Chương 1 TỔNG QUAN TÀI LIỆU 1. Khái niệm và phân loại - Rối loạn phổ tự kỷ là một rối loạn phát triển thần kinh, đặc trưng bởi những khiếm khuyết về giao tiếp và tương tác xã hội, đồng thời kèm theo các mẫu hình hành vi, sở thích rập khuôn, giới hạn [3]. Về mặt hành vi có xu hướng lặp đi lặp lại, thường kích động, tự tấn công; Trẻ tự kỷ có thể không nói, chậm phát triển ngôn ngữ hoặc phát triển ngôn ngữ bất thường; sở thích đơn điệu, nghèo nàn đối với sự vật, hiện tượng trong thế giới; Hạn chế trong kỹ năng ứng xử qua lại với mọi người, khó khăn trong việc hiểu và biểu đạt thông tin [12]. - Phân loại tự kỷ: Theo quan điểm mô tả lâm sàng của bảng Phân Loại Bệnh Quốc Tế (ICD-10) về các rối loạn tâm thần và hành vi thì tự kỷ là một hội chứng (gồm nhiều triệu chứng khác nhau) nằm trong mục F84 với tên gọi- rối loạn phát triển lan toả (Pervasive Developmental Disorders), là một nhóm các rối loạn đặc trưng bởi các bất thường về hành vi, chất luợng giao tiếp và quan hệ xã hội [24].
Chẩn đoán và phân loại mức độ rối loạn phổ tự kỷ 1. Tiêu chuẩn chẩn đoán rối loạn phổ tự kỷ theo DSM-IV Nội dung của tiêu chuẩn DSM-IV như sau: “A. Có tổng số 6 mục (hoặc hơn) trong các phần (1), (2) và (3), trong đó có ít nhất 2 mục từ phần (1) và 1 mục từ phần (2) và (3): (1) Tương tác xã hội Suy giảm chất lượng trong tương tác xã hội thể hiện ít nhất hai trong số các biểu hiện sau: 4 a. Giảm rõ rệt trong việc sử dụng hành vi phi ngôn ngữ một cách đa dạng như: ánh mắt – mắt, nét mặt, cử chỉ, điệu bộ để điều hòa mối quan hệ xã hội.
Không tạo ra được các mối quan hệ cùng lứa tuổi phù hợp mức độ phát triển. Thiếu sự tìm kiếm tự phát để chia sẻ niềm vui, sở thích hay những thành quả của công việc với người khác (ví dụ: thiếu sự thể hiện, mang đến hoặc chỉ ra những thứ mình thích). Thiếu đi sự trao đổi qua lại về tình cảm hoặc xã hội. (2) Ngôn ngữ được sử dụng trong giao tiếp xã hội Suy giảm chất lượng về giao tiếp thể hiện ở ít nhất một trong số các biểu hiện sau: a.
Chậm hoặc hoàn toàn không phát triển kỹ năng nói (không cố gắng bù đắp hạn chế này bằng giao tiếp cách khác như cử chỉ hoặc điệu bộ). Với những trẻ nói được thì lại suy giảm rõ rệt khả năng khởi đầu hoặc duy trì hội thoại. Sử dụng ngôn ngữ rập khuôn, lặp lại hoặc ngôn ngữ khác thường. Thiếu những hoạt động hoặc chơi đa dạng: đóng vai, chơi giả vờ hoặc bắt chước mang tính xã hội phù hợp với mức độ phát triển.
(3) Chơi mang tính biểu tượng hay tưởng tượng Những kiểu hành vi, mối quan tâm và những hoạt động bị thu hẹp, lặp lại, rập khuôn thể hiện ít nhất một trong những biểu hiện sau: a. Quá bận tâm tới một hoặc một số những mối quan hệ có tính rập khuôn và sự thu hẹp với sự tập trung hoặc cường độ bất thường. Gắn kết cứng nhắc với những thói quen hoặc nghi thức đặc biệt không mang tính chức năng. Có những vận động mang tính rập khuôn, lặp lại (ví dụ: vỗ tay, múa ngón tay hoặc lắc lư đung đưa toàn thân…).
Bận tâm dai dẳng với các chi tiết của đồ vật hơn là tổng thể. Sự phát triển chậm trễ hoặc thực hành chức năng bất thường trong ít nhất một trong các lĩnh vực sau đây, khởi phát trước 3 tuổi: 1) Tương tác xã hội. 2) Sử dụng ngôn ngữ trong giao tiếp xã hội. 3) Chơi biểu tượng.
