Nghiên cứu hình ảnh nội soi mô bệnh học và đột biến gen trên bệnh nhân polyp tuyến và ung thư đại trực tràng

Ung thư đại trực tràng (ung thư đại trực tràng) là một trong những bệnh lý ác tính phổ biến, có xu hướng gia tăng trong những năm gần đây. Theo thống kê của GLOBOCAN 2020, ung thư đại trực tràng đứng thứ ba về tỷ lệ mắc mới và thứ hai về tỷ lệ tử vong. Polyp đại trực tràng được coi là yếu tố nguy cơ chính dẫn đến ung thư đại trực tràng. Nghiên cứu cho thấy rằng sự hình thành ung thư đại trực tràng thường bắt đầu từ các polyp, trong đó có sự tham gia của các đột biến gen như KRAS và BRAF. Việc phát hiện sớm các đột biến này có thể giúp cải thiện tiên lượng và điều trị cho bệnh nhân. Do đó, nghiên cứu này nhằm mục tiêu phân tích hình ảnh nội soi và mối liên quan giữa các đột biến gen với đặc điểm mô bệnh học của polyp và ung thư đại trực tràng.

Nội soi đại trực tràng là phương pháp chính để phát hiện và loại bỏ các tổn thương tiền căn. Các nghiên cứu đã chỉ ra rằng nội soi có thể phát hiện polyp với tỷ lệ từ 7,4% đến 52,5%. Hình ảnh nội soi cho phép đánh giá chính xác các đặc điểm của polyp như kích thước, hình thái và vị trí. Nồng độ CEA huyết tương cũng được sử dụng như một chỉ số trong chẩn đoán ung thư đại trực tràng, với khoảng 70% bệnh nhân có mức CEA cao. Tuy nhiên, CEA không đặc hiệu cho ung thư đại trực tràng mà còn tăng trong nhiều bệnh lý khác. Việc kết hợp giữa hình ảnh nội soi và xét nghiệm CEA có thể nâng cao khả năng chẩn đoán và theo dõi bệnh nhân.

Đột biến gen KRAS và BRAF là những yếu tố quan trọng trong sự phát triển của ung thư đại trực tràng. Các nghiên cứu đã chỉ ra rằng đột biến KRAS thường xảy ra sớm trong quá trình chuyển đổi từ niêm mạc bình thường sang polyp và sau đó là ung thư. Đột biến BRAF có thể thúc đẩy sự phát triển của polyp răng cưa, làm tăng nguy cơ ung thư. Tại Việt Nam, nghiên cứu về đột biến gen này còn hạn chế, đặc biệt là trên nhóm bệnh nhân polyp đại trực tràng. Việc hiểu rõ về mối liên quan giữa các đột biến gen và đặc điểm hình ảnh nội soi sẽ giúp cải thiện chiến lược chẩn đoán và điều trị cho bệnh nhân.

Nghiên cứu được thực hiện trên nhóm bệnh nhân polyp và ung thư đại trực tràng tại Bệnh viện Trung ương Quân đội 108. Phương pháp nghiên cứu bao gồm thu thập dữ liệu từ hình ảnh nội soi, mô bệnh học và xét nghiệm gen. Các chỉ tiêu nghiên cứu được xác định rõ ràng, bao gồm đặc điểm hình ảnh nội soi, tỷ lệ đột biến gen và mối liên quan giữa chúng. Phân tích số liệu được thực hiện bằng các phương pháp thống kê phù hợp, nhằm đảm bảo tính chính xác và khách quan của kết quả.

Kết quả nghiên cứu cho thấy có sự liên quan chặt chẽ giữa các đặc điểm hình ảnh nội soi và sự hiện diện của đột biến gen KRAS và BRAF. Các polyp có loạn sản cao thường đi kèm với tỷ lệ đột biến gen cao hơn. Hình ảnh nội soi cũng cho thấy sự khác biệt rõ rệt giữa các loại polyp và ung thư đại trực tràng. Những phát hiện này không chỉ cung cấp thông tin quý giá cho việc chẩn đoán mà còn mở ra hướng đi mới cho các nghiên cứu tiếp theo về cơ chế sinh bệnh và điều trị ung thư đại trực tràng.