Chương 1 TỔNG QUAN 1. Bại não và bại não thể co cứng 1. Đại cương về bại não Năm 1886, William Little lần đầu tiên mô tả một tình trạng rối loạn vận động có tên là bệnh Little, hậu quả gây ra co cứng các cơ chi dưới của những trẻ bị bệnh [1],[14]. Bệnh Little ngày nay được biết đến là thể bại não liệt co cứng [15].
Trên thế giới, tỷ lệ bại não khoảng 2 - 2,5/1.000 trẻ sinh sống [2],[16].000 ca mắc mới mỗi năm [17]. Bại não có xu hướng tăng dần do ngày càng nhiều trẻ sơ sinh non tháng, cân nặng rất thấp và ngạt nặng lúc sinh được cứu sống [18]. Ở Việt Nam có khoảng 500.000 trẻ em bại não [4]. Bại não thực sự đang là một gánh nặng về tâm lý, kinh tế của gia đình và xã hội ở mọi quốc gia trên thế giới [10].
Tỷ lệ bại não thể co cứng chiếm 72 - 80 % trong các rối loạn vận động của trẻ bại não [5]. Nghiên cứu của Trần Thị Thu Hà (2002) tại Bệnh viện Nhi Trung ương cho thấy tỷ lệ bại não thể co cứng chiếm 62,6% (144/230) [19]; Nguyễn Thị Minh Thuỷ (2004), tỷ lệ bại não thể co cứng chiếm 84% [20]. Hậu quả co cứng cơ ảnh hưởng tới tư thế và dáng đi, gây cản trở hoạt động và khả năng hòa nhập xã hội của trẻ. Do đó, phục hồi chức năng, đặc biệt điều trị co cứng cơ sớm cho trẻ bại não là hết sức cần thiết.
Phân loại bại não Bại não không phải là chẩn đoán nguyên nhân mà là một thuật ngữ mô tả lâm sàng dựa trên hiện tượng học. Thể bại não và mức độ nặng của vận động phụ thuộc vào vị trí và mức độ tổn thương của hệ thần kinh trung ương, trong đó co cứng cơ liên quan đến tổn thương bó vỏ - tuỷ hay bó tháp, thường là chất trắng hoặc tổn thương kết hợp chất xám vỏ não và chất trắng; loạn trương lực cơ liên quan đến tổn thương các nhân xám và đồi thị [1],[21]. Các khiếm khuyết kèm theo (ví dụ động kinh, khiếm khuyết về khả năng giao tiếp và chậm phát triển trí tuệ) liên quan tới mức độ tổn thương chất trắng và /hoặc 4 chất xám. Trẻ bại não có nhiều các khiếm khuyết kèm theo thường có xu hướng tập trung những ở những thể nặng [21],[22].
Các phân loại truyền thống tập trung vào phần cơ thể bị ảnh hưởng và được mô tả theo phần trương lực cơ hoặc bất thường vận động chiếm ưu thế. "Phân loại bại não của Thụy Điển" ban đầu được báo cáo bởi Hagberg và các đồng nghiệp (1975) [23], ba loại vận động bất thường được xác định là co cứng (được chia tiếp thành thể liệt nửa người, liệt hai chi dưới và thể thể liệt tứ chi), thể thất điều (được chia thành thể liệt hai chi và bẩm sinh), thể loạn động (được chia thành thể múa vờn và thể loạn trương lực). Trong đó, bại não thể co cứng là phổ biến nhất. Liệt nửa người đề cập đến liệt một bên (phải hoặc trái), các cơ chi trên bị ảnh hưởng nặng hơn chi dưới hoặc cân bằng nhau.
Đôi khi thuật ngữ “liệt một chi” và “liệt ba chi” cũng được sử dụng [16]. Theo điều tra về bại não Châu Âu cải tiến năm 2000 (SCPE: surveillance of cerebral palsy in Europe) [24] phân loại bại não dựa vào ba loại bất thường vận động ở trên nhưng thêm“thể không xác định” cho những trường hợp không xác định được thể co cứng, hay thể thất điều hay thể loạn động là thể chiếm ưu thế. Cách phân loại bại não theo biểu hiện “một bên” và “hai bên” cũng được thông qua. Ngoài ra, một số tác giả xác định thể nhẽo (đề cập đến trường hợp trương lực cơ giảm bất thường) và thể kết hợp (thường kết hợp giữa thể co cứng và thể múa vờn) [25].
