I. Giới thiệu về ung thư phổi
Ung thư phổi là một trong những loại ung thư có tỷ lệ mắc và tử vong cao nhất trên toàn cầu. Theo Tổ chức Y tế Thế giới, năm 2018 có khoảng 2,1 triệu ca mắc mới và 1,8 triệu ca tử vong do ung thư phổi. Tại Việt Nam, số liệu cho thấy có khoảng 160.000 ca mắc mới và 115.000 ca tử vong. Ung thư phổi được chia thành hai nhóm chính: ung thư phổi tế bào nhỏ và ung thư phổi không tế bào nhỏ, trong đó ung thư biểu mô tuyến là dạng phổ biến nhất. Tình trạng này không chỉ xảy ra ở những người hút thuốc mà còn ở những người không hút thuốc, phụ nữ và người trẻ tuổi. Tỷ lệ sống sót qua 5 năm chỉ đạt 10-15%, tuy nhiên, việc phát hiện sớm và điều trị hiện đại có thể cải thiện đáng kể tiên lượng bệnh.
II. Đột biến gen EGFR trong ung thư phổi
Gen EGFR (Epidermal Growth Factor Receptor) đóng vai trò quan trọng trong sự phát triển và tiến triển của ung thư phổi. Đột biến gen EGFR thường gặp ở bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ, đặc biệt là ung thư biểu mô tuyến. Các đột biến này có thể dẫn đến sự biểu hiện quá mức của protein EGFR, từ đó kích thích sự phát triển của tế bào ung thư. Nghiên cứu cho thấy rằng tỷ lệ đột biến EGFR ở bệnh nhân ung thư phổi có thể lên đến 50% ở một số nhóm dân cư. Việc xác định đột biến này không chỉ giúp chẩn đoán mà còn định hướng điều trị bằng các thuốc nhắm đích như TKIs (Tyrosine Kinase Inhibitors).
2.1. Cấu trúc và chức năng gen EGFR
2.2. Biểu hiện protein EGFR trong ung thư phổi
III. Methyl hóa DNA trong ung thư phổi
Methyl hóa DNA là một cơ chế điều chỉnh gene quan trọng, ảnh hưởng đến sự biểu hiện của các gen liên quan đến ung thư. Trong ung thư phổi, tình trạng methyl hóa các gen ức chế khối u như BRCA1, MGMT, MLH1 và RASSF1A đã được ghi nhận. Methyl hóa có thể dẫn đến sự bất hoạt của các gen này, từ đó thúc đẩy sự phát triển của khối u. Nghiên cứu cho thấy rằng mức độ methyl hóa có thể liên quan đến tiên lượng bệnh và đáp ứng điều trị. Việc xác định tình trạng methyl hóa có thể cung cấp thông tin quý giá cho việc điều trị và theo dõi bệnh nhân.
3.1. Methyl hóa gen EGFR và sự tương quan với đặc điểm bệnh nhân
3.2. Methyl hóa các gen ức chế khối u khác
IV. Điều trị đích trong ung thư phổi
Điều trị đích là một phương pháp điều trị mới, dựa trên các hiểu biết về các biến đổi di truyền trong tế bào ung thư. Các thuốc nhắm đích như TKIs đã được sử dụng rộng rãi trong điều trị ung thư phổi không tế bào nhỏ, đặc biệt là ở những bệnh nhân có đột biến gen EGFR. Nghiên cứu cho thấy rằng điều trị bằng TKIs có thể cải thiện đáng kể thời gian sống thêm và chất lượng cuộc sống của bệnh nhân. Tuy nhiên, sự kháng thuốc vẫn là một thách thức lớn trong điều trị ung thư phổi. Việc kết hợp điều trị bằng TKIs với các chất loại bỏ nhóm methyl có thể mang lại hiệu quả cao hơn trong điều trị.