Bệnh cảnh này không giải thích được rối loạn Rett hay rối loạn phân rã khác ở trẻ em” [16]. Tiêu chuẩn chẩn đoán theo DSM V Theo nghiên cứu của tác giả Nguyễn Nữ Tâm An năm 2012 về một số vấn đề cơ bản trong chẩn đoán rối loạn phổ tự kỷ cho biết “Chẩn đoán là một khâu quan trọng giúp xác định rối loạn phổ tự kỷ (gọi tắt là tự kỷ) ở trẻ em, kết quả chẩn đoán là cơ sở để đưa ra quyết định về hình thức can thiệp, chính sách bảo trợ xã hội cho trẻ tự kỷ và gia đình các em. Bài viết đề cập đến những vấn đề cơ bản trong chẩn đoán trẻ tự kỷ (tiêu chí, quy trình, công cụ), đặc biệt nhấn mạnh những điểm mới trong chẩn đoán trẻ tự kỷ hiện nay và những thay đổi trong phiên bản DSM – V” [1]. Theo DSM-V, trẻ có chẩn đoán bị Rối Loạn Phổ Tự Kỷ phải thỏa mãn những điều kiện qui định trong 5 nhóm A, B, C, D, E.
Có nội dung như sau [26]: Nhóm A: Khiếm khuyết về giao tiếp xã hội. Nhóm B: Những giới hạn, lặp lại, rập khuôn về hành vi, sở thích, và hoạt động. 6 Nhóm C: Những khiếm khuyết hay những triệu chứng trên phải biểu hiện lúc trẻ còn nhỏ tuổi (nhưng, có thể chưa lộ rõ cho đến khi sự đòi hỏi của xã hội vượt xa so với khả năng hạn chế của trẻ). Nhóm D: Những triệu chứng nêu trên có ảnh hưởng đối nghịch và hạn chế khả năng sinh hoạt hằng ngày của trẻ.
Nhóm E: Những triệu chứng nêu trên không thể giải thích được bởi khuyết tật trí tuệ hay sự chậm phát triển bao quát của trẻ. Rối Loạn Phổ Tự Kỷ thường đi đôi với khuyết tật trí tuệ. Trong trường hợp có sự chẩn đoán nầy (comorbid conditions), khả năng giao tiếp xã hội của trẻ phải ở dưới mức trung bình so với những trẻ có sự phát triển ngôn ngữ bình thường và đúng theo độ tuổi [26], [60]. Thang điểm đánh giá mức độ rối loạn phổ tự kỷ CARS - Thang chẩn đoán tự kỷ tuổi ấu thơ CARS (Childhood Autism Rating Scale).
Công cụ này được thiết kế dưới dạng bảng hỏi và quan sát, được dùng để chẩn đoán trẻ tự kỷ từ 24 tháng tuổi [1]. Xử lý kết quả: Thang đánh giá gồm 15 mục, mỗi mục có 4 mức độ. Người đánh giá quan sát trẻ, đánh giá các hành vi tương ứng với mỗi mức độ của mục đó. Với mỗi mục, khoanh tròn vào số ứng với tình trạng mô tả đúng nhất của trẻ.
Bạn có thể chỉ ra trẻ với tình trạng nằm giữa hai mức độ bằng việc cho điểm 1,5; 2,5 hoặc 3,5. Sau khi đánh giá toàn bộ 15 mục. Cách cho điểm: Mỗi lĩnh vực cho từ 1 đến 4 điểm Nhận định: Từ 15 điểm đến 30 điểm: không tự kỷ Từ 30.5 điểm đến 36,5 điểm: tự kỷ nhẹ và vừa Từ 37 điểm đến 60 điểm: tự kỷ nặng” [16]. Các biểu hiện đặc trưng ở trẻ rối loạn phổ tự kỷ 1.
