CHƯƠNG 1 TỔNG QUAN TÀI LIỆU 1. Đại cương về bệnh thông liên thất 1. Tỷ lệ bệnh Thông liên thất là bệnh TBS phổ biến nhất nếu không tính dị tật van ĐMC có hai lá van và sa van hai lá bẩm sinh [2, 36, 37]. Thực ra rất khó biết chính xác là tỷ lệ thật TLT chiếm bao nhiêu vì phần lớn TLT là lỗ nhỏ không có triệu chứng, vì vậy trước đây không có một số liệu thống kê nào về tỷ lệ bệnh này, từ khi có siêu âm (SÂ) 2D và Doppler màu thì người ta mới thống kê được tỷ lệ bệnh TLT tương đối chính xác [38].
Hơn nữa một số TLT đã tự bít kín thể hiện qua mổ tử thi thấy di tích lỗ TLT. Do vậy các dữ liệu cho thấy tỷ lệ bệnh này còn cao hơn các số liệu thống kê [2, 39]. Tác giả Hoffman phân tích gộp 22 thống kê thấy tỷ lệ TLT là 31% trong các bệnh TBS. Sự ra đời của SÂ đã làm thay đổi thống kê bệnh TLT, điều này lại được khẳng định chắc chắn hơn ở nghiên cứu Baltimore – Washington khi dùng siêu âm để chẩn đoán TLT, số liệu cho thấy tỷ lệ TLT phần cơ cao gấp 10 lần so với các thống kê trước đây và tỷ lệ TLT chiếm 1/ 3 tất cả các dị tật TBS, tương đương nghiên cứu Malta.
Thông liên thất có tỷ lệ cao ở nhóm trẻ đẻ non thiếu tháng, nhẹ cân nhưng không liên quan ý nghĩa đến giới, chủng tộc, tuổi mẹ, số lần sinh hay điều kiện kinh tế xã hội [2, 40, 41]. Bào thai học Sau khi tạo thành ống tim nguyên thủy theo tư thế bình thường hay đảo ngược trong tuần thứ tư của bào thai, các thành phần vách liên thất (VLT) của ống tim bắt đầu phần cuối cùng của phần hoành và phần dưới của tim. Phần cơ của vách thất được thành lập bởi nếp gấp cơ thất, nó thường thẳng hàng với vách nón ngăn cách đường ra TP với đường ra TTr. Van Praagh đã mô tả 5 sự hình thành VLT phần cơ từ sự đan chéo với vách nón tạo hình chữ Y mà ngã ba là dải vách (septal band) [42].
Phần vách cuối cùng hình thành là VLT phần màng gần phần mép trước vách của VBL. Vách màng nằm phía dưới của nửa trước lá không vành van ĐMC và phía dưới mép lá không vành và lá vành phải của van ĐMC. Vách hình thành đầy đủ vào ngày thứ 38 đến 45 của quá trình bào thai [3, 4, 37, 43]. Giải phẫu học Đặc điểm giải phẫu quan trọng là VLT không thẳng hàng như một bức tường để ngăn cách hai buồng thất, VLT mô tả như hình không gian hai chiều.
VLT có cấu trúc hình cong bởi vì hình tròn của TTr và hình lưỡi liềm của TP ôm mặt trước bên phải của thất trái (hình 1. Cũng phải nhớ rằng cấu trúc của VLT thay đổi theo từng vị trí của vách. Ví dụ như VLT nhìn từ phía TTr thì cấu trúc bề mặt rất nhẵn đều, bè cơ nhỏ gọn ở các thành khác của thất trái. Ở mỏm thất phải VLT rất nhiều bè cơ nhưng vùng phễu đường ra TP thì nhẵn hơn nhất là phần vách nón.
Dải vách trải dài xuống dưới từ vách nón tới và liên tục như dải điều hòa rồi nối vào trụ cơ trước VBL, các trụ cơ này xuất phát từ vách, mỏm hay thành tự do TP. Dải vách chia phần vách cơ phía trước và đường ra của vách từ buồng nhận của vách liên thất. Phần giữa của vách thất rất khó xác định ranh giới, là phần giữa mỏm TP với van ĐMP [4, 44]. Dải vách trước Dải vách sau dưới Vách nón Vách màng Vách cơ Vách kênh nhĩ thất Hình 1.1: Hình minh họa nhìn từ phía TP thể hiện cấu trúc các thành phần 6 của VLT.
