Nghiên cứu mối liên quan giữa đột biến gen IL36RN và CARD14 với biểu hiện lâm sàng ở bệnh nhân vảy nến thể mủ

• Tác giả: Nguyễn Ngọc Trai
• Người hướng dẫn: PGS.TS Lê Hữu Doanh
• Trường học: Viện Nghiên Cứu Khoa Học Y Dược Lâm Sàng 108
• Chuyên ngành: Nội khoa
• Đề tài: Mối liên quan giữa đột biến gen IL36RN và CARD14 với biểu hiện lâm sàng ở bệnh nhân vảy nến thể mủ
• Loại tài liệu: luận án tiến sĩ y học
• Năm xuất bản: 2022
• Địa điểm: Hà Nội

• LỜI CAM ĐOAN
• 1. CHƯƠNG 1: TỔNG QUAN TÀI LIỆU
• 1.1. Tổng quan về bệnh vảy nến thể mủ toàn thân
• 1.2. Vai trò của IL-36, IL-36Ra và các đột biến gen IL36RN và CARD14 trong bệnh vảy nến thể mủ toàn thân
• 1.3. Một số nghiên cứu về đột biến gen IL36RN và CARD14 trong vảy nến thể mủ toàn thân trên thế giới
• 2. CHƯƠNG 2: ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU
• 2.1. Đối tượng và vật liệu nghiên cứu
• 2.2. Phương pháp nghiên cứu
• 2.3. Các bước tiến hành nghiên cứu
• 2.4. Kỹ thuật xác định các đột biến của gen IL36RN và của gen CARD14
• 2.5. Xử lý số liệu
• 2.6. Địa điểm nghiên cứu
• 2.7. Thời gian nghiên cứu
• 2.8. Đạo đức nghiên cứu
• 2.9. Hạn chế của đề tài
• 3. CHƯƠNG 3: KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU
• 3.1. Đặc điểm đối tượng nghiên cứu
• 3.2. Tỷ lệ và các kiểu đột biến gen IL36RN và CARD14
• 3.3. Mối liên quan giữa đột biến gen IL36RN và CARD14 với một số đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng của bệnh VNTMTT
• 4. CHƯƠNG 4: BÀN LUẬN
• 4.1. Đặc điểm đối tượng nghiên cứu
• 4.2. Tỷ lệ và các kiểu đột biến gen IL36RN và CARD14
• 4.3. Mối liên quan giữa đột biến gen IL36RN và CARD14 với một số đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng của bệnh VNTMTT
• 5. CHƯƠNG 5: KẾT LUẬN
• DANH MỤC CÁC CÔNG TRÌNH NGHIÊN CỨU ĐÃ ĐƯỢC CÔNG BỐ LIÊN QUAN ĐẾN NỘI DUNG LUẬN ÁN
• TÀI LIỆU THAM KHẢO
• PHỤ LỤC

I. Tổng quan về bệnh vảy nến thể mủ

Bệnh vảy nến thể mủ toàn thân là một dạng bệnh lý da liễu nghiêm trọng, với biểu hiện lâm sàng đa dạng và có thể gây ra các biến chứng nghiêm trọng. Các triệu chứng thường gặp bao gồm phát ban mụn mủ, sốt cao, và các dấu hiệu viêm da khác. Theo nghiên cứu, cơ chế bệnh sinh của bệnh này vẫn chưa được hiểu rõ hoàn toàn. Một số trường hợp bệnh nhân có tiền sử vảy nến thể mảng, trong khi những trường hợp khác xuất hiện mụn mủ ngay từ đầu. Điều này cho thấy sự khác biệt trong cơ chế sinh bệnh giữa các thể bệnh. Các cytokine như IL-1 và IL-36 có vai trò nổi bật trong bệnh vảy nến thể mủ, trong khi IL-17A và IFN-γ lại có mức độ thấp hơn. Điều này cho thấy sự cần thiết phải nghiên cứu sâu hơn về các yếu tố di truyền và đột biến gen liên quan đến bệnh.