• Phân loại bại não theo loại rối loạn vận động [1],[24]: (a) Bại não thể co cứng; (b) Bại não thể múa vờn; (c) Bại não thể thất điều và (d) Bại não thể phối hợp. Bại não thể co cứng (spastic cerebral palsy) Chiếm khoảng 72 - 80% trẻ bại não, có ít nhất hai trong các đặc điểm sau: - Tăng trương lực cơ - Phản xạ bệnh lý (tăng phản xạ gân xương và/hoặc Babinski dương tính) - Vận động bất thường 5 Bại não thể co cứng chia tiếp thành các thể dựa vào phần chi thể bị ảnh hưởng (định khu): - Liệt co cứng hai chi dưới (spastic diplegia): trẻ có bất thường co cứng rõ ở hai chi dưới. Do các cơ khép co cứng nên chân trẻ luôn bị kéo vào trong làm cho trẻ có dáng đi bắt chéo hai chân rất đặc trưng. - Liệt co cứng nửa người (spastic hemiplegia): thường có biểu hiện liệt co cứng một bên (phải hoặc trái).
Thường thì chi trên bị ảnh hưởng nặng hơn chi dưới. - Liệt co cứng tứ chi (spastic quadriplegia): trẻ thuộc nhóm này có biểu hiện liệt co cứng cả hai chi trên và hai chi dưới cùng với các cơ trục thân. Cả các cơ ở mặt cũng bị ảnh hưởng làm cho trẻ bị tàn phế rất nặng. Bại não thể múa vờn (athetoid hay dyskinetic cerebral palsy) Có khoảng 10 - 20% trẻ bại não thuộc vào nhóm này, có đặc điểm: - Thường do tổn thương các nhân vùng nền não, gây ra các động tác bất thường không chủ động của tay, các ngón tay, chân, có thể cả thân mình.
- Trương lực cơ luôn thay đổi: người trẻ lúc gồng cứng, lúc mềm, lúc bình thường. Bại não thể thất điều (ataxic cerebral palsy) - Khoảng 5 đến 10% trẻ bại não thuộc thể lâm sàng này. - Trẻ mất điều hòa vận động làm dáng đi bất thường, khó thực hiện các động tác phức tạp cần có sự phối hợp nhiều nhóm cơ. Bại não thể phối hợp (Mixed cerebral palsy) Trẻ có thể thường gặp phối hợp thể co cứng với thể múa vờn, những trường hợp này thường bị tàn tật nặng nề.
• Phân loại bại não theo đề xuất Rosenbaum và cộng sự, 2006 [26]: Phân loại được đề xuất tại Hội thảo Quốc tế về “Định nghĩa và Phân loại Bại não” (Rosenbaum và cộng sự, 2006) [26]. Phân loại này bao trùm các biểu hiện lâm sàng và hạn chế chức năng vận động. Các thành phần phân loại bại não được dựa trên các nội dung dưới đây: 6 (i) Bất thường về vận động a. Bản chất và dạng rối loạn vận động: bất thường trương lực (ví dụ: tăng trương lực hoặc giảm trương lực) và rối loạn vận động (ví dụ: co cứng, thất điều, múa vờn, loạn trương lực).
Khuyến cáo các trường hợp tiếp tục được phân loại theo loại bất thường về trương lực hoặc bất thường vận động chiếm ưu thế. Bất thường chức năng vận động: dựa vào phạm vi của các hạn chế chức năng vận động, bao gồm cả chi trên, chi dưới và chức năng vận động lời nói. - Hệ thống phân loại chức năng vận động thô (Gross Motor Function Classification System - GMFCS). - Hệ thống phân loại năng lực bằn tay (Manual Ability Classfication System - MACS).
