Nghiên cứu sàng lọc bệnh thalassemia ở phụ nữ có thai tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương

Bệnh thalassemia là một trong những bệnh thiếu máu di truyền phổ biến, gây ra bởi đột biến gen globin, dẫn đến giảm hoặc không sản xuất hemoglobin. Bệnh được chia thành hai nhóm chính: alpha thalassemia và beta thalassemia, tùy thuộc vào loại chuỗi globin bị ảnh hưởng. Tại Việt Nam, tỷ lệ người mang gen bệnh thalassemia khá cao, đặc biệt ở các dân tộc miền núi. Việc sàng lọc và chẩn đoán sớm bệnh là rất cần thiết để giảm thiểu số ca mắc bệnh nặng và các biến chứng liên quan. Theo nghiên cứu, việc sàng lọc có thể giúp phát hiện sớm những thai phụ có nguy cơ cao, từ đó có biện pháp can thiệp kịp thời.

Cơ chế bệnh sinh của thalassemia liên quan đến sự giảm sản xuất chuỗi globin. Trong alpha thalassemia, sự giảm tổng hợp chuỗi α-globin dẫn đến sự thiếu hụt hemoglobin, trong khi trong beta thalassemia, sự giảm chuỗi β-globin làm tăng sản xuất chuỗi α-globin. Hậu quả là sự hình thành hồng cầu nhỏ nhược sắc, gây ra tình trạng thiếu máu. Các biến chứng nghiêm trọng có thể xảy ra, bao gồm tan máu và các vấn đề về tim mạch. Việc hiểu rõ cơ chế này giúp các bác sĩ có thể đưa ra các phương pháp điều trị hiệu quả hơn cho bệnh nhân.

Quy trình sàng lọc bệnh thalassemia cho phụ nữ mang thai tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương bao gồm nhiều bước quan trọng. Đầu tiên, các thai phụ sẽ được tư vấn và thực hiện các xét nghiệm huyết học để xác định tình trạng hồng cầu. Tiếp theo, các phương pháp chẩn đoán trước sinh như sinh thiết gai rau và lấy máu cuống rốn sẽ được áp dụng để phát hiện gen bệnh. Việc sàng lọc này không chỉ giúp phát hiện sớm bệnh mà còn tạo điều kiện cho các gia đình có quyết định phù hợp về thai kỳ. Các nghiên cứu cho thấy rằng việc sàng lọc và chẩn đoán sớm có thể giảm tỷ lệ mắc bệnh nặng và cải thiện chất lượng cuộc sống cho bệnh nhân.

Nghiên cứu tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương cho thấy tỷ lệ phụ nữ mang thai có kết quả sàng lọc dương tính với bệnh thalassemia là đáng kể. Các chỉ số huyết học như thể tích trung bình hồng cầu (MCV) và huyết sắc tố trung bình hồng cầu (MCH) cũng cho thấy sự khác biệt rõ rệt giữa các nhóm đối tượng. Kết quả này nhấn mạnh tầm quan trọng của việc sàng lọc và chẩn đoán trước sinh trong việc phát hiện sớm bệnh thalassemia. Ngoài ra, việc phân tích các yếu tố di truyền cũng giúp xác định nguy cơ mắc bệnh cho thai nhi, từ đó có những biện pháp can thiệp kịp thời.

Dựa trên kết quả nghiên cứu, đề xuất quy trình sàng lọc và chẩn đoán bệnh thalassemia cho phụ nữ mang thai tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương bao gồm các bước: tư vấn di truyền, thực hiện xét nghiệm huyết học, chẩn đoán trước sinh và theo dõi sức khỏe thai phụ. Quy trình này không chỉ giúp phát hiện sớm bệnh mà còn nâng cao nhận thức của cộng đồng về bệnh thalassemia. Việc áp dụng quy trình này sẽ góp phần giảm thiểu tỷ lệ mắc bệnh nặng và cải thiện chất lượng cuộc sống cho các bệnh nhân và gia đình họ.