Thông liên thất phần quanh màng Thông liên thất phần quanh màng là khi phần màng của vách thất không hình thành đầy đủ, lỗ thông gần mép lá trước và lá vách của VBL được hình thành [45]. Không chỉ lỗ thông ở phần màng mà nó dường như bao quanh bởi tổ chức xơ sợi, màng, nó là tổ chức xơ sợi có xu hướng đóng dần lại (hình 1. Tổ chức xơ sợi này cũng được gọi là tổ chức phụ trợ VBL (accessory tricuspid valve tisue), nhiều khi nó tạo nên cấu trúc túi phình. Van Praagh đã phân biệt TLT phần màng thực sự, chỉ là phần lỗ nhỏ giới hạn ở vách thất phần màng mà thôi.
Gọi TLT phần quanh màng thì chính xác hơn vì một số phân tích thực tế TLT cho rằng phần màng nguyên vẹn nhưng lỗ thông lại xung quanh vùng màng [46], do vậy tên gọi TLT phần quanh màng được sử dụng nhiều hơn. TLT phần này liên quan mật thiết với đường dẫn truyền nhĩ thất, đường dẫn truyền này đi qua vòng VBL rồi theo bờ sau dưới của lỗ thông sau đó chia ra nhánh trái và nhánh phải. Do liên quan trực tiếp đến đường dẫn truyền nên khi PT vá hay can thiệp bít lỗ thông bằng dụng cụ thì có nguy cơ tổn thương đường dẫn truyền này (hình 1.2: Hình minh họa các vị trí giải phẫu TLT. Danh pháp sử dụng tại bệnh viện Nhi Boston chia TLT thành các thể như sau: phần màng (membranous), vách nón (conoventricular), buồng nhận (inlet), dưới van 7 ĐMP (subpulmonary) và phần cơ (muscular) [4].3: Hình minh họa đường đi của đường dẫn truyền nhĩ thất.
Bó His xuyên qua thân xơ gần mép lá trước. Vách phần màng Van ĐMC Lỗ TLT Đường dẫn truyền nhĩ thất Van ba lá Hình 1.4: Minh hoa liên quan của đường dẫn truyền nhĩ thất với van ĐMC, VBL và TLT phần cơ lan đến phần màng và phần phễu [2]. Thông liên thất thể dưới van ĐMC Thông liên thất thể này được Van Praaghs mô tả là lỗ thông nằm ở giữa chóp nón và vách cơ (hình 1. Lỗ thông thể này thường kèm theo không thẳng hàng giữa vách nón và vách cơ.
Không giống như TLT phần quanh màng, TLT thể này thường lỗ thông rộng, không hạn chế, nó không có bờ màng xơ mà là chủ yếu bờ cơ. Chỉ có màng xơ liên tục giữa van ĐMC và VBL. Bờ trên của lỗ thông liên quan trực tiếp đến lá vành phải van ĐMC. Lỗ thông thường lan rộng xuống phần trên và trước hơn là phần quanh màng.
Cũng giống như phần quanh màng, đường dẫn truyền đi phía sau dưới của lỗ thông nhưng khác phần quanh màng là được bảo vệ bởi dải cơ vách [2, 4, 42, 45]. Thông liên thất dưới van ĐMP Thể thông liên thất dưới van ĐMP phổ biến ở người Châu Á hơn là Châu Âu [48]. Như tên gọi lỗ thông kiểu này nằm ngay dưới van ĐMP (hình 1. Nó luôn nằm ở vách nón nên còn gọi là TLT vách nón (intraconal).
Bởi vì lỗ thông cũng nằm ngay dưới lá vành phải của van ĐMC do vậy có nguy cơ gây sa hoặc hở van ĐMC (HoC). Lỗ thông kiểu này xa đường dẫn truyền nên rất hiếm khi bị block nhĩ thất (BAV) khi phẫu thuật [2, 4]. Thông liên thất phần buồng nhận Vách thất buồng nhận hay là vách kênh nhĩ thất được hình thành từ tổ chức đệm nội tâm mạc. Khi có sự khiếm khuyết tổ chức này thì sẽ tạo thành TLT ngay dưới lá vách VBL (hình 1.
