

Đối tượng nên tham khảo luận văn

1. Bác sĩ lâm sàng chuyên ngành huyết học và ung bướu: Nắm bắt đặc điểm xét nghiệm giúp chẩn đoán chính xác và theo dõi bệnh nhân LXMKDBCH, đặc biệt trong giai đoạn mạn tính.

2. Kỹ thuật viên xét nghiệm y học: Hiểu rõ quy trình và ý nghĩa các xét nghiệm tế bào máu, tủy xương và di truyền tế bào, nâng cao kỹ năng phân tích và báo cáo kết quả.

3. Nhà nghiên cứu y học và sinh học phân tử: Cung cấp dữ liệu thực nghiệm về đặc điểm tế bào học và di truyền của LXMKDBCH tại Việt Nam, làm cơ sở cho các nghiên cứu tiếp theo về sinh bệnh học và điều trị.

4. Quản lý y tế và hoạch định chính sách: Tham khảo để xây dựng các chương trình đào tạo, trang bị kỹ thuật và chính sách quản lý bệnh máu ác tính hiệu quả, phù hợp với điều kiện thực tế.

Câu hỏi thường gặp

1. LXMKDBCH giai đoạn mạn tính có đặc điểm xét nghiệm máu như thế nào?
   Người bệnh thường có thiếu máu với lượng huyết sắc tố trung bình khoảng 95,9 g/l, số lượng bạch cầu tăng cao trung bình 201 G/l, tăng tiểu cầu trên 50% trường hợp. Tế bào non trong máu ngoại vi thường dưới 5%.

2. Tỷ lệ nhiễm sắc thể Philadelphia trong bệnh này là bao nhiêu?
   Khoảng 95,3% người bệnh có NST Philadelphia dương tính, đây là dấu ấn sinh học quan trọng giúp chẩn đoán và theo dõi bệnh.

3. Có sự khác biệt nào về số lượng bạch cầu và tiểu cầu giữa nam và nữ không?
   Có, nam giới có số lượng bạch cầu cao hơn nữ với sự khác biệt có ý nghĩa thống kê (p<0,05), trong khi số lượng tiểu cầu của nam thấp hơn nữ cũng có ý nghĩa (p<0,05).

4. Mối quan hệ giữa số lượng bạch cầu và lượng huyết sắc tố là gì?
   Có mối tương quan nghịch mạnh với hệ số r = -0,703 (p<0,05), nghĩa là khi bạch cầu tăng thì lượng huyết sắc tố giảm, phản ánh tình trạng thiếu máu do tăng sinh bạch cầu.

5. Tại sao xét nghiệm tế bào tủy xương lại quan trọng trong chẩn đoán LXMKDBCH?
   Tủy xương giàu tế bào với tỷ lệ dòng bạch cầu hạt/dòng hồng cầu cao (25,3:1) và tăng sinh dòng bạch cầu hạt đủ các lứa tuổi là đặc điểm điển hình, giúp xác định giai đoạn bệnh và hỗ trợ chẩn đoán chính xác.

Kết luận

• Nghiên cứu mô tả chi tiết đặc điểm xét nghiệm máu ngoại vi và tủy xương của 264 người bệnh LXMKDBCH giai đoạn mạn tính tại Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương năm 2020-2021.
• Phát hiện tỷ lệ thiếu máu cao (82,2%), số lượng bạch cầu tăng trung bình 201 G/l, tiểu cầu tăng trên 50% người bệnh.
• Tỷ lệ NST Philadelphia dương tính đạt 95,3%, với tỷ lệ biến thể và bất thường NST ngoài Ph thấp.
• Kết quả cung cấp cơ sở khoa học hỗ trợ chẩn đoán và theo dõi bệnh, đặc biệt tại các tuyến y tế chưa có kỹ thuật sinh học phân tử.
• Đề xuất các giải pháp nâng cao năng lực xét nghiệm và quản lý bệnh nhân LXMKDBCH trong hệ thống y tế Việt Nam.

Next steps: Triển khai đào tạo kỹ thuật xét nghiệm, xây dựng quy trình chuẩn và phát triển hệ thống quản lý dữ liệu bệnh nhân.

Call-to-action: Các chuyên gia và cơ sở y tế nên áp dụng kết quả nghiên cứu để nâng cao chất lượng chẩn đoán và điều trị bệnh LXMKDBCH, góp phần cải thiện sức khỏe cộng đồng.