- Các đặc điểm hình ảnh thần kinh: các đặc điểm giải phẫu thần kinh trên chụp cắt lớp vi tính hoặc hình ảnh cộng hưởng từ sọ não (ví dụ: giãn não thất, mất chất hoặc bất thường não). (iv) Nguyên nhân và thời gian tổn thương não Dựa trên dữ liệu có thể xác định nguyên nhân rõ ràng ví dụ như: viêm màng não, chấn thương sọ não hoặc dị tật não nếu biết khoảng thời gian xảy ra chấn thương. 7 Tóm lại có rất nhiều cách phân loại bại não khác nhau. Tuy nhiên, trong nghiên cứu này chúng tôi tập trung trên đối tượng trẻ bại não thể co cứng.
Do đó, chúng tôi phân loại bại não theo định khu, chức năng vận động thô (GMFCS) và các đặc điểm hình ảnh tổn thương não trên CHT. Các yếu tố nguy cơ gây bại não thể co cứng Bại não là một tình trạng với nhiều yếu tố nguyên nhân và không thể xác định được bất kỳ yếu tố nguy cơ đơn độc ở một trường hợp trẻ bại não. Có nhiều yếu tố nguyên nhân gây tổn thương tới quá trình phát triển của não, xảy ra vào giai đoạn trước sinh (38%), trong khi sinh (35%) và sau khi sinh (27%). Ở trẻ non tháng, tổn thương não thời kỳ trước sinh ít hơn (17%) và xảy ra nhiều hơn vào giai đoạn trong khi sinh (49%) hoặc không xác định được thời điểm tổn thương (33%) [14],[27].
Các yếu tố nguy cơ trước khi sinh: Bệnh của mẹ: bị sảy thai trước đó, đa thai [28]. Ngộ độc thai nghén, tiếp xúc hoá chất, nhiễm virus trong 3 tháng đầu mang thai [29]. Chấn thương, dùng thuốc khi mang thai, chảy máu rau thai, bị bệnh tuyến giáp [30]. Bệnh của con: thai nhi bị rối loạn nhiễm sắc thể, dị tật não, vòng rau cuốn cổ, tư thế thai bất thường [30].
Các yếu tố nguy cơ trong khi sinh: Đẻ non (dưới 37 tuần) và cân nặng khi sinh thấp (dưới 2,500 gam) là yếu tố nguy cơ lớn nhất gây bại não. Tỷ lệ bại não cao nhất ở nhóm trẻ sơ sinh rất non tháng (28 - 32 tuần) và đặc biệt non tháng (< 28 tuần) [31],[32]. Tỷ lệ bại não ở trẻ sơ sinh non tháng và cân nặng sơ sinh thấp thay đổi từ 40 đến 150/1.000 trẻ sinh sống, đặc biệt tỷ lệ bại não lên tới 1/10 trẻ sinh sống non tháng dưới 32 tuần, trong khi tỷ lệ bại não sấp xỉ 1/1.000 trẻ sinh sống đủ tháng [33]. Ngạt hoặc thiếu oxy lúc sinh: trẻ sinh ra không khóc ngay, tím tái hoặc trắng bệch phải cấp cứu.
Ngạt nặng ở trẻ đủ tháng không phải là yếu tố 8 nguyên nhân chính gây bại não, trái lại với trẻ non tháng kết hợp với tình trạng ngạt thiếu oxy tỷ lệ bại não lên tới một nửa các trường hợp [34],[35]. Các can thiệp sản khoa: dùng kẹp thai, hút thai, đẻ chỉ huy hậu quả gây tổn thương não. Các yếu tố nguy cơ sau khi sinh: Chảy máu não - màng não sơ sinh. Nhiễm khuẩn thần kinh như: viêm não, viêm màng não [36].
Chấn thương sọ não do ngã, tai nạn, đánh đập. Thiếu oxy não do suy hô hấp nặng phải thở oxy, thở máy cũng là yếu tố nguyên nhân gây bại não [37]. Các tổn thương khác: vàng da nhân sơ sinh, co giật do sốt cao đơn thuần, do gien [38],[39]. • Các yếu tố nguy cơ gây bại não theo định khu lâm sàng Liệt co cứng nửa người: 70 - 90% do các yếu tố trước và trong khi sinh, khoảng 10 - 30% là mắc phải sau khi sinh.
Những tổn thương mạch não, các bất thường cấu trúc não (thiểu sản bán cầu não, khuyết não). Ở trẻ sơ sinh non tháng, 20,4% có thể là hậu quả của nhuyễn chất trắng quanh não thất không cân đối [40].