Không có tổ chức cơ giữa lỗ thông và vòng VBL. Thể này hay có kèm bắt chéo dây chằng van nhĩ thất (straddling). Thông liên thất thể này cũng thường lan rộng ra phần dưới van ĐMC, quanh màng và có một dải cơ nối giữa hai phần và dải này là đường đi của đường dẫn truyền [4, 42]. Thông liên thất phần cơ TLT phần cơ là lỗ thông có thể ở bất kỳ vị trí nào của vách cơ (hình 1.2) nhưng hay gặp nhất là lỗ thông ở giữa vách.
Lỗ thông thường liên quan với dải điều hòa mà nó xuất phát từ dải vách. Do vậy có thể đưa dụng cụ qua lỗ thông ở phía trước hay phía sau dải điều hòa khi lỗ thông ở giữa vách. Vị trí lỗ thông hay gặp nữa là ở phía trước ngay trước dải vách chia ba để bao quanh vách nón. TLT phần cơ là một thử thách lớn khi can thiệp cũng như khi vá lỗ thông vì nó nằm ẩn trong phần mỏm dày đặc bè cơ TP.
Van Praaghs đã mô tả ngách hốc phần mỏm TP như là nhiều TLT đổ vào [49-51]. Các dị tật kèm theo Thông liên thất là một thành phần trong nhiều bệnh TBS khác nhau bao gồn tứ chứng Fallot, thất phải hai đường ra, kênh nhĩ thất toàn phần, đứt đoạn quai động mạch chủ. Khoảng 1/3 trường hợp đảo gốc động mạch có TLT, có thể có ở dị tật TBS mà có shunt trái phải lớn, thiểu sản quai, eo ĐMC hay hẹp eo ĐMC. Nếu TLT lỗ lớn thì lưu lượng lớn máu về nhĩ trái do vậy vách liên nhĩ bị căng ra gây tồn tại lỗ bầu dục tạo shunt trái phải ở tầng nhĩ cũng như tầng thất.
Cũng có thể kèm thông liên nhĩ hay còn ống động mạch [2, 3]. Sinh lý bệnh và đặc điểm lâm sàng Thông liên thất đơn thuần gây ra shunt trái phải ở tầng thất làm tăng tuần hoàn lên phổi, tăng gánh thể tích tim trái. cũng có thể gây tăng áp lực ĐMP. Mức độ shunt phụ thuộc vào đường kính lỗ TLT và sức cản ĐMP [2, 4].
Khi trẻ sơ sinh, sức cản ĐMP tương đối cao và giảm dần từ những ngày đầu sau sinh và giảm nhanh trong 4-6 tuần đầu và trở về bình thường 2-3 tháng sau đó. Tuy nhiên do sức cản ĐMP cao nên thường không phát hiện bằng khám lâm sàng ở những tháng đầu do shunt trái phải không đủ lớn để tạo tiếng thổi tâm thu cũng như các triệu chứng lâm sàng khác. Sau sinh 4-6 tuần sức cản 10 ĐMP giảm, shunt sẽ lớn dần khi ấy tiếng thổi và triệu chứng suy tim rõ ràng hơn. Trẻ sẽ biểu hiện khó thở, ra mồ hôi nhất là khi cho ăn, bú mẹ, trẻ chậm lớn, khám thực thể có thể thấy gan to.
Thông thường suy tim có thể khống chế bằng điều trị nội khoa, tuy nhiên nếu khi sức cản ĐMP xuống thấp gần bình thường khi đó shunt lớn nhất, hai thất sẽ suy khi lưu lượng quá lớn, áp lực cuối tâm trương thất trái cao dẫn đến trẻ chậm lớn, không theo đường phát triển bình thường nữa và suy tim [4]. Tuy nhiên quá trình này không phải xẩy ra với tất cả các trẻ bị TLT. Một số BN với lỗ nhỏ, phần quanh màng thì tổ chức màng xơ sợi xung quanh lỗ thông có xu hướng làm nhỏ lại và có thể tự bít lại. TLT phần cơ cũng có khả năng tự bít theo cơ chế là phì đại thất do tăng áp lực.