1.1. Đặc điểm lâm sàng

Biểu hiện lâm sàng của bệnh vảy nến thể mủ rất đa dạng, từ các tổn thương da đến các triệu chứng toàn thân. Bệnh nhân thường gặp phải các triệu chứng như sốt, phù nề, và giảm albumin máu. Các tổn thương da có thể bao gồm hồng ban, mụn mủ, và các dấu hiệu viêm khác. Việc hiểu rõ các triệu chứng này là rất quan trọng để chẩn đoán và điều trị hiệu quả. Nghiên cứu cho thấy rằng các yếu tố di truyền có thể ảnh hưởng đến mức độ nặng của bệnh và các triệu chứng lâm sàng. Do đó, việc xác định mối liên quan giữa các đột biến gen và biểu hiện lâm sàng là cần thiết.

II. Vai trò của IL36RN và CARD14 trong bệnh vảy nến thể mủ

Đột biến gen IL36RN và CARD14 đã được xác định là có vai trò quan trọng trong cơ chế bệnh sinh của bệnh vảy nến thể mủ. IL36RN là một chất đối vận thụ thể interleukin-36, có tác dụng điều hòa phản ứng viêm. Nghiên cứu cho thấy rằng đột biến trong gen này có thể dẫn đến sự gia tăng hoạt động của các cytokine gây viêm, từ đó làm nặng thêm tình trạng bệnh. Trong khi đó, CARD14 là một gen có liên quan đến việc kích hoạt con đường tín hiệu NF-κB, một con đường quan trọng trong phản ứng viêm. Đột biến trong gen này cũng đã được chứng minh là có liên quan đến sự phát triển của bệnh vảy nến thể mủ. Việc hiểu rõ vai trò của các đột biến gen này có thể giúp phát triển các phương pháp điều trị mới cho bệnh nhân.

2.1. Mối liên quan giữa đột biến gen và biểu hiện lâm sàng

Nghiên cứu đã chỉ ra rằng có mối liên quan giữa đột biến gen IL36RN và CARD14 với các biểu hiện lâm sàng của bệnh vảy nến thể mủ. Cụ thể, bệnh nhân có đột biến gen IL36RN thường có triệu chứng nặng hơn, bao gồm sốt cao và tổn thương da nghiêm trọng. Ngược lại, đột biến gen CARD14 có thể dẫn đến các triệu chứng khác nhau, tùy thuộc vào kiểu đột biến. Việc xác định mối liên quan này không chỉ giúp hiểu rõ hơn về cơ chế bệnh sinh mà còn có thể hỗ trợ trong việc lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp cho từng bệnh nhân.

III. Tính ứng dụng của nghiên cứu

Nghiên cứu về mối liên quan giữa đột biến gen IL36RN và CARD14 với biểu hiện lâm sàng ở bệnh nhân vảy nến thể mủ có giá trị thực tiễn cao. Kết quả nghiên cứu có thể cung cấp thông tin quan trọng cho các bác sĩ trong việc chẩn đoán và điều trị bệnh. Việc hiểu rõ các yếu tố di truyền có thể giúp phát triển các phương pháp điều trị mới, bao gồm các liệu pháp sinh học nhắm vào các cytokine và con đường tín hiệu liên quan. Hơn nữa, nghiên cứu này cũng mở ra hướng đi mới cho các nghiên cứu tiếp theo về cơ chế bệnh sinh của bệnh vảy nến thể mủ, từ đó cải thiện chất lượng cuộc sống cho bệnh nhân.

3.1. Hướng nghiên cứu tương lai

Các nghiên cứu tiếp theo có thể tập trung vào việc xác định các marker sinh học liên quan đến đột biến gen IL36RN và CARD14. Điều này có thể giúp phát triển các phương pháp chẩn đoán sớm và điều trị hiệu quả hơn cho bệnh nhân vảy nến thể mủ. Ngoài ra, việc nghiên cứu sâu hơn về cơ chế hoạt động của các cytokine trong bệnh cũng là một hướng đi quan trọng, nhằm tìm ra các phương pháp điều trị mới có thể cải thiện tình trạng bệnh nhân.