Nghiên cứu đột biến gen và kiểu hình thalassemia ở bệnh nhi tại Bệnh viện Trẻ em Hải Phòng

Dịch tễ học của bệnh thalassemia cho thấy bệnh này có sự phân bố toàn cầu nhưng có tính địa lý rõ rệt. Tại Đông Nam Á, tỷ lệ người mang gen bệnh thalassemia rất cao, đặc biệt ở các tỉnh miền núi. Nghiên cứu cho thấy tỷ lệ trẻ em từ 1-5 tuổi mang gen bệnh thalassemia ở một số dân tộc có thể lên đến 63,9%. Điều này cho thấy sự cần thiết phải có các chương trình sàng lọc và tư vấn di truyền để phát hiện sớm và quản lý bệnh hiệu quả.

Đối tượng nghiên cứu bao gồm trẻ em từ 1 đến 15 tuổi được chẩn đoán mắc bệnh thalassemia tại Bệnh viện Trẻ em Hải Phòng. Các bệnh nhi được lựa chọn dựa trên tiêu chí lâm sàng và cận lâm sàng. Việc lựa chọn đối tượng nghiên cứu có ý nghĩa quan trọng trong việc đảm bảo tính đại diện cho quần thể bệnh nhân mắc bệnh thalassemia tại khu vực này. Thông qua việc phân tích các đột biến gen, nghiên cứu sẽ giúp xác định các yếu tố di truyền liên quan đến bệnh và hỗ trợ trong việc phát triển các biện pháp phòng ngừa hiệu quả.

Nghiên cứu đã xác định được một số đột biến gen phổ biến như α-Thalassemia và β-Thalassemia. Các kiểu gen này có mối liên hệ chặt chẽ với các triệu chứng lâm sàng của bệnh. Việc đối chiếu giữa kiểu gen và kiểu hình giúp xác định mức độ nặng nhẹ của bệnh, từ đó đưa ra các phương pháp điều trị phù hợp. Kết quả cho thấy sự đa dạng trong các đột biến di truyền, điều này nhấn mạnh tầm quan trọng của việc thực hiện các xét nghiệm gen định kỳ cho trẻ em có nguy cơ mắc bệnh.

Phát hiện sớm các đột biến gen và kiểu gen của bệnh thalassemia có thể giúp cải thiện chất lượng cuộc sống cho bệnh nhi. Việc áp dụng các biện pháp phòng ngừa và điều trị kịp thời sẽ giảm thiểu nguy cơ biến chứng và tử vong. Hơn nữa, nghiên cứu cũng nhấn mạnh tầm quan trọng của việc tư vấn di truyền cho các bậc phụ huynh, giúp họ hiểu rõ hơn về nguy cơ mắc bệnh cho con cái. Điều này không chỉ có lợi cho sức khỏe của trẻ em mà còn góp phần vào việc giảm gánh nặng cho hệ thống y tế.