Các biểu hiện đặc trưng ở trẻ rối loạn phổ tự kỷ theo DSM-IV - Khiếm khuyết về chất lượng quan hệ xã hội: có ít nhất 2 dấu hiệu 7 + Khiếm khuyết sử dụng hành vi không lời + Kém phát triển mối quan hệ bạn hữu tương ứng với lứa tuổi + Thiếu chia sẽ quan tâm thích thú + Thiếu quan hệ xã hội hoặc thể hiện tình cảm - Khiếm khuyết chất lượng giao tiếp: có ít nhất 1 dấu hiệu + Chậm/ không phát triển kỹ năng nói so với tuổi (Nếu trẻ nói được thì có khiếm khuyết về khởi xướng và duy trì hội thoại) + Sử dụng ngôn ngữ trùng lặp, rập khuôn hoặc có ngôn ngữ lập dị + Thiếu kỷ năng chơi đa dạng, giả vờ, bắt chước mang tính xã hội phù hợp với tuổi - Có hành vi bất thường: Có ít nhất 1 dấu hiệu + Bận tâm bao trùm, thích thú mang tính định hình bất thường cả về cường độ và độ tập trung + Bị cuốn hút không cưỡng lại được bằng các cử động, nghi thức + Cử động tay chân lặp lại hoặc rập khuôn + Bận tâm dai dẳng với những chi tiết của vật 1. Các dấu hiệu của tự kỷ Tự kỷ có biểu hiện đặc trưng bằng 3 lĩnh vực [17] - Khiếm khuyết về quan hệ tương tác với mọi người: Trẻ khó khăn trong việc kết bạn, duy trì tình bạn và tiếp thu các luật lệ xã hội. - Khiếm khuyết về khả năng ngôn ngữ, và giao tiếp: + Nếu chưa biết nói trẻ có khiếm khuyết trong việc sử dụng các kỹ năng giao tiếp không lời. + Nếu trẻ đã nói được: Trẻ học nói muộn hơn trẻ bình thường.
Mất khả năng nói được từ đơn hoặc các câu sau khi đã biết nói [65]. - Các hành vi các mối quan tâm bất thường: Hành vi lặp đi lặp lại, trẻ có thể thích duy nhất 01 đồ vật, trẻ chỉ có thể quan tâm, vẽ, xoay 01 chi tiết của 8 vật, trẻ có thể phát ngôn hoặc phát ra âm thanh một cách định hình, trẻ có thể nhạy cảm với một số loại kích thích…. Các biểu hiện chỉ báo nguy cơ tự kỷ Có 05 dấu hiệu chỉ báo nguy cơ tự kỷ là - Khi 12 tháng tuổi, trẻ không nói bập bẹ - Khi 12 tháng tuổi, trẻ vẫn chưa biết chỉ ngón tay hoặc không có những cử chỉ điệu bộ giao tiếp phù hợp. - Khi 16 tháng tuổi, trẻ chưa nói được từ đơn.
- Khi 24 tháng tuổi, trẻ chưa nói được câu 2 từ hoặc nói chưa rõ. - Trẻ bị mất đi kỹ năng ngôn ngữ hoặc kỹ năng xã hội ở bất kỳ lứa tuổi nào [16], [24]. Các yếu tố liên quan rối loạn phổ tự kỷ: * Yếu tố cá nhân: - Yếu tố miễn dịch: Theo các nghiên cứu lâm sàng về ADS cho thấy trẻ bệnh dai dẳng, trẻ bệnh nhiều lần trong tháng, trong năm… thường có biểu hiện bệnh nhiều hơn các trẻ khác. Theo nghiên cứu của Ningan Xu và cộng sự bước đầu cho thấy mối quan hệ có thể xảy ra giữa sự thay đổi cytokine và chứng tự kỷ [72].
Hay một biến thể gen C4B bổ sung không tạo ra protein - điều này có thể làm cơ sở cho một số khiếm khuyết miễn dịch được ghi nhận trong chứng tự kỷ và phát hiện ra các đột biến trong gen MECP2 gây ra hội chứng Rett [61]. - Chế độ ăn uống, dinh dưỡng: Trong nghiên cứu của tác giả Lê Thị Kim Dung cho thấy kết quả bổ sung vitamin D cho trẻ em mắc rối loạn tự kỷ tại Thái Nguyên có thay đổi đáng kể các biểu hiện của RLPTK nặng ở trẻ [9]. Tỷ lệ trẻ RLPTK gặp vấn đề về ăn uống cao hơn so với trẻ phát triển bình thường cùng lứa tuổi chiếm tỷ lệ 53,1%. Với các biểu hiện chính là ăn uống kén chọn và các rối loạn hành vi trong bữa ăn [22].
Sự bất thường của serotonin quá trình trao đổi chất ảnh hưởng đến nhiều người mắc chứng tự kỷ.